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Dra. Estela Tango
Docente: Genética
Genética, introducción
   LA GENÉTICA estudia la forma 
    como las características de los 
    organismos vivos, sean éstas 
    morfológicas, fisiológicas, 
    bioquímicas o conductuales, se 
    transmiten, se generan y se 
    expresan, de una generación a 
    otra, bajo diferentes 
    condiciones ambientales.
Conceptos
          Generales

   Gen: fragmento de DNA que puede ser
    transcrito en la síntese de proteínas.
   Locus (Loco): local, en el cromossoma,
    donde se encuentra el gen.
   Alelos: genes que ocupan el mismo locus
    en cromosomas homólogos.
   Homólogos: cromosomas que poseen
    genes para las mismas características.
GENES ALELOS OCUPAN EL MISMO
LÓCUS GÉNICO DEL MISMO PAR DE
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS
Conceptos Generales
   Genotipo: conjunto de genes de un indivíduo
   Fenotipo: características observables de
    una especie, que son determinadas por
    genes y que pueden ser alteradas por el
    ambiente.
   Fenocopia: fenotipo modificado
    semejante a uno existente.
   Gen Letal: con efecto mortal.
Conceptos
    Generales

   Gen Dominante: aquel que siempre que está
    presente se manifesta.
   Gen Recesivo: aquel que solo se manifesta en
    la ausencia del dominante.
   Homozigoto o Puro: individuo que presenta
    alelos iguales para uno o mas caracteres.
   Heterozigoto o Híbrido: individuo que
    presenta alelos diferentes para uno o mas
    caracteres.
Conceptos
Generales
   Genes Codominantes: los dos genes del par
    manifiestan su caráter.
   Polialelia: mas de dos alelos para un mismo
    carácter.
   Pleiotropía: un par de genes determina
    varios caracteres.
   Polimería: varios pares de genes
    determinan un solo caráter.
   Epistasia: interacción en que genes iniben
    la acción de otros no alelos.
Genealogías o Heredogramas

      sexo masculino
                            indivíduos que presentan
                            el caráter estudiado
      sexo feminino

                                  hijos o
      sexo desconocido            descendientes


            casamiento o
            cruzamiento           gemelos dizigóticos

             casamiento o
             cruzamiento          gemelos
             consangüíneo         monozigóticos
Genética Mendeliana
   Gregor Mendel (1822-1884), monge
    austríaco, es considerado el “padre de
    la genética”.
   Desenvolvió sus trabajos con plantas
    de arveja (Pisun sativum) observando
    la transmisión hereditária de várias
    características.
   En 1865 publicó el artículo
    "Experiments with Plant Hybrids" que
    fue ignorado.
   A partir de 1900 varios investigadores
    confirmaron sus resultados.
   Sus dos leyes todavía hoy son base
    para los estudios genéticos.
Genética Mendeliana
   P. Sativum se reproduce rápidamente, 
    tiene caracteres fáciles de visualizar.
   Estudio  de  dos  caracteres  antagónicos  y 
    fácilmente distinguibles.
   Diferenciación   entre    un        carácter 
    dominante y uno recesivo.
   Uso  de  letras  mayúsculas  y  minúsculas 
    para diferenciar los caracteres respectivos.
•Genética Mendeliana
Leyes de Mendel
1.   Principio de la
     segregación

           “Al cruzarse entre sí los híbridos
     contenidos en la primera generación, los
     caracteres antagónicos que poseen se
     separan y se reparten sin mezclarse entre
     los distintos gametos,apareciendo luego en
     la descendencia.”
1 Ley de Mendel
 a

Ley de la uniformidad de los híbridos
de la primera generación (F1),
          “Cuando se cruzan dos variedades
           individuos de raza pura, ambos
           homocigotos, para un determinado
           carácter, todos los híbridos de la
           primera generación son iguales.”

          Los (F1) son heterocigóticos o híbridos la dominante,
           que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace.

