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Hernández López Rubí
Juárez Pérez Rosario
Morales Isaias
Palacios Gonzales Beatriz
Pantle Castillo Joshelin
Varela Trujillo Claudia
 Enfermedad hereditaria
 Globulos rojos en forma semilunar
 Caracterizado por una anomalía de la hemoglobina
 Tienden a aglutinarse y viven solo de 10 a 20 días
 Mutación genética
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la cadena β.
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a la cadena β.
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Hb: 5-9 g/dL
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• Dianocitos.
A veces se advierten drepanocitos
en extensiones teñidas.
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 HbS de 85-100%
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hereditaria de hemoglobina fetal)
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falciformes.
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(lisada) +
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CRISIS DREPANOCITICA )
Beber Bastante Agua Diariamente (de
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Intravenosa (para prevenir y tratar las
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La anemia drepanocítica se puede presentar sólo cuando dos personas portadoras del rasgo
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Si usted tiene anemia drepanocítica, puede prevenir el cambio en la forma de los glóbulos
rojos:
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• Procure que le hagan un examen físico o chequeos médicos cada 3 a 6 meses para constatar
que esté obteniendo la nutrición y actividad suficientes y que esté recibiendo las vacunas
apropiadas. También se recomiendan exámenes regulares de los ojos.
• Es importante mantener buenos niveles de oxígeno y prevenir la deshidratación. Las siguientes medidas pueden
ayudar a prevenir las crisis drepanocíticas:
• Evitar la actividad extenuante, el estrés, el tabaquismo, las grandes alturas, los vuelos en aviones no presurizados
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• Contemple la posibilidad de que el niño lleve puesto un brazalete de alerta médica. Comparta la información
anterior con profesores y otros cuidadores cuando sea necesario
Dolor Abdominal Agudo debido a Infarto Esplénico en un paciente con
Enfermedad Heterocigota de Células Falciformes expuesto a la altura
cuadro agudo de
dolor abdominal tipo
cólico de progresiva
intensidad
vómitos de
contenido bilioso
le administran
antibióticos
ecografía abdominal
Palpación del bazo
con espacio de
Traubbe ocupado
Hemodinámica-
mente estable
Esplenomegalia
TAC abdominal Hipodensas
Eco Doppler
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de flujo compatibles
zonas de Infarto
Esplénico
ciudad de Casapalca
centro de salud zonal
Hospital Arzobispo
Loayza. Líma- Perú
Con el diagnóstico planteado de Infarto Esplénico se realizan los siguientes exámenes
Leucocitos: 18,300 ( B: 0%, A: 3, E: 1%, S: 82%, L: 10%)
Hb: 14gr/dl
Hto:41%
Frotis de Sangre Periférica con Hipocromía y Anisocitosis
plaquetas normales
Amilasa: 77 U/I
Sedimento Urinario con 5-10 leucocitos por campo,cilindros granulosos, filamentos mucoides
Glucosa: 82mg/dl
Urea:31mg/dl
Perfi l Hepático dentro de límites normales
Se solicitó entonces Electroforesis de Hemoglobina:
Determinación de Hb A1 : 59% (VN: 94-99%)
Hb A2: 2.3% (VN: 1,0-3,5%)
Hb Fetal: 1.7%
Hb S: 37.0% (VN:0%)
conclusión: Heterocigote de Hemoglobina AS.
Se le solicita un hemograma de control a los 5 días con disminución del número de
leucocitos a 10,600(A:0%)
Hb:12.4 gr/dl
Sedimento Urinario con presencia de algunos hematíes
El paciente experimenta una notable mejoría clínica con tratamiento sintomático conservador, y sale
de alta a los 8 días de su ingreso en el pabellón
 No reveló presencia de patología cardiaca ni enfermedad
autoinmune asociada e estado de hipercoagulabilidad.
 Antecedente epidemiológico de su procedencia
 Dolor abdominal
 Posibilidad diagnóstica de una hemoglobinopatía.
 El estudio de electroforesis de hemoglobina:
 confirmó la presencia de una depranocitosis o
falciformismo (Sickle cell)
 Variedad heterocigota de células falciformes (Sickle cell
Trait).
 El caso descrito corresponde a un síndrome doloroso
abdominal por infarto esplénico asociado a enfermedad
heterocigota de células falciformes, condición que deberá
tenerse en cuenta en los cuadros de dolor abdominal agudo
asociado a la exposición de grandes alturas.
 El tratamiento fue conservador consistente en hidratación,
analgesia y adecuada oxigenación, La evolución fue
favorable estando en condiciones de alta a los 8 días de su
hospitalización del Servicio de Medicina
 https://umm.edu/health/medical/spanishency/.../anemia-drepanocitica
 http://www.cirbiomedicas.uady.mx/sgc/documentos/procedimiento3/M-CIRB-AADC-02.pdf
 Fuente del contenido:
◦ Fuente del contenido:Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo de los CDC, Centros para el Control y
la Prevención de Enfermedades
◦ Versión en español aprobada por CDC Multilingual Services – Order # 213266
 Powars D, Chan LS, Schroeder Wa. The variable expression of sickle cell disease is genetically determined. Semin Hematol
1990;27:360_76.
