SlideShare una empresa de Scribd logo
UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA
CARRERA DE ENFERMERIA
GENOMA HUMANO

Alumna: Gabriela Loaiza
Asignatura: Bioquimica
Definición
Secuencia de ADN contenida en 23 pares de
cromosomas.
De los 23 pares, 22 son cromosomas
autosómicos y un par determinante del sexo
(dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y
en varones
Características
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la
información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al
ambiente, del PROTEOMA HUMANO, es decir, del conjunto de las proteínas del ser
humano.
Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen
funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras...,
organizándose en enormes redes funcionales de interacciones.
En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de
cada célula.
El genoma humano un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 %
por secuencias relacionadas con genes.
Del total de ADN extragénico aproximadamente un 70%
corresponde a repeticiones dispersas, de manera que,
más o menos,la mitad del genoma humano
corresponde a secuencias repetitivas de ADN.
Es decir, genoma es el número total de cromosomas, o sea
todo el DNA de un organismo, incluido sus genes, los cuales
llevan la información para la elaboración de todas las
proteínas requeridas por el organismo.
Componentes
Cromosomas

Está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de
ADN altamente organizadas.
El cariotipo humano normal contiene un total de 23 pares de cromosomas
distintos.
Genoma humano power
ADN intragénico

Un gen es la unidad básica de la
herencia, y porta la información genética
necesaria para la síntesis de una proteína
Actualmente se estima que el genoma
humano contiene entre 20.000 y 25.000
genes codificantes de proteínas.
Pseudogenes

En el genoma humano se han encontrado asimismo unos 19.000
pseudogenes, que son versiones completas o parciales de genes que han
acumulado diversas mutaciones y que generalmente no se transcriben.
Se clasifican en pseudogenes no procesados (30%) y pseudogenes
procesados (70%)
Las regiones intergénicas o extragénicas
Comprenden la mayor parte de la secuencia del genoma humano,
y su función es generalmente desconocida.

Buena parte de estas regiones está compuesta por elementos
repetitivos.
Gran parte del ADN intergénico puede ser un artefacto evolutivo
sin una función determinada en el genoma actual, por lo que
tradicionalmente estas regiones han sido denominadas ADN
"basura"
ENFERMEDADES GENÉTICAS

La alteración de la secuencia de ADN que constituye el
genoma humano puede causar la expresión anormal de uno
o más genes, originando un fenotipo patológico.

Las enfermedades genéticas pueden estar causadas por
mutación de la secuencia de ADN o por alteraciones
cromosómicas, numéricas o estructurales.
Mutaciones

 Sustituciones: cambios de un nucleótido por otro.
 Deleciones o inserciones: son respectivamente la eliminación
o adición de una determinada secuencia de nucleótidos, de
longitud variable.
Genoma humano power
Trastornos monogénicos

Son enfermedades genéticas causadas por mutación
en un sólo gen
Autosómico dominante

Enfermedades que se manifiestan en individuos heterocigóticos. Es
suficiente con una mutación en una de las dos copias.
Los individuos enfermos generalmente tienen uno de sus dos
progenitores enfermos. La probabilidad de tener descendencia
afectada es del 50% dado que cada progenitor aporta uno de los
cromosomas de cada par.
Enfermedades: cáncer de colon o de recto.
Genoma humano power
Autosómico recesivo
La enfermedad sólo se manifiesta en individuos homocigóticos recesivos,
es decir, aquellos en los que ambas copias de un gen están mutadas.
Son mutaciones que causan pérdida de función, de modo que la causa de la
enfermedad es la ausencia de la acción de un gen.
Habitualmente un individuo enfermo tiene ambos progenitores sanos pero
portadores de la mutación (genotipo heterocigótico: Aa).
Genoma humano power
Enfermedades: Fibrosis quística, Atrofia
muscular espinal.
Trastornos poligénicos y multifactoriales
Están causadas por la combinación de múltiples alelos genotípicos y de
factores exógenos, tales como el ambiente o el estilo de vida.
Algunos ejemplos de enfermedades :
autismo
enfermedad cardiovascular
hipertensión
diabetes
obesidad
cáncer
Alteraciones cromosómicas
Están provocadas por un error durante la división celular, que sin embargo no impide su
conclusión.
Las alteraciones cromosómicas reflejan una anormalidad en el número o en la
estructura de los cromosomas, por lo que se clasifican en numéricas y estructurales.

