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Alteraciones de talla alta por exceso
Alteraciones por exceso <ul><li>Concepto : </li></ul><ul><li>>p97 </li></ul><ul><li>VC >p97 </li></ul><ul><li>Encima del L...
Adelanto del crecimiento <ul><li>Variantes normales </li></ul><ul><li>Talla alta genética familiar  TAGF </li></ul><ul><li...
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Alteraciones por exceso <ul><li>Variantes patológicas </li></ul><ul><li>Prenatales </li></ul><ul><li>Primarias  Síndromes ...
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Primaria <ul><li>2.   Trastornos genéticos (TAGNF) </li></ul><ul><li>Sindromes Marfanoides </li></ul><ul><li>Lipodistrofia...
Primaria <ul><li>3.   Hipercrecimiento prenatal </li></ul><ul><li>Sindrome Nevo </li></ul><ul><li>Sindrome de Soto </li></...
Trastornos  cromosómicos
Sindrome Klinefelter <ul><li>“ Sindrome de Yeo o disgenesia de los túbulos seminíferos” </li></ul><ul><li>Hospital General...
Inversión cociente SS/SI Altos, delgados Brazada: >2,5 cm. torso corto Clinodactilia Piernas largas, Distribución ginecoid...
Sindrome Klinefelter <ul><li>Niñez:   </li></ul><ul><li>Aspecto normal  </li></ul><ul><li>Aumento de talla post 5 años </l...
Sindrome Klinefelter <ul><li>Prenatal </li></ul><ul><li>Postnatal </li></ul><ul><li>Anamnesis </li></ul><ul><li>Escolarida...
 
Déficit o insensibilidad a esteroides sexuales <ul><li>Resistencia a andrógenos (feminización testicular) </li></ul><ul><l...
 
Testículo feminizante <ul><li>1953 </li></ul><ul><li>Sindrome de Morris, insensibilidad a los andrógenos. </li></ul><ul><l...
SIA <ul><li>Gen recesivo ligado al cromosoma X </li></ul><ul><li>ADN 5    reductasa tipo 2 y  </li></ul><ul><li>Brazo cor...
SIA <ul><li>Testosterona y estrógenos normales </li></ul><ul><li>Gonadotropinas normales o ligeramante elevadas </li></ul>...
Sindrome X <ul><li>1943 J. Purdon Martin Julia Bell </li></ul><ul><li>Origen genético 1969 </li></ul><ul><li>Defecto en Fr...
Sindrome FRAXA, FMR1 ,SXF
<ul><li>Retraso psicomotor progresivo </li></ul><ul><li>Déficit de atención impulsividad, atención </li></ul><ul><li>Socia...
<ul><li>Trastornos genéticos (TAFNG) </li></ul>
Sindrome Marfan <ul><li>Deficiencia factor que previene elongación ósea </li></ul><ul><li>Ojos :  </li></ul><ul><li>ectopi...
<ul><li>Cabeza : </li></ul><ul><li>cráneo hiperdolicocéfalia, cara estrecha,  </li></ul><ul><li>Extremidades: .   </li></u...
Evaluación <ul><li>Cardiológica </li></ul><ul><li>Oftalmológica </li></ul><ul><li>Genética </li></ul>
Lipodistrofia <ul><li>1. Lipodistrofia total congénita (Síndrome de Seip-Berardinelli). 2. Lipodistrofia total adquirida (...
Lipodistrofia de Berardinelli-Seip Lipodistrofia generalizada congénita <ul><li>Herencia autosómica recesiva </li></ul><ul...
Lipodistrofia o lipoatrofia
Fascies triangular Mentón pequeño Dolicocéfalo Ausencia bola de Bichat Frente prominente EO avanzada Defecto en la vía de ...
<ul><li>Déficit Vit B12  </li></ul><ul><li>Síntesis metionina sintetasa </li></ul><ul><li>Homocisteína sérica </li></ul><u...
Neurofibromatosis 1 <ul><li>Herencia autosómica dominante </li></ul><ul><li>Gen NF1 Cromosoma 17q11 </li></ul><ul><li>Gen ...
Enfermedad de Von Recklinghausen <ul><li>1-  6 o + manchas café con leche >5mm en < 6 años y >15mm en adultos. 2-  2 ó  + ...
<ul><li>Hipercrecimiento Prenatal </li></ul>
Sindrome de Soto <ul><li>Alteración genes supresores tumorales (regulación ciclo celular y crecimiento) Mutación gen NSD1 ...