 Stuart M, Nagel R. Sickle-cell disease. Lancet 2004;364:1343-59.
 Walters MC, Storb R, Patience M, Leisenring W, Taylor T, Sanders JE, et al. Impact of bone marrow transplantation for symptomatic sickle
cell disease: An interim report. Multicenter investigation of bone marrow transplantation for sickle cell disease. Blood 2000;95:1918-24.
 Charache S, Terrin ML, Moore RD, Dover GT, Barton FB, Eckert SU, et al. Effect of hydroxyurea on the frequency of painful crisis in
sickle cell anemia. Investigators of the Multicenter Study of Hydroxyurea in Sickle Cell Anemia. N Eng J Med 1995;332:1317-22.

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Expo 6 anemia drepanocitica-o-de-cã lulas-falciformes

  • 1. Gaona de Gaona María Dolores Hernández López Rubí Juárez Pérez Rosario Morales Isaias Palacios Gonzales Beatriz Pantle Castillo Joshelin Varela Trujillo Claudia
  • 2.  Enfermedad hereditaria  Globulos rojos en forma semilunar  Caracterizado por una anomalía de la hemoglobina  Tienden a aglutinarse y viven solo de 10 a 20 días
  • 3.  Mutación genética  Un bebe nace con AD si hereda dos genes Hb S  Es autosómica recesiva
  • 4.
  • 5.
  • 6. Sustitución de ácido glutámico por valina Cadena de β-globina en el cromosoma 11
  • 7.
  • 8.
  • 9. Forma homocigota o anemia falciforme (HbSS)  Afecta a uno solo de los alelos que codifican la cadena β.  Afecta a los 2 alelos del gen correspondiente a la cadena β.
  • 10. Ácido glutámico Lisina Cadena de β-globina Ácido glutámico Lisina Forma doble heterocigota HbS- HbC (HbSC) Coexisten 2 alelos anormales: HbS y HbC
  • 11. Glicina Ácido aspartico Cadena β-globina (posicición 16) Glicina
  • 12. Alteración de la afinidad por O2 Cerca de cavidad del hem o zona de unión globina-hem Cambio de aminoácidos Desnaturalización y precipitación de cadenas de globina Mutación Áreas de contacto entre las subunidades α y β Zona de unión del 2,3-DPG
  • 13.
  • 14. • Leve fatiga • Falta de aire • Dolor de pecho y cabeza • Piel pálida • Retraso en el crecimiento • Frío en manos y pies • Ictericia
  • 16.
  • 18. Anisocitosis, poiquilocitosis e hipocromia. • Dianocitos. A veces se advierten drepanocitos en extensiones teñidas. • Queratocitos, esquistocitos.
  • 19.  HbS de 85-100%  HbF<15% ( >de 25-35% persistencia hereditaria de hemoglobina fetal)  No hay HbA  HbA2 normal
  • 20.  Confirma HbS  HgS Causa células falciformes. Sangre (lisada) + ditionito de sodio(agente reductor) Turbidez HgS polimerizada (insoluble)
  • 21. Gota de sangre + Pirosulfito de sodio o metabisulfito
  • 22.
  • 23. Ibuprofeno y aspirina MEDICAMENTOS PARA EL DOLOR ( CRISIS DREPANOCITICA ) Beber Bastante Agua Diariamente (de ocho a 10 vasos) O Recibir Fluido Por Vía Intravenosa (para prevenir y tratar las crisis de dolor). Transfusiones De Sangre Penicilina (Para Prevenir Las Infecciones). Ácido Fólico (para ayudar a prevenir la anemia grave). Hidroxiurea Transplante de medula osea
  • 24. Diálisis o trasplante de riñón para enfermedad renal. Rehabilitación con medicamentos y asesoramiento para complicaciones psicológicas. Extirpación de la vesícula en aquellos con enfermedad por cálculos. Artroplastia de cadera en caso de necrosis avascular de la cadera Tratamientos, incluyendo cirugía para erecciones dolorosas y persistentes (priapismo). Cuidado de heridas, óxido de zinc o cirugía para úlceras en las piernas. Cirugía para problemas oculares. Los trasplantes de médula ósea o células madre GRUPOS DE APOYO
  • 25. La anemia drepanocítica se puede presentar sólo cuando dos personas portadoras del rasgo drepanocítico tienen un hijo juntos Es posible diagnosticar esta anemia durante el embarazo. Si usted tiene anemia drepanocítica, puede prevenir el cambio en la forma de los glóbulos rojos: • Tomando mucho líquido. • Recibiendo suficiente oxígeno. • Tratando rápidamente las infecciones. • Procure que le hagan un examen físico o chequeos médicos cada 3 a 6 meses para constatar que esté obteniendo la nutrición y actividad suficientes y que esté recibiendo las vacunas apropiadas. También se recomiendan exámenes regulares de los ojos.