Provocan fenotipos muy diversos, pero frecuentemente presentan unos rasgos comunes:
 Retraso mental y retraso del desarrollo.
 Alteraciones faciales y anomalías en cabeza y cuello.
 Malformaciones congénitas, con afectación preferente de extremidades, corazón,
etc.
Numéricas
Es una alteración del número normal de cromosomas de un
individuo, que normalmente presenta 23 pares de cromosomas (46
en total).

Si la alteración afecta a un sólo par de cromosomas se habla de
ANEUPLOIDÍA, de manera que puede haber un sólo cromosoma
(monosomía) o más de dos (trisomía, tetrasomía...).
El síndrome de Down (SD)
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21,
en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.
Genoma humano power
El síndrome Turner
Caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X, la ausencia del segundo
cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y
secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto
infantil e infertilidad de por vida.
Genoma humano power
Estructurales

Se denominan así las alteraciones en la estructura de los cromosomas,
tales como las grandes deleciones o inserciones.
 Deleciones: eliminación de una porción del genoma.
Síndrome de Jacobsen (retraso mental)

 Translocaciones: cuando una porción
cromosoma se transfiere a otro cromosoma

de

un

 Inserción: es un tipo de mutación que implica la adición
de material genético

Duplicaciones: una región considerable
cromosoma se duplica (Atrofia muscular)

de un
GENOMA ANIMAL

Genoma del ratón

Las diferencias aparentes entre el hombre y el ratón son
mínimas desde el punto de vista genético: se reducen al
1%.
Sólo 300 genes del ratón no aparecen en nuestro
genoma.
El pequeño mamífero cuenta, en especial, con muchos
más genes involucrados en el sentido del olfato y en el
apareamiento
Genoma de un anfibio

Se trata de una especie de
africana, la Xenopus tropicalis,
una de las más utilizadas
investigación en laboratorio.

rana
en

la

El animal tiene hasta 21.000 genes, casi
a la altura del ser humano
Genoma humano power

Más contenido relacionado

La actualidad más candente

Genoma humano
Genoma humano Genoma humano
Genoma humano
AndreaGranda85
 
Genoma Humano
Genoma HumanoGenoma Humano
Genoma Humano
Tatiana Valarezo
 
Genomahumanopowereditar 140210101805-phpapp02
Genomahumanopowereditar 140210101805-phpapp02Genomahumanopowereditar 140210101805-phpapp02
Genomahumanopowereditar 140210101805-phpapp02
Guillermo Coentrão
 
GENOMA HUMANO
GENOMA HUMANOGENOMA HUMANO
Genoma humano power
Genoma humano powerGenoma humano power
Genoma humano power
Genesis Pincay
 
GENOMA HUMANO
GENOMA HUMANOGENOMA HUMANO
GENOMA HUMANO
yesenia ulloa
 
Genoma humano
Genoma humanoGenoma humano
Genoma humano
Lilibeth Hernandez
 
Genoma humano power
Genoma humano powerGenoma humano power
Genoma humano power
Mauricio Mayon Medina
 
Genoma humano power
Genoma humano powerGenoma humano power
Genoma humano power
Francis Ullauri
 
Genoma humano power
Genoma humano powerGenoma humano power
Genoma humano power
Christhelita Orellana Pelaez
 

La actualidad más candente (10)

Genoma humano
Genoma humano Genoma humano
Genoma humano
 
Genoma Humano
Genoma HumanoGenoma Humano
Genoma Humano
 
Genomahumanopowereditar 140210101805-phpapp02
Genomahumanopowereditar 140210101805-phpapp02Genomahumanopowereditar 140210101805-phpapp02
Genomahumanopowereditar 140210101805-phpapp02
 
