Se ha denunciado esta presentación.
Utilizamos tu perfil de LinkedIn y tus datos de actividad para personalizar los anuncios y mostrarte publicidad más relevante. Puedes cambiar tus preferencias de publicidad en cualquier momento.
ATAXIA DE
FRIEDREIC
H
José Roberto Pérez Zamarripa
Neurorehabilitación
Generalidades
 El inicio sintomático ocurre por debajo de los
20 años.
 Comprende 2 categorías :
 1.- Ataxia de Friedre...
Etiología y Patogenia
 Por el gen x25 localizado en el cromosoma
9p.
 Hay mutación genética del triplete GAA que
normalm...
Anatomía Patológica
 Hay atrofia de los ganglios raquídeos
posteriores, columnas de clarke, células de
purkinje, núcleos ...
Cuadro Clínico
 El comienzo sintomático ocurre habitualmente
antes de los 20 años.
 Inseguridad en la marcha>Debilidad e...
Diagnóstico
 Se debería considerar en todo paciente con
ataxia progresiva estudios de Neuro-imagen y
genética molecular. ...
Curso Clínico y Pronóstico
 Síndrome progresivo que lleva a silla de
ruedas tras 15 años.
 La esperanza de vida depende ...
Tratamiento
 No hay tratamiento específico. (Médico)
 KINESICO
 Ejercicios de estiramiento y de inhibición del tronco y...
Bibliografía
 FedericoMicheli&Martín A.Nogues.»Tratado de Neurología
Clínica».Ed.MedicaPanamericana.BuenosAires.2002.Págs...
Próxima SlideShare
Cargando en…5
×

Ataxia de Friedreich

674 visualizaciones

Publicado el

Ataxia de Friedreich

Publicado en: Salud y medicina
  • Inicia sesión para ver los comentarios

  • Sé el primero en recomendar esto

Ataxia de Friedreich

  1. 1. ATAXIA DE FRIEDREIC H José Roberto Pérez Zamarripa Neurorehabilitación
  2. 2. Generalidades  El inicio sintomático ocurre por debajo de los 20 años.  Comprende 2 categorías :  1.- Ataxia de Friedreich  2.- Síndromes de ataxia precoz
  3. 3. Etiología y Patogenia  Por el gen x25 localizado en el cromosoma 9p.  Hay mutación genética del triplete GAA que normalmente oscila entre 8 a 22, mientras que en la AF oscila entre 200 a 1700.
  4. 4. Anatomía Patológica  Hay atrofia de los ganglios raquídeos posteriores, columnas de clarke, células de purkinje, núcleos dentados del cerebro y neuronas piramidales del córtex motor.  Se acompaña de pérdida de axones sensitivos distales y desmielinización de los cordones posteriores.  Hay hipertrofia ventricular.
  5. 5. Cuadro Clínico  El comienzo sintomático ocurre habitualmente antes de los 20 años.  Inseguridad en la marcha>Debilidad en piernas>Reflejos miotáticos abolidos>Respuesta plantar extensora.  Inconstante: Amiotrofia, sordera, atrófia óptica, urgencias urinarias,.  Cifoescoliosis y pie cavo en un 85%  10% Desarrollan DM.
  6. 6. Diagnóstico  Se debería considerar en todo paciente con ataxia progresiva estudios de Neuro-imagen y genética molecular. (TAC y RM).
  7. 7. Curso Clínico y Pronóstico  Síndrome progresivo que lleva a silla de ruedas tras 15 años.  La esperanza de vida depende de la gravedad de la miocardiopatía.
  8. 8. Tratamiento  No hay tratamiento específico. (Médico)  KINESICO  Ejercicios de estiramiento y de inhibición del tronco y de las piernas.  Ejercicios de refuerzo muscular del tronco y de los miembros en movimientos controlados sin espasticidad.  Ejercicios de corrección de postura (sedente, bipedo, en cuatro puntos).  Ejercicios de coordinación óculo-manual.  Trabajar el patrón de marcha para corregir las compensaciones y mejorar la eficacia.
  9. 9. Bibliografía  FedericoMicheli&Martín A.Nogues.»Tratado de Neurología Clínica».Ed.MedicaPanamericana.BuenosAires.2002.Págs. 890- 894.

×