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EL GENOMA HUMANO




            Dra. Estela Tango
            Docente: Genética
Genoma humano
Un genoma es
todo el material
genético, es el
juego completo
de instrucciones
hereditarias,
para la
construcción y
mantenimiento
del organismo, y
pasar la vida a la
siguiente
Generación.
GENOMA
(del griego ge-o: que
genera, y -ma: acción)
del Homo sapiens.
Está compuesto por 24
secuencias cromosó-
micas distintas (22
autosomas + 2 cromo-
somas sexuales: X, Y)
con un tamaño total
aprox. 3200 millones
de pares de bases de
ADN (3200 Mb) que
contienen unos
20.000-25.000 genes.
La secuencia de
ADN que conforma
el genoma humano
contiene codificada
la información
necesaria para la
expresión, alta-
mente coordinada
y adaptable al
ambiente, del
proteoma humano,
es decir, del
conjunto de
proteínas del ser
humano.
ADN
ESTRUCTURA DEL ADN

La doble cadena de DNA se
forma por la unión de
nucleótidos (fosfato, azúcar y
base nitrogenada) que se
atraen fuertemente mediante
puentes de H.
ÁCIDOS NUCLEICOS
Replicación del ADN
   Replicación de ADN es el mecanismo que permite al ADN
    duplicarse, de una molécula de ADN única se obtienen dos o
    más "clones“.
    Este proceso puede dividirse en 3 fases:
 *Iniciación:
    La topoisomerasa desenreda el ADN y la helicasa rompe los puentes
    de hidrógeno que mantienen unida la doble hélice. Las proteínas SSB
    estabilizan el ADN impidiendo así que se forme de nuevo la doble hélice.
*Elongación:
    Una polimerasa sintetiza la nueva cadena de ADN
     emparejando los nucleótidos correspondientes del ADN molde.
    Una primasa cataliza formación del cebador, esto determinará
     el punto donde la polimerasa comienza a añadir nucleótidos.
    En cada horquilla de replicación se van formando dos copias
     nuevas a partir del cebador sintetizado (en dos hebras ADN).


Debido a unidireccionalidad
de la polimerasa (5’ a 3’) , la
replicación es continua en la
hebra adelantada
(conductora); y discontinua
en la hebra rezagada, dando
lugar fragmentos de Okazaki.
 *Terminación:

   El final de la replicación se produce cuando la polimerasa
    se encuentra con una secuencia de terminación.
EN RESUMEN:
   PROTEÍNAS EN LA REPLICACIÓN DEL ADN
1. HELICASAS. Se unen a la cadena y provocan la separación de las
   dos hebras de ADN.
2. PROTEÍNAS SSB (single stranded binding). Se unen como un
   tetrámero a la estructura generada por las helicasa para estabilizar el
   ADN. La replicación es 100 veces más rápida cuando estas
   proteínas se unen a las cadenas simples de ADN.
3. GIRASAS. Cataliza la formación de superenrrollamientos negativos
   para ayudar al desenrrollamiento de la cadena.
4. ADN-POLIMERASAS. Tres tipos con las funciones vistas
   anteriormente.
5. PRIMASA. Sintetiza cortos fragmentos de ARN denominados
   cebadores (“primer” en inglés) que son utilizados como inicio para la
   síntesis de la cadena de ADN. Requiere un extremo 3’-OH libre.
6. ADN-LIGASA. Forma enlaces fosfodiéster entre grupos 3’-OH y
   fosfato para unir fragmentos de ADN que se van sintetizando de
   modo discontinuo.
Replicación semiconservativa
   Se originan dos moléculas de ADN, cada una de ellas
    compuesta de una hebra de el ADN original y de una
    hebra complementaria nueva. Es decir, el ADN se
    forma de una hebra vieja y otra nueva, las hebras
    existentes sirven de molde complementario a
    nuevas.
LA EXPRESIÓN DE LA
INFORMACIÓN GENÉTICA
TRANSCRIPCIÓN
   Gen: unidad de DNA que contiene información para
    especificar la síntesis de una única cadena polipeptídica
    o RNA funcional.
   Síntesis RNA
      El lenguaje de DNA (A,T,G,C) es transcripto a RNA
       (A,U,G,C)
   Hebra de DNA sirve de molde
    o patrón y determina el orden
    de los rNTP (ribonucleótido
    trifosfato) en el RNA.