GENOMA HUMANO
GENOMA HUMANOGENOMA HUMANO
GENOMA HUMANO
 
Genoma humano power
Genoma humano powerGenoma humano power
Genoma humano power
 
GENOMA HUMANO
GENOMA HUMANOGENOMA HUMANO
GENOMA HUMANO
 
Genoma humano
Genoma humanoGenoma humano
Genoma humano
 
Genoma humano power
Genoma humano powerGenoma humano power
Genoma humano power
 
Genoma humano power
Genoma humano powerGenoma humano power
Genoma humano power
 
Genoma humano power
Genoma humano powerGenoma humano power
Genoma humano power
 

Similar a Genoma humano power

Genoma humano power
Genoma humano powerGenoma humano power
Genoma humano power
Vanessa Manrique
 
Genoma humano power editar
Genoma humano power editarGenoma humano power editar
Genoma humano power editar
Jorge Valarezo
 
Genoma humano power
Genoma humano powerGenoma humano power
Genoma humano power
Genesis Pincay
 
GENOMA HUMANO_BIOQUIMICA
GENOMA HUMANO_BIOQUIMICAGENOMA HUMANO_BIOQUIMICA
GENOMA HUMANO_BIOQUIMICA
Andrew Montes
 
Genoma humano power
Genoma humano powerGenoma humano power
Genoma humano power
DennisSanchezA
 
Genoma humano
Genoma humanoGenoma humano
Genoma humano
Genoma humanoGenoma humano
Genoma humano
Georgherly Mena Flores
 
Genoma humano power
Genoma humano powerGenoma humano power
Genoma humano power
Olga Parra
 
Genoma humano
Genoma humanoGenoma humano
Genoma humano
Foster Ramonne
 
Genoma humano
Genoma humanoGenoma humano
Genoma humano
marinaugalde
 
GENES, MEDIO AMBIENTE....(1).pptx
GENES, MEDIO AMBIENTE....(1).pptxGENES, MEDIO AMBIENTE....(1).pptx
GENES, MEDIO AMBIENTE....(1).pptx
RocioTacle
 
Malformaciones Genéticas
Malformaciones GenéticasMalformaciones Genéticas
Malformaciones Genéticas
wendylinarez
 
Genoma Humano
Genoma HumanoGenoma Humano
Genoma Humano
Morfe Mauricio Atencio
 

Similar a Genoma humano power (13)

Genoma humano power
Genoma humano powerGenoma humano power
Genoma humano power
 
Genoma humano power editar
Genoma humano power editarGenoma humano power editar
Genoma humano power editar
 
Genoma humano power
Genoma humano powerGenoma humano power
Genoma humano power
 
GENOMA HUMANO_BIOQUIMICA
GENOMA HUMANO_BIOQUIMICAGENOMA HUMANO_BIOQUIMICA
GENOMA HUMANO_BIOQUIMICA
 
Genoma humano power
Genoma humano powerGenoma humano power
Genoma humano power
 
Genoma humano
Genoma humanoGenoma humano
Genoma humano
 
Genoma humano
Genoma humanoGenoma humano
Genoma humano
 
Genoma humano power
Genoma humano powerGenoma humano power
Genoma humano power
 
Genoma humano
Genoma humanoGenoma humano
Genoma humano
 
Genoma humano
Genoma humanoGenoma humano
Genoma humano
 
GENES, MEDIO AMBIENTE....(1).pptx
GENES, MEDIO AMBIENTE....(1).pptxGENES, MEDIO AMBIENTE....(1).pptx
GENES, MEDIO AMBIENTE....(1).pptx
 
Malformaciones Genéticas
Malformaciones GenéticasMalformaciones Genéticas
Malformaciones Genéticas
 
Genoma Humano
Genoma HumanoGenoma Humano
Genoma Humano
 

Más de Nelly Sthefy

Segundo parcial. caratula
Segundo parcial. caratulaSegundo parcial. caratula
Segundo parcial. caratula
Nelly Sthefy
 
Enfermedades causadas por riesgo laboral jomaira
Enfermedades causadas por riesgo laboral jomairaEnfermedades causadas por riesgo laboral jomaira
Enfermedades causadas por riesgo laboral jomaira
Nelly Sthefy
 
Educacion pame
Educacion pameEducacion pame
Educacion pame
Nelly Sthefy
 
Educacion pame
Educacion pameEducacion pame
Educacion pame
Nelly Sthefy
 
Practica de biologia n°12
Practica de biologia n°12Practica de biologia n°12
Practica de biologia n°12
Nelly Sthefy
 