Sindrome de Beckwith Wiedemann <ul><li>1963 onfalocele, macroglosia,hipoglicemia </li></ul><ul><li>Etiopatogenia: Sobreexp...
Características fetales del Sindrome de  Beckwith.Wiedemann Mayor  Menor Macroglosia Macrosomía Defecto pared  abdominal L...
Sindrome de Nevo De células basales <ul><li>Extremidades </li></ul><ul><li>Hipotonía, Cifoescoliosis, Edema de manos, Dedo...
Sindrome de Nevo <ul><li>1951 Binkley y Jonson </li></ul><ul><li>1960 Gorlin y col. </li></ul>Nariz en silla de montar Cej...
Secundarias Orgánicas  <ul><li>Hipertiroidismo </li></ul><ul><li>Hiperinsulinismo </li></ul><ul><li>Acromegalia </li></ul>
Acromegalia (Gigantismo hipofisario) <ul><li>Síndrome de Mc Cune Albright </li></ul><ul><li>Adenomas eosinófilos o cromófo...
Adenomatosis múltiple endocrina <ul><li>Adenomas ectópicos (esfenoides,cavum,páncreas) </li></ul><ul><li>Tumores secretore...
 
Diagnóstico Anamnesis Examen   físico Indicadores bioquímicos Indicadores funcionales Maduración ósea Maduración sexual De...
 
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  1. 1. Alteraciones de talla alta por exceso
  2. 2. Alteraciones por exceso <ul><li>Concepto : </li></ul><ul><li>>p97 </li></ul><ul><li>VC >p97 </li></ul><ul><li>Encima del LS PGP </li></ul>
  3. 3. Adelanto del crecimiento <ul><li>Variantes normales </li></ul><ul><li>Talla alta genética familiar TAGF </li></ul><ul><li>Aceleración constitucional del crecimiento ACC </li></ul><ul><li>TAGF+ACC </li></ul>
  4. 4. Alteraciones por exceso NO NO NO Tto Alta ó PGP PGP Alta PGP TFA Rápida Rápida Normal VC Temprana Temprana Normal M sexual Adelanto Adelanto Normal MO NO NO NO Anomalías asociadas TA+adelanto Adelanto Talla alta Historia familiar Postnatal Postnatal Postnatal Inicio TAGF+ACC ACC TAGF CARACTERÍSTICAS
  5. 5. Alteraciones por exceso <ul><li>Variantes patológicas </li></ul><ul><li>Prenatales </li></ul><ul><li>Primarias Síndromes Genéticos Cromosómicos Postnatales </li></ul><ul><li>Orgánicas Hormona crecimiento </li></ul><ul><li>Secundarias </li></ul><ul><li>No orgánicas Obesidad </li></ul>
  6. 6. Variante patológicas Primarias Secundarias Condicionada a patología No existe TTO Condicionada a TTO Muy alta TFA Alta Alta VC Normal o temprana Normal MS Normal o adelanto Normal MO Rara Frecuente ANOMALÍAS ASOCIADAS Si o no Si o no HISTORIA FAMILIAR Pre o postnatal Pre o postnatal INICIO
  7. 7. Primaria <ul><li>Trastornos cromosómicos postnatal </li></ul><ul><li>Klinefelter </li></ul><ul><li>Testículo feminizante (Morris) </li></ul><ul><li>Sindrome X frágil </li></ul>
  8. 8. Primaria <ul><li>2. Trastornos genéticos (TAGNF) </li></ul><ul><li>Sindromes Marfanoides </li></ul><ul><li>Lipodistrofia de Berardinelli </li></ul><ul><li>Neurofibromatosis tipo I (Von Recklinghausen) </li></ul><ul><li>Homocistenuria </li></ul>
  9. 9. Primaria <ul><li>3. Hipercrecimiento prenatal </li></ul><ul><li>Sindrome Nevo </li></ul><ul><li>Sindrome de Soto </li></ul><ul><li>Sindrome Beckwith Wiedemann </li></ul><ul><li>Sindrome de Weaver </li></ul><ul><li>Sindrome Pearlman </li></ul>
  10. 10. Trastornos cromosómicos
  11. 11. Sindrome Klinefelter <ul><li>“ Sindrome de Yeo o disgenesia de los túbulos seminíferos” </li></ul><ul><li>Hospital General Massachusets. </li></ul><ul><li>Fuller Albright. Conrad Reifestein </li></ul><ul><li>9 varones 17-38 años </li></ul><ul><li>Ginecomastia </li></ul><ul><li>Testículos pequeños 1 , duros </li></ul><ul><li>Azoospermia </li></ul><ul><li>Gonadotropinas elevadas 2 </li></ul><ul><li>Hipogonadismo 1 hipergonadotrófico 2 </li></ul>Journal of Clinical Endocrinology 1942
  12. 12. Inversión cociente SS/SI Altos, delgados Brazada: >2,5 cm. torso corto Clinodactilia Piernas largas, Distribución ginecoide del tejido adiposo Tendencia obesidad Pene tamaño normal, inmaduro Testículos pequeños Criptorquidea .