          Mendel trabajo con una variedad pura de guisantes
           que producían las semillas amarillas y con otra de
           semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre
           éstas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas
Leyes de Mendel
Queremos    estudiar el carácter “altura” de
 una planta. Para ellos tenemos 2 líneas
 puras: 1 planta Alta (A) y 1 planta Baja (a)

    •AA                        X    a         a
          •X •aa
                           A        Aa        Aa

                           A        Aa        Aa

                          •Primera relación filial (F1)

•Al estudio de un solo carácter
hereditario lo llamaremos
Monohibridismo.
Leyes de Mendel
  ¿Qué sucede cuando cruzamos a individuos de la
                       F1?
      •A         •A      X       A       a
            •X
       a          a      A       AA      Aa
                                                   •F
                         a       Aa      aa        2

1.Genotípicamente hablando obtenemos un 25% de
  homocigotos dominantes, 25% homocigotos
  recesivos y un 50% de heterocigotos.

2.Fenotípicamente hablando obtenemos 75% plantas
  Altas y 25% plantas Bajas.
Leyes de Mendel

          2. Ley de la transmisión
               independiente
“Los genes de dos o
   más caracteres se
   transmiten      en
   forma
   independiente y se
   recombinan       al
   azar”
2da. ley de Mendel:
    Ley de la separación o disyunción de los alelos.
   Mendel tomó plantas de la 1ra. generación
    (F1) y las polinizó entre sí. Del cruce
    obtuvo semillas amarillas y verdes en la
    proporción 3:1. Aunque el alelo que
    determina coloración verde de las semillas
    parecía haber desaparecido en (F1),
    vuelve a manifestarse en 2da. generación.

    Cuando el individuo de fenotipo amarillo
    y genotipo Aa, forme los gametos, se
    separan los alelos, de tal forma que en
    cada gameto sólo habrá uno de los alelos
    y así puede explicarse los resultados.
Monohibridismo con Dominancia
   Herencia condicionada            Ej.: color de las
    por un par de alelos.             semillas en arvejas.
   Dos fenotipos posibles en        P amarillas x verdes
    F2.                                    VV             vv
   Tres genotipos posibles en        F1 100% amarillas
    F2.
                                                     Vv
    Proporción fenotípica
                                     F1 amarillas x amarillas
              3:1                         Vv          Vv
    Proporción genotípica
                                      F2 75% amarillas
             1:2:1                              VV    Vv
                                                          vv
                                          25% verdes
Monohibridismo sin Dominancia
                                 Ej.: color de las flores
   Herencia condicionada
                                  en Maravilla.
    por un par de alelos.
   Tres fenotipos posibles       P    rojos   x blancas
    en F2.                              VV           BB
   Tres genotipos posibles       F1    100% rosas
    en F2.                                   VB
    Proporción fenotípica         F1 rosas x rosas
           1:2:1                     VB      VB
    Proporción genotípica         F2 25% rojos       VV
           1:2:1                     50% rosas       VB
                                     25% blancas     BB
3ra. ley de Mendel.
     Se conoce esta ley como la de la herencia
    independiente de caracteres
    Hace referencia al caso de
     que se contemplen dos
     caracteres distintos. Cada
     uno de ellos se transmite
     siguiendo las leyes
     anteriores con
     independencia de la
     presencia del otro carácter.
Experimento de
        Mendel
    Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla
    amarilla y lisa con otras de semilla verde y rugosa
    (Homocigóticas ambas para los dos caracteres).
    Las semillas obtenidas eran todas amarillas y lisas,
    cumpliéndose así la 1ra. ley, revelándonos también
    que los alelos dominantes para esos caracteres son
    los que determinan el color amarillo y la forma lisa.
    Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son
    dihíbridas (AaBb).
   Estas plantas (F1) se cruzan
    entre sí, teniendo en cuenta
    los gametos que formarán
    cada una de las plantas. Se
    puede apreciar que los
    alelos de los distintos genes
    se transmiten con
    independencia unos de
    otros, ya que en la segunda
    generación filial F2
    aparecen guisantes
    amarillos y rugosos y otros
    que son verdes y lisos.
Codominancia

