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Acondroplasia
- Sofía M Murga G
- Juan José Alvarado L
Facultad de Medicina, UNAM
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Definición: Sin formación cartilaginosa
 Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el
tipo más común de enanismo (Horton, 2011: NIH).
 Es la displasia esquelética más común (Shirley, 2009).
 Los aspectos clínicos, genéticos, radiológicos e histológicos se
establecieron en las décadas de los 60 y 70
 Maroteaux y Lamy, 1964;
 Zellweger y Taylor 1965;
 Langer y col. 1967 y 1968;
 Silverman, 1968;
 Rimoin y col., 1970;
 Scott, 1976.
+ Etiología  En 1994, Francomano y col + Velinow y
col: mutación genética en el brazo
corto (q) del cromosoma 4 (Horton,
2006)
 1994-95, Rousseau y col, Shiang y col,
Bellus y col: expresión de la mutación
(G480R) en FGFR3 (regulador
negativo de la proliferación y la
diferenciación de los condrocitos)(Horton,
2006)
 sustituye una arginina por una
glicina en el dominio
transmembrana del receptor de tipo
tirosina quinasa situado en los
condrocitos de la placa de
crecimiento de los huesos (Horton, 2006)
 Mutación:
 activa el receptor (“gain-of-function
mutation”): estabiliza el receptor
dimerizado y consecuentemente se
inhibe el crecimiento de la placa.
Pertenece al grupo de trastornos que
se denominan condrodistrofias u
osteocondrodisplasias
(del griego, khondros y dys, que indica
la dificultad, y trophé, nutrición)
(Horton, 2011: NIH).
- trastornos de la osificación
endocondral
- perturbaciones de
la condrogénesis.
Herencia de la Acondroplasia
 Gen FGFR3 localizado en 4p16.3
 Marco abierto de lectura de 2529 nucleótidos
 19 exones y 18 intrones
 98% de los casos hay una transición G-A en el nucleótido 1138
 Lo cual provoca Gly380Arg
 Diferentes mutaciones (heterogeneidad alélica)
 Hipocondroplasia, displasia tanatofórica, síndrome SADDAN
(Horton, 2006)
MATERNA
PATERNA
2/4 = ½ (50%)
Asesoramiento genético
Riesgo hereditario
- Herencia de tipo autosómico dominante
Si uno de los padres padece acondroplasia: el bebé tiene un 50% de
probabilidad de heredar el trastorno.
+
MATERNA
PATERNA
¾= 75%
Si ambos padres tienen la enfermedad: las probabilidades de
que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.
- La mayoría de los casos aparecen por mutaciones espontáneas: dos
progenitores sin el padecimiento (acondroplasia) pueden tener un bebé
con la enfermedad.
- FR: edad paterna >35 años
+
epidemiología
Mundial: 1/26 000
México:
- es la condroplasia
más prevalente
+ Manifestaciones Clínicas
y Complicaciones
 la apariencia se puede observar en el momento
del nacimiento:
típica del enanismo acondroplásico.
 Los síntomas pueden abarcar:
 Apariencia anormal de las manos
 espacio persistente entre el
dedo medio y el anular
 Pie equino varo
 Disminución del tono muscular
 Retraso motor
 Diferencia muy marcada en el tamaño
de la cabeza con relación al cuerpo
 Frente prominente e
hipoplasia mediofacial
+  Disfunción del sistema otolaríngeo:
hipoacusia, otitis media, +
relación anormal
maxilo-mandibular: retraso
en el habla
(2-5 años de edad)
(Hunter, 1998)
+  Maloclusión clase III dental:
crecimiento desproporcional
de la base del cráneo que lleva
a la retracción maxilar y
al decremento del crecimiento
maxilar vertical.