    RNA se sintetiza en dirección
    5´3´

   Bases del DNA forman pares
    de bases con los rNTP que
    luego se polimerizan por RNA
    polimerasa
     Ataque  nucleofílico del O 3
      ´en la cadena creciente de
      RNA sobre el fosfato α 
      enlace fosfodiéster y libera
      un pirofosfato
ETAPAS EN LA TRANSCRIPCIÓN
ETAPAS EN LA TRANSCRIPCIÓN
    Iniciación
       RNA polimerasa reconoce y se une al promotor
       Factores de transcripción (factores proteícos)
       Disocia las hebras de DNA así las bases están disponibles
        para el apareamiento.
    Elongación
       RNA polimerasa se mueve a lo largo del DNA molde
       RNA polimerasa añade rNTP por el extremo 3´
       RNA se sintetiza en dirección 5´3´
       14 pares de bases (burbuja de transcripción)
       Velocidad de síntesis del RNA se da 1000 nucleótidos por
        minuto a 37ºC.
    Terminación
       Transcripto primario se libera de la RNA polimerasa
       RNA polimerasa se libera del DNA molde.
TRADUCCIÓN
   Traducción  Proceso en que se usa la secuencia
    de nucleótidos de un mRNA para ordenar y unir aa
    en una cadena polipeptídica.

Eucariotas
•mRNA  transporta la
información génica  codones
•tRNA  Clave para decifrar los
codones  anticodones.
•rRNA  unión con proteínas
forman ribosomas
 Codigo   genético 
  triplétes (codones)
 64 codones
   61  aa específicos
   3  codones de terminación
 Código  degenerado  más de un codon un
  mismo aa
 Sintesis inicia  aa Metionina (AUG)
   GUG  bacterias
   CUG  eucariontes
 UAA-UGA-UAG      Codones de terminación
EL CÓDIGO GENÉTICO
Empaquetamiento
de los cromosomas
 ADN eucariota se presenta en 2 formas.
1.La Cromatina que es la forma no
   empaquetada ("uncoiled") y tiene un 50% de proteínas.
2. Los Cromosomas que son ADN y proteínas empaquetados
("coiled") formados durante primeros estadíos de división celular.
•Las proteínas asociadas al ADN se conocen como histonas.
•Histonas, sintetizadas en cantidad durante la fase S del ciclo cel.
•Una de las funciones de esas proteínas se relaciona con
empaquetamiento del ADN en la forma del cromosoma (2 metros
de ADN de célula humana, empaquetados en 46 cromosomas).
•El nucleosoma es la unidad fundamental de "empaquetamiento"
del ADN eucariótico.
Replicación del cromosoma
     de los eucariotas
   El ADN eucariota tiene muchas horquillas de replicación y
    también síntesis bidireccional.
   El ADN eucariota se sintetiza mucho mas lentamente que el
    procariota, en humanos, a unos 50 nucleótidos por segundo
    y por horquilla de replicación.
   Luego de la replicación el nuevo ADN se asocia
    inmediatamente con histonas
Constitución del Genoma Humano
    El término genoma se usa para referirse a todos los alelos
     que posee un organismo.
    Homo sapiens tiene 3.5 X 109 pares de bases.
    Mucho del ADN de cada célula no tiene función o no es
     conocida. Solo 10% del ADN eucariota codifica para prot.
    50% ADN eucariota corresponde secuencia nucleotídicas
     repetidas.
    Las secuencias que codifican proteínas (exones) están
     interrumpidas por regiones que no codifican (intrones)
   La mayor parte de genes estructurales de eucariotas
    contienen intrones. Si bién se transcriben, estos son
    cortados antes de la sínteis proteica. El ARN sufre un
    proceso de edición, en el caso de un mARN.
   El número de intrones varía para cada gen.
   Cuanto mas complejo y reciente evolución el organismo,
    mas numerosos y grandes los intrones.
   Exones codifican dif. regiones funcionales de proteínas.
Organización del Genoma Humano
Genoma nuclear
 y mitocondrial
    El genoma humano,
     constituido por un genoma
     nuclear (más importante) y
     otro genoma mitocondrial.

     El genoma nuclear, dispuesto en forma lineal (genoma humano).
     Constituido por más de 3.000 millones de pares de bases (o
     nucleótidos) conteniendo aproximadamente unos 80.000 genes.
     El otro es genoma mitocondrial, ubicado en la matriz mitocondrial.
     La organización de ambos genomas son radicalmente diferentes.
     El genoma mitocondrial está constituido por unos 16.600 pares
     de bases, conteniendo 37 genes y con una disposición circular.
TIPOS DE ADN



DE COPIA ÚNICA                                         DNA REPETITIVO



  75% genoma                         Disperso repetitivo                 Satélite


        Genes de proteínas    15% genoma                                                          Alfa