   Se identificó estudiando la herencia de los
    grupos sanguíneos.
   Si se cruzan 2 líneas puras para un carácter
    la cruza no será un carácter intermedio, sino
    que ambos se expresarán por igual.
Codominancia
   En la especie humana, si uno de los
    progenitores es del grupo sanguíneo A y el otro
    del B tenemos:

        •AA    •X   •BB     X       A       A
                            B       AB      AB
                            B       AB      AB

                            X       A       O
       •AO    •X    •BO
                            B       AB      BO
                            O       AO      OO
Herencia Mendeliana en el hombre
            •Ojos grandes dominan sobre
            ojos pequeños
            •Ojos castaños dominan sobre ojos azules
            •Cabello oscuro domina sobre cabello rubio
            •Cabello rizado domina sobre cabello lacio.
            •Pestañas largas domina sobre pestañas
            cortas
            •Lóbulo de la oreja libre domina sobre
            lóbulo soldado
            •Calvicie precoz domina sobre no calvicie
            •Pecas domina sobre la falta de pecas
            •Labios gruesos domina sobre labios finos
Genes que pueden originar
         anomalías o enfermedades en el
                     hombre
   Enfermedad       Características            Dominante-Recesivo

Albinismo           Falta o nula pigmentación Recesivo
                    de la piel, pelo y ojos
Anemia perniciosa   Células sanguíneas         Recesivo
                    normales
Braquidactilia      Dedos cortos               Dominante

Polidacdtilia       Más de cinco dedos         Dominante

Sindactilia         Algunos dedos unidos       Recesivo

Sordomudez          Sordera Total              Recesivo

Miopia              Deficiencia de la visión   Dominante
• Recesivo autosómico:           •Análisis de pedigríes o
    ­Se salta generaciones             genealogías
    ­Igual distribución entre sexos
    ­Suele aparecer en matrimonios consanguíneos
    ­Dos padres normales producen hijos afectados
•Dominante autosómico
    ­Aparece cada generación
    ­Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie
    ­Igual distribución entre sexos
•Recesivo ligado al sexo
    ­Aparece más en machos
    ­Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados
    ­Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos una madre
    portadora
•Dominante ligado al sexo
    ­Aparece cada generación
    ­Machos afectados dan hijas afectadas
    ­Machos afectados provienen de Herencia del afectadas
                             •Tema 4: madres sexo
•Símbolos empleados en pedigríes
                                                 •Gemelos
   •Hombre
                                                 •monogóticos
   •Mujer

                                                 •Sexo no
   •Matrimonio                                   •especificado
                                                 •Número
   •Familia:                •2              •3
                                                 •hijos de cada sexo
   •1 niña
                                                 •Individuos
   •1 niño (orden
                                                 •afectados
   •nacimiento)
   •Gemelos                                      •Heterocigotos

   •dicigóticos                                  •alelo autosómico
                    •Tema 4: Herencia del sexo
                                                 •recesivo           •28
•Símbolos empleados en pedigríes

   •Portadora
                                                            •Matrimonio
   •alelo recesivo
                                                            •consanguíneo
   •ligado al sexo

   •Fallecido
                        •I
                                                                 •Numeración
                                            •1         •2
                                                                 •para la
   •Propositus        •II
                                                                 •identificación
                                      •1          •2        •3
                                                                 •de individuos



                     •Tema 4: Herencia del sexo                                •29
•Ejemplo de pedigrí del albinismo

 •I
                      •1        •2
•II
       •1        •2        •3                   •4            •5

•III
            •1   •2        •3        •4        •5        •6   •7

•IV

                                •1        •2        •3



                                                                   •30
Análisis de pedigríes y sus limitaciones




Figura. Hipótesis expresión de los genotipos de las cuatro generaciones asumiendo que
la bisabuela es recesiva homocigota. Los genotipos que solo muestran un alelo se
escriben de ese modo porque existen posibilidades de tener tanto un alelo dominante
como uno recesivo, y no hay suficiente información para decidir cual es cual
   Conocemos los genotipos de G1 que, es el fenotipo de la bisabuela y
    asumimos que el bisabuelo está limpio al provenir de otra familia
    “siempre asumimos eso con los individuos nuevos que entran al pedigrí”.

