Le leggi dell'ereditarietà: la genetica mendeliana e quella moderna

1. Prof. ssa R. Coianiz GENETICA

10. Genitori… Stefania Sandrelli Kirk Douglas Ingrid Bergman

11. … e figli Amanda Sandrelli Michael Douglas Isabella Rossellini

14. IL PADRE DELLA GENETICA Il primo che cercò di rispondere scientificamente a questa domanda fu il monaco agostiniano Gregor Mendel . 1822 - 1884

15. IL PADRE DELLA GENETICA Egli è considerato il padre della genetica , cioè della scienza che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari. 1822 - 1884

16. IL PADRE DELLA GENETICA Mendel, nel 1856, nell’ abazia di Br ün n, allo-ra in Austria (oggi è Brno , nella repubblica Ceca) iniziò a fare incroci con le piante di pisello. 1822 - 1884

17. IL PADRE DELLA GENETICA Fece esperimenti per dieci anni, utilizzando circa 30 · 000 piante e conteggiò scrupolosamente i risultati ottenuti.

18. L’abazia…

19. … e l’orto dei suoi esperimenti

20. Scelse di utilizzare il Pisum sativum ( pisello degli orti ), che presen-tava alcune caratteri-stiche ben precise e diversi vantaggi:  si trovavano in commercio varietà già selezionate (ad esempio a fiori rossi o a fiori bianchi);

21.  si potevano incrocia-re liberamente gli indi-vidui tra loro (anche tra piante genitori e figlie);  si ottenevano veloce-mente i discendenti de-gli incroci;  i discendenti (semi di pisello) erano numerosi e permettevano di ave-re un campione signifi-cativo per i conteggi;

22.  si potevano conoscere esattamente i genitori degli incroci, grazie all’impollinazione incrociata “guidata” (v. dopo).

24. Esse differivano per queste caratteristiche: Colore del fiore ( rosso porpora o bianco )

25. Esse differivano per queste caratteristiche: Colore del seme ( giallo o verde )

26. Esse differivano per queste caratteristiche: Forma del seme ( liscio o rugoso )

27. Esse differivano per queste caratteristiche: Altezza del fusto ( alto o basso )

28. Esse differivano per queste caratteristiche: Inserimento dei fiori ( lungo il fusto o solo al termine )

29. Esse differivano per queste caratteristiche: Forma del baccello ( liscio o con rientranze )

30. Esse differivano per queste caratteristiche: Colore del baccello ( verde o giallo )

33. Mendel incrociò dunque fra loro ripetutamente fiori con lo stesso colore, in modo da ottenere solo discendenti con fiori solo rossi o solo bianchi e li chiamò linee pure .

34. Poi incrociò fra loro le linee pure e ottenne discendenti che chiamò ibridi .

36. Prepara tre pagine del quaderno in questo modo: (qui dovrai disegnare dei fiori, riportando gli esperi-menti di Mendel) (qui dovrai in seguito rappresen-tare delle tabelle che li spieghino) almeno 17 quadretti 1° ESPERIMENTO 1ª LEGGE: della ……………………

37. Prepara tre pagine del quaderno in questo modo: 2° ESPERIMENTO 2ª LEGGE: della ……………………

38. Prepara tre pagine del quaderno in questo modo: 3° ESPERIMENTO 3ª LEGGE: della ……………………

39. IL PRIMO ESPERIMENTO rosso P bianco tutti rossi F1 Il bianco è scomparso? generazione P arentale 1ª generazione F iliale linea pura linea pura

40. IL PRIMO ESPERIMENTO rosso P bianco tutti rossi F1 linea pura linea pura Dato che il colore rosso domina nei discendenti (che sono TUTTI di questo colore), Mendel chiamò DOMINANTE la linea pura rossa e RECESSIVA quella bianca, che sembra scomparsa. Il bianco è scomparso?