                                                                 SINEs              171 pb




                                                     90-500 pb                                 Minisatélite


                                                                 LINEs              20-70 pb




                                                      7000 kb                                Microsatélite


                                                                                    2,3,4 pb
ADN de copia
       única
   Representa entre 50-70% del total de material genético.
   El DNA de copia única, compuesto en pequeña parte
    por los genes o secuencias codificantes, y una
    mayoría de DNA no codificante.
   Los genes están compuestos por exones e intrones
    (zona estructural) y una región reguladora.
   El DNA no codificante incluye los intrones, los cuales
    son el DNA que entrecorta los fragmentos codificantes
    de los genes (intrones no codifica proteína).
DNA repetitivo o secuencias
            repetidas
   El DNA repetitivo son secuencias de DNA que se
    repiten muchas veces a lo largo del genoma.
   Representan entre el 20-50% del total de material genético.
   DNA repetitivo es DNA codificante y DNA no codificante.
   El DNA codificante puede estar agrupado en regiones
    concretas del DNA (codifican proteínas o RNA) o disperso.
ADN no codificante
   El DNA no codificante también se puede presentar
    agrupado o disperso.
   El DNA repetitivo agrupado en tándem es un DNA
    que aparece desde varios miles de veces, incluso 2,5
    millones de veces (DNA altamente repetitivo).
   Aparecen en regiones heterocromáticas, siempre en
    repeticiones y es denominado DNA satélite.
Minisatélites
   Compuesta por una unidad básica de secuencia de 6-25
    nucleótidos que se repite en tándem generando
    secuencias de entre 100 y 20.000 pares de bases, el
    genoma humano contiene aproximadamente unos
    30.000 minisatélites.
Microsátelites
•Compuestos    por
secuencias básicas
de 2-4 nucleótidos,
cuya repetición en
tándem origina
secuencias de menos
150 nucleótidos. Ej.
son dinucleótido CA y
el trinucleótido CAG.
•Los microsatélites
son también
polimorfismos
multialélicos, STR
(acrónimo de Short
Tandem Repeats) y ADN. Análisis de microsatélites en distintas muestras biológicas de
pueden identificarse un mismo animal. Todas las muestras biológicas presentan el mismo
                      perfil de microsatélites, con lo cual se puede certificar la trazabilidad
mediante PCR.                 del animal en toda la cadena de producción de la carne.
ADN repetitivo disperso
            Repeticiones dispersas por todo
             el DNA, son:
            SIME (Elementos Nucleares
             Interpuestos Cortos) y LIME (E.
             Nucleares Interpuestos Largos).
             SIME. Tienen de 100-500 pb.
            Mas conocidas son secuencias Alu
             que tienen diana para rotura con
             endonucleasas de restricción.
             LIME. Tienen varios miles de pb.
             La característica es la LINE1 cuya
             función es desconocida.
            Estas secuencias regulan la
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  • 1. EL GENOMA HUMANO Dra. Estela Tango Docente: Genética
  • 2. Genoma humano Un genoma es todo el material genético, es el juego completo de instrucciones hereditarias, para la construcción y mantenimiento del organismo, y pasar la vida a la siguiente Generación.
  • 3. GENOMA (del griego ge-o: que genera, y -ma: acción) del Homo sapiens. Está compuesto por 24 secuencias cromosó- micas distintas (22 autosomas + 2 cromo- somas sexuales: X, Y) con un tamaño total aprox. 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes.
  • 4. La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, alta- mente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de proteínas del ser humano.
  • 5. ADN
  • 6. ESTRUCTURA DEL ADN La doble cadena de DNA se forma por la unión de nucleótidos (fosfato, azúcar y base nitrogenada) que se atraen fuertemente mediante puentes de H.
  • 8. Replicación del ADN  Replicación de ADN es el mecanismo que permite al ADN duplicarse, de una molécula de ADN única se obtienen dos o más "clones“. Este proceso puede dividirse en 3 fases:  *Iniciación: La topoisomerasa desenreda el ADN y la helicasa rompe los puentes de hidrógeno que mantienen unida la doble hélice. Las proteínas SSB estabilizan el ADN impidiendo así que se forme de nuevo la doble hélice.
