BAB I
PENDAHULUAAN
A.Latar belakang
Kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita penyakit sejak lahir . dan
ada juga seseorang yang ketika sudah dewasa mendapat suatu penyakit tertentu yang tidak
disebabkan oleh virus yang menyerang dirinya . juga tidak disebabkan oleh pola hidup dan
kesehatan yang dijalankannya. Seseorang bisa saja terkena penyakit yang disebabkan oleh
keturunan . penyakit yang diturunkan secars turunan atau kita kenal dengan penyakit genetika .
Genetika adalah ilmu yang mempelajari fariasi dan karakteristik sifat sifat yang diturunkan . gen
merupakan urutan unik asam deogsiribonukleat (DNA) yang merupakan kode untuk protein
tertentu . gen kita di turunkan dari orang tua kita , gen inilah yang menentukan rupa kita dan
bagaiman reaksi kita terhadap keadaan tertentu . beberapa gangguan atau penyakit diketahui
merupakan keturunan suatu gen tunggal . beberapa penyakit lainnya tergantung dalam penurunan
kelompok gen atau kromosom defektif .
Pengetahuai mengenai gen yang menyebabkan penyakit menyebabkan lilakukannya riset
mengenai terapi gen , yang bertujuan memberikan salinan gen normal kepada pasien yang
terkena .
Bidan perlu memahami pentingnya penyakit yang di turunkan , karena banyak penyakit genetik
dapat di deteksi dengan teknik skrining genetik pada embrio tahap awal . skrining genetik juga
penting dalam penilaian resiko terjadinya penyakit di kehidupan mendatang , misalkan jenis
kangker dan penyakit Alzheimer .
Identivikasi gen yang terlibat dalam penyakit akan mempengaruhi terapi pasien di masa depan ,
selain mengobati dan merawat pasien dengan penyakit tahaplanjut , pasien akan disarankan
mengenai terapi yang akan mencegah penyakit yang kemungkinan besar terjadi kepada mereka .
B. rumusan masalah
Dalam makalah ini membahas lebih mendalam tentang :
• Latar belakang pembentukan genetik
• Pengertian dari genetik dan kelainan genetik itu sendiri
• Dan makna yang terkandung dari kelainan genetik
C. Manfaat dan tujuan penulisan
Makalah ini di buat dengan harapan agar kami sebagai mahasiswa dapat mengetahui makna
Adapun tujuan dari penulisan makalah ini yakni :
1. Untuk menambah pengetahuan penulis dan pembaca tentang kelainan genetik
2. Untuk mengetahui lebih mendalam tentang genetika
1

BAB II
PEMBAHASAN
A.Pengertian
Genetik
Genetik adalah ilmu yang mempelajari sifat sifat keturunan (hereditas), serta segala seluk
beluknya secara ilmiah .
Orang yang dianggap sebagai “Bapak Genetika” adalah JOHAN GREGOR MENDEL.
Orang yang mempelajari sifat sifat menurun yang diwariskan dari sel sperma adalah HAECKEL
(1868).
GALUR MURNI adalah vanetas yang terdiri dari genotip yang homosigot “F” (=filium)
menyatakan turunan , sedangkan simbol “P” (=parentum) menyatakan induk .
HIBRIDA (BASTAR) adalah keturunan dari penyerbukan silang dengan sifat sifat beda jika satu
sifat beda disebut MONOHIBRIDA , jika dua sifat beda disebut DIHIBRIDA .
DOMINAN adlah sifat sifat yang tampak (MANIFES) pada keturunan . RESESIF adlah sifat
sifat yang tidak muncul pada keturunan .
Genetika adalah ilmu yang mempelajari fariasi dan karakteristik sifat sifat yang diturunkan . gen
merupakan urutan unik asam deogsiribonukleat (DNA) yang merupakan kode untuk protein
tertentu . gen kita di turunkan dari orang tua kita , gen inilah yang menentukan rupa kita dan
bagaiman reaksi kita terhadap keadaan tertentu . beberapa gangguan atau penyakit diketahui
merupakan keturunan suatu gen tunggal . beberapa penyakit lainnya tergantung dalam penurunan
kelompok gen atau kromosom defektif .
Pengetahuai mengenai gen yang menyebabkan penyakit menyebabkan dilakukannya riset
mengenai terapi gen , yang bertujuan memberikan salinan gen normal kepada pasien yang
terkena .
Kromosom
adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan
(hereditas). Kromosom adalah KHAS bagi makhluk hidup.
Pada manusia terdapat 23 pasang kromosom kromosom (X dan Y)memiliki struktur kromosom
yang berbeda tetapi kromosom yang lainnya (autosom) memiliki pasangan dengan struktur yang
sama .
Kromosom wanita normal adalah XX , sedangkan kromosom laki laki normal adalah XY.
identifikasi dan perhitungan jumlah kromosom dalam sel dapat di lakukan dengan teknik
pewarnaan khusus atau yang biasa di sebut Kariotipe .
Dikenal dua macam kromosom yaitu:
1. Kromosom badan (Autosom).
2. Kromosom kelamin / kromosom seks (Gonosom).
2