Proyecto de aula de biologia
Proyecto de aula de biologiaProyecto de aula de biologia
Proyecto de aula de biologia
Nelly Sthefy
 
Temario
TemarioTemario
Temario
Nelly Sthefy
 
M y m
M y mM y m
Gametogénesis
GametogénesisGametogénesis
Gametogénesis
Nelly Sthefy
 
División celular
División celularDivisión celular
División celular
Nelly Sthefy
 
S d p 2
S d p 2S d p 2
S d p 2
Nelly Sthefy
 
S. d p 1
S. d p 1S. d p 1
S. d p 1
Nelly Sthefy
 
Diferencias y semejanzas
Diferencias y semejanzasDiferencias y semejanzas
Diferencias y semejanzas
Nelly Sthefy
 
Celula eucariota y celula procariota
Celula eucariota y celula procariotaCelula eucariota y celula procariota
Celula eucariota y celula procariota
Nelly Sthefy
 
Regulacion del equilibrio acido (2)
Regulacion del equilibrio acido (2)Regulacion del equilibrio acido (2)
Regulacion del equilibrio acido (2)
Nelly Sthefy
 
Genoma humano power
Genoma humano powerGenoma humano power
Genoma humano power
Nelly Sthefy
 
Genoma humano Power
Genoma humano PowerGenoma humano Power
Genoma humano Power
Nelly Sthefy
 
Histología
HistologíaHistología
Histología
Nelly Sthefy
 
Practica n° 11
Practica n° 11Practica n° 11
Practica n° 11
Nelly Sthefy
 
Practica n° 10
Practica n° 10Practica n° 10
Practica n° 10
Nelly Sthefy
 

Más de Nelly Sthefy (20)

Segundo parcial. caratula
Segundo parcial. caratulaSegundo parcial. caratula
Segundo parcial. caratula
 
Enfermedades causadas por riesgo laboral jomaira
Enfermedades causadas por riesgo laboral jomairaEnfermedades causadas por riesgo laboral jomaira
Enfermedades causadas por riesgo laboral jomaira
 
Educacion pame
Educacion pameEducacion pame
Educacion pame
 
Educacion pame
Educacion pameEducacion pame
Educacion pame
 
Practica de biologia n°12
Practica de biologia n°12Practica de biologia n°12
Practica de biologia n°12
 
Proyecto de aula de biologia
Proyecto de aula de biologiaProyecto de aula de biologia
Proyecto de aula de biologia
 
Temario
TemarioTemario
Temario
 
M y m
M y mM y m
M y m
 
Gametogénesis
GametogénesisGametogénesis
Gametogénesis
 
División celular
División celularDivisión celular
División celular
 
S d p 2
S d p 2S d p 2
S d p 2
 
S. d p 1
S. d p 1S. d p 1
S. d p 1
 
Diferencias y semejanzas
Diferencias y semejanzasDiferencias y semejanzas
Diferencias y semejanzas
 
Celula eucariota y celula procariota
Celula eucariota y celula procariotaCelula eucariota y celula procariota
Celula eucariota y celula procariota
 
Regulacion del equilibrio acido (2)
Regulacion del equilibrio acido (2)Regulacion del equilibrio acido (2)
Regulacion del equilibrio acido (2)
 
Genoma humano power
Genoma humano powerGenoma humano power
Genoma humano power
 
Genoma humano Power
Genoma humano PowerGenoma humano Power
Genoma humano Power
 
Histología
HistologíaHistología
Histología
 
Practica n° 11
Practica n° 11Practica n° 11
Practica n° 11
 
Practica n° 10
Practica n° 10Practica n° 10
Practica n° 10
 

Último

Generaciones de Computadoras .
Generaciones de Computadoras                 .Generaciones de Computadoras                 .
Generaciones de Computadoras .
gregory760891
 
Diapositiva sobre Tecnologia de la Información y Telecomunicaciones.pptx
Diapositiva sobre Tecnologia de la Información y Telecomunicaciones.pptxDiapositiva sobre Tecnologia de la Información y Telecomunicaciones.pptx
Diapositiva sobre Tecnologia de la Información y Telecomunicaciones.pptx
GnesisOrtegaDeLen
 
