“LA ILUSION DE UNMUNDO SINENFERMEDADES”SECUENCIACIONDELGENOMA
Índice• Introducción al Proyecto Genoma Humano• ¿Qué es el Genoma Humano?• ¿Por qué cartografiar y secuenciar genomas?• Us...
INTRODUCCIÓN¿Qué es el Proyecto Genoma Humano(PGH)?• Programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo esobt...
¿Quién trabaja en él?• Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y delDepartamento de Energía (DOE), científicos y ayudasde...
¿Qué es el Genoma Humano?• Secuencia de ADN de un ser humano.• Hace a cada individuo completamente único y diferente alos ...
Curiosidad• El equipo de Celera Genomics utilizó para secuenciar elgenoma humano muestras de ADN de 5 personas (unafroamer...
Cifras y Datos• El genoma humano contiene 30.000 genes.• El humano tiene solo el doble de genes que la mosca delvinagre, u...
¿Por qué cartografiar y secuenciar genomas?• La biología pretende dar respuestas lo más completas ydetalladas posibles de ...
¿Por qué cartografiar y secuenciar genomas?• La secuenciación de genomas de plantas y animalesdomésticos conducirá a nuevo...
Usos del Genoma Humano• Responsable de la herencia.• Determina las características físicas y en partepsicológicas e intele...
Objetivos del PGH• Identificar los genes en el ADN humano• Determinar la secuencia de los tres billones de bases.• Analiza...
• Mapas genéticos:indican la posición relativa de los diferentes genes.
• Mapas físicos:muestran lasecuencia denucleótidos en lamolécula de ADN queconstituye elcromosoma.• Se obtiene lasecuencia...
CONSECUENCIASAumentar de manera considerable el papel que desempeña lagenética médica en la práctica de la medicina, ya qu...
CONSECUENCIAS• Se piensa que se evolucionará a la PREDICCIÓN-PREVENCIÓN frente a la práctica presente de lamedicina cuyo p...
APLICACIONES EN LASOCIEDAD• Fundamentalmente el proyecto genoma humanose emplea para contribuir en el estudio deenfermedad...
APLICACIONES EN LASOCIEDAD• a) Científicos. La preparación de una base de datos sobre la secuenciadel DNA humano podrá ayu...
• c) Terapéuticas: curar enfermedades genéticas insertando el gensano o modificando la expresión de los genes nocivos.SI S...
APLICACIONES EN LASOCIEDAD• Otras de las aplicaciones de interés pueden ser:• a) Investigación básica.La búsqueda de lo nu...
ARGUMENTOS A FAVOR O EN CONTRALos resultados de la investigacióndel genoma humano aportan a lasociedad la posibilidad degr...
ARGUMENTOS A FAVOR• El conocimiento de los efectos de las variaciones en el ADN entre losindividuos puede dar origen a nue...
ARGUMENTOS A FAVOR• Garantizará una medicina predictiva – preventiva.• Permitirá y potenciará el desarrollo de la genotera...
ARGUMENTOS EN CONRTA• Falta de una buena regulación de los limites de laexperimentación, viéndose afectadas la dignidad hu...
CUESTIONES ÉTICASEl conocimiento del genoma humano tiene diversasimplicaciones éticas, jurídicas y sociales que estimulan ...
NOTICIAS DE INTERÉS
NOTICIAS DE INTERÉS• El genoma de 220 africanos ilumina el origen de la humanidad• “Un trabajo confirma que los San son de...
NOTICIAS DE INTERÉS•Tu secuencia de ADN en un solo día y por el precio de un iPad•“El abaratamiento de la secuenciación ge...
CONCLUSION• La gran mayoría de los avances de la ciencia y latecnología han conseguido un gran beneficio en lahumanidad.• ...
REALIZADO POR:Rosa Álvarez-Palencia JiménezNuria García-Cezón de la Cruz
Proyectogh terminado
Próxima SlideShare
Cargando en…5
×

Proyectogh terminado

787 visualizaciones

Publicado el

0 comentarios
0 recomendaciones
Estadísticas
Notas
  • Sé el primero en comentar

  • Sé el primero en recomendar esto

Sin descargas
Visualizaciones
Visualizaciones totales
787
En SlideShare
0
De insertados
0
Número de insertados
626
Acciones
Compartido
0
Descargas
2
Comentarios
0
Recomendaciones
0
Insertados 0
No insertados

No hay notas en la diapositiva.

