O documento descreve os principais contribuições de Gregor Mendel para a genética, incluindo suas experiências com ervilheiras que levaram à descoberta das leis da hereditariedade. Mendel isolou características individuais em ervilheiras e observou que elas são transmitidas de geração em geração de forma previsível. Suas descobertas fundamentaram a compreensão moderna da genética.

1. A genética é uma ciência jovem, iniciada nos primórdios do século XX, altura em que foram
redescobertas as leis da hereditariedade, estabelecidas por Gregor Mendel em 1865.
A genética, área do conhecimento que tem como objecto de estudo os genes, procura respostas
para a forma como se processa a herança genética, tendo-se tornado um assunto central na
Biologia.
O contributo de Mendel
As leis de Mendel foram estabelecidas a partir da análise estatística de resultados
experimentais obtidos em cruzamentos realizados com a ervilheira (Pisum sativum). A
ervilheira é uma planta que apresenta características adequadas ao estudo da
hereditariedade, uma vez que possui características diferenciadas e contrastantes, fácil
cultivo e rápido crescimento, obtenção de várias gerações e elevado número de descendentes
num curto período de tempo e flor com estrutura adequada à auto – polinização e ao controlo
da fecundação.
Mendel começou a sua investigação com a análise da transmissão de um carácter isoladamente
(monibridismo).
Monibridismo
O monibridismo é o cruzamento entre indivíduos em que se considera a transmissão de um só
carácter. Para cada uma das características seleccionadas e durante dois anos, Mendel tentou
isolar linhas puras, ou seja, indivíduos que, cruzados entre si, originam sempre
descendência toda igual entre si e igual aos progenitores, para o carácter considerado.
Seleccionadas as linhas puras, Mendel efectuou cruzamentos parentais, isto é, cruzamentos
entre indivíduos pertencentes a essas linhas puras, que expressam de forma antagónica o

2. carácter considerado. Para conseguir este cruzamento, Gregor Mendel recorreu ao modo de
polinização cruzada artificial. A análise dos dados recolhidos nos ensaios revelou que:
1 A geração F1 é uniforme em relação ao carácter em estudo manifestando a característica de
um dos progenitores:
2. Na 2ª geração surgem ambas as características na proporção de 3 : 1.
Interpretação de Mendel:
1. Existem dois factores (genes) alternativos para a expressão de um dado carácter;
2. Para cada carácter, um organismo herda dois factores (genes), um de cada progenitor;
3. Se dois alelos são antagónicos, um é dominante (forma lisa das ervilhas) e é totalmente
responsável pelo fenótipo manifestado enquanto que o outro é recessivo (forma rugosa das
ervilhas) e não interfere na aparência do indivíduo, quando em presença do dominante
correspondente.
4. Na formação dos gâmetas os dois factores (genes) separam-se – cada gâmeta fica só com
um de cada par (principio da segregação factorial.
Para simplificar o tratamento dos dados utiliza-se símbolos para representar os factores.
Assim L designa o alelo responsável pela forma dominante e l o alelo responsável pela forma
recessiva das sementes da ervilheira.
De Mendel à actualidade:
. FactoresdeMendel – são actualmente, designados por genes (segmentos de ADN). Cada
carácter é determinado por um par de formas alternativas do mesmo gene – alelos, situados
no mesmo local relativo (locus) em cromossomas homólogos;
. Genoma – conjunto de genes que constitui a informação genética de um indivíduo;
. Genótipo – constituição genética de um indivíduo em relação à (s) característica (s)
considerada (s);
. Fenótipo – características observáveis (morfológicas ou funcionais) do individuo,
resultante da expressão do genótipo (em interacção com o ambiente);
. Indivíduo homozigótico – os alelos do par são idênticos e os seus gâmetas geneticamente
semelhantes;
. Indivíduo heterozigótico – os alelos são diferentes e os seus gâmetas portadores de um
alelo ou de outro.
Assim, no exemplo das ervilheiras, partimos de uma geração parental onde os progenitores são
homozigóticos (LL e ll) e fenotipicamente, um origina sementes lisas e o outro rugosas. A
geração F1 é formada por indivíduos todos heterozigóticos (Ll) e fenotipicamente com
sementes lisas. Estes indivíduos produzem dois tipos de gâmetas: gâmetas que transportam o
alelo dominante (L) e gâmetas que transportam o alelo recessivo (l). estes gâmetas vão
combinar-se de todas as formas possíveis para originar a 2ª geração (F 2).

