2. Anomalías congénitas
Defectos Abarca una amplia
Congénitos : variedad de patologías
Toda anomalía del desarrollo
que actualmente se cifra
morfológico, estructural, fu en un 2-3% de todos los
ncional o
molecular, presente al
recién nacidos, porcentaje
nacer; externa o que sube al 7% al primer
interna, familiar o
esporádica, hereditaria o
año de vida.
no, única o múltiple.

3. Desarrollo del aparato genital
DETERMINACION SEXUAL
• Determinación del sexo
cromosómico y genético del
embrión ocurre al momento de la
fecundación.

4. Determinación sexual
DOTACIONES CROMOSÓMICAS SEXUALES ANÓMALAS:
• En embriones con dotación
sexuales anómalas,
• El número de cromosomas X
parece carecer de
importancia en la
determinación sexual.
• Mujeres 45,X con sx Turner;
sin embargo son necesarios 2
cromosomas X para el
desarrollo ovárico completo.

5. S
X
T
U
R
N
E
R
Incidencia 1/8,000 nacidos vivos

6. DETERMINACION DEL SEXO
• Los errores en la
determinación y EL HERMAFRODITISMO
diferenciación sexual implica una discrepancia
producen grados entre la morfología de
variables de sexo las gónadas y el aspecto
intermedio, de los genitales
intersexualidad o externos.
Hermafroditismo.

7. DETERMINACION DEL SEXO:
INTERSEXUALIDAD
• Se clasifican según su aspecto Consecuencia de :
histológico:
• HERMAFRODITISMO VERDADERO  Error en la determinación del
(poseen tj ovárico y testicular) sexo, quimerismo, presencia en
un mismo individuo de 2 o más
líneas celulares,
• SEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO  HSC; exposición
(Tienen ovarios) androgénico, compuestos
progestacionales en amenaza de
aborto, tumores maternos
masculinizantes( adenoma
• SEUDOHERMAFRODITISMO suprarrenal benigno, tumor
MASCULINO ovárico- arrenoblastoma)
(tienen testículos)  Defectos congénitos en síntesis
enzimática de testosterona.

8. HSC SEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO
Hiperplasia suprarrenal congénita
•Por estudio genético son mujeres con
cariotipo 46 XX.
•Los genitales externos anómalos
dependen del contacto fetal con niveles
excesivos de andrógenos por bloqueo en
la producción de cortisol y excesivo
acumulo de esteroides androgenitos.
A la exploración incluyen hipertrofia
clitorídea, uretra perineal o
peneana, hiperpigmentación areolar y
de labios escrotiformes, útero normal y
vaginografia positiva.

9. Desarrollo del aparato genital
Periodo inicial del desarrollo genital: ESTADIO INDIFERENTE DEL DESARROLLO SEXUAL
SEMANA 5-6
SEMANA 7 CARACTERISTICAS MORFOLOGICAS PROPIAS

10. Desarrollo de las gónadas:
Las gónadas proceden de tres orígenes:
• El mesotelio (epitelio mesodérmico)
• El mesénquima subyacente
• Células germinales primitivas
Gónadas Indiferenciadas:
• Las etapas iniciales del desarrollo gonadal
empiezan durante la 5ta semana.

11. GONADAS INDEFERENCIADAS / CELULAS GERMINALES PRIMITIVAS
Semana 5

13. GONADAS INDEFERENCIADAS / CELULAS GERMINALES PRIMITIVAS
Semana 6

14. Desarrollo de los ovarios
• El desarrollo gonadal se
produce con lentitud, no
es posible identificar al
ovario sino hasta la
10ma semana de
gestación,

15. Semana 12
Semana 20

16. Desarrollo de conductos genitales
• Tanto los embriones femeninos como los
masculinos poseen dos pares de conductos
genitales.
• CONDUCTOS MESONEFRICOS (WOLFFIANOS)
• CONDUCTOS PARAMESONEFRICOS
(MÜLLERIANOS)
• El desarrollo sexual femenino no depende de
la presencia de ovarios ni de hormonas.
5-6 SEMANA

20. Desarrollo de la vagina
• El epitelio vaginal procede del
endodermo del seno
urogenital,
• Y la pared fibromuscular del
mesénquima circundante.
• El tubérculo sinusal induce la
formación de evaginaciones
endodérmicas en pares:
bulbos sinovaginales, que al
fusionarse forman la placa
vaginal.

21. Genitales externos
• GENITALES
INDIFERENCIADOS:
HASTA LA 7SEMANA
• LAS CARACTERISTICAS
SEXUALES DISTINTIVAS
APARECEN EN LA 9NA
SEMANA.
• LOS GENITALES
EXTERNOS SE
ENCUENTRAN
TOTALMENTE
DIFERENCIADOS EN LA
12 SEMANA.

24. Agenesia de genitales externos
• La ausencia congénita del
pene o del clítoris es un
trastorno muy poco
frecuente.
• La falta de desarrollo del
tubérculo genital, puede
ser debida a interacciones
inadecuadas entre el
ectodermo y el
mesénquima a lo largo de
la 7ma semana.

25. Himen imperforado

26. Himen imperforado
•Rara malformación congénita
•curre aprox. en el 0,1% de RN femeninos
•Constituye la anomalía obstructiva más
frecuente del tracto genital femenino,
presentándose habitualmente de forma
esporádica y como un hecho aislado, de
muy rara su asociación a otras alteraciones
genitales
•En la RN puede presentarse como un
hallazgo en la exploración física,. En las
adolescentes suele presentarse como un
dolor abdominal cíclico, con amenorrea
primaria.
•COMPLICACIONES: hematocolpos,
hematometra y hematosalpinx
progresivamente.

27. El himen imperforado
CUADRO CLINICO: suele permanecer asintomático hasta la menarquia,
dolores en el abdomen inferior de carácter cíclico, acompañado en
ocasiones de retención urinaria y/o estreñimiento secundarios a la
presión del hematocolpos sobre la vejiga y el recto, respectivamente.
Su Dx y Tx tardío puede producir endometriosis, adenosis vaginal y
hemoperitoneo.
El dx es fundamentalmente sospecha clínica, confirmado con una
simple exploración genital.
La ecografía permite evaluar el total de estructuras
involucradas, calcular el volumen hemático acumulado y seguir la
evolución postratamiento.
El tratamiento es quirúrgico mediante la incisión del himen.