41. 1ª LEGGE DI MENDEL o LEGGE DELLA DOMINANZA Incrociando una linea pura dominante ed una recessiva si ottengono solo discendenti dominanti ( uniformità degli ibridi ) rosso P bianco tutti rossi F1 linea pura linea pura

42. Mendel, con esperimenti sugli altri caratteri, scoperse che tutti i caratteri della pianta si comportavano in questo modo.

43. Dominanti e recessivi

44. Dominanti e recessivi Consideriamo, per praticità, solo questi caratteri e teniamo a mente che sono dominanti i fiori rossi e i semi gialli e lisci .

45. Quali sono dominanti ? ?

47. IL SECONDO ESPERIMENTO rosso F1 ibrido ibrido rosso Nel secondo esperimento Mendel incrociò due individui della prima generazione, cioè due ibridi (in pratica, due fratelli)

48. IL SECONDO ESPERIMENTO rosso F1 bianchi rossi F2 75% 1ª generazione F iliale 2ª generazione F iliale ibrido ibrido rosso 25%

49. IL SECONDO ESPERIMENTO rosso F1 bianchi rossi F2 75% ibrido ibrido rosso 25% Nei discendenti ricompare il colore bianco (recessivo)! Si ottengono ¾ rossi e ¼ bianchi

50. 2ª LEGGE DI MENDEL o LEGGE DELLA SEGREGAZIONE Dall’incrocio di due ibridi , il 75% dei discendenti è dominante e il 25% è recessivo (il carattere recessivo sègrega , cioè si separa da quello dominante) rosso F1 bianchi rossi F2 75% ibrido ibrido rosso 25%

53. PAROLE CHIAVE GENETICA Scienza che studia le leggi che regolano la trasmissione dei caratteri ereditari.

54. PAROLE CHIAVE AUTOIMPOLLINAZIONE Autofecondazione di alcune piante, per cui il polline di una pianta feconda gli ovuli della medesima pianta.

55. PAROLE CHIAVE IMPOLLINAZIONE INCROCIATA Fecondazione di alcune piante, per cui il polline di una pianta feconda l’ovulo di un’altra pianta.

56. PAROLE CHIAVE LINEA PURA Organismo la cui discendenza mostra un solo tipo di carattere (omozigote).

57. PAROLE CHIAVE IBRIDO Organismo derivato dall’ incrocio di due linee pure; mostra il carattere dominante, ma porta in sé anche quello recessivo.

58. PAROLE CHIAVE CARATTERE DOMINANTE Carattere che si mostra sempre, dominando su quello recessivo, alternativo ad esso.

59. PAROLE CHIAVE CARATTERE RECESSIVO Carattere che si mostra solo nelle linee pure.

60. IL TERZO ESPERIMENTO Infine Mendel ha incrociato linee pure considerando contemporaneamente due caratteri (ad esempio il colore ed il tipo di seme): giallo x verde (dominante) (recessivo) liscio x rugoso (dominante) (recessivo)

61. IL TERZO ESPERIMENTO Giallo e Liscio P F1 verde e rugoso F2 Giallo Liscio verde Liscio Giallo rugoso verde rugoso Giallo Liscio 9_ 16 3_ 16 3_ 16 1_ 16

62. 3ª LEGGE DI MENDEL o LEGGE DELL’INDIPENDENZA DEI CARATTERI Dall’incrocio di due individui che differiscono per due o più caratteri, ognuno di questi si trasmette ai discendenti seguendo la 1ª e la 2ª legge, indipendentemente dagli altri caratteri.

64. Che cosa non seppe spiegare I suoi risultati furono pubblicati nel 1866, dopo 10 anni di esperi-menti.

65. Che cosa non seppe spiegare Le sue scoperte non ebbero successo nel mondo scientifico di allora e ven-nero dimenticate: la scienza infatti considerava l'ereditarietà solo come un particolare momento dello svilup-po.