   En 2da G. sabemos que todos los hijos serán heterocigotos como
    sucede con todo cruce F1 de líneas puras, y asumimos que las personas
    que entran a la familia están limpias del rasgo anormal.

   En 3ra G. solo podemos escribir que tienen al menos un alelo dominante
    normal, en varios individuos no podemos saber el genotipo completo ya
    que existen un 50% de posibilidades de que sean (AA) o (Aa).

   En 4ta G. reaparece el rasgo recesivo, y cada recesivo por fuerza debe
    venir de uno de los padres. Concluimos que ambos padres de rasgos
    normales eran heterocigotos. De los demás hermanos de la 4ta G.
    tampoco podemos saber su genotipo, pero existe una posibilidad 2
    veces más grande de que sean heterocigotos de que sean
    homocigotos.
•Herencia de la hemofilia en la
genealogía de la reina Victoria de
Inglaterra
•“La enfermedad real”

                                 •Príncipe Albert      •Reina Victoria




                           •Familia real prusiana y rusa


                                                                                                                •Juan Carlos I
                                                                                                                •de España


                                                                                           •Familia real española
 •Familia real británica
                                                                   •http://www.sciencecases.org/hemo/hemo.asp
                                          •Tema 4: Herencia del sexo                                                  •33
Análisis genealógico
       Herencia autosómica
   Representación ordenada y facilmente
    comprensible de la información que se
    tiene de cualquier familia.

   Aplicando la herencia
    mendeliana genes
   Autosómica recesiva
   Autosómica dominante
   Dominante ligada a X
   Recesiva ligada a X
   Ligada a Y
   Mitocondrial
Herencia humana
    Herencia autosómica dominante

1.   El rasgo se transmite en forma continua generación a
     generación.
2.   Cada descendiente afectado proviene de un progenitor con
     dicha afección.
3.   Ambos sexos se encuentran afectados en la misma
     proporción.
4.   Personas sanas no transmiten el rasgo a sus
     descendientes.
   Individuo portador de una copia de alelo
    dominante y es heterocigoto mostrará la
    expresión del rasgo

   Individuo NO afectado
    posee 2 alelos recesivos
Condiciones:
•   Todos los individuos afectados deben tener al
    menos un padre afectado

•   Una persona afectada tiene un 50% de
    posibilidades de trasmitir a sus hijos

•   Hombre y mujer se afectan con la misma
    frecuencia

•   2 individuos afectados pueden tener hijos no
    afectados

•   En algunos casos el fenotipo homocigoto
    dominante puede ser más grave que el fenotipo
    heterocigoto
Herencia humana
    Herencia autosómica
     recesiva.
1.   Si el carácter es poco frecuente,
     todos los familiares del afectado
     son generalmente normales.
2.   Dos progenitores afectados dan
     descendencia 100% afectada.
3.   Los progenitores portadores
     heterocigotos no afectados dan
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Clase 3 herencia monogénica

