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C
HEMOFILIA Y ANEMIA
R2 Carolina Gutiérrez Saucedo
Medicina Familiar
Unidad Medico Familiar No. 28.
A 16 de mayo 2023.
HEMOFILIA
• La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de
manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una
operación o de tener una lesión.
• La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que ayudan a
detener la hemorragia. Las personas con hemofilia tienen bajos niveles del factor de la
coagulación VIII (8) o del factor de la coagulación IX (9). La gravedad de la hemofilia que tiene
una persona está determinada por la cantidad del factor en la sangre.
1. Información básica sobre la hemofilia [Internet]. Cdc.gov. 2020 Disponible en: https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/hemophilia/facts.html
EPIDEMIOLOGIA
• Existen 800.000 personas aproximadamente con hemofilia en el mundo, de las cuales casi
277.000 son severas
• Se estima que en México existen 5,221 personas afectadas y aproximadamente 1,092 madres
que pueden transmitir la enfermedad a sus hijos.
• La hemofilia afecta mayormente a la población masculina (más del 99% de los casos)
• La hemofilia se presenta en 1 de cada 5000 bebés varones. La hemofilia A es casi cuatro veces
más común que la hemofilia B y aproximadamente la mitad de las personas afectadas tienen la
forma grave de la enfermedad. La hemofilia afecta a las personas de todos los grupos raciales y
étnicos.
2. http://chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/http://www.hemofilia.org.mx/files/reporte-sobre-hemofilia-mexico.pdf
CAUSAS
• La hemofilia es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones
para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre.
Este cambio o mutación puede hacer que las proteínas de la coagulación no funcionen correctamente
o que directamente no estén presentes.
• Estos genes se localizan en el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma
Y (XY) y las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). Los hombres heredan el cromosoma X de sus
madres y los cromosomas Y de sus padres. Las mujeres heredan un cromosoma X de sus madres y un
cromosoma X de sus padres.
SIGNOS
• Hemorragias en las articulaciones. Esto puede
causar hinchazón y dolor o rigidez en las
articulaciones; frecuentemente afecta las rodillas,
los codos y los tobillos. (hemartrosis)
• Hematomas sin causa aparente o de repetición
• Hemorragias en la boca y las encías, y
hemorragias difíciles de detener después de que
se caiga un diente.
• Hemorragia después de la circuncisión.
3. Hemofilia [Internet]. Com.ec. Disponible en: https://www.roche.com.ec/es/informacion/hemofilia.html
• Hemorragias después de recibir
inyecciones, como las vacunas.
• Hemorragia en la cabeza del recién nacido
después de un parto difícil.
• Hematuria o hematoquecia.
• Epistaxis frecuentes o difíciles de detener.
CLASIFICACIÓN
• Hay varios tipos diferentes de hemofilia.
Los dos siguientes son los más comunes:
• Hemofilia A (hemofilia clásica)
Este tipo es causado por una falta o
disminución del factor de la coagulación VIII.
• Hemofilia B (enfermedad de Christmas)
Este tipo de hemofilia es causado por una
falta o una disminución del factor de la
coagulación IX.
DIAGNÓSTICO
• Los antecedentes familiares y la presencia de sangrados prolongados pueden ser indicadores de
hemofilia. Cerca del 70% de los niños con historia familiar son diagnosticados al nacimiento o
después del primer episodio de sangrado.
• Por el contrario, niños sin historia familiar son diagnosticados en situaciones como sangrados
posteriores a circuncisión, después de la aplicación de alguna inyección o moretones después
de traumas menores como los que se presentan cuando empiezan a caminar o gatear.
• Para corroborar el diagnóstico se requiere de la realización de pruebas de coagulación que
permiten identificar cuánto tiempo tarda la sangre en coagular y si existe disminución o
ausencia de algún factor de la coagulación.