66. In seguito Mendel abbandonò i suoi studi: nominato abate, si occupò esclusivamente della conduzione dell’abazia.

67. Finchè, nel 1900, tre scienziati riscoprirono le sue ricerche, simul-taneamente e “indipendentemente” in Olanda, in Germania ed in Austria… Hugo de Vries Carl Correns Erich von Tschermak

68. http://www.mendel-museum.org/

69. GENETICA MODERNA Prof. ssa R. Coianiz

70. ovvero COME SI SPIEGANO LE LEGGI DI MENDEL … e molto altro…

78. Genotipo e fenotipo recessivo aa (omozigote recessivo) dominante AA (omozigote dominante) dominante Aa (eterozigote) fenotipo corrispondente genotipo

88. Spiegazione della 1ª legge di Mendel RR x rr rosso P bianco tutti rossi F1 linea pura linea pura i discendenti sono tutti rossi (eterozigoti) Rr Rr R Rr Rr R r r padre (polline) madre (ovuli)

89. Spiegazione della 2ª legge di Mendel Rr x Rr i discendenti sono ¾ rossi (omozigoti dominanti ed eterozigoti) e ¼ bianchi (omozigoti recessivi) rosso F1 bianchi rossi F2 75% ibrido ibrido rosso 25% rr Rr r Rr RR R r R padre (polline) madre (ovuli)

90. Spiegazione della 3ª legge di Mendel In questo caso Mendel aveva considerato due caratteri contemporaneamente, ad esempio il colore e la forma del seme (che possiamo vedere nello stesso seme) l (rugoso) L (liscio) forma del seme g (verde) G (giallo) colore del seme recessivo dominante carattere

91. Spiegazione della 3ª legge di Mendel Un individuo di cui consideriamo due caratteri avrà un genotipo con quattro alleli, cioè due per ogni carattere. Come sono i fenotipi dei seguenti semi?

92. Spiegazione della 3ª legge di Mendel Un individuo di cui consideriamo due caratteri avrà un genotipo con quattro alleli, cioè due per ogni carattere. GGLL Come sono i fenotipi dei seguenti semi? GgLL ggLl ggll ggLL Ggll GgLl

93. Spiegazione della 3ª legge di Mendel Come sono i genotipi dei seguenti semi?

94. Spiegazione della 3ª legge di Mendel Come sono i genotipi dei seguenti semi? (GGLL o GgLL o GGLl o GgLl) G_ll ggL_ ggll G_L_ (GGll o Ggll) (ggLL o ggLl) (solo questo!)

95. Spiegazione della 3ª legge di Mendel Quali gameti possono produrre i seguenti individui? G G G g g g LL Ll l l g g G g G G gameti individuo l l L l L L gameti individuo

96. Spiegazione della 3ª legge di Mendel Quali gameti possono produrre i seguenti individui? G G  solo G  G e g  solo g G g g g LL  solo L  L e l  solo l Ll l l g g g g G G g G G G gameti individuo l l l l L L l L L L gameti individuo

97. Spiegazione della 3ª legge di Mendel Quali gameti possono produrre i seguenti individui? (questa volta consideriamo due geni per volta, quindi quattro alleli) GGLL GGLl GGl l GgLL GgLl Ggl l ggLL ggLl ggl l

98. Spiegazione della 3ª legge di Mendel Quali gameti possono produrre i seguenti individui? (questa volta consideriamo due geni per volta, quindi quattro alleli) GGLL  GL GGLl  GL Gl GGl l  Gl GgLL  GL gL GgLl  GL Gl gL gl Ggl l  Gl gl ggLL  gL ggLl  gL gl ggl l  gl

100. Spiegazione della 3ª legge di Mendel Giallo e Liscio P F1 verde e rugoso F2 Giallo Liscio verde Liscio Giallo rugoso verde rugoso Giallo Liscio reincrocio 9_ 16 3_ 16 3_ 16 1_ 16

101. Spiegazione della 3ª legge di Mendel Giallo e Liscio P F1 verde e rugoso F2 Giallo Liscio verde Liscio Giallo rugoso verde rugoso Giallo Liscio GG LL x gg l l Gg Ll x Gg Ll reincrocio reincrocio 9_ 16 3_ 16 3_ 16 1_ 16