Proyectogh terminado

  1. 1. “LA ILUSION DE UNMUNDO SINENFERMEDADES”SECUENCIACIONDELGENOMA
  2. 2. Índice• Introducción al Proyecto Genoma Humano• ¿Qué es el Genoma Humano?• ¿Por qué cartografiar y secuenciar genomas?• Usos del Genoma Humano• Objetivos• Consecuencias• Conflictos éticos• Aplicaciones en la sociedad• Argumentos a favor• Argumentos en contra• Noticias interesantes• Conclusión + video
  3. 3. INTRODUCCIÓN¿Qué es el Proyecto Genoma Humano(PGH)?• Programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo esobtener un conocimiento básico de la dotación genética humanacompleta.• Se inició en 1990 y el rápido avance tecnológico permitió suculminación en el 2003.
  4. 4. ¿Quién trabaja en él?• Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y delDepartamento de Energía (DOE), científicos y ayudasde ciertos países de la Unión Europea.
  5. 5. ¿Qué es el Genoma Humano?• Secuencia de ADN de un ser humano.• Hace a cada individuo completamente único y diferente alos demás.• El estudio del genoma ha sido particularmente interesante,ya que el mismo ha permitido desarrollar importantesavances y mejoras en la calidad de vida.
  6. 6. Curiosidad• El equipo de Celera Genomics utilizó para secuenciar elgenoma humano muestras de ADN de 5 personas (unafroamericano, un chino, un asiático, un hispano mexicano yun caucasiano).• Cada persona comparte un 99,99 % del mismo códigogenético.
  7. 7. Cifras y Datos• El genoma humano contiene 30.000 genes.• El humano tiene solo el doble de genes que la mosca delvinagre, un tercio más que el gusano común y apenas 5.000genes más que la planta Arabidopsis.El ADN humano es al menos en un 98% idéntico al de loschimpancés y otros primates.
  8. 8. ¿Por qué cartografiar y secuenciar genomas?• La biología pretende dar respuestas lo más completas ydetalladas posibles de los fenómenos vitales.• Al ser el ADN la molécula universal de la herencia, y constituirla base genética de la vida, la tendencia natural ha sidoterminar buscando explicaciones sobre cuestionesrelacionadas con el ADN.• Este conocimiento molecular puede dar la clave de muchosfenómenos que hoy entendemos a niveles menos profundos yadescritos por otras ciencias biológicas (fisiología, biologíacelular, bioquímica, etc.).
  9. 9. ¿Por qué cartografiar y secuenciar genomas?• La secuenciación de genomas de plantas y animalesdomésticos conducirá a nuevos avances en la mejoraagronómica y ganadera.• La principal justificación del PGH de cara a la sociedad es lapromesa de avances importantes en Medicina ya que una delas consecuencias más inmediatas del PGH es la de disponerde sondas y marcadores moleculares para el diagnóstico deenfermedades genéticas, de cáncer y de enfermedadesinfecciosas.
  10. 10. Usos del Genoma Humano• Responsable de la herencia.• Determina las características físicas y en partepsicológicas e intelectuales del individuo.• Permite a la ciencia conocer mediante exámenesgenéticos, qué enfermedades podrá sufrir unapersona en su vida.
  11. 11. Objetivos del PGH• Identificar los genes en el ADN humano• Determinar la secuencia de los tres billones de bases.• Analizar los aspectos éticos, legales, y sociales aparejadosal proyecto.• Crear mapas físicos y genéticos del genoma humano• Diseñar nuevas generaciones de fármacos, que sean másespecíficos y que no solo tiendan a tratar los síntomas.
  12. 12. • Mapas genéticos:indican la posición relativa de los diferentes genes.
  13. 13. • Mapas físicos:muestran lasecuencia denucleótidos en lamolécula de ADN queconstituye elcromosoma.• Se obtiene lasecuencia denucleótidos de ungen. Secuenciación de ADN porordenador con letras ycolores
  14. 14. CONSECUENCIASAumentar de manera considerable el papel que desempeña lagenética médica en la práctica de la medicina, ya que prontose podrá diagnosticar in utero la totalidad de lasenfermedades mendelianas sencillas.Se identificarán genes que desarrollanuna serie de enfermedades frecuentescomo la diabetes, el cáncery la hipertensión arterial entre otras
  15. 15. CONSECUENCIAS• Se piensa que se evolucionará a la PREDICCIÓN-PREVENCIÓN frente a la práctica presente de lamedicina cuyo paradigma actual es el :DIAGNÓSTICO TRATAMIENTO
  16. 16. APLICACIONES EN LASOCIEDAD• Fundamentalmente el proyecto genoma humanose emplea para contribuir en el estudio deenfermedades presentes en la sociedad.• Las posibles aplicaciones se pueden agrupar enlos siguientes cuatro apartados:• a) Científicos• b) Informativas• c) Terapéuticas• d) Eugenésicas