3. Xadrez Mendeliano
Os cruzamentos costumam ser representados através de um quadro ou matriz de cruzamento com
duas entradas. Numa entrada do quadro inscreve-se a constituição genética dos tipos de
gâmetas possíveis para um dos progenitores; numa outra entrada, o mesmo tipo de informação
para o outro progenitor.
Interpretação moderna dos resultados de Mendel:
1. No cruzamento parental os progenitores são homozigóticos dominantes (LL) ou recessivos
(ll);
2. Cada progenitor forma gâmetas contendo só um tipo de alelo;
3. Os indivíduos da geração F1 são heterozigóticos (Ll);
4. Os indivíduos da geração F2 são:
. 25% Homozigóticos dominantes (LL);
. 50% Heterozigóticos (Ll);
. 25% Homozigóticos recessivos (ll).
. 75% manifestam o fenótipo dominante; 25% manifestam o recessivo.
Cruzamento – teste
Uma das maneiras de averiguar o genótipo de indivíduos que fenotipicamente revelam a
característica do alelo dominante é cruzar esses mesmos indivíduos com indivíduos
homozigóticos recessivos e analisar a respectiva descendência. A estes cruzamentos dá-se o
nome de cruzamentos – teste ou retrocruzamentos. Estes funcionam para descendências
numericamente significativas.
Diibridismo
Mendel também analisou a transmissão simultânea de duas características – experiências de
diibridismo. Ao efectuar cruzamentos de plantas homozigóticas para os dois caracteres em
estudo (ex.: forma e cor da semente) verificou que:

4. . Existe uma uniformidade dos híbridos da primeira geração (F 1) em relação aos caracteres
em estudo, manifestando-se os caracteres dominantes. Os recessivos não se manifestam.
Todas as sementes são amarelas e lisas;
. A geração F2 revelou-se heterogénea surgindo, além dos parentais (amarelo/liso - AALL e
verde/rugoso - aall), outros dois novos fenótipos (verde/liso e amarelo/rugoso).
Mendel conclui que os pares de factores hereditários se comportam de uma forma independente,
distribuindo-se ao acaso nos gâmetas. A união aleatória dos
quatro tipos de gâmetas origina dezasseis fenótipos, com as
seguintes proporções fenotípicas:
. 9 amarelas e lisas;
. 3 amarelas e rugosas;
. 3 verdes e lisas;
. 1 verde e rugosa.

5. Leis de Mendel
. Lei da segregação factorial (1º lei de Mendel) – Os dois elementos de um par de genes
alelos separam-se nos gâmetas de tal modo que há probabilidade de metade dos gâmetas
transportar um dos alelos e a outra metade transportar o outro alelo;
. Lei da segregação independente (2ª lei de Mendel) – durante a formação dos gâmetas, a
segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene.
Dois genes e três fenótipos
Uma determinada espécie de planta origina flores de cor branca, vermelhas e rosa. Nos
cruzamentos efectuados, os indivíduos da geração F 1, resultantes do
cruzamento parental, apresentam todos flores cor-de-rosa, que
corresponde a um terceiro fenótipo, intermédio entre o vermelho e o
branco. Trata-se de um caso de dominância incompleta, ou seja,
situações em que não há dominância total de um alelo sobre o outro,
isto é, não existe dominância nem recessividade. Expressam-se ambos
parcialmente pelo que, em relação ao gene considerado, surge um
fenótipo intermédio em indivíduos heterozigóticos.
Existem ainda outras situações em que ocorre co-dominância, ou seja, situações em que os
alelos de um par de genes se expressam ambos completamente no fenótipo, em indivíduos
heterozigóticos.
Relações entre alelos Genótipos Fenótipos
Dominância e AA Carácter (A)
recessividade Aa Carácter (A)
aa Carácter (a)
BB Carácter (B)
Dominância incompleta BC Carácter intermédio (BC)
CC Carácter (C)
DD Carácter (D)
Co-dominância DE Carácter (D) e carácter (E)
EE Carácter (E)
Teoria cromossómica da hereditariedade
A redescoberta dos trabalhos de Mendel, no início do século XX, a par do estudo da mitose,
da meiose e da fecundação permitiram a Sutton e Boveri (1902) explicar, através de processos
celulares, as conclusões de Mendel (teoria cromossómica da hereditariedade):
. Os genes estão localizados nos cromossomas;

