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Luciano Andre Plasencia Anchante
Código: 2024103782
Informática I
luciano_plasencia@usmp.pe
12/06/2024
Enfermedad de Wilson
Indice
Definición
Es un trastorno del transporte de cobre que se
transmite con carácter autosómico recesivo.
Los individuos afectados acumulan cantidades
anómalas de cobre en el hígado y, más tarde, en
el cerebro como consecuencia de mutaciones
en ambos alelos del gen de la enfermedad de
Wilson (ATP7B).
Enfermedad de Wilson
Epidemiología
● La incidencia de la enfermedad de Wilson,
definida como la aparición de nuevos
casos, es de aproximadamente 1 de cada
30.000 a 40.000 nacidos vivos. En
algunas poblaciones en las que la
consanguinidad es frecuente, la
incidencia es mayor.
Manifestaciones clínicas
Inicialmente en forma de hepatopatía
inespecífica, anomalías neurológicas,
enfermedad psiquiátrica, anemia hemolítica,
síndrome tubular renal de Fanconi y diversas
anomalías esqueléticas.
Los signos y síntomas de las presentaciones
hepáticas son fatiga, ictericia, hepatomegalia,
edema y ascitis.
Cirrosis hepática en la enfermedad de Wilson.
Manifestaciones clínicas
Entre las anomalías neurológicas que pueden
presentar los pacientes se encuentran las
dificultades del habla (disartria), distonía,
rigidez, temblores o movimientos coreiformes,
caminar de forma anómala, descoordinación al
escribir y (raras veces) una neuropatía
periférica combinada motora y sensitiva.
En las presentaciones psiquiátricas son signos
comunes los cambios de personalidad
(irritabilidad, ira, falta de autocontrol), la depresión
y la ansiedad.
Disartria
Manifestaciones clínicas
Además del cerebro y el hígado, otro punto en
el que se deposita cobre en la enfermedad de
Wilson es el ojo, lo que produce un signo
benigno pero característico, el anillo de
Kayser-Fleischer. El anillo de Kayser-Fleischer
es un depósito de cobre de forma anular que
aparece en la periferia de la córnea. Este
importante signo diagnóstico aparece
inicialmente en forma de media luna dorada en
la parte superior de la córnea, se extiende
luego hacia abajo y termina abarcando toda la
circunferencia.
Anillo de Kayser-Fleischer
Diagnóstico
Se debe considerar la posibilidad de enfermedad de Wilson en cualquier paciente con hepatopatía
de etiología incierta; en los que presentan insuficiencia hepática asociada a hemólisis; en los
que tienen enfermedades neurológicas y psiquiátricas, especialmente si también presentan
enfermedad hepática, y en los familiares de primer grado de pacientes diagnosticados.
Tratamiento
La d -penicilamina se une al cobre y promueve
intensamente su excreción urinaria, con lo que impide la
acumulación del metal y los efectos de la misma. Un
seguimiento estricto del tratamiento con penicilamina
por vía oral ha permitido disfrutar de un buen estado de
salud a miles de pacientes de todo el mundo con
enfermedad de Wilson a lo largo de los últimos 50 años.
Al mismo tiempo, se debe tratar a los pacientes con
piridoxina (vitamina B 6 ) para contrarrestar el déficit de
esta vitamina que se puede producir con la
administración a largo plazo de d-penicilamina.
Casos clínico
• Niña de 12 años
• Ingresa por ictericia,
hepatoesplenomegalia,
hematemesis.
• Pruebas de función
hepáticas alteradas.
• Falleció en pocas horas
por sangrado digestivo
incontenible.
• Diagnostico fue cirrosis
hepática postnecrótica.
• Niño (hermano) 10 años
• 4 meses con
hepatoesplenomegalia, ascitis y
circulación colateral abdominal.
• Biopsia del hígado -> cirrosis
microndular posthepatitis.
• Examen de ojos -> anillo de
Kayser-Fleisher.
• Tratamiento con penicilamina, -
> alta.
• Reingresa con ictericia severa e
insuficiencia hepática.
• Fallece por sangrado
gastrointestinal masivo.
• Niño (hermano) 10 años
• 4 meses con
hepatoesplenomegalia, ascitis y
circulación colateral abdominal.
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microndular posthepatitis.
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Kayser-Fleisher.
• Tratamiento con penicilamina, -
> alta.
• Reingresa con ictericia severa e
insuficiencia hepática.
• Fallece por sangrado
gastrointestinal masivo.
Recursos
revista
video
Enfermedad de wilson - trabajo de informática 2024-I
Referencias bibliográficas
1.
Schafer. LG&AI. Enfermedad de wilson. In Schafer. LG&AI. Goldman-
Cecil. Tratado de medicina interna.: ELSEVIER; 2021. p. 2816.
2. Garassini DM. Conceptos básicos: Enfermedad de Wilson –
Dr. Miguel Garassini. 2023..
3González WV. LOS ELEMENTOS TRASA EN LA NUTRICION
HUMANA. Rev. Cost. Cienc. Méd. 1985; 6.