(5-6 años de edad)
(Hunter, 1998)
+  Brazos y piernas cortos (rizomélicos)
 Anomalías estructurales de la rodilla
 Genu recurvatum tibial
 Torsión lateral
(Hunter, 1998)
+
 Estatura significativamente baja
 Estenosis raquídea *
 Reducción del área promedio de L1: 39%
 Reducción del área promedio de L5: 27%
 Protrusión del disco, cifosis, lordosis,
espondiloartritis, fibrosis, desequilibrio columnar,
dolor de espalda baja
(Hunter, 1998)
+
 Estenosis del foramen magno
(el adulto promedio con acondroplasia
tiene un diámetro del foramen
equivalente al de un recién nacido (de
manera transversal) y al de un niño de 2
años (de manera sagital):
compresión de la raíz cerebral
que condiciona apnea,
paraparesis y muerte súbita *.
(Hunter,1998)
+
Pruebas y exámenes
• ecografía prenatal: líquido amniótico
excesivo rodeando al feto
• radiografías de los huesos largos del
recién nacido
+ Tratamiento
No existe aún, aunque 3 estrategias han
sido consideradas:
1 y 2: inhibición o desactivación
de la función tirosina kinasa del
FGFR3 (Aviezer y col., 2003). Ambas son
utilizadas en terapias contra el
cáncer (Bennesroune y col., 2004).
1: inhibidores selectivos
del FGFR3 tirosina-K.
2: anticuerpos que
bloqueen selectivamente
los ligandos del tipo FGF
(Aviezer y col., 2003).
3: péptidos natiuréticos del tipo
C (CNP): desactivar la interrelación
FGF – MAPK (Yasoda y col., 1994).
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relativa longevidad
estatura máxima: 1,52 m (5 pies)
de estatura
inteligencia: rango normal
Los bebés que reciben el gen
anormal de sus dos padres
generalmente no sobreviven más
allá de unos pocos meses.
+
Bibliografía
 Horton W.A; Hecht J.T. 2011. Disorders involving
transmembrane receptors. En: Kliegman RM, Behrman RE,
Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics.
19th ed. Saunders Elsevier. Cap: 687. Philadelphia, Pa.
 Horton, W.A; 2006. Recent Milestones in Achondroplasia
Research. American Journal of Medical Genetics 140ª: 166-169
(tr. Antonio Segura Carretero y Jesús Pintor Just)
 Hunter, A.G.W; Bankier, A; Rogers, J.G, et.al. 1998. Medical
Complications of Achondroplasia: multicentre patient review.
J Med Genet 35: 705-715
 Shirley, E.D. 2009. Achondroplasia: manifestations and
treatment. JAm Acad Orthop Surg. Apr; 17(4):231-41.

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Acondroplasia

  • 1. + Acondroplasia - Sofía M Murga G - Juan José Alvarado L Facultad de Medicina, UNAM
  • 2. + Definición: Sin formación cartilaginosa  Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo (Horton, 2011: NIH).  Es la displasia esquelética más común (Shirley, 2009).  Los aspectos clínicos, genéticos, radiológicos e histológicos se establecieron en las décadas de los 60 y 70  Maroteaux y Lamy, 1964;  Zellweger y Taylor 1965;  Langer y col. 1967 y 1968;  Silverman, 1968;  Rimoin y col., 1970;  Scott, 1976.
  • 3. + Etiología  En 1994, Francomano y col + Velinow y col: mutación genética en el brazo corto (q) del cromosoma 4 (Horton, 2006)  1994-95, Rousseau y col, Shiang y col, Bellus y col: expresión de la mutación (G480R) en FGFR3 (regulador negativo de la proliferación y la diferenciación de los condrocitos)(Horton, 2006)  sustituye una arginina por una glicina en el dominio transmembrana del receptor de tipo tirosina quinasa situado en los condrocitos de la placa de crecimiento de los huesos (Horton, 2006)  Mutación:  activa el receptor (“gain-of-function mutation”): estabiliza el receptor dimerizado y consecuentemente se inhibe el crecimiento de la placa. Pertenece al grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias (del griego, khondros y dys, que indica la dificultad, y trophé, nutrición) (Horton, 2011: NIH). - trastornos de la osificación endocondral - perturbaciones de la condrogénesis.
  • 4. Herencia de la Acondroplasia  Gen FGFR3 localizado en 4p16.3  Marco abierto de lectura de 2529 nucleótidos  19 exones y 18 intrones  98% de los casos hay una transición G-A en el nucleótido 1138  Lo cual provoca Gly380Arg  Diferentes mutaciones (heterogeneidad alélica)  Hipocondroplasia, displasia tanatofórica, síndrome SADDAN
  • 5.