  • 2. Genética, introducción  LA GENÉTICA estudia la forma  como las características de los  organismos vivos, sean éstas  morfológicas, fisiológicas,  bioquímicas o conductuales, se  transmiten, se generan y se  expresan, de una generación a  otra, bajo diferentes  condiciones ambientales.
  • 3. Conceptos Generales  Gen: fragmento de DNA que puede ser transcrito en la síntese de proteínas.  Locus (Loco): local, en el cromossoma, donde se encuentra el gen.  Alelos: genes que ocupan el mismo locus en cromosomas homólogos.  Homólogos: cromosomas que poseen genes para las mismas características.
  • 4. GENES ALELOS OCUPAN EL MISMO LÓCUS GÉNICO DEL MISMO PAR DE CROMOSOMAS HOMÓLOGOS
  • 5. Conceptos Generales  Genotipo: conjunto de genes de un indivíduo  Fenotipo: características observables de una especie, que son determinadas por genes y que pueden ser alteradas por el ambiente.  Fenocopia: fenotipo modificado semejante a uno existente.  Gen Letal: con efecto mortal.
  • 6. Conceptos Generales  Gen Dominante: aquel que siempre que está presente se manifesta.  Gen Recesivo: aquel que solo se manifesta en la ausencia del dominante.  Homozigoto o Puro: individuo que presenta alelos iguales para uno o mas caracteres.  Heterozigoto o Híbrido: individuo que presenta alelos diferentes para uno o mas caracteres.
  • 7. Conceptos Generales  Genes Codominantes: los dos genes del par manifiestan su caráter.  Polialelia: mas de dos alelos para un mismo carácter.  Pleiotropía: un par de genes determina varios caracteres.  Polimería: varios pares de genes determinan un solo caráter.  Epistasia: interacción en que genes iniben la acción de otros no alelos.
  • 8. Genealogías o Heredogramas sexo masculino indivíduos que presentan el caráter estudiado sexo feminino hijos o sexo desconocido descendientes casamiento o cruzamiento gemelos dizigóticos casamiento o cruzamiento gemelos consangüíneo monozigóticos
  • 9. Genética Mendeliana  Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, es considerado el “padre de la genética”.  Desenvolvió sus trabajos con plantas de arveja (Pisun sativum) observando la transmisión hereditária de várias características.  En 1865 publicó el artículo "Experiments with Plant Hybrids" que fue ignorado.  A partir de 1900 varios investigadores confirmaron sus resultados.  Sus dos leyes todavía hoy son base para los estudios genéticos.
  • 10. Genética Mendeliana  P. Sativum se reproduce rápidamente,  tiene caracteres fáciles de visualizar.  Estudio  de  dos  caracteres  antagónicos  y  fácilmente distinguibles.  Diferenciación  entre  un  carácter  dominante y uno recesivo.  Uso  de  letras  mayúsculas  y  minúsculas  para diferenciar los caracteres respectivos.
  • 12. Leyes de Mendel 1. Principio de la segregación “Al cruzarse entre sí los híbridos contenidos en la primera generación, los caracteres antagónicos que poseen se separan y se reparten sin mezclarse entre los distintos gametos,apareciendo luego en la descendencia.”
  • 13. 1 Ley de Mendel a Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1),  “Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, ambos homocigotos, para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.”  Los (F1) son heterocigóticos o híbridos la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace.  Mendel trabajo con una variedad pura de guisantes que producían las semillas amarillas y con otra de semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre éstas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas
  • 14. Leyes de Mendel Queremos estudiar el carácter “altura” de una planta. Para ellos tenemos 2 líneas puras: 1 planta Alta (A) y 1 planta Baja (a) •AA X a a •X •aa A Aa Aa A Aa Aa •Primera relación filial (F1) •Al estudio de un solo carácter hereditario lo llamaremos Monohibridismo.