  13. 13. Sindrome Klinefelter <ul><li>Niñez: </li></ul><ul><li>Aspecto normal </li></ul><ul><li>Aumento de talla post 5 años </li></ul><ul><li>Adolescencia: </li></ul><ul><li>Retardo puberal, </li></ul><ul><li>Maduración sexual incompleta. </li></ul><ul><li>Sistema nervioso </li></ul><ul><li>Baja autoestima </li></ul><ul><li>RPM y lenguaje </li></ul><ul><li>Otros </li></ul><ul><li>Enfermedad pulmonar, varicocele ,enfermedades autoinmunes cáncer mamario </li></ul>Cariotipo 47XXY
  14. 14. Sindrome Klinefelter <ul><li>Prenatal </li></ul><ul><li>Postnatal </li></ul><ul><li>Anamnesis </li></ul><ul><li>Escolaridad </li></ul><ul><li>Adolescencia : ginecomastia </li></ul><ul><li>Cariotipo XXY </li></ul><ul><li>Gen SHOX crom X </li></ul><ul><li>Biopsia (esclerohialinosis testicular) </li></ul><ul><li>Talla Alta </li></ul><ul><li>VC acelerado </li></ul><ul><li>EO normal o retrasada </li></ul><ul><li>MS retardada </li></ul><ul><li>Testosterona sérica baja </li></ul><ul><li>LH, FSH ,estradiol sérico elevado </li></ul><ul><li>Corpúsculo de barr </li></ul><ul><li>Espermatograma </li></ul>
  15. 16. Déficit o insensibilidad a esteroides sexuales <ul><li>Resistencia a andrógenos (feminización testicular) </li></ul><ul><li>Hipogonadismo primario (ovárico o testicular) </li></ul><ul><li>Hipogonadismo hipogonadotrófico (Kallmann) </li></ul><ul><li>Resistencia a estrógenos </li></ul><ul><li>Déficit de aromatasa </li></ul><ul><li>Deficiencia de 17b hidroxilasa </li></ul><ul><li>Deficiencia factor relacionado con detención del crecimiento </li></ul>
  16. 18. Testículo feminizante <ul><li>1953 </li></ul><ul><li>Sindrome de Morris, insensibilidad a los andrógenos. </li></ul><ul><li>Diagnóstico precoz lactante con hernia inguinal </li></ul><ul><li>Diagnóstico tardío amenorrea primaria </li></ul><ul><li>Forma completa (CAIS) Grado 6/7 </li></ul><ul><li>Forma incompleta (PAIS) </li></ul><ul><li>Morris JM. The Syndrome of testicular feminization in male pseudohermaphrodites. Am J Obstet Gynecol 1953;65:1192- 211 </li></ul>
  17. 19. SIA <ul><li>Gen recesivo ligado al cromosoma X </li></ul><ul><li>ADN 5  reductasa tipo 2 y </li></ul><ul><li>Brazo corto cromosoma X rA (receptor de andrógenos) </li></ul><ul><li>Embrión cromosoma masculino </li></ul><ul><li>Detención desarrollo genitales externos masculinos-------- femeninos </li></ul><ul><li>Genitales internos femeninos detenido antes (factor inhibición mulleriano) </li></ul><ul><li>Síndrome de Feminización Testicular, Pseudo-hermafroditismo Masculino, Síndrome de Goldberg-Maxwell o Síndrome de Morris (CAIS), Síndrome de Reifenstein o Síndrome de Gilbert-Dreyfus (PAIS). </li></ul>Madre CAIS Padre Hija Portadora Hija con fenotipo Hija normal Hijo normal
  18. 20. SIA <ul><li>Testosterona y estrógenos normales </li></ul><ul><li>Gonadotropinas normales o ligeramante elevadas </li></ul><ul><li>Dehidrotestosterona baja </li></ul><ul><li>Cariotipo XY </li></ul>
  19. 21. Sindrome X <ul><li>1943 J. Purdon Martin Julia Bell </li></ul><ul><li>Origen genético 1969 </li></ul><ul><li>Defecto en Fragile X Mental Retardation (FMR1) </li></ul><ul><li>Macroorquidismo </li></ul>Cara alargada frente prominente, prognatismo grandes orejas.
