Παγκρήτια Παιδιατρική Εταιρεία

1. Επίδραςθ επιγενετικών μθχανιςμών
κατά τθ διάρκεια τθσ ηωισ
Εμμ. Μ. Καραβιτάκθσ
Παιδίατροσ
Επιμ. Α’ ΜΕΝΝ Γ.Ν.Χανίων

2. ΢ΣΟΧΟΙ ΣΗ΢ ΠΑΡΟΤ΢ΙΑ΢Η΢
→ οριςμόσ τθσ επιγενετικισ και των μθχανιςμϊν τθσ
→
επίδραςθ επιγενετικϊν παραγόντων από τθ ςφλλθψθ
ζωσ τθ γζννθςθ και κατά τθν περιγεννθτικι περίοδο
→
επίδραςθ επιγενετικϊν παραγόντων κατά τθν εφθβεία
και τθν ενιλικθ ηωι
→
επιγενετικοί παράγοντεσ και αςκζνειεσ ςχετιηόμενεσ με
τθν θλικία
→ ςυμπεράςματα

3. ΚΤΣΣΑΡΟ
ΠΤΡΗΝΑ΢ ΧΡΩΜΟ΢ΩΜΑΣΑ
DNA

4. ΔΕΟΞΤΡΙΒΟΝΟΤΚΛΕΙΚΟ ΟΞΤ
DNA
ΧΡΩΜΟ΢ΩΜΑ

5. 1905 -19751822-1884
C. H. WaddingtonG. Mendel

6. 1905 -19751822-1884
C. H. WaddingtonG. Mendel

7. Επιγενετική
• επιγενετικοί μθχανιςμοί
→ αναςτρζψιμοι
(επιγενετική πλαςτικότητα)
→ κλθρονομιςιμοι
• ρυκμίηουν τθ γονιδιακι ζκφραςθ
• δεν τροποποιοφν τθν αλλθλουχία του DNA
• διαμορφϊνουν το επιγονιδίωμα

8. ΓΕΝΕΣΙΚΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΑγονίδιο
ΕΠΙΓΕΝΕΣΙΚΟΙ ΜΗΧΑΝΙ΢ΜΟΙ

9. ΓΕΝΕΣΙΚΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΑγονίδιο
ΕΠΙΓΕΝΕΣΙΚΟΙ ΜΗΧΑΝΙ΢ΜΟΙ
 γονιδιακι ζκφραςθ
 κυτταρικι ταυτότθτα
 προςαρμογι οργανιςμοφ
 εξζλιξθ οργανιςμοφ

10. • μεκυλίωςθ του DNA
• τροποποίθςθ των ιςτονϊν
• μθ κωδικοποιοφμενα RNAs
οσρές ιστονών
ιστόνες
τρωμόσωμα
Επιγενετικοί μθχανιςμοί

11. “Σθν ειμαρμζνθν ουδ’
αν είσ εκφφγοι”
Πλάτων, 427-347 π.Χ.

12. επιγενετικοί παράγοντεσ
+ -
γονιδίωμα

13. Επιγενετικι “ορχήςτρα”

14. ΔΙΑΣΡΟΦΗ
ΨΤΧΟΛΟΓΙΚΗ
ΚΑΣΑ΢ΣΑ΢Η
ΚΟΙΝΩΝΙΚΕ΢
ΑΛΛΗΛΕΠΙΔΡΑ-
΢ΕΙ΢
ΕΝΑΛΛΑΚΣΙΚΗ
ΙΑΣΡΙΚΗ
ΦΑΡΜΑΚΑ
Α΢ΚΗ΢Η
ΜΙΚΡΟΒΙΩΜΑ ΟΙΚΟΝΟΜΙΚΗ
ΚΑΣΑ΢ΣΑ΢Η
ΝΑΡΚΩΣΙΚΑ
ΣΟΞΙΚΕ΢
ΧΗΜΙΚΕ΢
ΟΤ΢ΙΕ΢
Α΢ΘΕΝΕΙΕ΢Α΢ΘΕΝΕΙΕ΢
ΕΠΟΧΙΑΚΕ΢ ΑΛΛΑΓΕ΢