  • 9. *Elongación:  Una polimerasa sintetiza la nueva cadena de ADN emparejando los nucleótidos correspondientes del ADN molde.  Una primasa cataliza formación del cebador, esto determinará el punto donde la polimerasa comienza a añadir nucleótidos.  En cada horquilla de replicación se van formando dos copias nuevas a partir del cebador sintetizado (en dos hebras ADN). Debido a unidireccionalidad de la polimerasa (5’ a 3’) , la replicación es continua en la hebra adelantada (conductora); y discontinua en la hebra rezagada, dando lugar fragmentos de Okazaki.
  • 10.  *Terminación:  El final de la replicación se produce cuando la polimerasa se encuentra con una secuencia de terminación.
  • 11. EN RESUMEN: PROTEÍNAS EN LA REPLICACIÓN DEL ADN 1. HELICASAS. Se unen a la cadena y provocan la separación de las dos hebras de ADN. 2. PROTEÍNAS SSB (single stranded binding). Se unen como un tetrámero a la estructura generada por las helicasa para estabilizar el ADN. La replicación es 100 veces más rápida cuando estas proteínas se unen a las cadenas simples de ADN. 3. GIRASAS. Cataliza la formación de superenrrollamientos negativos para ayudar al desenrrollamiento de la cadena. 4. ADN-POLIMERASAS. Tres tipos con las funciones vistas anteriormente. 5. PRIMASA. Sintetiza cortos fragmentos de ARN denominados cebadores (“primer” en inglés) que son utilizados como inicio para la síntesis de la cadena de ADN. Requiere un extremo 3’-OH libre. 6. ADN-LIGASA. Forma enlaces fosfodiéster entre grupos 3’-OH y fosfato para unir fragmentos de ADN que se van sintetizando de modo discontinuo.
  • 12. Replicación semiconservativa  Se originan dos moléculas de ADN, cada una de ellas compuesta de una hebra de el ADN original y de una hebra complementaria nueva. Es decir, el ADN se forma de una hebra vieja y otra nueva, las hebras existentes sirven de molde complementario a nuevas.
  • 13. LA EXPRESIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
  • 14. TRANSCRIPCIÓN  Gen: unidad de DNA que contiene información para especificar la síntesis de una única cadena polipeptídica o RNA funcional.  Síntesis RNA  El lenguaje de DNA (A,T,G,C) es transcripto a RNA (A,U,G,C)
  • 15. Hebra de DNA sirve de molde o patrón y determina el orden de los rNTP (ribonucleótido trifosfato) en el RNA.  RNA se sintetiza en dirección 5´3´  Bases del DNA forman pares de bases con los rNTP que luego se polimerizan por RNA polimerasa  Ataque nucleofílico del O 3 ´en la cadena creciente de RNA sobre el fosfato α  enlace fosfodiéster y libera un pirofosfato
  • 16. ETAPAS EN LA TRANSCRIPCIÓN
  • 17.
  • 18. ETAPAS EN LA TRANSCRIPCIÓN  Iniciación  RNA polimerasa reconoce y se une al promotor  Factores de transcripción (factores proteícos)  Disocia las hebras de DNA así las bases están disponibles para el apareamiento.  Elongación  RNA polimerasa se mueve a lo largo del DNA molde  RNA polimerasa añade rNTP por el extremo 3´  RNA se sintetiza en dirección 5´3´  14 pares de bases (burbuja de transcripción)  Velocidad de síntesis del RNA se da 1000 nucleótidos por minuto a 37ºC.  Terminación  Transcripto primario se libera de la RNA polimerasa  RNA polimerasa se libera del DNA molde.
  • 19. TRADUCCIÓN  Traducción  Proceso en que se usa la secuencia de nucleótidos de un mRNA para ordenar y unir aa en una cadena polipeptídica. Eucariotas •mRNA  transporta la información génica  codones •tRNA  Clave para decifrar los codones  anticodones. •rRNA  unión con proteínas forman ribosomas
  • 20.
  • 21.  Codigo genético  triplétes (codones)  64 codones  61  aa específicos  3  codones de terminación  Código degenerado  más de un codon un mismo aa  Sintesis inicia  aa Metionina (AUG)  GUG  bacterias  CUG  eucariontes  UAA-UGA-UAG  Codones de terminación
  • 23.
  • 24. Empaquetamiento de los cromosomas ADN eucariota se presenta en 2 formas. 1.La Cromatina que es la forma no empaquetada ("uncoiled") y tiene un 50% de proteínas. 2. Los Cromosomas que son ADN y proteínas empaquetados ("coiled") formados durante primeros estadíos de división celular. •Las proteínas asociadas al ADN se conocen como histonas. •Histonas, sintetizadas en cantidad durante la fase S del ciclo cel. •Una de las funciones de esas proteínas se relaciona con empaquetamiento del ADN en la forma del cromosoma (2 metros de ADN de célula humana, empaquetados en 46 cromosomas). •El nucleosoma es la unidad fundamental de "empaquetamiento" del ADN eucariótico.