102. Spiegazione della 3ª legge di Mendel Giallo e Liscio P F1 verde e rugoso F2 Giallo Liscio verde Liscio Giallo rugoso verde rugoso Giallo Liscio GG LL x gg l l Gg Ll x Gg Ll reincrocio reincrocio 9_ 16 3_ 16 3_ 16 1_ 16 ggll ggLl Ggll GgLl gl ggLl ggLL GgLl GgLL gL Ggll GgLl GGll GGLl Gl GgLl GgLL GGLl GGLL GL gl gL Gl GL x

103. Spiegazione della 3ª legge di Mendel Giallo e Liscio P F1 verde e rugoso F2 Giallo Liscio verde Liscio Giallo rugoso verde rugoso Giallo Liscio GG LL x gg l l Gg Ll x Gg Ll Genotipi? reincrocio reincrocio 9_ 16 3_ 16 3_ 16 1_ 16

104. Spiegazione della 3ª legge di Mendel Giallo e Liscio P F1 verde e rugoso F2 Giallo Liscio verde Liscio Giallo rugoso verde rugoso Giallo Liscio GG LL x gg l l G_ L_ Gg Ll x Gg Ll Genotipi? gg L_ G_ l l Gg l l reincrocio reincrocio 9_ 16 3_ 16 3_ 16 1_ 16

105. Spiegazione della 3ª legge di Mendel GgLl x GgLl ggll ggLl Ggll GgLl gl ggLl ggLL GgLl GgLL gL Ggll GgLl GGll GGLl Gl GgLl GgLL GGLl GGLL GL gl gL Gl GL x

106. Spiegazione della 3ª legge di Mendel ggll ggLl Ggll GgLl gl ggLl ggLL GgLl GgLL gL Ggll GgLl GGll GGLl Gl GgLl GgLL GGLl GGLL GL gl gL Gl GL x 9 sono gialli e lisci ( G _L_) 16

107. Spiegazione della 3ª legge di Mendel ggll ggLl Ggll GgLl gl ggLl ggLL GgLl GgLL gL Ggll GgLl GGll GGLl Gl GgLl GgLL GGLl GGLL GL gl gL Gl GL x 3 sono gialli e rugosi ( G _ l l ) 16

108. Spiegazione della 3ª legge di Mendel ggll ggLl Ggll GgLl gl ggLl ggLL GgLl GgLL gL Ggll GgLl GGll GGLl Gl GgLl GgLL GGLl GGLL GL gl gL Gl GL x 3 sono verdi e lisci ( gg L_) 16

109. Spiegazione della 3ª legge di Mendel ggll ggLl Ggll GgLl gl ggLl ggLL GgLl GgLL gL Ggll GgLl GGll GGLl Gl GgLl GgLL GGLl GGLL GL gl gL Gl GL x 1 è verde e rugoso ( gg l l ) 16

110. Verifichiamo che le prime due leggi siano seguite. ggll ggLl Ggll GgLl gl ggLl ggLL GgLl GgLL gL Ggll GgLl GGll GGLl Gl GgLl GgLL GGLl GGLL GL gl gL Gl GL x

111. Se consideriamo solo il colore del seme , c’è il rapporto 3:1? (cioè, ci devono essere ¾ gialli e ¼ verde sul totale; quindi dovrebbero esserci ¾ · 16 = 12 gialli e ¼ · 16 = 4 verdi ) ggll ggLl Ggll GgLl gl ggLl ggLL GgLl GgLL gL Ggll GgLl GGll GGLl Gl GgLl GgLL GGLl GGLL GL gl gL Gl GL x

112. Se consideriamo solo la forma del seme , c’è il rapporto 3:1? (cioè, ci devono essere ¾ lisci e ¼ rugosi sul totale; cioè dovrebbero esserci ¾ · 16 = 12 lisci e ¼ · 16 = 4 rugosi ) ggll ggLl Ggll GgLl gl ggLl ggLL GgLl GgLL gL Ggll GgLl GGll GGLl Gl GgLl GgLL GGLl GGLL GL gl gL Gl GL x