15. επιγενετικοί παράγοντεσ
από τθ ςφλλθψθ ςτθ γζννθςθ
Μθτρικοί παράγοντεσ
• υγεία τθσ μθτζρασ
→ μθτρικι διατροφι
→ μθτρικό stress
• ςακχαρϊδθσ
διαβιτθσ κφθςθσ
• κάπνιςμα
• τρόποσ ςφλλθψθσ
Πατρικοί παράγοντεσ
• παχυςαρκία
• κατανάλωςθ αλκοόλ
• ζκκεςθ ςε τοξικζσ
ουςίεσ
• ανεπάρκεια
φυλλικοφ οξζοσ

16. γονίδιο Aguti
ομάδα μεκυλίου
λεπτόσ
υγιισ
παχφςαρκοσ
προδιάκεςθ για
΢Δ, καρκίνο
• φυλλικό οξφ
• βθταΐνθ
• χολίνθ
• μεκειονίνθ
• βιταμίνθ Β
Επιγενετικοί μθχανιςμοί και διατροφι

18. αλλοίωςθ τθσ
γονιδιακισ ζκφραςθσ
αποτυπωμζνα
γονίδια ?
γονίδια
αυτιςμοφ?
γονίδια
ανάπτυξθσ?
άλλεσ
βιολογικζσ
διαδικαςίεσ?
αναπτυξιακι ζκβαςθ ?
επιγενετικζσ αλλαγζσ

19. ςφνδρομο
Beckwith - Wiedemann
υποβοθκοφμενθ αναπαραγωγι
(IVF/ICSI)
επιγενετικζσ αλλαγζσ
αποτυπωμζνων γονιδίων

20. επιγενετικοί
μθχανιςμοί
αποτυπωμζνα
γονίδια
εγκεφαλικζσ λειτουργίεσ
ςυμπεριφορά
ανάπτυξθ
αφξθςθ
περιβαλλοντικοί
παράγοντεσ

21. επιγενετικοί παράγοντεσ
κατά τθν περιγεννθτικι περίοδο
• είδοσ τοκετοφ
• μθτρικι ςτοργι
• παραμζλθςθ
• μθτρικό stress
• μθτρικόσ κθλαςμόσ ?
• κοινωνικο-οικονομικό περιβάλλον

22. καιςαρικι τομι
διαταραχι ςτον αποικιςμό του
εντζρου
διαταραχι ςτθν ενεργοποίθςθ
του ανοςοποιθτικοφ ςυςτιματοσ
απουςία stress τοκετοφ
επιγενετικζσ αλλαγζσ

23. καιςαρικι τομι
διαταραχι ςτον αποικιςμό του
εντζρου
διαταραχι ςτθν ενεργοποίθςθ
του ανοςοποιθτικοφ ςυςτιματοσ
απουςία stress τοκετοφ
επιγενετικζσ αλλαγζσ
ανοςιακι απαντθτικότθτα

24. καιςαρικι τομι
διαταραχι ςτον αποικιςμό του
εντζρου
διαταραχι ςτθν ενεργοποίθςθ
του ανοςοποιθτικοφ ςυςτιματοσ
απουςία stress τοκετοφ
επιγενετικζσ αλλαγζσ
ανοςιακι απαντθτικότθτα
• άςκμα
• αλλεργίεσ
• ςακχαρϊδθσ διαβιτθσ Ι
• κοιλιοκάκθ

25. Stress
ζλλειψθ μθτρικισ ςτοργισ
αφξθςθ μεκυλίωςθσ του υποδοχζα
γλυκοκορτικοειδϊν ςτο μεταιχμιακό
ςφςτθμα
πακολογικι αντίδραςθ ςτο stress
↑ δραςτθριότθτα του άξονα ΤΤΕ

26. Παιδικι
κακοποίθςθ
Πακολογικι
αντίρδαςθ
ςτο stress
ςυμπεριφορά και επιγενετικζσ αλλαγζσ
Επιγενετικζσ αλλαγζσ