  • 15. Leyes de Mendel ¿Qué sucede cuando cruzamos a individuos de la F1? •A •A X A a •X a a A AA Aa •F a Aa aa 2 1.Genotípicamente hablando obtenemos un 25% de homocigotos dominantes, 25% homocigotos recesivos y un 50% de heterocigotos. 2.Fenotípicamente hablando obtenemos 75% plantas Altas y 25% plantas Bajas.
  • 16. Leyes de Mendel 2. Ley de la transmisión independiente “Los genes de dos o más caracteres se transmiten en forma independiente y se recombinan al azar”
  • 17. 2da. ley de Mendel: Ley de la separación o disyunción de los alelos.  Mendel tomó plantas de la 1ra. generación (F1) y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1. Aunque el alelo que determina coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en (F1), vuelve a manifestarse en 2da. generación.  Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados.
  • 18. Monohibridismo con Dominancia  Herencia condicionada  Ej.: color de las por un par de alelos. semillas en arvejas.  Dos fenotipos posibles en P amarillas x verdes F2. VV vv  Tres genotipos posibles en F1 100% amarillas F2. Vv Proporción fenotípica F1 amarillas x amarillas 3:1 Vv Vv Proporción genotípica F2 75% amarillas 1:2:1 VV Vv vv 25% verdes
  • 19. Monohibridismo sin Dominancia  Ej.: color de las flores  Herencia condicionada en Maravilla. por un par de alelos.  Tres fenotipos posibles P rojos x blancas en F2. VV BB  Tres genotipos posibles F1 100% rosas en F2. VB Proporción fenotípica F1 rosas x rosas 1:2:1 VB VB Proporción genotípica F2 25% rojos VV 1:2:1 50% rosas VB 25% blancas BB
  • 20. 3ra. ley de Mendel. Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres  Hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.
  • 21. Experimento de Mendel   Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con otras de semilla verde y rugosa (Homocigóticas ambas para los dos caracteres). Las semillas obtenidas eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la 1ra. ley, revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).
  • 22. Estas plantas (F1) se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos.
  • 23. Codominancia  Se identificó estudiando la herencia de los grupos sanguíneos.  Si se cruzan 2 líneas puras para un carácter la cruza no será un carácter intermedio, sino que ambos se expresarán por igual.
  • 24. Codominancia  En la especie humana, si uno de los progenitores es del grupo sanguíneo A y el otro del B tenemos: •AA •X •BB X A A B AB AB B AB AB X A O •AO •X •BO B AB BO O AO OO
  • 25. Herencia Mendeliana en el hombre •Ojos grandes dominan sobre ojos pequeños •Ojos castaños dominan sobre ojos azules •Cabello oscuro domina sobre cabello rubio •Cabello rizado domina sobre cabello lacio. •Pestañas largas domina sobre pestañas cortas •Lóbulo de la oreja libre domina sobre lóbulo soldado •Calvicie precoz domina sobre no calvicie •Pecas domina sobre la falta de pecas •Labios gruesos domina sobre labios finos
  • 26. Genes que pueden originar anomalías o enfermedades en el hombre Enfermedad Características Dominante-Recesivo Albinismo Falta o nula pigmentación Recesivo de la piel, pelo y ojos Anemia perniciosa Células sanguíneas Recesivo normales Braquidactilia Dedos cortos Dominante Polidacdtilia Más de cinco dedos Dominante Sindactilia Algunos dedos unidos Recesivo Sordomudez Sordera Total Recesivo Miopia Deficiencia de la visión Dominante
  • 27. • Recesivo autosómico: •Análisis de pedigríes o ­Se salta generaciones genealogías ­Igual distribución entre sexos ­Suele aparecer en matrimonios consanguíneos ­Dos padres normales producen hijos afectados •Dominante autosómico ­Aparece cada generación ­Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie ­Igual distribución entre sexos •Recesivo ligado al sexo ­Aparece más en machos ­Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados ­Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos una madre portadora •Dominante ligado al sexo ­Aparece cada generación ­Machos afectados dan hijas afectadas ­Machos afectados provienen de Herencia del afectadas •Tema 4: madres sexo