Alel
Walau setiap gen mengkode karakteristi (sifat) yang spesifik , namun tidak semua gen sama . hal
ini di sebabkan oleh karena setiap gen tersusun oleh du alel , yang mengkode dua sifat yang sama
, dari masing masing orangtua / induk .
Alel dapat identik (homozigot) berarti alel dari setiap induk adalah sama . atau dapat pula
berbeda (heterozigot) dimana alel dari setia induk berbeda . pada ganbar di bawah setia gen
mengkode suatu sifat yang hanya di ekspresikan jika gen tersebut adalah hemozigot . sehingga
seseorang dengan gen ini akan mampu melipat lidah dan menggerakkan telinga , tetapi tidak
memiliki identasi (lesung pipi).
Berdasarkan sifat alel , kelainan genetik di golongkan menjadi berikut :
Ø Kelainan genetik yang di sebabkan oleh faktor alel tunggal autosomal yang dominan .
Ø Kelainan genetik yang di sebabkan oleh faktor alel tunggal autosomal yang resesif .
Ø Kelainan genetik yang di sebabkan alel tertaut dengan kromosom seks / kelamin .
Ø Kelainan genetik yang di sebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom .
Gen
GEN adalah "substansi hereditas" yang terletak di dalam kromosom.
Semua informasi genetika organisme di sampaikan dari sel ke sel melalui DNA di dalam nukleus
. DNA tersusun dari gen pada kromosom .
Gen tersusun dari dua alel .
Gen bersifat antara lain :
- Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.
- Mengandung informasi genetika.
- Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.
Sepasang kromosom adalah "HOMOLOG" sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen
yang bersesuaian yang disebut ALELA.
B. kelainan dan Penyakit Genetika
Kelainan genetika (genetic abnormally) adalah sebuah kondisi kelainan oleh satu atau lebih
gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis atau merupakan penyimpangan dari sifat
umum/sifat rata-rata manusia.
Penyakit Genetika (genetic disorder) adalah penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya
faktor-faktor genetik yang tidak mengatur struktur dan
fungsi fisiologi tubuh manusia
Penyakit genetika disebabkan oleh adanya kelainan gen yang di turunkan saat terjadinya
pembuahan sel sperma terhadap ovum . Penyakit genetika bisa saja diturunkan dari orang tua
yang sehat , namun memiliki gen yang rusak sehingga si anak memiliki gen yang rusak juga .
3

Selain itu , bisa juga disebabkan oleh adanya ketidak normalan jumlah kromosom antara
kromosom X dan Y . Juga bisa karena kerapuhan sindrom X yang disebabkan adanya mutasi gen
berulang .
Ketidak normalan jumlah kromosom dapat dilihat dari standar disasi jumlah krosom pada
manusia . Pada manusia , formula kromosom kaum pria yakni 46,XY atau dapat ditulis 44+xy ,
sedangkan kaum wanita yakni 46,xx , atau dapat di tulis 44+ xx .
Kelebihan atau kekurangan jumlah kromosom , bisa menyebabkan penyakit genetik .
C.Klasifikasi Genetik
Penyakit genetik dapat di klasifikasikan menjadi 4 macam , yakni karena kelainan kromosomal ,
single gene atau kelainan mendel , kelainan multifaktorial , dan mitokondrial .
· Kelainan kromosomal
Kelainan kromosomal ditandai dengaan kelainan jumlah atau struktur kromosom , bisa pada
autosom maupun gonosom (kromosom kelamin) . penyakit genetik yang disebabkan kelainan
autosom ialah sindroma down (mongolid syndrome) , slidroma patau , slidroma edwars , dan
sidroma “cri-du-chat”.
Sementara yang disebabkan kelainan gonosom ialah sidroma turner . kelainan gonosom inilah
yang saat ini banyak menjadi pemberitaan di media , dengan di eksposnya seseorang yang di
anggap memiliki kelamin ganda .
· Single gene
Kelainan genetik lainnya yakni single gene atau monogeneticdisorders . kelainan genetik ini bisa
menyebabkan penyakit huntington dan cystice vibrosis . hanya saja , jenis penyakit memang
agak jarang ditemui meskipun ada juga beberapa manusia yang menderita penyakit huntingtong.
· Kelainan multi fektoral
Kelaianan genetik multivectorial disebabkan bukan hanya oleh kelainan gen saja , melainkan
melibatkan juga lingkungan dan interaksi antara gen dengan lingkungan tersebut .
· Kelainan mitokondria
Kelainan ini disebabkan adanya mutasi pada kromosom sitoplasma mitokondria . penurunan
kelainan mitokondria diturunkan secara internal .
Tabel abnormal kromosom
Penyakit Penyebab Insidensi
Sindrom down Trisomi 21 1 pada 650 kelahiran ,
insidensi meningkat sesuai
usia ibu .
Sindrom X fragel Kodon berulang pada
kromosom X
1 pada 2000 pria
Korea Huntington Kodon berulang pada
kromosom 4
1 pada 10.000
Sindrom turner Tidak ada kromosom Y 1 pada 2.500 wanita
4