  • 26. • Es importante mantener buenos niveles de oxígeno y prevenir la deshidratación. Las siguientes medidas pueden ayudar a prevenir las crisis drepanocíticas: • Evitar la actividad extenuante, el estrés, el tabaquismo, las grandes alturas, los vuelos en aviones no presurizados y otros eventos que reduzcan el nivel de oxígeno. • Tener siempre muchos líquidos a la mano. • Evitar la exposición excesiva al sol. • Contemple la posibilidad de que el niño lleve puesto un brazalete de alerta médica. Comparta la información anterior con profesores y otros cuidadores cuando sea necesario
  • 27. Dolor Abdominal Agudo debido a Infarto Esplénico en un paciente con Enfermedad Heterocigota de Células Falciformes expuesto a la altura
  • 28.
  • 29. cuadro agudo de dolor abdominal tipo cólico de progresiva intensidad vómitos de contenido bilioso le administran antibióticos ecografía abdominal Palpación del bazo con espacio de Traubbe ocupado Hemodinámica- mente estable Esplenomegalia TAC abdominal Hipodensas Eco Doppler 4 áreas con ausencia de flujo compatibles zonas de Infarto Esplénico ciudad de Casapalca centro de salud zonal Hospital Arzobispo Loayza. Líma- Perú
  • 30.
  • 31. Con el diagnóstico planteado de Infarto Esplénico se realizan los siguientes exámenes Leucocitos: 18,300 ( B: 0%, A: 3, E: 1%, S: 82%, L: 10%) Hb: 14gr/dl Hto:41% Frotis de Sangre Periférica con Hipocromía y Anisocitosis plaquetas normales Amilasa: 77 U/I Sedimento Urinario con 5-10 leucocitos por campo,cilindros granulosos, filamentos mucoides Glucosa: 82mg/dl Urea:31mg/dl Perfi l Hepático dentro de límites normales
  • 32. Se solicitó entonces Electroforesis de Hemoglobina: Determinación de Hb A1 : 59% (VN: 94-99%) Hb A2: 2.3% (VN: 1,0-3,5%) Hb Fetal: 1.7% Hb S: 37.0% (VN:0%) conclusión: Heterocigote de Hemoglobina AS. Se le solicita un hemograma de control a los 5 días con disminución del número de leucocitos a 10,600(A:0%) Hb:12.4 gr/dl Sedimento Urinario con presencia de algunos hematíes El paciente experimenta una notable mejoría clínica con tratamiento sintomático conservador, y sale de alta a los 8 días de su ingreso en el pabellón
  • 33.  No reveló presencia de patología cardiaca ni enfermedad autoinmune asociada e estado de hipercoagulabilidad.  Antecedente epidemiológico de su procedencia  Dolor abdominal  Posibilidad diagnóstica de una hemoglobinopatía.  El estudio de electroforesis de hemoglobina:  confirmó la presencia de una depranocitosis o falciformismo (Sickle cell)  Variedad heterocigota de células falciformes (Sickle cell Trait).
  • 34.  El caso descrito corresponde a un síndrome doloroso abdominal por infarto esplénico asociado a enfermedad heterocigota de células falciformes, condición que deberá tenerse en cuenta en los cuadros de dolor abdominal agudo asociado a la exposición de grandes alturas.  El tratamiento fue conservador consistente en hidratación, analgesia y adecuada oxigenación, La evolución fue favorable estando en condiciones de alta a los 8 días de su hospitalización del Servicio de Medicina
  • 35.  https://umm.edu/health/medical/spanishency/.../anemia-drepanocitica  http://www.cirbiomedicas.uady.mx/sgc/documentos/procedimiento3/M-CIRB-AADC-02.pdf  Fuente del contenido: ◦ Fuente del contenido:Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo de los CDC, Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades ◦ Versión en español aprobada por CDC Multilingual Services – Order # 213266  Powars D, Chan LS, Schroeder Wa. The variable expression of sickle cell disease is genetically determined. Semin Hematol 1990;27:360_76.  Stuart M, Nagel R. Sickle-cell disease. Lancet 2004;364:1343-59.  Walters MC, Storb R, Patience M, Leisenring W, Taylor T, Sanders JE, et al. Impact of bone marrow transplantation for symptomatic sickle cell disease: An interim report. Multicenter investigation of bone marrow transplantation for sickle cell disease. Blood 2000;95:1918-24.  Charache S, Terrin ML, Moore RD, Dover GT, Barton FB, Eckert SU, et al. Effect of hydroxyurea on the frequency of painful crisis in sickle cell anemia. Investigators of the Multicenter Study of Hydroxyurea in Sickle Cell Anemia. N Eng J Med 1995;332:1317-22.