  20. 22. Sindrome FRAXA, FMR1 ,SXF
  21. 23. <ul><li>Retraso psicomotor progresivo </li></ul><ul><li>Déficit de atención impulsividad, atención </li></ul><ul><li>Sociabilidad-timidez, </li></ul><ul><li>Hiperextension articular, pie plano </li></ul>
  22. 24. <ul><li>Trastornos genéticos (TAFNG) </li></ul>
  23. 25. Sindrome Marfan <ul><li>Deficiencia factor que previene elongación ósea </li></ul><ul><li>Ojos : </li></ul><ul><li>ectopia cristalino, miopía desprendimiento retinal, estrabismo, cataratas, coloboma, megalocornea. </li></ul><ul><li>Defectos cardiacos : </li></ul><ul><li>valvulopatía (mitral, aortica), estenosis aortica, </li></ul><ul><li>Ectopia renal, hernias recurrentes, hipotonía ms </li></ul>Gen fibrilina1 Cromosoma 15 1986 Dr Antoine Marfan Herencia Autosómica dominante. Afecta tejido conectivo
  24. 26. <ul><li>Cabeza : </li></ul><ul><li>cráneo hiperdolicocéfalia, cara estrecha, </li></ul><ul><li>Extremidades: . </li></ul><ul><li>genu valgum o recurvatum, pie plano,laxitud articular, hipotonía muscular </li></ul>Aracnodactilia. Paladar ojival Escaso tejido adiposo Tórax : estrecho, pectus excavatun o carinatum.. Escoliosis o cifosis
  25. 27. Evaluación <ul><li>Cardiológica </li></ul><ul><li>Oftalmológica </li></ul><ul><li>Genética </li></ul>
  26. 28. Lipodistrofia <ul><li>1. Lipodistrofia total congénita (Síndrome de Seip-Berardinelli). 2. Lipodistrofia total adquirida (Síndrome de Lawrence-Seip). 3. Lipodistrofia parcial cefalotoráxica (Síndrome de Barraquer-Simons) y 4. Lipodistrofia parcial cefálica (Síndrome de Kuberlain-Dunningan) </li></ul>
  27. 29. Lipodistrofia de Berardinelli-Seip Lipodistrofia generalizada congénita <ul><li>Herencia autosómica recesiva </li></ul><ul><li>Desaparece grasa </li></ul><ul><li>Red venosa </li></ul><ul><li>Cierre prematuro epífisis </li></ul><ul><li>Pubertad precoz </li></ul>1954 Brasil
  28. 30. Lipodistrofia o lipoatrofia
  29. 31. Fascies triangular Mentón pequeño Dolicocéfalo Ausencia bola de Bichat Frente prominente EO avanzada Defecto en la vía de receptores a insulina---resistencia a insulina libre piel (keratocitos) ovarios incremento producción andrógenos
  30. 32. <ul><li>Déficit Vit B12 </li></ul><ul><li>Síntesis metionina sintetasa </li></ul><ul><li>Homocisteína sérica </li></ul><ul><li>LDL </li></ul><ul><li>Colágeno anómalo, mutación gen CBS </li></ul><ul><li>Sublujación cristalino </li></ul>Sindrome marfanoide Homocistenuria 1969 Dilemer McCully Harvard Deficiencia de factor para prevenir elongación ósea
  31. 33. Neurofibromatosis 1 <ul><li>Herencia autosómica dominante </li></ul><ul><li>Gen NF1 Cromosoma 17q11 </li></ul><ul><li>Gen supresor de tumores </li></ul><ul><li>Déficit proteína supresora de tu </li></ul><ul><li>Macrocefalia </li></ul><ul><li>Retraso puberal </li></ul><ul><li>Problemas aprendizaje </li></ul><ul><li>Glioma óptico </li></ul><ul><li>Signo de Crowe </li></ul><ul><li>Escoliosis,curvatura tibial,pseudoartrosis </li></ul>Neurofibromas nodulares,plexiformes
