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Errores innatos del
metabolismo
Vision conjunta de las vías metabolicas
Proteinas
Amonio
Urea
Ácidos
organicos Piruvato
Acetil
CoA
Aminoacidos
Lactato
Glucogeno
glucosa
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Generalidades de EIM
 Grupo muy amplio de enfermedades (se conocen mas de 500).
 Prevalencia global 1/600 RNV
 Periodo perinatal es un estadio particular.
 Numero muy limitado de estas enfermedades debutan en el periodo neonatal
 Trastornos metabólicos: galactosemia, acidemias orgánicas, alteraciones del ciclo de
la urea se presentan en los primeros 3 días de vida.
 Transtornos de la oxidación de A. Grasos y de la cadena respiratoria mitocondrial
desde el nacimiento.
 Por el cribado neonatal su prevalencia seria mayor
Generalidades de EIM
 Características de esta patología es su heterogeneidad, la dificultad
diagnostica y mejorar las técnicas del laboratorio.
 El personal medico tiene una limitada experiencia.
 Son patologías con un tratamiento eficaz y determina el pronostico y
calidad de vida de estos pacientes.
 El pediatra sospecha: anamnesis, exploración física, exploración
complementaria básica y signos y síntomas.
 En algunos países los programas de seguimiento genético del embarazo
fortalece el diagnostico de la EIM.
 El EIM constituye causa de muertes prematuras de severos transtornos
neurológicos, retraso mental y en general mala calidad de vida
Generalidades de EIM
 Una colaboración interdisciplinaria entre el pediatra,
genetista, endocrinólogo y bioquímicos.
 El feto puede resultar afectado en útero y presentar
alteraciones teratogenicas, y presentar cuadro multisistemico
de anormalidades del desarrollo mas rasgos dismorficos, Ejm.
El síndrome de zellweger.
 El feto por acumulación de la sustancia de deposito causa el
hidrops fetalis no inmune.
 Los EIM enfermedades poco frecuentes y la presentación
clínica es muy similar a otras enfermedades comunes en el
periodo neonatal (sepsis).
Definición de EIM
 Son enfermedades monogenicas de herencia autosómica recesiva. Las alteraciones de un gen
producen un defecto enzimático, que conduce a las alteraciones bioquímicas caracterizadas de
cada enfermedad metabólica.
 Estas alteraciones bioquímicas son responsables de los fenotipos desadaptativos propios de cada
patología.
Sustrato Enzima Producto
Acumulo de
intermediarios
inusuales
CoFactor
Deficiencia
de
producto
Fisiopatologia de los EIM
 Como consecuencia se producen 3 posibles efectos:
 Acumulo de sustrado.
 Déficit del producto.
 Activación de rutas metabólicas alternativas con producción de metabolitos
tóxicos.
 En bases a estos acontecimientos se pueden clasificas estas
enfermedades en 3 grupos:
 Primer Grupo: Por defecto de la síntesis o catabolismo de las moléculas
complejas y forman parte las enfermedades lisosomales peroximales.
 Segundo Grupo: por acumulo de sustancias toxicas (intoxicación)
 Tercer Grupo: Incluye las metabolopatias o déficit energéticos como la
glucogenolisis, defecto de la gluconeogénesis y acidemias lácticas.
Cuadro clínico de EIM
 Comienza con la sospecha clínica mas observación y evaluación clínica.
 Se debe sospechar en:
 Neonato con descomposición metabolica aguda.
 Neonato que presenta primaria mente estupor, letargo o encéfalopatia.
 Neonato con alteraciones teratogenicas de origen no definido o con rasgo de una
enfermedad de deposito.
 Neonato con un olor inusual.
 Sintomatologia clinca que indican posible EIM
 Enfermedad agua en las primeras horas o primeros dias, después de un
periodo de alimentación o comportamiento normal.
 Convulsiones o hipotonía generalizada que no responde al tratamiento.
Sintomas que se asocian con alta
probalidad de EIM
 Vomitos persistentes o recurrentes,
 Apnea o dificultad respiratoria.
 Icteria o hepatomegalia.
 Coma intermitente.
 Hemorragia inexplicada.
 Historia familiar de muerte en el periodo neonatal o enfermedad similar
 Falta de crecimiento.
 Consanguineidad de los progenitores
 Infeccion Esp por Ecoli
Alteraciones morfologías asociadas EIM
 Dismorfologias
 Genitales ambiguos
 Alteracion estructural del SNC
 Agenesia del C Calloso y quiste
 Rasgo faciales dismorficos.
 Quiste renal/dismorfismo facial
 Anomalias vertebrales y
cardiopatías congénitas.
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 Retinopatia.
 Alopecia/dermatitis.
 EIM posibles
 Hiperplasia suprarrenal congénita.
 Deficiencia del piruvato deshidrogenada
 Transtorno peroxisomicos s.Zellweger
 Aciduria Glutarica Tipo II
 Deficiencia de 3-OH-isobutirico CoA.