D. Penyakit Kelainan Genetik Dan Kromosom
Beberapa kelainan gen atau kromosom utama:
Ø Phenylketonuria (PKU)
Adalah suatu kelainan genetic yang menyebabkan individu tidak dapat secara sempurna
memetabolismekan protein.
Pku dewasa ini mudah dideteksi, tetapi kalau tetap tidak tersembuhkan, dapat menyebabkan
keterbelakangan mental dan hiperaktif. Bila terdeteksi, kelainan disembuhkan dengan diet untuk
menjaga zat racun yang masuk ke dalam system saraf. Pku melibatkan suatu gen resesif dan
terjadi kira-kira sekali pada setiap 10.000 hingga 20.000 kelahiran hidup.
Ø Down Syndrome
Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak
yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk
akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Down syndrome merupakan kelainan kromosom yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi
klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan
mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down.
Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil,
hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid.
Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi
pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah Down
Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.
Pictures of Down syndrome
Ø Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia)
kelainan darah yang menghambat pasokan oksigen tubuh. Dapat menyebabkan pembengkakan
tulang persendian, krisis sel sabit, kegagalan jantung dan ginjal. Sel darah merah biasanya
berbentuk seperti cakram atau piringan hitam. Sel-sel ini mati dengan cepat sehingga terjadi
anemia dan kematian individu secara dini. Termasuk kelainan intermedier
Kelainan darah yang menghambat pasukan oksigen tubuh.Dapat menyebabkan pembengkakan
tulang persendian, kegagalan jantung dan ginjal
Penyembuhan : penisilin, pengobatan menghilangkan rasa sakit, antibiotic, transfuse darah.
Ø Klinefelter Syndrome
suatu kelainan genetic di mana laki-laki memiliki kromosom X tambahan. Menyebabkan
susunan kromosomnya menjadi XXY sebagai ganti XY. Pertambahan kromosom ini
menyebabkan abnormalitas fisik. Buah pelir laki-laki yang mengidap kelainan ini tidak
berkembang dan biasanya mereka memiliki buah dada yang besar dan menjadi tinggi.
Penyembuhan : terapi hormon
5