GRACIAS 

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  • 1. Luciano Andre Plasencia Anchante Código: 2024103782 Informática I luciano_plasencia@usmp.pe 12/06/2024 Enfermedad de Wilson
  • 3. Definición Es un trastorno del transporte de cobre que se transmite con carácter autosómico recesivo. Los individuos afectados acumulan cantidades anómalas de cobre en el hígado y, más tarde, en el cerebro como consecuencia de mutaciones en ambos alelos del gen de la enfermedad de Wilson (ATP7B). Enfermedad de Wilson
  • 4. Epidemiología ● La incidencia de la enfermedad de Wilson, definida como la aparición de nuevos casos, es de aproximadamente 1 de cada 30.000 a 40.000 nacidos vivos. En algunas poblaciones en las que la consanguinidad es frecuente, la incidencia es mayor.
  • 5. Manifestaciones clínicas Inicialmente en forma de hepatopatía inespecífica, anomalías neurológicas, enfermedad psiquiátrica, anemia hemolítica, síndrome tubular renal de Fanconi y diversas anomalías esqueléticas. Los signos y síntomas de las presentaciones hepáticas son fatiga, ictericia, hepatomegalia, edema y ascitis. Cirrosis hepática en la enfermedad de Wilson.
  • 6. Manifestaciones clínicas Entre las anomalías neurológicas que pueden presentar los pacientes se encuentran las dificultades del habla (disartria), distonía, rigidez, temblores o movimientos coreiformes, caminar de forma anómala, descoordinación al escribir y (raras veces) una neuropatía periférica combinada motora y sensitiva. En las presentaciones psiquiátricas son signos comunes los cambios de personalidad (irritabilidad, ira, falta de autocontrol), la depresión y la ansiedad. Disartria
  • 7. Manifestaciones clínicas Además del cerebro y el hígado, otro punto en el que se deposita cobre en la enfermedad de Wilson es el ojo, lo que produce un signo benigno pero característico, el anillo de Kayser-Fleischer. El anillo de Kayser-Fleischer es un depósito de cobre de forma anular que aparece en la periferia de la córnea. Este importante signo diagnóstico aparece inicialmente en forma de media luna dorada en la parte superior de la córnea, se extiende luego hacia abajo y termina abarcando toda la circunferencia. Anillo de Kayser-Fleischer
  • 8. Diagnóstico Se debe considerar la posibilidad de enfermedad de Wilson en cualquier paciente con hepatopatía de etiología incierta; en los que presentan insuficiencia hepática asociada a hemólisis; en los que tienen enfermedades neurológicas y psiquiátricas, especialmente si también presentan enfermedad hepática, y en los familiares de primer grado de pacientes diagnosticados.
  • 9. Tratamiento La d -penicilamina se une al cobre y promueve intensamente su excreción urinaria, con lo que impide la acumulación del metal y los efectos de la misma. Un seguimiento estricto del tratamiento con penicilamina por vía oral ha permitido disfrutar de un buen estado de salud a miles de pacientes de todo el mundo con enfermedad de Wilson a lo largo de los últimos 50 años. Al mismo tiempo, se debe tratar a los pacientes con piridoxina (vitamina B 6 ) para contrarrestar el déficit de esta vitamina que se puede producir con la administración a largo plazo de d-penicilamina.
  • 10. Casos clínico • Niña de 12 años • Ingresa por ictericia, hepatoesplenomegalia, hematemesis. • Pruebas de función hepáticas alteradas. • Falleció en pocas horas por sangrado digestivo incontenible. • Diagnostico fue cirrosis hepática postnecrótica. • Niño (hermano) 10 años • 4 meses con hepatoesplenomegalia, ascitis y circulación colateral abdominal. • Biopsia del hígado -> cirrosis microndular posthepatitis. • Examen de ojos -> anillo de Kayser-Fleisher. • Tratamiento con penicilamina, - > alta. • Reingresa con ictericia severa e insuficiencia hepática. • Fallece por sangrado gastrointestinal masivo. • Niño (hermano) 10 años • 4 meses con hepatoesplenomegalia, ascitis y circulación colateral abdominal. • Biopsia del hígado -> cirrosis microndular posthepatitis. • Examen de ojos -> anillo de Kayser-Fleisher. • Tratamiento con penicilamina, - > alta. • Reingresa con ictericia severa e insuficiencia hepática. • Fallece por sangrado gastrointestinal masivo.
  • 13. Referencias bibliográficas 1. Schafer. LG&AI. Enfermedad de wilson. In Schafer. LG&AI. Goldman- Cecil. Tratado de medicina interna.: ELSEVIER; 2021. p. 2816. 2. Garassini DM. Conceptos básicos: Enfermedad de Wilson – Dr. Miguel Garassini. 2023.. 3González WV. LOS ELEMENTOS TRASA EN LA NUTRICION HUMANA. Rev. Cost. Cienc. Méd. 1985; 6.