 Galactosemia, S de lowe
 Transtorno peroximales.
 Deficiencia de la carboxilada multiple,
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subsinica
Diagnostico de EIM
 Historia clínica debe de comprender:
1. Síntomas y signos predominantes: ocurre en un órgano o aparato.
2. Historia clínica familiar; casos con síntomas similares y/o existencia de
consanguineidad. Antecedentes de muertes neonatales y ausencia de causas que
expliquen los síntomas.
3. Busqueda de síntomas y signos que se asocian y que aparecen de manera
progresiva y repetitiva después de haber descartado otras causas mas
frecuentes, como es infecciones, traumatismos, etc.
4. Analisis basales: toma de muestra debe incluir los Sgts examenes: glicemia,
gases en sangra, electrolitos plasmáticos para calcular la brecha anionica,
hemograma con recuento de plaquetas, amonemia, pruebas hepáticas, acido
láctico, acido pirúvico, cetoanemia y cetonurias.
Errores innatos del metabolismo
 Pruebas especificas para EIM
 Cuantificación de aminoácidos por cromatografía en plasma y liquido cefaloraquideo
 Aminoácidos en orina electroforesis
 Acidos organicos en orina
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 Pruebas de laboratorio mas especializadas
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 Tratamiento inicial es una emergencia en pediatría y neonatología.
1. Toma de muestra
2. Correccion de las alteraciones hidroelectrolíticas y acido base, con una hidratación
adecuada y control de diuresis y densidad urinaria.
3. La acidosis se corrige con bicarbonato con un pH menor de 7.2
- no aportar lactato.
4. Se suspende el aporte proteico si el amonio sobrepasa los 300ug% y si hay una acidosis
metabolica con una grave cetoacidosis.
5. Administrara 100cal/kg/dia para frenar el catabolismo endogeno,.
6. Aportar hidratos de carbono con carga de glucosa de 6 a 10mg/kg/min
- y lípidos 0.5gr a 2gr/kg/dia, considerar la suplementación de L-carnitina
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7. Importante controlar las infecciones y la natremia.

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  • 2. Vision conjunta de las vías metabolicas Proteinas Amonio Urea Ácidos organicos Piruvato Acetil CoA Aminoacidos Lactato Glucogeno glucosa Fructuosa Galactosa Grasas Acidos grasos Libres Beta Oxidasa Cetonas Ciclo Krebs NADH ATP
  • 3. Generalidades de EIM  Grupo muy amplio de enfermedades (se conocen mas de 500).  Prevalencia global 1/600 RNV  Periodo perinatal es un estadio particular.  Numero muy limitado de estas enfermedades debutan en el periodo neonatal  Trastornos metabólicos: galactosemia, acidemias orgánicas, alteraciones del ciclo de la urea se presentan en los primeros 3 días de vida.  Transtornos de la oxidación de A. Grasos y de la cadena respiratoria mitocondrial desde el nacimiento.  Por el cribado neonatal su prevalencia seria mayor
  • 4. Generalidades de EIM  Características de esta patología es su heterogeneidad, la dificultad diagnostica y mejorar las técnicas del laboratorio.  El personal medico tiene una limitada experiencia.  Son patologías con un tratamiento eficaz y determina el pronostico y calidad de vida de estos pacientes.  El pediatra sospecha: anamnesis, exploración física, exploración complementaria básica y signos y síntomas.  En algunos países los programas de seguimiento genético del embarazo fortalece el diagnostico de la EIM.  El EIM constituye causa de muertes prematuras de severos transtornos neurológicos, retraso mental y en general mala calidad de vida
  • 5. Generalidades de EIM  Una colaboración interdisciplinaria entre el pediatra, genetista, endocrinólogo y bioquímicos.  El feto puede resultar afectado en útero y presentar alteraciones teratogenicas, y presentar cuadro multisistemico de anormalidades del desarrollo mas rasgos dismorficos, Ejm. El síndrome de zellweger.  El feto por acumulación de la sustancia de deposito causa el hidrops fetalis no inmune.  Los EIM enfermedades poco frecuentes y la presentación clínica es muy similar a otras enfermedades comunes en el periodo neonatal (sepsis).
  • 6. Definición de EIM  Son enfermedades monogenicas de herencia autosómica recesiva. Las alteraciones de un gen producen un defecto enzimático, que conduce a las alteraciones bioquímicas caracterizadas de cada enfermedad metabólica.  Estas alteraciones bioquímicas son responsables de los fenotipos desadaptativos propios de cada patología. Sustrato Enzima Producto Acumulo de intermediarios inusuales CoFactor Deficiencia de producto
  • 7. Fisiopatologia de los EIM  Como consecuencia se producen 3 posibles efectos:  Acumulo de sustrado.  Déficit del producto.  Activación de rutas metabólicas alternativas con producción de metabolitos tóxicos.  En bases a estos acontecimientos se pueden clasificas estas enfermedades en 3 grupos:  Primer Grupo: Por defecto de la síntesis o catabolismo de las moléculas complejas y forman parte las enfermedades lisosomales peroximales.  Segundo Grupo: por acumulo de sustancias toxicas (intoxicación)  Tercer Grupo: Incluye las metabolopatias o déficit energéticos como la glucogenolisis, defecto de la gluconeogénesis y acidemias lácticas.