  32. 34. Enfermedad de Von Recklinghausen <ul><li>1- 6 o + manchas café con leche >5mm en < 6 años y >15mm en adultos. 2- 2 ó + neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme 3- Eféliloides (pecas) en axila o ingle 4- Glioma en el nervio óptico </li></ul><ul><li>5- 2 o + nódulos de Lisch (Hamartomas del iris) 6- Displasia del esfenoides , adelgazamiento de la corteza de los huesos largos con pseudoartrosis o sin ella. 7- Pariente de 1er grado con signos de neurofibromatosis </li></ul>
  33. 35. <ul><li>Hipercrecimiento Prenatal </li></ul>
  34. 36. Sindrome de Soto <ul><li>Alteración genes supresores tumorales (regulación ciclo celular y crecimiento) Mutación gen NSD1 </li></ul><ul><li>Herencia autosómica dominante </li></ul><ul><li>Cabeza </li></ul><ul><li>Dolicocefalia, </li></ul><ul><li>Paladar ojival </li></ul><ul><li>Extremidades </li></ul><ul><li>Hipotonía, laxitud articular </li></ul><ul><li>EO adelantada </li></ul><ul><li>Macrocefalia al nacer </li></ul><ul><li>Crecimiento excesivo 3 primeros años </li></ul>Hipertelorismo Prominencia frontal, orejas, mentón. Retraso mental disminución linea cabello frontoparietal
  35. 37. Sindrome de Beckwith Wiedemann <ul><li>1963 onfalocele, macroglosia,hipoglicemia </li></ul><ul><li>Etiopatogenia: Sobreexpresión de IGF-II </li></ul><ul><li>Microcefalia </li></ul><ul><li>Hernia umbilical </li></ul><ul><li>Macroglosia </li></ul><ul><li>Hipoglicemia </li></ul><ul><li>Cresta metópica </li></ul><ul><li>Fisura en lóbulo de orejas </li></ul><ul><li>Hiperplasia glándulas adrenales </li></ul>
  36. 38. Características fetales del Sindrome de Beckwith.Wiedemann Mayor Menor Macroglosia Macrosomía Defecto pared abdominal Locus aneuploide/ Anormal Nefromegalia Polihidramnios Disgenesia/ displasia Citomegalia adrenal
  37. 39. Sindrome de Nevo De células basales <ul><li>Extremidades </li></ul><ul><li>Hipotonía, Cifoescoliosis, Edema de manos, Dedos afilados, Muñeca flácida, Fracturas espontaneas </li></ul><ul><li>EO adelantada </li></ul>Sordera, Quistes óseos Retardo mental Defectos en el iris, opacidad en cristalino, ceguera
  38. 40. Sindrome de Nevo <ul><li>1951 Binkley y Jonson </li></ul><ul><li>1960 Gorlin y col. </li></ul>Nariz en silla de montar Cejas prominentes Pronagtismo Herencia autosómica dominante Mutacion gen PATCHED crom 9
  39. 41. Secundarias Orgánicas <ul><li>Hipertiroidismo </li></ul><ul><li>Hiperinsulinismo </li></ul><ul><li>Acromegalia </li></ul>
  40. 42. Acromegalia (Gigantismo hipofisario) <ul><li>Síndrome de Mc Cune Albright </li></ul><ul><li>Adenomas eosinófilos o cromófobos </li></ul><ul><li>Secreción aislada de GH o mixta GH+Prolactina </li></ul><ul><li>Plurihormonal (TSH, subunidad alfa, Prolactina) </li></ul>
  41. 43. Adenomatosis múltiple endocrina <ul><li>Adenomas ectópicos (esfenoides,cavum,páncreas) </li></ul><ul><li>Tumores secretores de GHRH </li></ul><ul><li>Hipertiroidismo </li></ul><ul><li>Hiperinsulinismo (Lipodistrofia) </li></ul><ul><li>Deficiencia glucocorticoidea familiar </li></ul>
  42. 45. Diagnóstico Anamnesis Examen físico Indicadores bioquímicos Indicadores funcionales Maduración ósea Maduración sexual Desarrollo psicomotor
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  • miltonvillar5

    Apr. 18, 2017
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  • calebparnac

    Jan. 27, 2014

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