PROTOCOLO DE NANOPOROS Kit de códigos de barras 16S (SQK-RAB204)
PROTOCOLO DE NANOPOROS Kit de códigos de barras 16S (SQK-RAB204)PROTOCOLO DE NANOPOROS Kit de códigos de barras 16S (SQK-RAB204)
PROTOCOLO DE NANOPOROS Kit de códigos de barras 16S (SQK-RAB204)
ADELAIDA90
 
2 FIBRA OPTICA COMO MEDIO DE RED DE ACCESO.pptx
2 FIBRA OPTICA COMO MEDIO DE RED DE ACCESO.pptx2 FIBRA OPTICA COMO MEDIO DE RED DE ACCESO.pptx
2 FIBRA OPTICA COMO MEDIO DE RED DE ACCESO.pptx
bellomiguelangel68
 
DE LO HUMANO Y LO COMUNITARIO PROYECTO INTEGRADOR (2).docx
DE LO HUMANO Y LO COMUNITARIO PROYECTO INTEGRADOR (2).docxDE LO HUMANO Y LO COMUNITARIO PROYECTO INTEGRADOR (2).docx
DE LO HUMANO Y LO COMUNITARIO PROYECTO INTEGRADOR (2).docx
lourdesuribe6
 
bomba-koomey -Todo sobre sus istema y conexiones
bomba-koomey -Todo sobre sus istema y conexionesbomba-koomey -Todo sobre sus istema y conexiones
bomba-koomey -Todo sobre sus istema y conexiones
JessAdrinGonzlezCade
 
Catalogo-Voxtech- accesorios radios RF.pdf
Catalogo-Voxtech- accesorios radios RF.pdfCatalogo-Voxtech- accesorios radios RF.pdf
Catalogo-Voxtech- accesorios radios RF.pdf
walter729637
 
Informe_mc_bombas_Warman_001-WEIR vulco.pdf
Informe_mc_bombas_Warman_001-WEIR vulco.pdfInforme_mc_bombas_Warman_001-WEIR vulco.pdf
Informe_mc_bombas_Warman_001-WEIR vulco.pdf
Rubén Cortes Zavala
 
11. Legislación Aplicada a la Informática.pdf
11. Legislación Aplicada a la Informática.pdf11. Legislación Aplicada a la Informática.pdf
11. Legislación Aplicada a la Informática.pdf
PanchoChangue
 
_Manejo de Riesgos en el Laboratorio.pdf
_Manejo de Riesgos en el Laboratorio.pdf_Manejo de Riesgos en el Laboratorio.pdf
_Manejo de Riesgos en el Laboratorio.pdf
correodetareas
 
Transporte a través del tiempo en el perú.pdf
Transporte a través del tiempo en el perú.pdfTransporte a través del tiempo en el perú.pdf
Transporte a través del tiempo en el perú.pdf
milagrosAlbanPacherr
 
El uso de las TIC en la vida cotidiana.pptx
El uso de las TIC en la vida cotidiana.pptxEl uso de las TIC en la vida cotidiana.pptx
El uso de las TIC en la vida cotidiana.pptx
Katia Reyes
 
Evolución, características, aplicación, ventajas y desventajas de las TIC
Evolución, características, aplicación, ventajas y desventajas de las TICEvolución, características, aplicación, ventajas y desventajas de las TIC
Evolución, características, aplicación, ventajas y desventajas de las TIC
Henry W. Zavala
 
Índice del libro "Metaverso y mundos virtuales: Tecnologías, Retos y Oportuni...
Índice del libro "Metaverso y mundos virtuales: Tecnologías, Retos y Oportuni...Índice del libro "Metaverso y mundos virtuales: Tecnologías, Retos y Oportuni...
Índice del libro "Metaverso y mundos virtuales: Tecnologías, Retos y Oportuni...
Telefónica
 
SEGUNDA GENERACIÓN xxxxxxxxxxxxxxxx.docx
SEGUNDA GENERACIÓN xxxxxxxxxxxxxxxx.docxSEGUNDA GENERACIÓN xxxxxxxxxxxxxxxx.docx
SEGUNDA GENERACIÓN xxxxxxxxxxxxxxxx.docx
Eddy Nathaly Jaimes Villamizar
 