  • 7. MATERNA PATERNA 2/4 = ½ (50%) Asesoramiento genético Riesgo hereditario - Herencia de tipo autosómico dominante Si uno de los padres padece acondroplasia: el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno.
  • 8. + MATERNA PATERNA ¾= 75% Si ambos padres tienen la enfermedad: las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%. - La mayoría de los casos aparecen por mutaciones espontáneas: dos progenitores sin el padecimiento (acondroplasia) pueden tener un bebé con la enfermedad. - FR: edad paterna >35 años
  • 9. + epidemiología Mundial: 1/26 000 México: - es la condroplasia más prevalente
  • 10. + Manifestaciones Clínicas y Complicaciones  la apariencia se puede observar en el momento del nacimiento: típica del enanismo acondroplásico.  Los síntomas pueden abarcar:  Apariencia anormal de las manos  espacio persistente entre el dedo medio y el anular  Pie equino varo  Disminución del tono muscular  Retraso motor  Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo  Frente prominente e hipoplasia mediofacial
  • 11. +  Disfunción del sistema otolaríngeo: hipoacusia, otitis media, + relación anormal maxilo-mandibular: retraso en el habla (2-5 años de edad) (Hunter, 1998)
  • 12. +  Maloclusión clase III dental: crecimiento desproporcional de la base del cráneo que lleva a la retracción maxilar y al decremento del crecimiento maxilar vertical. (5-6 años de edad) (Hunter, 1998)
  • 13. +  Brazos y piernas cortos (rizomélicos)  Anomalías estructurales de la rodilla  Genu recurvatum tibial  Torsión lateral (Hunter, 1998)
  • 14. +  Estatura significativamente baja  Estenosis raquídea *  Reducción del área promedio de L1: 39%  Reducción del área promedio de L5: 27%  Protrusión del disco, cifosis, lordosis, espondiloartritis, fibrosis, desequilibrio columnar, dolor de espalda baja (Hunter, 1998)
  • 15. +  Estenosis del foramen magno (el adulto promedio con acondroplasia tiene un diámetro del foramen equivalente al de un recién nacido (de manera transversal) y al de un niño de 2 años (de manera sagital): compresión de la raíz cerebral que condiciona apnea, paraparesis y muerte súbita *. (Hunter,1998)
  • 16. + Pruebas y exámenes • ecografía prenatal: líquido amniótico excesivo rodeando al feto • radiografías de los huesos largos del recién nacido
  • 17. + Tratamiento No existe aún, aunque 3 estrategias han sido consideradas: 1 y 2: inhibición o desactivación de la función tirosina kinasa del FGFR3 (Aviezer y col., 2003). Ambas son utilizadas en terapias contra el cáncer (Bennesroune y col., 2004). 1: inhibidores selectivos del FGFR3 tirosina-K. 2: anticuerpos que bloqueen selectivamente los ligandos del tipo FGF (Aviezer y col., 2003). 3: péptidos natiuréticos del tipo C (CNP): desactivar la interrelación FGF – MAPK (Yasoda y col., 1994). Anomalías conexas
  • 18. + Pronóstico relativa longevidad estatura máxima: 1,52 m (5 pies) de estatura inteligencia: rango normal Los bebés que reciben el gen anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven más allá de unos pocos meses.
  • 19. + Bibliografía  Horton W.A; Hecht J.T. 2011. Disorders involving transmembrane receptors. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Saunders Elsevier. Cap: 687. Philadelphia, Pa.  Horton, W.A; 2006. Recent Milestones in Achondroplasia Research. American Journal of Medical Genetics 140ª: 166-169 (tr. Antonio Segura Carretero y Jesús Pintor Just)  Hunter, A.G.W; Bankier, A; Rogers, J.G, et.al. 1998. Medical Complications of Achondroplasia: multicentre patient review. J Med Genet 35: 705-715  Shirley, E.D. 2009. Achondroplasia: manifestations and treatment. JAm Acad Orthop Surg. Apr; 17(4):231-41.