Ø Turner Syndrome
Turner Syndrome menyebabkan gadis kehilangan satu kromosom X yang membuatnya tidak
akan pernah mengalami menstruasi. Sedangkan Mosaic Turner Syndrome hanya proporsi
kromosomnya yang tidak normal dan ini menjelaskan mengapa mereka masih mengalami
menstruasi.
Mosaic Turner Syndrome (MTS) merupakan suatu kondisi genetik yang berarti seorang wanita
kehilangan kromosom X (kromosom seks), yang merupakan kromosom dalam beberapa sel dan
mempengaruhi perkembangan seksual.
perempuan kehilangan satu kromosom X, menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XO
sebagai ganti XX. Syndrome ini menyebabkan abnormalitas fisik, keterbelakangan mental .
Penyembuhan : terapi hormone.
Ø Anencephaly
Anencephaly adalah cacat pada jaringan saraf primitif, yang terjadi selama awal kehamilan, yang
dapat menyebabkan kerusakan jaringan yang nantinya akan membentuk otak dan tulang yang
melindungi massa tulang.
Sayangnya, diperkirakan bahwa 75 persen dari janin yang memiliki cacat ini gagal untuk lahir,
dan 25 persen sisanya meninggal dalam beberapa jam setelah lahir. Untuk alasan ini, maka hal
ini dianggap sebagai malformasi paling parah kedua, berhubungan dengan kelainan tabung saraf.
Gejala utama selama kehamilan polihidramnion, yaitu terdapat cairan ketuban dalam jumlah
besar.dan jika kehamilan berlangsung hingg melahirkan, maka akan terjadi hal berikut pada bayi:
· Tidak adanya kubah tengkorak
· Tidak adanya otak (belahan otak dan otak)
· Cacat jantung
Jika semua wanita pada usia subur, mendapatkan tambahan vitamin asam folat sebanyak 0,4 mg
setiap harinya sampai dengan kehamilannya pada trimester pertama, maka tingkat kejadian
anencephaly dan spina bifida pada kasus yang rawan dapat ditekan hingga 50 – 70%.
Ø Cystic fibrosis
Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit yang diturunkan (diwariskan) dari kelenjar-kelenjar lendir
dan keringat anda. Ia mempengaruhi kebanyakan paru-paru, pankreas, hati, usus-usus, sinus-
sinus, dan organ-organ seksual anda.
Normalnya, lendir adalah encer/berair. Ia mempertahankan lapisan-lapisan dari organ-organ
tertentu tetap lembab dan mencegah mereka mengering atau terinfeksi. Namun pada CF, gen
yang abnormal menyebabkan lendir menjadi kental dan lengket.
Lendir terbentuk pada paru-paru anda dan menghalangi saluran-saluran udara. Ini membuat lebih
mudah bakteri-bakteri untuk berkembang dan menjurus pada infeksi-infeksi paru berulangkali
yang serius. Seiring dengan waktu, infeksi-infeksi ini dapat menyebabkan kerusakan yang serius
pada paru-paru anda.
6

Lendir yang kental dan lengket dapat juga menghalangi tabung-tabung, atau saluran-saluran pada
pankreas anda. Sebagai akibatnya, enzim-enzim pencernaan yang dihasilkan oleh pankreas anda
tidak dapat mencapai usus kecil anda. Enzim-enzim ini membantu menguraikan makanan yang
anda makan. Tanpa mereka, usus-usus anda tidak dapat menyerap lemak-lemak dan protein-
protein sepenuhnya.
Berikut adalah gambar dari organ yang terserang penyakit Cystic fibrosis
Ø Spina Bifida
Spina Bifida (Sumbing Tulang Belakang) adalah suatu celah pada tulang belakang (vertebra),
yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk
secara utuh.
Resiko melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan erat dengan kekurangan asam folat,
terutama yang terjadi pada awal kehamilan.
Penonjolan dari korda spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan pada korda spinalis dan
akar saraf, sehingga terjadi penurunan atau gangguan fungsi pada bagian tubuh yang dipersarafi
oleh saraf tersebut atau di bagian bawahnya.
Gejalanya tergantung kepada letak anatomis dari spina bifida. Kebanyakan terjadi di punggung
bagian bawah, yaitu daerah lumbal atau sakral, karena penutupan vertebra di bagian ini terjadi
paling akhir.
Berikut adalah gambar dari spina bifida:
E.Kelainan Genetika
v Kelainan Dominan Autosomal
Ciri dominan dalam keadaan heterozigot
Penderita mempunyai salah satu orang tua yang sakit maka setengah anaknya akan terkena juga .
v Kelainan resesif autosomal
Penurunan resesif autosomal hanya dapat dilihat jika terdapat defek alel atau mutan alel pada
kedua orang tuanya . kedua orang tuanya dapat sehat tetapi membawa gen mutan , atau dapat
juga menderita penyakit tersebut . biasanya orang tua tidak memiliki genotipe homozigot .
pelacakan suatu gangguan ini dalam keluarga biasanya tidak mungkin di lakukan karena semua
individu yang terkena berada dalam generasi yang sama , misalnya kakak dan adik .
Pada penyakit yang jarang , sering yang di dapatkan orangtua yang mempunyai hubungan
keluarga sehingga memiliki banyak gen yang sama . jika penyakit ini sering terjadi seperti
halnya fibrisis kristik , terdapa insiden gen yang lebih besar di populasi umum dan signifikasi
kedua orangtua yang merupakan sepupu tinggkat pertama menjadi minimal .
v Kelainan Resesif Autosom
Ciri dominan dalam keadaan homozigot.
v Kelainan Intermedia
Disebut juga dominan tidak lengkap (kodominan)
7