590248542-Pruebas-de-auditoria-informatica.pdf
590248542-Pruebas-de-auditoria-informatica.pdf590248542-Pruebas-de-auditoria-informatica.pdf
590248542-Pruebas-de-auditoria-informatica.pdf
ivanbrito1105
 
"El uso de las TIC en la vida cotidiana". SantanaMartinez_Alejandra
"El uso de las TIC en la vida cotidiana". SantanaMartinez_Alejandra"El uso de las TIC en la vida cotidiana". SantanaMartinez_Alejandra
"El uso de las TIC en la vida cotidiana". SantanaMartinez_Alejandra
241578066
 
DN Consultores | Una mirada al mercado de fibra en Perú
DN Consultores | Una mirada al mercado de fibra en PerúDN Consultores | Una mirada al mercado de fibra en Perú
DN Consultores | Una mirada al mercado de fibra en Perú
estudios22
 
TESisssssssss de yhnnjuuhjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjj...
TESisssssssss de yhnnjuuhjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjj...TESisssssssss de yhnnjuuhjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjj...
TESisssssssss de yhnnjuuhjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjj...
MenaOlortinYherlyEli
 
Catálogo LG de lavadora de ropa , manual
Catálogo LG de lavadora de ropa , manualCatálogo LG de lavadora de ropa , manual
Catálogo LG de lavadora de ropa , manual
RobertoAlvarez835593
 

Último (20)

Generaciones de Computadoras .
Generaciones de Computadoras                 .Generaciones de Computadoras                 .
Generaciones de Computadoras .
 
Diapositiva sobre Tecnologia de la Información y Telecomunicaciones.pptx
Diapositiva sobre Tecnologia de la Información y Telecomunicaciones.pptxDiapositiva sobre Tecnologia de la Información y Telecomunicaciones.pptx
Diapositiva sobre Tecnologia de la Información y Telecomunicaciones.pptx
 
PROTOCOLO DE NANOPOROS Kit de códigos de barras 16S (SQK-RAB204)
PROTOCOLO DE NANOPOROS Kit de códigos de barras 16S (SQK-RAB204)PROTOCOLO DE NANOPOROS Kit de códigos de barras 16S (SQK-RAB204)
PROTOCOLO DE NANOPOROS Kit de códigos de barras 16S (SQK-RAB204)
 
2 FIBRA OPTICA COMO MEDIO DE RED DE ACCESO.pptx
2 FIBRA OPTICA COMO MEDIO DE RED DE ACCESO.pptx2 FIBRA OPTICA COMO MEDIO DE RED DE ACCESO.pptx
2 FIBRA OPTICA COMO MEDIO DE RED DE ACCESO.pptx
 
DE LO HUMANO Y LO COMUNITARIO PROYECTO INTEGRADOR (2).docx
DE LO HUMANO Y LO COMUNITARIO PROYECTO INTEGRADOR (2).docxDE LO HUMANO Y LO COMUNITARIO PROYECTO INTEGRADOR (2).docx
DE LO HUMANO Y LO COMUNITARIO PROYECTO INTEGRADOR (2).docx
 
bomba-koomey -Todo sobre sus istema y conexiones
bomba-koomey -Todo sobre sus istema y conexionesbomba-koomey -Todo sobre sus istema y conexiones
bomba-koomey -Todo sobre sus istema y conexiones
 
Catalogo-Voxtech- accesorios radios RF.pdf
Catalogo-Voxtech- accesorios radios RF.pdfCatalogo-Voxtech- accesorios radios RF.pdf
Catalogo-Voxtech- accesorios radios RF.pdf
 
Informe_mc_bombas_Warman_001-WEIR vulco.pdf
Informe_mc_bombas_Warman_001-WEIR vulco.pdfInforme_mc_bombas_Warman_001-WEIR vulco.pdf
Informe_mc_bombas_Warman_001-WEIR vulco.pdf
 
11. Legislación Aplicada a la Informática.pdf
11. Legislación Aplicada a la Informática.pdf11. Legislación Aplicada a la Informática.pdf
11. Legislación Aplicada a la Informática.pdf
 