  • 28. •Símbolos empleados en pedigríes •Gemelos •Hombre •monogóticos •Mujer •Sexo no •Matrimonio •especificado •Número •Familia: •2 •3 •hijos de cada sexo •1 niña •Individuos •1 niño (orden •afectados •nacimiento) •Gemelos •Heterocigotos •dicigóticos •alelo autosómico •Tema 4: Herencia del sexo •recesivo •28
  • 29. •Símbolos empleados en pedigríes •Portadora •Matrimonio •alelo recesivo •consanguíneo •ligado al sexo •Fallecido •I •Numeración •1 •2 •para la •Propositus •II •identificación •1 •2 •3 •de individuos •Tema 4: Herencia del sexo •29
  • 30. •Ejemplo de pedigrí del albinismo •I •1 •2 •II •1 •2 •3 •4 •5 •III •1 •2 •3 •4 •5 •6 •7 •IV •1 •2 •3 •30
  • 31. Análisis de pedigríes y sus limitaciones Figura. Hipótesis expresión de los genotipos de las cuatro generaciones asumiendo que la bisabuela es recesiva homocigota. Los genotipos que solo muestran un alelo se escriben de ese modo porque existen posibilidades de tener tanto un alelo dominante como uno recesivo, y no hay suficiente información para decidir cual es cual
  • 32. Conocemos los genotipos de G1 que, es el fenotipo de la bisabuela y asumimos que el bisabuelo está limpio al provenir de otra familia “siempre asumimos eso con los individuos nuevos que entran al pedigrí”.  En 2da G. sabemos que todos los hijos serán heterocigotos como sucede con todo cruce F1 de líneas puras, y asumimos que las personas que entran a la familia están limpias del rasgo anormal.  En 3ra G. solo podemos escribir que tienen al menos un alelo dominante normal, en varios individuos no podemos saber el genotipo completo ya que existen un 50% de posibilidades de que sean (AA) o (Aa).  En 4ta G. reaparece el rasgo recesivo, y cada recesivo por fuerza debe venir de uno de los padres. Concluimos que ambos padres de rasgos normales eran heterocigotos. De los demás hermanos de la 4ta G. tampoco podemos saber su genotipo, pero existe una posibilidad 2 veces más grande de que sean heterocigotos de que sean homocigotos.
  • 33. •Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina Victoria de Inglaterra •“La enfermedad real” •Príncipe Albert •Reina Victoria •Familia real prusiana y rusa •Juan Carlos I •de España •Familia real española •Familia real británica •http://www.sciencecases.org/hemo/hemo.asp •Tema 4: Herencia del sexo •33
  • 34. Análisis genealógico Herencia autosómica  Representación ordenada y facilmente comprensible de la información que se tiene de cualquier familia.  Aplicando la herencia mendeliana genes
  • 35. Autosómica recesiva  Autosómica dominante  Dominante ligada a X  Recesiva ligada a X  Ligada a Y  Mitocondrial
  • 36. Herencia humana  Herencia autosómica dominante 1. El rasgo se transmite en forma continua generación a generación. 2. Cada descendiente afectado proviene de un progenitor con dicha afección. 3. Ambos sexos se encuentran afectados en la misma proporción. 4. Personas sanas no transmiten el rasgo a sus descendientes.
  • 37. Individuo portador de una copia de alelo dominante y es heterocigoto mostrará la expresión del rasgo  Individuo NO afectado posee 2 alelos recesivos
  • 38. Condiciones: • Todos los individuos afectados deben tener al menos un padre afectado • Una persona afectada tiene un 50% de posibilidades de trasmitir a sus hijos • Hombre y mujer se afectan con la misma frecuencia • 2 individuos afectados pueden tener hijos no afectados • En algunos casos el fenotipo homocigoto dominante puede ser más grave que el fenotipo heterocigoto
  • 39.
  • 40. Herencia humana  Herencia autosómica recesiva. 1. Si el carácter es poco frecuente, todos los familiares del afectado son generalmente normales. 2. Dos progenitores afectados dan descendencia 100% afectada. 3. Los progenitores portadores heterocigotos no afectados dan descendencia 25% afectada.