v Kelainan Terpaut Kromosom Seks
Terangkai seks parsial (x dan y).Kelainan resesif terangkai x pada kromosom x
Fibrosis Kristik
Fibrosis kristik adalah penyakit multisistem dengan karakteristik produksi mukus (lendir) yang
kental di paru paru dan pankreas . anank anak dalam penyakit ini rentang terinfeksi . terutama
terinfeksi bakteri kronik .
Anak anak yang lahir dengan penyakit ini memiliki orang tua dengan gen heterozigot .
kemungkinan memiliki anak yang terkena penyakit ini adalah 1 berbanding 4 , dengan anak
karier adalah 1 banding 2 , dan anak yang sehat adalah 1 banding 4 .
F. Penyebab Kelainan Genetik
Beberapa penyebab kelainan dan penyakit genetik antara lain:
Disebabkan oleh mutasi gen . Mutasi gen adalah perubahan susunan gen yang umumnya tidak
sempurna atau cacat . Oleh karena itu , alel mutan bersifar resesif , sedangkan alel normalnya
dominan . Namun adajuga mutasi yang bersifat dominan .
Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrome down (adanya ekstra kromosom 21)
dan sindrom klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom x)
gen rusak yang diturunkan dari orang tua, dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan
istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat
pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan
gen yang dominan .
G.Pola Penurunan Gen
Prediksi kemungkinan penurunan suatu gen dapat dilakukan dengan melihat diagram silsilah
yang memperlihatkan hubungan genetik antar generasi . Diagram silsilah dapat membantu
mengidentikasi apakah gen tersebut dibawa dalam kromosom seks (X dan Y) atau autosom
(kromosom non seks). Diagram ini juga dapat menunjukkan apakah gen tersebut bersifat
dominan atau resesif dan apakah seseorang dapat menjadi pembawa gen (karier) resesif yang
dapat di turunkan ke generasi berikutnya .
H. Pengertian Interaksi Gen
Interaksi gen adalah penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak melibatkan
modifikasi nisbah fenotipe, tetapi menimbulkan fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil kerja
sama atau interaksi dua pasang gen nonalelik.
Selain terjadi interaksi antar alel, interaksi juga dapat terjadi secara genetik. Selain mengalami
berbagai modifikasi rasio fenotipe karena adanya peristiwa aksi gen tertentu, terdapat pula
penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak melibatkan modifikasi rasio fenotipe,
tetapi menimbulkan fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil kerja sama atau interaksi dua
pasang gen nonalelik. Peristiwa semacam ini dinamakan interaksi gen menurut ( Suryo: 2001).
Peristiwa interaksi gen pertama kali dilaporkan oleh W. Bateson dan R.C.
Punnet setelah mereka mengamati pola pewarisan bentuk jengger ayam.
8