_Manejo de Riesgos en el Laboratorio.pdf
_Manejo de Riesgos en el Laboratorio.pdf_Manejo de Riesgos en el Laboratorio.pdf
_Manejo de Riesgos en el Laboratorio.pdf
 
Transporte a través del tiempo en el perú.pdf
Transporte a través del tiempo en el perú.pdfTransporte a través del tiempo en el perú.pdf
Transporte a través del tiempo en el perú.pdf
 
El uso de las TIC en la vida cotidiana.pptx
El uso de las TIC en la vida cotidiana.pptxEl uso de las TIC en la vida cotidiana.pptx
El uso de las TIC en la vida cotidiana.pptx
 
Evolución, características, aplicación, ventajas y desventajas de las TIC
Evolución, características, aplicación, ventajas y desventajas de las TICEvolución, características, aplicación, ventajas y desventajas de las TIC
Evolución, características, aplicación, ventajas y desventajas de las TIC
 
Índice del libro "Metaverso y mundos virtuales: Tecnologías, Retos y Oportuni...
Índice del libro "Metaverso y mundos virtuales: Tecnologías, Retos y Oportuni...Índice del libro "Metaverso y mundos virtuales: Tecnologías, Retos y Oportuni...
Índice del libro "Metaverso y mundos virtuales: Tecnologías, Retos y Oportuni...
 
SEGUNDA GENERACIÓN xxxxxxxxxxxxxxxx.docx
SEGUNDA GENERACIÓN xxxxxxxxxxxxxxxx.docxSEGUNDA GENERACIÓN xxxxxxxxxxxxxxxx.docx
SEGUNDA GENERACIÓN xxxxxxxxxxxxxxxx.docx
 
590248542-Pruebas-de-auditoria-informatica.pdf
590248542-Pruebas-de-auditoria-informatica.pdf590248542-Pruebas-de-auditoria-informatica.pdf
590248542-Pruebas-de-auditoria-informatica.pdf
 
"El uso de las TIC en la vida cotidiana". SantanaMartinez_Alejandra
"El uso de las TIC en la vida cotidiana". SantanaMartinez_Alejandra"El uso de las TIC en la vida cotidiana". SantanaMartinez_Alejandra
"El uso de las TIC en la vida cotidiana". SantanaMartinez_Alejandra
 
DN Consultores | Una mirada al mercado de fibra en Perú
DN Consultores | Una mirada al mercado de fibra en PerúDN Consultores | Una mirada al mercado de fibra en Perú
DN Consultores | Una mirada al mercado de fibra en Perú
 
TESisssssssss de yhnnjuuhjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjj...
TESisssssssss de yhnnjuuhjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjj...TESisssssssss de yhnnjuuhjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjj...
TESisssssssss de yhnnjuuhjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjjj...
 
Catálogo LG de lavadora de ropa , manual
Catálogo LG de lavadora de ropa , manualCatálogo LG de lavadora de ropa , manual
Catálogo LG de lavadora de ropa , manual
 