  • 8.
  • 9. Cuadro clínico de EIM  Comienza con la sospecha clínica mas observación y evaluación clínica.  Se debe sospechar en:  Neonato con descomposición metabolica aguda.  Neonato que presenta primaria mente estupor, letargo o encéfalopatia.  Neonato con alteraciones teratogenicas de origen no definido o con rasgo de una enfermedad de deposito.  Neonato con un olor inusual.  Sintomatologia clinca que indican posible EIM  Enfermedad agua en las primeras horas o primeros dias, después de un periodo de alimentación o comportamiento normal.  Convulsiones o hipotonía generalizada que no responde al tratamiento.
  • 10. Sintomas que se asocian con alta probalidad de EIM  Vomitos persistentes o recurrentes,  Apnea o dificultad respiratoria.  Icteria o hepatomegalia.  Coma intermitente.  Hemorragia inexplicada.  Historia familiar de muerte en el periodo neonatal o enfermedad similar  Falta de crecimiento.  Consanguineidad de los progenitores  Infeccion Esp por Ecoli
  • 11. Alteraciones morfologías asociadas EIM  Dismorfologias  Genitales ambiguos  Alteracion estructural del SNC  Agenesia del C Calloso y quiste  Rasgo faciales dismorficos.  Quiste renal/dismorfismo facial  Anomalias vertebrales y cardiopatías congénitas.  Cataratas.  Retinopatia.  Alopecia/dermatitis.  EIM posibles  Hiperplasia suprarrenal congénita.  Deficiencia del piruvato deshidrogenada  Transtorno peroxisomicos s.Zellweger  Aciduria Glutarica Tipo II  Deficiencia de 3-OH-isobutirico CoA.  Galactosemia, S de lowe  Transtorno peroximales.  Deficiencia de la carboxilada multiple, deficiencia de biotinada y aciduria argino subsinica
  • 12. Diagnostico de EIM  Historia clínica debe de comprender: 1. Síntomas y signos predominantes: ocurre en un órgano o aparato. 2. Historia clínica familiar; casos con síntomas similares y/o existencia de consanguineidad. Antecedentes de muertes neonatales y ausencia de causas que expliquen los síntomas. 3. Busqueda de síntomas y signos que se asocian y que aparecen de manera progresiva y repetitiva después de haber descartado otras causas mas frecuentes, como es infecciones, traumatismos, etc. 4. Analisis basales: toma de muestra debe incluir los Sgts examenes: glicemia, gases en sangra, electrolitos plasmáticos para calcular la brecha anionica, hemograma con recuento de plaquetas, amonemia, pruebas hepáticas, acido láctico, acido pirúvico, cetoanemia y cetonurias.
  • 13.
  • 14.
  • 15. Errores innatos del metabolismo  Pruebas especificas para EIM  Cuantificación de aminoácidos por cromatografía en plasma y liquido cefaloraquideo  Aminoácidos en orina electroforesis  Acidos organicos en orina  Carnitina en plasma, libre y total  Ácidos grasos de cadena larga en suero  13-OH Butirato en suero  Ac. Grasos libres en suero  Ac. Orotico en orina  Galactosa 1 fosfouridiltransferasa en glóbulos rojos
  • 16. Errores innatos del metabolismo  Pruebas de laboratorio mas especializadas  Determinaciones enzimáticas en: cultivos de fibroblastos de piel  Leucocitos  Hígado: estudios moleculares de ADN  Leucocitos en sangre entera  Fibroblastos de piel
  • 17. Tratamiento de EIM  Tratamiento inicial es una emergencia en pediatría y neonatología. 1. Toma de muestra 2. Correccion de las alteraciones hidroelectrolíticas y acido base, con una hidratación adecuada y control de diuresis y densidad urinaria. 3. La acidosis se corrige con bicarbonato con un pH menor de 7.2 - no aportar lactato. 4. Se suspende el aporte proteico si el amonio sobrepasa los 300ug% y si hay una acidosis metabolica con una grave cetoacidosis. 5. Administrara 100cal/kg/dia para frenar el catabolismo endogeno,. 6. Aportar hidratos de carbono con carga de glucosa de 6 a 10mg/kg/min - y lípidos 0.5gr a 2gr/kg/dia, considerar la suplementación de L-carnitina -vitaminas: Biotina, Tiamina y Riboflavina 7. Importante controlar las infecciones y la natremia.