27. Παιδικι
κακοποίθςθ
Πακολογικι
αντίρδαςθ
ςτο stress
ςυμπεριφορά και επιγενετικζσ αλλαγζσ
φοβίεσ άγχοσ
διαταραχι μετατραυματικοφ stress
Επιγενετικζσ αλλαγζσ

28. Παιδικι
κακοποίθςθ
Πακολογικι
αντίρδαςθ
ςτο stress
Γνωςιακι
΢υμπεριφοριςτικι
Θεραπεία
Επιγενετικζσ αλλαγζσ

29. επιγενετικοί παράγοντεσ
κατά τθν εφθβικι θλικία
ενεργοποίθςθ του άξονα
υποκάλαμου-υπόφυςθ-γονάδεσ
ζναρξθ ζμμθνου κφκλου
εφθβεία
ωρίμανςθ περιοχϊν
προμετωπιαίου λοβοφ
επιγενετικοί
μητανισμοί

30. επιγενετικοί παράγοντεσ
κατά τθν εφθβικι θλικία
ενεργοποίθςθ του άξονα
υποκάλαμου-υπόφυςθ-γονάδεσ
ζναρξθ ζμμθνου κφκλου
εφθβεία
ωρίμανςθ περιοχϊν
προμετωπιαίου λοβοφ
επιγενετικοί
μητανισμοί
περιβάλλον,
στρεσογόνα
ερεθίσματα,
εθιστικές οσσίες
επιγενετικοί
παράγοντες

31. επιγενετικοί παράγοντεσ
κατά τθν εφθβικι θλικία
ενεργοποίθςθ του άξονα
υποκάλαμου-υπόφυςθ-γονάδεσ
ζναρξθ ζμμθνου κφκλου
εφθβεία
ωρίμανςθ περιοχϊν
προμετωπιαίου λοβοφ
επιγενετικοί
μητανισμοί
περιβάλλον,
στρεσογόνα
ερεθίσματα,
εθιστικές οσσίες
επιγενετικοί
παράγοντες
νευροψυχιατρικζσ
διαταραχζσ

32. επιγενετικζσ αλλαγζσ
+ -
κοινωνικι
αλλθλεπίδραςθ και
ςυμπεριφορά
ςωματικι άςκθςθ
χθμικζσ ουςίεσ του
περιβάλλοντοσ
φάρμακα
εκιςτικζσ ουςίεσ -
αλκοόλ
διατροφι εναλλακτικι ιατρικι
εποχιακζσ και
θμεριςιεσ μεταβολζσ
εμμθνόπαυςθ
επιγενετικοί παράγοντεσ
κατά τθν ενιλικθ ηωι

33. ενδοκρινικοί διαταράκτεσ
απομεκυλίωςθ DNA
αδενοκαρκίνωμα του κόλπου

34. • φυλλικό οξφ
• βιταμίνθ Β12, Β6
• ριβοφλαβίνθ
• μεκιονίνθ
• χολίνθ
• βθταῒνθ
• ρεςβερατρόλθ
• κουρκουμίνθ
• επιγαλλοκατεχίνθ
• ανκοκυανίνθ
• γενιςτεῒνθ
• ςουλφοραφάνθ
• προβιοτικά
• καρδιαγγειακά νοςιματα
• καρκίνοσ
• παχυςαρκία
• ςακχαρϊδθσ διαβιτθσ
• νευροεκφυλιςτικά
νοςιματα
“επιγενετικι διατροφι”

38. “Η τροφή να είναι το Φάρμακο ςου
και το Φάρμακο η τροφή ςου”
Ιπποκράτησ 4o π.χ.