6. . Os cromossomas foram pares de homólogos que possuem, no mesmo locus, alelos para o mesmo
carácter;
. O genótipo de um indivíduo, para um determinado carácter, é constituído por dois alelos;
. Em cada par de cromossomas homólogos, um tem origem materna e outro paterna;
. Durante a meiose ocorre disjunção dos homólogos que são transmitidos, separadamente,
para cada gâmeta (segregação dos alelos);
. Cada gâmeta pode conter qualquer combinação de cromossomas (e de genes) dado que a
segregação dos alelos localizados em cromossomas diferentes é independente;
. A fecundação permite que, no ovo, cada gene volte a estar representado por dois alelos
localizados em loci correspondentes de cromossomas homólogos.
Hereditariedade ligada aos cromossomas sexuais
Thomas H. Morgan foi um embriologista da Universidade da Colúmbia nos EUA. Desenvolveu, a
partir de 1910, estudos genéticos com a mosca – da – fruta (Drosophilamelanogaster). Em 1933
recebeu o Prémio Nobel.
A forma de Drosophila predominante na Natureza tem o corpo cinzento, olhos vermelhos e asas
longas e denomina-se forma selvagem. Outras formas alternativas (mutantes) podem revelar o
corpo negro, olhos brancos ou asas vestigiais, entre outras características.
É costume representar-se a constituição genética das formas
alternativas pela letra inicial da palavra inglesa que expressa
a característica que elas manifestam.
Alelo para olhos brancos – w (de white)
Quando este locus é ocupado pelo alelo da forma selvagem, este
representa-se pela mesma letra associada ao sinal +.
+
Alelo para olhos vermelhos – w
Morgan encontrou um macho mutante de olhos brancos e cruzou-o
com uma fêmea de olhos vermelhos. Obteve uma geração F1 com
100% de indivíduos (machos e fêmeas) de olhos vermelhos. Concluiu que o alelo para olhos
vermelhos era dominante sobre o alelo mutante para olhos brancos.

7. No cruzamento recíproco, entre uma fêmea de olhos brancos e um macho de olhos vermelhos,
Morgan obteve resultados diferentes. Obteve uma geração F1 com 50% de indivíduos de olhos
vermelhos (todos fêmeas) e 50% de olhos brancos (todos machos). Morgan conclui que o gene
responsável pela cor dos olhos estaria localizado num cromossoma para o qual não existisse
um verdadeiro homólogo. Tal verifica-se no par de cromossomas sexuais.
As fêmeas possuem dois cromossomas X (verdadeiros homólogos), os machos possuem um
cromossoma X e um cromossoma Y, sem genes correspondentes (não são verdadeiros homólogos).
As fêmeas designam-se homogaméticas e os machos heterogaméticos.
Morgan concluiu que o gene responsável pela cor dos olhos estaria no cromossoma X. os machos
manifestam o único alelo, localizado no cromossoma X (denominando-se hemizigóticos).
As características hereditárias que dependem de genes localizados no cromossoma X dizem-se
características ligadas ao sexo.
Ligação Factorial
O número de cromossomas do cariótipo de um indivíduo é incomparavelmente menor
do que o número de genes que condicionam o seu fenótipo. Um cromossoma terá de
ter, necessariamente, um grande número de genes. Os genes dispostos ao longo do
mesmo cromossoma dizem-se genes ligados factorialmente ou em linkage e

8. constituem um grupo de ligação factorial, sendo transmitidos em blocos aos descendentes.
Nesta situação não se verifica a segregação independente (2ª lei de Mendel) embora possa ser
explicada pela teoria cromossómica da hereditariedade.
b – símbolo do alelo responsável pela cor negra do corpo
vg - símbolo do alelo responsável pelas asas vestigiais
+
b - símbolo do alelo responsável pela cor cinzenta do corpo
+
vg - símbolo do alelo responsável pelas asas longas
No caso considerado cruzaram-se indivíduos de duas linhas puras com características
antagónicas. Os diíbridos da 1ª geração são uniformes, manifestando as características
determinadas pelos alelos dominantes (corpo cinzento e asas longas). O genótipo é
+ +
heterozigótico em relação aos dois pares de genes, b bvg vg. Na geração F2 surgem 50% de
indivíduos de corpo cinzento a asas longas e 50% de indivíduos de corpo negro e asas
vestigiais.
Com estes resultados conclui-se que o híbrido apenas produziu dois tipos de gâmetas: um tipo
+ +
portador dos alelos b vg e outro tipo portador dos alelos bvg. Assim conclui-se também que
os genes que se situam no mesmo cromossoma (ligados factorialmente) transmitem-se à
descendência em conjunto, não ocorrendo segregação independente. Mas nem sempre isto
acontece. Como resultado de crossing-over, durante a meiose, os genes podem separar-se e
surgir nos gâmetas como se estivessem situados em cromossomas separados.
A descendência será qualitativamente igual à prevista numa segregação independente dos
genes; quantitativamente, surgem em proporções alteradas dado que o crossing-over é menos
frequente do que a transmissão em bloco dos genes em causa.