Menurut William D. Stansfield ( 1991 : 56 ) fenotipe adalah hasil produk gen yang
dibawa untuk diekspresikan ke dalam lingkungan tertentu. Lingkungan ini tidak hanya meliputi
berbagai faktor eksternal seperti: temperatur dan banyaknya suatu kualitas cahaya. Sedangkan
faktor internalnya meliputi: Hormon dan enzim. Gen merinci struktur protein. Semua enzim yang
diketahui adalah protein. Enzim melakukan fungsi katalis, yang menyebabkanpemecahan atau
penggabungan berbagai molekul. Semua reaksi kimiawi yang terjadi di dalam sel merupakan
persoalan metabolisma. Reaksi – reaksi ini merupakan reaksi pengubahan bertahap satu substansi
menjadi substansi lain, setiap langkah ( tahap) diperantarai oleh suatu enzim spesifik. Semua
langkah yang mengubah substansi pendahulu ( precursor ) menjadi produk akhir menyusun suatu
jalur biosintesis.Interaksi gen terjadi bila dua atau lebih gen mengekspresikan protein enzim
yang mengkatalis langkah – langkah dalam suatu jalur bersama.
I. Contoh Interaksi Gen
Peristiwa interaksi gen berupa avatisme pertama kali dilaporkan oleh W. Bateson dan
R.C. Punnet setelah mereka mengamati pola pewarisan bentuk jengger ayam. Karakter jengger
tidak hanya diatur oleh satu gen, tetapi oleh dua gen yang berinteraksi. Dalam hal ini terdapat
empat macam bentuk jengger ayam yaitu mawar, kacang, walnut, dan tunggal.
Persilangan ayam berjengger rose dengan ayam berjengger pea menghasilkan keturunan dengan
bentuk jengger yang sama sekali berbeda dengan bentuk jengger kedua induknya. Ayam hibrid
(hasil persilangan) ini memiliki jengger berbentuk walnut. Selanjutnya, apabila ayam berjengger
walnut disilangkan dengan sesamanya, maka diperoleh generasi F2 dengan rasio fenotipe
walnut : rose : pea : single = 9 : 3 : 3 : 1.
Dari rasio fenotipe tersebut, terlihat adanya satu kelas fenotipe yang sebelumnya tidak pernah
dijumpai, yaitu bentuk jengger tunggal. Munculnya fenotipe ini, dan juga fenotipe walnut,
mengindikasikan adanya keterlibatan dua pasang gen nonalelik yang berinteraksi untuk
menghasilkan suatu fenotipe. Kedua pasang gen tersebut masing-masing ditunjukkan oleh
fenotipe rose dan fenotipe pea.
Apabila gen yang bertanggung jawab atas munculnya fenotipe rose adalah R, sedangkan gen
untuk fenotipe pea adalah P, maka keempat macam fenotipe tersebut masing-masing dapat
dituliskan sebagai R-pp untukr os e, rrP- untukpea, R-P- untukwalnut, dan rrpp untuk single.
Selain itu, biasanya kita beranggapan bahwa suatu sifat keturunan yang nampak pada suatu
individu itu ditentukan oleh sebuah gen tunggal, misalnya bunga merah oleh gen R, bunga putih
oleh gen r, buah bulat oleh gen B, buah oval (lonjong) oleh gen b, batang tiggi oleh gen T,
batang pendek oleh gen t dll.
Akan tetapi dalam kehidupan sehari-hari seringkali kita mengetahui bahwa cara diwariskannya
sifat keturunan tidak mungkin diterangkan dengan pedoman tersebut di atas, karena sulit sekali
disesuaikan dengan hukum-hukum Mendel.
9

Sebuah contoh klasik yang dapat dikemukakan di sini ialah hasil percobaan Wiliam
Bateson dan R.C Punnet yang telah di bicarakan sebelumnya diatas. Mereka mengawinkan
berbagai macam ayam negeri dengan memperhatikan bentuk jengger di atas kepala. Ayam
Wyandotte mempunyai jenger tipe mawar (“rose“), sedang ayam Brahma berjengger tipe
ercis(“pea“). Pada waktu dikawinkan ayam berjengger rose didapatkan ayam-ayam F1 yang
kesemuanya mempunyai jengger bersifatwalnut (“walnut“= nama semacam buah). Mula- mula
dikira bahwa jengger tipe walnut ini intermedier. Tetapi yang mengherankan ialah bahwa pada
waktu ayam-ayam walnut itu dibiarkan kawin sesamanya dan dihasilkan banyak ayam-ayam F2
maka perbandingan 9:3:3:1 nampak dalam keturunan ini. Kira-kira 9/16 bagian dari ayam-ayam
F2 ini berjengger walnut. 3/16 mawar, 3/16 ercis dan 1/16 tunggal (single).
Fenotip jengger yang baru ini disebabkan karena adanya interaksi (saling pengaruh) antara gen-
gen. Adanya 16 kombinasi dalam F2 memberikan petunjuk bahwa ada 2 pasang alel yang
berbeda ikut menentukan bentuk dari jengger ayam. Sepasang gen menentukan tipe jengger
mawar dan sepasang gen lainnya untuk tipe jengger ercis. Sebuah gen untukrose dan sebuh gen
untukpea mengadakan interaksi menghasilkan jengger walnut, seperti terlihat pada ayam-ayam
F1. Jenggerrose ditentukan oleh gen dominan R (berasal dari “rose”), jengger pea oleh gen
dominan P (berasal dari “pea”). Karena itu ayam berjengger mawar homozigot mempunyai
genotip RRpp, sedangkan ayam berjengger ercis homozigot mempunyai genotip rrPP.
Perkawinan dua ekor ayam ini menghasilkan F1 yang berjengger walnut (bergenotip RrPp) dan
F2 memperlihatkan perbandingan fenotip 9:3:3:1.
Selain mengalami berbagai modifikasi nisbah fenotipe karena adanya peristiwa aksi gen tertentu,
terdapat pula penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak melibatkan modifikasi
nisbah fenotipe, tetapi menimbulkan fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil kerja sama atau
interaksi dua pasang gen nonalelik. Peristiwa semacam ini dinamakan interaksi gen.
Peristiwa interaksi gen pertama kali dilaporkan oleh W. Bateson dan R.C. Punnet setelah mereka
mengamati pola pewarisan bentuk jengger ayam. Dalam hal ini terdapat empat macam bentuk
jengger ayam, yaitu mawar, kacang, walnut, dan tunggal
J. Tipe-tipe jengger ayam
Persilangan ayam berjengger mawar dengan ayam berjengger kacang menghasilkan
keturunan dengan bentuk jengger yang sama sekali berbeda dengan bentuk jengger kedua
tetuanya. Ayam hibrid (hasil persilangan) ini memiliki jengger berbentuk walnut. Selanjutnya,
apabila ayam berjengger walnut disilangkan dengan sesamanya, maka diperoleh generasi F2
dengan nisbah fenotipe walnut : mawar : kacang : tunggal = 9 : 3 : 3 : 1.
Dari nisbah fenotipe tersebut, terlihat adanya satu kelas fenotipe yang sebelumnya tidak pernah
dijumpai, yaitu bentuk jengger tunggal. Munculnya fenotipe ini, dan juga fenotipe walnut,
mengindikasikan adanya keterlibatan dua pasang gen nonalelik yang berinteraksi untuk
10