  17. 17. APLICACIONES EN LASOCIEDAD• a) Científicos. La preparación de una base de datos sobre la secuenciadel DNA humano podrá ayudar a resolver• cuestiones básicas de la estructura y fisiología celular: control de la expresióngénica• mecanismos de diferenciación y especialización• procesos inmunitarios,etc.• b) Informativas:Elaboración de un carnetde identidad genético.(Dicho estudio de los genes de unindividuo puede mostrar la predisposicióna adquirir ciertas enfermedades etc )
  18. 18. • c) Terapéuticas: curar enfermedades genéticas insertando el gensano o modificando la expresión de los genes nocivos.SI SE CONOCENMUCHOS GENESEn este apartado se suele incluir también la prevención y eldiagnóstico de enfermedades genéticas,• d) Eugenésicas: seleccionar positiva o negativamente los individuosen función de su información genética e intentar modificar elpatrimonio genético de los gametos para obtener individuos concaracterísticas predeterminadasORIGINA PROBLEMASÉTICOSAPLICACIONES EN LASOCIEDAD
  19. 19. APLICACIONES EN LASOCIEDAD• Otras de las aplicaciones de interés pueden ser:• a) Investigación básica.La búsqueda de lo nuevo.El análisis y la ordenación del genoma humano,ampliará y afianzarán nuestros conocimientos sobreel hombre ya que existe todavía una considerableignorancia sobre la función de muchos genes.• b) Disminución del riesgo de contraer enfermedades.Mediante un modo de vida adecuado, se pueda evitar la aparición de enfermedadescausadas por la interacción de los genes y el medio.Además el control genético permite prevenir efectos medioambientales peligrososantes de que sus secuelas se manifiesten clínicamente en el hombre.
  20. 20. ARGUMENTOS A FAVOR O EN CONTRALos resultados de la investigacióndel genoma humano aportan a lasociedad la posibilidad degrandes beneficios;Así comotambién un gran número deimportantes problemas éticos.
  21. 21. ARGUMENTOS A FAVOR• El conocimiento de los efectos de las variaciones en el ADN entre losindividuos puede dar origen a nuevas maneras de diagnóstico,tratamiento y prevención de los desórdenes que nos afectan.• Aplicación en el cuidado de la salud, agricultura, producción deenergía y remediación ambiental.• Medicinas más poderosas: creación de medicinas basadas en lasproteínas, enzimas y moléculas de RNA
  22. 22. ARGUMENTOS A FAVOR• Garantizará una medicina predictiva – preventiva.• Permitirá y potenciará el desarrollo de la genoterapia.• Permitirá el diagnóstico prenatal y la localización deportadores de genes alterados.
  23. 23. ARGUMENTOS EN CONRTA• Falta de una buena regulación de los limites de laexperimentación, viéndose afectadas la dignidad humana• Imposibilidad de que todos los países puedan hacer uso delconocimiento científico.• Serios conflictos éticos: Problemas en mercado de trabajo. Discriminación por código genético. Mercantilización de los resultados Comparaciones entre códigos genéticos y comportamiento social. Diagnóstico pre sintomático de enfermedades antes de contar con la posibilidad detratamiento.
  24. 24. CUESTIONES ÉTICASEl conocimiento del genoma humano tiene diversasimplicaciones éticas, jurídicas y sociales que estimulan undebate sobre algunos aspectos:•Patentar secuencias de genes humanos para uso comercial•Confidencialidad en la información obtenida•La libertad de no saber si se es o no portador de una enfermedad genética•Modificar la base genética de células causantes de diferentes enfermedades•El diagnostico prenatal será mas certero y alcanzará un numero muy amplio deenfermedades. Esto agudizará la discusión ética sobre el aborto y el derecho a la vida del nonacido
  25. 25. NOTICIAS DE INTERÉS
  26. 26. NOTICIAS DE INTERÉS• El genoma de 220 africanos ilumina el origen de la humanidad• “Un trabajo confirma que los San son descendientes de losprimeros hombres modernos”• “El estudio identifica seis genes clave del cráneo y el cerebro”– http://elpais.com/elpais/2013/03/30/opinion/1364673612_164809.html
  27. 27. NOTICIAS DE INTERÉS•Tu secuencia de ADN en un solo día y por el precio de un iPad•“El abaratamiento de la secuenciación genética acorta los plazos para la medicina personalizada”•“La investigación sobre el cáncer es uno de los grandes beneficiados”– http://sociedad.elpais.com/sociedad/2012/02/03/actualidad/1328276909_172869.html
  28. 28. CONCLUSION• La gran mayoría de los avances de la ciencia y latecnología han conseguido un gran beneficio en lahumanidad.• Los estudios en torno al Genoma supondrán lacuración de enfermedades que han estadoafectando al hombre. Y permitirá mejorar suestructura física.http://www.youtube.com/watch?v=tu6eVDCo-X4Reportaje del Genoma Humano
  29. 29. REALIZADO POR:Rosa Álvarez-Palencia JiménezNuria García-Cezón de la Cruz

×