Genoma humano power

  • 1. UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA CARRERA DE ENFERMERIA GENOMA HUMANO Alumna: Gabriela Loaiza Asignatura: Bioquimica
  • 2. Definición Secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en varones
  • 3. Características La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del PROTEOMA HUMANO, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula.
  • 4. El genoma humano un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos,la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN.
  • 5. Es decir, genoma es el número total de cromosomas, o sea todo el DNA de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la información para la elaboración de todas las proteínas requeridas por el organismo.
  • 7. Cromosomas Está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas. El cariotipo humano normal contiene un total de 23 pares de cromosomas distintos.
  • 9. ADN intragénico Un gen es la unidad básica de la herencia, y porta la información genética necesaria para la síntesis de una proteína Actualmente se estima que el genoma humano contiene entre 20.000 y 25.000 genes codificantes de proteínas.
  • 10. Pseudogenes En el genoma humano se han encontrado asimismo unos 19.000 pseudogenes, que son versiones completas o parciales de genes que han acumulado diversas mutaciones y que generalmente no se transcriben. Se clasifican en pseudogenes no procesados (30%) y pseudogenes procesados (70%)
  • 11. Las regiones intergénicas o extragénicas Comprenden la mayor parte de la secuencia del genoma humano, y su función es generalmente desconocida. Buena parte de estas regiones está compuesta por elementos repetitivos. Gran parte del ADN intergénico puede ser un artefacto evolutivo sin una función determinada en el genoma actual, por lo que tradicionalmente estas regiones han sido denominadas ADN "basura"
  • 12. ENFERMEDADES GENÉTICAS La alteración de la secuencia de ADN que constituye el genoma humano puede causar la expresión anormal de uno o más genes, originando un fenotipo patológico. Las enfermedades genéticas pueden estar causadas por mutación de la secuencia de ADN o por alteraciones cromosómicas, numéricas o estructurales.
  • 13. Mutaciones  Sustituciones: cambios de un nucleótido por otro.  Deleciones o inserciones: son respectivamente la eliminación o adición de una determinada secuencia de nucleótidos, de longitud variable.
  • 15. Trastornos monogénicos Son enfermedades genéticas causadas por mutación en un sólo gen
  • 16. Autosómico dominante Enfermedades que se manifiestan en individuos heterocigóticos. Es suficiente con una mutación en una de las dos copias. Los individuos enfermos generalmente tienen uno de sus dos progenitores enfermos. La probabilidad de tener descendencia afectada es del 50% dado que cada progenitor aporta uno de los cromosomas de cada par. Enfermedades: cáncer de colon o de recto.
  • 18. Autosómico recesivo La enfermedad sólo se manifiesta en individuos homocigóticos recesivos, es decir, aquellos en los que ambas copias de un gen están mutadas. Son mutaciones que causan pérdida de función, de modo que la causa de la enfermedad es la ausencia de la acción de un gen. Habitualmente un individuo enfermo tiene ambos progenitores sanos pero portadores de la mutación (genotipo heterocigótico: Aa).
  • 20. Enfermedades: Fibrosis quística, Atrofia muscular espinal.
  • 21. Trastornos poligénicos y multifactoriales Están causadas por la combinación de múltiples alelos genotípicos y de factores exógenos, tales como el ambiente o el estilo de vida. Algunos ejemplos de enfermedades : autismo enfermedad cardiovascular hipertensión diabetes obesidad cáncer
  • 22. Alteraciones cromosómicas Están provocadas por un error durante la división celular, que sin embargo no impide su conclusión. Las alteraciones cromosómicas reflejan una anormalidad en el número o en la estructura de los cromosomas, por lo que se clasifican en numéricas y estructurales. Provocan fenotipos muy diversos, pero frecuentemente presentan unos rasgos comunes:  Retraso mental y retraso del desarrollo.  Alteraciones faciales y anomalías en cabeza y cuello.  Malformaciones congénitas, con afectación preferente de extremidades, corazón, etc.
  • 23. Numéricas Es una alteración del número normal de cromosomas de un individuo, que normalmente presenta 23 pares de cromosomas (46 en total). Si la alteración afecta a un sólo par de cromosomas se habla de ANEUPLOIDÍA, de manera que puede haber un sólo cromosoma (monosomía) o más de dos (trisomía, tetrasomía...).
  • 24. El síndrome de Down (SD) Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.
  • 26. El síndrome Turner Caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X, la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.
  • 28. Estructurales Se denominan así las alteraciones en la estructura de los cromosomas, tales como las grandes deleciones o inserciones.
  • 29.  Deleciones: eliminación de una porción del genoma. Síndrome de Jacobsen (retraso mental)  Translocaciones: cuando una porción cromosoma se transfiere a otro cromosoma de un  Inserción: es un tipo de mutación que implica la adición de material genético Duplicaciones: una región considerable cromosoma se duplica (Atrofia muscular) de un
  • 30. GENOMA ANIMAL Genoma del ratón Las diferencias aparentes entre el hombre y el ratón son mínimas desde el punto de vista genético: se reducen al 1%. Sólo 300 genes del ratón no aparecen en nuestro genoma. El pequeño mamífero cuenta, en especial, con muchos más genes involucrados en el sentido del olfato y en el apareamiento
  • 31. Genoma de un anfibio Se trata de una especie de africana, la Xenopus tropicalis, una de las más utilizadas investigación en laboratorio. rana en la El animal tiene hasta 21.000 genes, casi a la altura del ser humano