menghasilkan suatu fenotipe. Kedua pasang gen tersebut masing-masing ditunjukkan oleh
fenotipe mawar dan fenotipe kacang.
Apabila gen yang bertanggung jawab atas munculnya fenotipe mawar adalah R,
sedangkan gen untuk fenotipe kacang adalah P, maka keempat macam fenotipe tersebut masing-
masing dapat dituliskan sebagai R-pp untuk mawar, rrP- untuk kacang, R-P- untuk walnut, dan
rrpp untuk tunggal. Dengan demikian, diagram persilangan untuk pewarisan jengger ayam dapat
dijelaskan seperti pada Gambar 2.13.
P : RRpp x rrPP
mawar kacang

F1 : RrPp
walnut
F2 : 9 R-P- walnut
3 R-pp mawar walnut : mawar : kacang : tunggal
3 rrP- kacang 9 : 3 : 3 : 1
1 rrpp tunggal
bertanggung jawab atas munculnya fenotipe mawar adalah R, sedangkan gen untuk fenotipe
kacang adalah P, maka keempat macam fenotipe tersebut masing-masing dapat dituliskan
sebagai R-pp untuk mawar, rrP- untuk kacang, R-P- untuk walnut, dan rrpp untuk tunggal.
Dengan demikian, diagram persilangan untuk pewarisan jengger ayam dapat dijelaskan seperti
pada Gambar berikut ini.
Kesimpulannya :
1. Fenotip jengger yang baru ini disebabkan karena adanya interaksi (saling pengaruh) antara
gen-gen.
2. Adanya 16 kombinasi dalam F2 memberikan petunjuk bahwa ada 2 pasang alel yang
berbeda ikut menentukan bentuk dari jengger ayam. Sepasang alel menentukan tipe
jengger mawar dan sepasang alel lainnya untuk tipe jengger Kacang.
3. Sebuah gen untuk mawar dan sebuh gen untuk kacang mengadakan interaksi menghasilkan
jengger walnut, seperti terlihat pada ayam-ayam F1.
4. Jengger mawar ditentukan oleh gen dominan R(berasal dari “rose”), jengger kacang oleh
gen dominan P (berasal dari “pea”).
11

5. Karena itu ayam berjengger mawar homozigot mempunyai genotip RRpp, sedangkan ayam
berjengger kacang homozigot mempunyai genotip rrPP.
6. Sedangkan ayam yang berjengger Tunggal adalah Ayam yang homozigot resesif.
7. Perkawinan dua ekor ayam ini menghasilkan F1 yang berjengger walnut (bergenotip RrPp)
dan F2 memperlihatkan perbandingan fenotip 9:3:3:1.
8. Gen R dan gen P adalah bukan alel, tetapi masing-masing domina terhadap alelnya (R
dominan terhadap r, P dominan terhadap p). sebuah atau sepasang gen yang menutupi
(mengalahkan) ekspresi gen lain yang buka alelnya dinamakan gen yang epistasis. Gen
yang dikalahkan ini tadi dinamakan gen yang hipostasis. Peristiwanya disebut epistasi
dan hipostasi.
12

