trisomia 13

2. conocida también
como síndrome de
Patau, es un trastorno
genético en el cual una
persona tiene tres
copias de material
genético del
cromosoma 13 en vez
de dos copias. En raras
ocasiones el material
extra puede estar
adherido a otro
cromosoma
(translocación).

3.  Trisomía 13 clásica. . En la trisomía 13 clásica, el
óvulo o el espermatozoide reciben una copia
extra del cromosoma 13 en el momento de su
formación. La forma clásica es la manifestación
más común y es la que ocurre en el 75% de los
casos.

4.  b) Trisomía 13 por translocación. Este tipo de Trisomía 13
representa el 20% de los casos. En este caso, un pedazo
extra o una copia completa extra del cromosoma 13, se
adhiere a otro cromosoma, lo que da como resultado 3
copias de un cromosoma en las células (trisomía). En
tres cuartas partes de los casos, son eventos
accidentales pero en el resto, la translocación proviene
de uno de los padres que presenta una forma
balanceada.

5.  Trisomía 13 en mosaico. Los bebés con Trisomía 13
en mosaico, tienen dos grupos distintos de células:
células con los 46 cromosomas típicos y células
con una copia extra del cromosoma 13. Los dos
tipos de células se forman después de la unión del
óvulo con el espermatozoide. Las características y
los problemas del la Trisomía 13 pueden ser más
leves puesto que no todas las células son
portadoras de un cromosoma extra. Este grupo
representa al 5% de las personas con Trisomía 13.

6. La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN
extra del cromosoma 13 en algunas o en todas
las células del cuerpo.
•Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13
extra (tercer cromosoma) en todas las células.
•Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un
cromosoma 13 extra en algunas de las células.
•Trisomía parcial: presencia de una parte de un
cromosoma 13 extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo
normal.

7. Facciones dismórficas
 Microcefalia (cabeza chiquita), sin frente y
con la parte posterior de la cabeza
prominente.
 Las uniones de los huesos de la cabeza
son anchas y las fontanelas grandes.
 Los ojos son pequeñitos (microftalmia) y en
ocasiones no existen (anoftalmia).
 Labio y paladar hendido.
 Las orejas están implantadas bajo.
Generalmente hay sordera.

9. Esqueleto:
 Las costillas posteriores son delgadas
 Diversas anormalidades en los
miembros exteriores
 Cuando nacen, estos bebés son
pequeños para su edad, aun cuando
hayan nacido en término, y poseen un
llanto débil.

10. Anomalías de las extremidades:
 Polidactilia (dedos adicionales), dedos
superpuestos y en flexión, uñas
hiperconvexas.
 Calcáneo prominente y pliegue
simiano (un solo pliegue, profundo de
las palmas de las manos).
 Suelen presentar contracturas en las
articulaciones - donde los brazos y las
piernas se encuentran fijos en flexión.

12. Malformaciones orgánicas:
 Del sistema nervioso central
 Desarrollo incompleto de la parte anterior del cerebro y de los
nervios olfatorios y ópticos.
 Retardo mental severo.
 Cardiovascular
 Comunicación interauricular (comunicación anormal entre las
aurículas del corazón).
 Persistencia del ductus arterioso (persistencia anormal después
del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la
aorta presente en el feto) y
 comunicación interventricular (comunicación anormal entre
las aurículas del corazón).

13.  Gastrointestinal
 Hernia inguinal, onfalocele.
 Genitourinario
 Criptorquidia (uno o ambos testículos no
pueden descender a la bolsa escrotal) en los
niños.
 útero bicorne (que adopta forma de dos
cuernos) en las niñas.
 Genitales ambiguos, escroto anormal.
 Piel
 Aplasia del cutis y piel floja en la parte
posterior del cuello.

14. Para confirmar los resultados del examen
físico, puede tomarse una pequeña
muestra de sangre y analizar los
cromosomas para determinar la presencia
del cromosoma 13 adicional. La mayoría
de los bebés presentarán una Trisomía 13
regular, en el caso de que exista una
translocación, es obligado el estudio
cromosómico de los padres.

15. Las anomalías cromosómicas pueden
diagnosticarse antes del nacimiento a través
del análisis de las células del líquido
amniótico o de la placenta. La ecografía
fetal durante el embarazo también puede
proporcionar información sobre la posibilidad
de la trisomía 13, pero la ecografía no tiene
una precisión del 100 por ciento, dado que
algunos bebés presentan en la ecografía el
mismo aspecto que un bebé sin el síndrome.
Un análisis cromosómico, ya sea de una
muestra de sangre o de células provenientes
del líquido amniótico o de la placenta, tiene
una exactitud superior al 99.9%.

16.  Está asociada a la edad materna
avanzada. Se puede presentar en ambos
sexos por igual y en cualquier raza.
 PREVENCION PRIMARIA. Para los padres
consejo genético si hay riesgos se
aconseja diagnóstico prenatal temprano.
 PREVENCION SECUNDARIA. Se desconoce
cómo prevenir el error cromosómico que
causa la trisomía 13.

17. El Síndrome de Patau no tiene cura. El bebé
necesitará asistencia médica desde el mismo
momento de su nacimiento debido a que la
mayoría obtiene una puntuación debajo de 7 en
el Test de Apgar al primer minuto del nacimiento y
esta cifra desciende a 1/3 a los 5 minutos.

18. Algunas de las malformaciones
estructurales pueden ser tratadas con
cirugía, pero hay que tener en cuenta
que las malformaciones son numerosas y
muy severas

19. El tratamiento médico generalmente se
enfoca en hacer que el bebé esté lo más
cómodo posible más que en prolongarle
la vida. Para el recién nacido
únicamente funciones de sostén.

20. Los bebés con Trisomía 13 generalmente tienen
problemas de alimentación relacionadas con la
dificultad de coordinar la succión con el acto de
respirar y tragar. Muchos de ellos tienen una
succión muy débil lo que lleva a que fácilmente
se ahogan y vomitan. El reflujo (o regreso de la
comida del estómago al esófago y a la
garganta), y el labio y paladar hendido
contribuyen a aumentar estos problemas

22. Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés mueren
durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento
muere al año. Es importante destacar que entre el
5 y el 10 por ciento de los bebés con trisomía
sobreviven al primer año de vida. Por lo tanto,
estos trastornos no son fatales en todos los casos y,
ante la ausencia de problemas inmediatos que
pongan en peligro la vida, es difícil hacer
predicciones precisas respecto de la expectativa
de vida. Existen algunos informes de bebés que
sobrevivieron hasta la adolescencia. Sin embargo,
estos casos son poco frecuentes.