39. επιγενετικοί παράγοντεσ
και αςκζνειεσ ςχετιηόμενεσ με τθ γιρανςθ
γιρανςθ
πολυπαραγοντιακι διαδικαςία
απϊλεια αναγεννθτικισ ικανότθτασ
εκφφλιςθ των κυττάρων και των ιςτϊν
“ακατάλλθλοσ” πολλαπλαςιαςμόσ κυττάρων

40. επιγενετικοί παράγοντεσ
και αςκζνειεσ ςχετιηόμενεσ με τθν θλικία
γιρανςθ
πολυπαραγοντιακι διαδικαςία
απϊλεια αναγεννθτικισ ικανότθτασ
εκφφλιςθ των κυττάρων και των ιςτϊν
επιγενετικζσ αλλαγζσ
“ακατάλλθλοσ” πολλαπλαςιαςμόσ κυττάρων
γενωμικι αςτάκεια

41. γιρανςθ
διατροφι stress χθμικζσ ουςίεσ
Περιβαλλοντικοί παράγοντεσ

42. επιγενετικζσ αλλαγζσ
αλλαγι γονιδιακισ
ζκφραςθσ
μονοηυγωτικοί
δίδυμοι
Περιβαλλοντικοί παράγοντεσ
(διατροφι, stress, εξωγενείσ χθμικζσ ουςίεσ)

43. επιγενετικοί παράγοντεσ
και αςκζνειεσ ςχετιηόμενεσ με τθν θλικία
γιρανςθ
γνωςτικι ζκπτωςθ
νόςοσ Alzheimer
καρκίνοσ
εξαςκζνθςθ
ανοςοποιθτικοφ
ςυςτιματοσ
καρδιαγγειακά
νοςιματα
νεφρικι -
πνευμονικι νόςοσ
διαβιτθσ τφπου 2
αρκρίτιδα
αυτοάνοςα
νοςιματα
οςτεοπόρωςθ
εκφφλιςθ ωχράσ
κθλίδασ
νόςοσ Parkinson

44. φυςιολογικό
κφτταρο
ογκογόνα γονίδια
ογκοκαηαζηαληικά γονίδια

45. φυςιολογικό
κφτταρο
καρκινικό
κφτταρο
επιγενετικοί παράγοντες
ογκογόνα γονίδια
ογκοκαηαζηαληικά γονίδια

46. φυςιολογικό
κφτταρο
καρκινικό
κφτταρο
Επιγενετικι και καρκινογζνεςθ
μεκυλίωςθ C
μεκυλίωςθ νθςίδων CpG
μεκυλίωςθ H3-H4 ιςτονϊν
ακετυλίωςθ H3-H4 ιςτονϊν
ζκφραςθ miRNAs

47. Επιγενετικι κεραπεία

48. ΢υμπεραςματικά
θ επιγενετικι
• καταρτίηει τθν επιςτθμονικι βάςθ για το πϊσ ενδογενείσ
και εξωγενείσ παράγοντεσ (περιβάλλον) διαμορφϊνουν
τον άνκρωπο τόςο ςωματικά όςο και ψυχικά ανεξάρτθτα
από τα διάφορα γενετικά χαρακτθριςτικά
• ζχει κακοριςτικό ρόλο ςτθν εμφάνιςθ των διαφόρων
νοςθμάτων παρά τθν φπαρξθ κλθρονομοφμενων γονιδίων
και μεταλλάξεων

49. θ επιγενετικι
• ζχει τθ δυνατότθτα να ερμθνεφςει διάφορα βιολογικά
φαινόμενα που μζχρι τϊρα δεν είχαν ολοκλθρωμζνθ
εξιγθςθ
• κα μποροφςε να χρθςιμοποιθκεί ςτθ βελτίωςθ τθσ
εξατομικευμζνθσ ιατρικισ

50. Εξατομικευμζνθ
Ιατρικι

51. 0……………………………………..………10
ενδιαφζρον
κατανόθςθ
ορολογία
επίκαιρο
εφαρμογι
……….Επιγενετικι……….

52. 0……………………………………..………10
ενδιαφζρον
κατανόθςθ
ορολογία
επίκαιρο
εφαρμογι
……….Επιγενετικι……….

53. 0……………………………………..………10
ενδιαφζρον
κατανόθςθ
ορολογία
επίκαιρο
εφαρμογι
……….Επιγενετικι……….επιγενετικι,
epigenetics,
επιγενετικι,
epigenetics,
επιγενετικι,
epigenetics,
επιγενετικι,
epigenetics,
επιγενετικι,
epigenetics

55. ευχαριζηώ