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ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Y pueden
afectar a uno o más autosomas, cromosomas sexuales o ambos. Los tipos de
anomalías son:
1°. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS: son alteraciones en el número
de cromosomas. Pueden ser aneuploidias: Se produce por la existencia de un
cromosoma extra (trisomía como el síndrome de Down, síndrome de patau,
síndrome de Klinefelter, síndrome del superhombre, síndrome de la
superhembra) o por un cromosoma ausentes (monosomia, síndrome de Turner).
triploidias: 3(n) = 69(XXY), 69(XXX) y 69(XYY), tetraploidia. (4(n) = 92(XXXX) o
92(XXYY).
2°. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES: consiste en la reordenación
estructural como consecuencia de la rotura cromosómica, Reconstitución
anómala, Presente en todas las células o en mosaico. Se dividen en 2
clasificaciones:
Las equilibradas: mantienen el complemento cromosómico normal.
Las desequilibradas: Si existe ganancia o pérdida de material genético.
Un reordenamiento desequilibrado es causado por delecciones:
a) DELECCIONES (monosomia parcial, generan el síndrome del maullido de gato)
Cromosoma anillo: Se forman cuando un cromosoma sufre 2 roturas y los
extremos rotos se unen en una estructura anular.
isocromosoma: Es cuando el cromosoma pierde un brazo, y este se duplica de
manera especular.
b) DUPLICACIONES (trisomía parcial)
 isocromosoma: Es cuando el cromosoma pierde un brazo, y este se duplica de
manera especular.
 Translocaciones reciprocas: Intercambio recíproco de cromosomas homólogos
(estos generan leucemia promiolocítica).
 Translocaciones robertsonianas: Implica dos cromosomas eurocéntricos, fusión
de la región Centroamérica (perdida del brazo corto), puede generar el síndrome
de Down.
 inversiones cromosómicas: Cromosoma sufre 2 roturas y se reconstituye con el
segmento invertido. Estas pueden ser paracéntricas (no incluyen el centrómero).
pericéntricas (incluyen el centrómero)
Anomalías cromosómicas resumen

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Anomalías cromosómicas resumen

  • 1. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Y pueden afectar a uno o más autosomas, cromosomas sexuales o ambos. Los tipos de anomalías son: 1°. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS: son alteraciones en el número de cromosomas. Pueden ser aneuploidias: Se produce por la existencia de un cromosoma extra (trisomía como el síndrome de Down, síndrome de patau, síndrome de Klinefelter, síndrome del superhombre, síndrome de la superhembra) o por un cromosoma ausentes (monosomia, síndrome de Turner). triploidias: 3(n) = 69(XXY), 69(XXX) y 69(XYY), tetraploidia. (4(n) = 92(XXXX) o 92(XXYY). 2°. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES: consiste en la reordenación estructural como consecuencia de la rotura cromosómica, Reconstitución anómala, Presente en todas las células o en mosaico. Se dividen en 2 clasificaciones: Las equilibradas: mantienen el complemento cromosómico normal. Las desequilibradas: Si existe ganancia o pérdida de material genético. Un reordenamiento desequilibrado es causado por delecciones: a) DELECCIONES (monosomia parcial, generan el síndrome del maullido de gato) Cromosoma anillo: Se forman cuando un cromosoma sufre 2 roturas y los extremos rotos se unen en una estructura anular. isocromosoma: Es cuando el cromosoma pierde un brazo, y este se duplica de manera especular. b) DUPLICACIONES (trisomía parcial)  isocromosoma: Es cuando el cromosoma pierde un brazo, y este se duplica de manera especular.  Translocaciones reciprocas: Intercambio recíproco de cromosomas homólogos (estos generan leucemia promiolocítica).  Translocaciones robertsonianas: Implica dos cromosomas eurocéntricos, fusión de la región Centroamérica (perdida del brazo corto), puede generar el síndrome de Down.  inversiones cromosómicas: Cromosoma sufre 2 roturas y se reconstituye con el segmento invertido. Estas pueden ser paracéntricas (no incluyen el centrómero). pericéntricas (incluyen el centrómero)