BAB III
KESIMPULAN
A.Kesimpulan
Dari pembahasan di atas dapat di simpulkan bahwa gen merupakan uraian unik asam
deogsiribonukleat (DNA) yang merupakan kode untuk protein tertentu . gen kita di turunkan dari
orang tua kita , gen inilah yang menentukan rupa kita dan bagaiman reaksi kita terhadap keadaan
tertentu . beberapa gangguan atau penyakit diketahui merupakan keturunan suatu gen tunggal .
beberapa penyakit lainnya tergantung dalam penurunan kelompok gen atau kromosom defektif .
Kelainan genetika (genetic abnormally) adalah sebuah kondisi kelainan oleh satu atau lebih
gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis atau merupakan penyimpangan dari sifat
umum/sifat rata-rata manusia.
Penyakit Genetika (genetic disorder) adalah penyakit yang muncul karena tidak
berfungsinya faktor-faktor genetik yang tidak mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh
manusia penyakit genetika disebabkan oleh adanya kelainan gen yang di turunkan saat terjadinya
pembuahan sel sperma terhadap ovum . penyakit genetika bisa saja diturunkan dari orang tua
yang sehat , namun memiliki gen yang rusak sehingga si anak memiliki gen yang rusak juga .
Interaksi gen adalah penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak melibatkan
modifikasi nisbah fenotipe, tetapi menimbulkan fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil kerja
sama atau interaksi dua pasang gen nonalelik.
Selain terjadi interaksi antar alel, interaksi juga dapat terjadi secara genetik. Selain mengalami
berbagai modifikasi rasio fenotipe karena adanya peristiwa aksi gen tertentu, terdapat pula
penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak melibatkan modifikasi rasio fenotipe,
tetapi menimbulkan fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil kerja sama atau interaksi dua
pasang gen nonalelik. Peristiwa semacam ini dinamakan interaksi gen menurut ( Suryo: 2001).
Peristiwa interaksi gen pertama kali dilaporkan oleh W. Bateson dan R.C.
B.Saran
a) Dalam menyusun makalh sebaiknya menggunakan banyak referensi agar dapat
menghasilkan tugas yang lengkap dan maksimal
b) Dalam menyelesaikan tugas kelompok sebaiknya di biutuhkan kekompakan dari masing-
masing anggota kelompok , agar tugas dapat terselesaikan dengan mudah.
13

DAFTAR PUSTAKA
• Stansfield, D. William .1991.,G enetika . PT. Gelora Aksara Pratama , Erlangga.
• Suryo . 1986 ., Genetika Manusia. Gadjahmada University Press ,Yogyakarta.
• Tim Dosen Genetika Dasar . 2010 ., Genetika Dasar . Jurusan Biologi Fakultas
Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam, UNIMED ,Medan.
• Anonymous., 2009. Variasi Genetik. http:// I:blog-Variasi-dan-genetiks.php.htm.
Diakses tanggal 27 Oktober 2010.
14

KATA PENGANTAR
Puji syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa karena dengan rahmat, karunia,
serta taufik dan hidayah-Nya kami dapat menyelesaikan makalah tentang “KELAINAN DAN
INTERAKSI GENETIK”
Kami juga menyadari sepenuhnya bahwa di dalam makalah ini terdapat kekurangan dan
jauh dari kata sempurna. Oleh sebab itu, kami berharap adanya kritik, saran dan usulan demi
perbaikan makalah yang telah kami buat di masa yang akan datang, mengingat tidak ada sesuatu
yang sempurna tanpa saran yang membangun.
Semoga makalah sederhana ini dapat dipahami bagi siapapun yang membacanya. Sekiranya
Makalah yang telah disusun ini dapat berguna bagi kami sendiri maupun orang yang
membacanya. Sebelumnya kami mohon maaf apabila terdapat kesalahan kata-kata yang kurang
berkenan dan kami memohon kritik dan saran yang membangun dari Anda demi perbaikan
makalah ini di waktu yang akan datang.
Raha, Maret 2017
Penyusun
15

DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR ……………………………………….……………….……… i
DAFTAR ISI ………………………………………………………………………… ii
BAB I PENDAHULUAN ………………………………………….…………………. 1
BAB II PEMBAHASAN ……………………………………………………..………. 2
BAB III PENUTUP …………………………………………………….…………….. 12
A.Kesimpulan ……………………………………………………………….......……… 12
Daftar Pustaka……………………………………………………………….......……… 13
16
i

MAKALAH
KELAINAN DAN INTERAKSI GENETIK
OLEH :
KELOMPOK II
1. INTAN IRIANTI ENDANG RISWANDI
2. ISRAWATI
3. SERLI
4. JUMADIN AHMAD
5. SALWAN
AKADEMI KEPERAWATAN
PEMKAB MUNA
17
ii

2017
18