  • 25. Replicación del cromosoma de los eucariotas  El ADN eucariota tiene muchas horquillas de replicación y también síntesis bidireccional.  El ADN eucariota se sintetiza mucho mas lentamente que el procariota, en humanos, a unos 50 nucleótidos por segundo y por horquilla de replicación.  Luego de la replicación el nuevo ADN se asocia inmediatamente con histonas
  • 26. Constitución del Genoma Humano  El término genoma se usa para referirse a todos los alelos que posee un organismo.  Homo sapiens tiene 3.5 X 109 pares de bases.  Mucho del ADN de cada célula no tiene función o no es conocida. Solo 10% del ADN eucariota codifica para prot.  50% ADN eucariota corresponde secuencia nucleotídicas repetidas.  Las secuencias que codifican proteínas (exones) están interrumpidas por regiones que no codifican (intrones)
  • 27. La mayor parte de genes estructurales de eucariotas contienen intrones. Si bién se transcriben, estos son cortados antes de la sínteis proteica. El ARN sufre un proceso de edición, en el caso de un mARN.  El número de intrones varía para cada gen.  Cuanto mas complejo y reciente evolución el organismo, mas numerosos y grandes los intrones.  Exones codifican dif. regiones funcionales de proteínas.
  • 29. Genoma nuclear y mitocondrial  El genoma humano, constituido por un genoma nuclear (más importante) y otro genoma mitocondrial. El genoma nuclear, dispuesto en forma lineal (genoma humano). Constituido por más de 3.000 millones de pares de bases (o nucleótidos) conteniendo aproximadamente unos 80.000 genes. El otro es genoma mitocondrial, ubicado en la matriz mitocondrial. La organización de ambos genomas son radicalmente diferentes. El genoma mitocondrial está constituido por unos 16.600 pares de bases, conteniendo 37 genes y con una disposición circular.
  • 30. TIPOS DE ADN DE COPIA ÚNICA DNA REPETITIVO 75% genoma Disperso repetitivo Satélite Genes de proteínas 15% genoma Alfa SINEs 171 pb 90-500 pb Minisatélite LINEs 20-70 pb 7000 kb Microsatélite 2,3,4 pb
  • 31. ADN de copia única  Representa entre 50-70% del total de material genético.  El DNA de copia única, compuesto en pequeña parte por los genes o secuencias codificantes, y una mayoría de DNA no codificante.  Los genes están compuestos por exones e intrones (zona estructural) y una región reguladora.  El DNA no codificante incluye los intrones, los cuales son el DNA que entrecorta los fragmentos codificantes de los genes (intrones no codifica proteína).
  • 32. DNA repetitivo o secuencias repetidas  El DNA repetitivo son secuencias de DNA que se repiten muchas veces a lo largo del genoma.  Representan entre el 20-50% del total de material genético.  DNA repetitivo es DNA codificante y DNA no codificante.  El DNA codificante puede estar agrupado en regiones concretas del DNA (codifican proteínas o RNA) o disperso.
  • 33. ADN no codificante  El DNA no codificante también se puede presentar agrupado o disperso.  El DNA repetitivo agrupado en tándem es un DNA que aparece desde varios miles de veces, incluso 2,5 millones de veces (DNA altamente repetitivo).  Aparecen en regiones heterocromáticas, siempre en repeticiones y es denominado DNA satélite.
  • 34. Minisatélites  Compuesta por una unidad básica de secuencia de 6-25 nucleótidos que se repite en tándem generando secuencias de entre 100 y 20.000 pares de bases, el genoma humano contiene aproximadamente unos 30.000 minisatélites.
  • 35. Microsátelites •Compuestos por secuencias básicas de 2-4 nucleótidos, cuya repetición en tándem origina secuencias de menos 150 nucleótidos. Ej. son dinucleótido CA y el trinucleótido CAG. •Los microsatélites son también polimorfismos multialélicos, STR (acrónimo de Short Tandem Repeats) y ADN. Análisis de microsatélites en distintas muestras biológicas de pueden identificarse un mismo animal. Todas las muestras biológicas presentan el mismo perfil de microsatélites, con lo cual se puede certificar la trazabilidad mediante PCR. del animal en toda la cadena de producción de la carne.
  • 36. ADN repetitivo disperso  Repeticiones dispersas por todo el DNA, son:  SIME (Elementos Nucleares Interpuestos Cortos) y LIME (E. Nucleares Interpuestos Largos).   SIME. Tienen de 100-500 pb.  Mas conocidas son secuencias Alu que tienen diana para rotura con endonucleasas de restricción.   LIME. Tienen varios miles de pb. La característica es la LINE1 cuya función es desconocida.  Estas secuencias regulan la expresión de muchos genes.