• Estas pruebas deben de ir seguidas de la cuantificación del factor de coagulación afectado para
la determinación del tipo y nivel de gravedad, sirviendo de base para el monitoreo
TRATAMIENTO
• La Federación Mundial de Hemofilia recomienda que todos los pacientes con hemofilia sean
tratados con concentrados de factores de coagulación, ya sean derivados del plasma humano
con doble método de inactivación viral, o bien con factores recombinantes. El resto de las
opciones ya no son avaladas por este organismo.
MEDIDAS PREVENTIVAS Y RECOMENDACIONES
C
ANEMIAS
DEFINICIÓN
• La anemia se define como una disminución en la concentración de la hemoglobina. La OMS ha
establecido los rangos de referencia normales dependiendo de la edad y sexo. De acuerdo a
estos criterios la anemia esta presente cuando la hemoglobina se encuentra por debajo de
13g/L en los hombres o 12g/L en las mujeres. Esta regla no aplica para niños ni para mujeres
embarazadas para los cuales existen sus propias tablas de límites de concentración de
hemoglobina
4. Gob.mx. Disponible en: https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/415GER.pdf
5.Anemia [Internet]. Msf.org. Disponible en: https://medicalguidelines.msf.org/es/viewport/CG/spanish/anemia-23441233.html
EPIDEMIOLOGIA
• A nivel mundial y en nuestro país, la anemia se constituye como un problema de salud pública;
la Organización Mundial de la Salud reporta que un billón y medio de personas, es decir, 25 por
ciento de la población mundial padece esta enfermedad, que es la disminución en la
concentración de glóbulos rojos en el cuerpo y provoca problema en la transportación de
oxígeno a los órganos del cuerpo.
• En 2019, la Encuesta Nacional de Salud informó que poco más de dos millones de niñas y niños
de uno a cuatro años de edad padece anemia, esto prácticamente en uno de cada cuatro (23.3
por ciento), debido principalmente a la falta de nutrientes y vitaminas en su alimentación diaria,
los cuales se consigue al equilibrar la ingesta de verduras, frutas y productos derivados de la
carne
6. En México, uno de cada cuatro niños menores de cuatro años padece anemia [Internet]. Gob.mx. Disponible en: http://www.imss.gob.mx/prensa/archivo/201904/087
FACTORES DE RIESGO
• Bajo peso al nacer o nacimiento prematuro
• Vivir en la pobreza o emigrar de un país en desarrollo
• Consumo temprano de leche de vaca
• Dieta baja en hierro o de algunas vitaminas o minerales
• Cirugía o accidente con pérdida de sangre
• Enfermedades de larga duración, tales como infecciones o enfermedad renal o hepática
• Antecedentes familiares de un tipo hereditario de anemia, como la anemia de células falciformes
• 7. Stanford Medicine Children’s Health [Internet]. Stanfordchildrens.org. Disponible en: https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=anemiainchildren-90-P05420
CLASIFICACION
7 Stanford Medicine Children’s Health [Internet]. Stanfordchildrens.org. Disponible en: https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=anemiainchildren-90-P05420
SIGNOS Y SINTOMAS
• Signos comunes: palidez de las conjuntivas, de las mucosas, de las palmas de las manos y las
plantas de los pies; astenia, vértigo, disnea, taquicardia, soplo cardiaco.
• Signos graves que suponen un peligro inmediato para la vida del enfermo: sudores, sed,
extremidades frías, edemas en las extremidades inferiores, distrés respiratorio, angina de pecho,
estado de shock.
• Manifestaciones clínicas de orientación diagnóstica: queilitis y glositis (carencia nutricional),
ictericia, hepato-esplenomegalia, orina oscura (hemólisis), sangrado (melena, hematuria, etc.),
signos de paludismo.
DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO
TRATAMIENTO ETIOLOGICO
• La anemia en sí no indica la necesidad de una transfusión. La mayoría de anemias se toleran bien y
pueden corregirse mediante un tratamiento etiológico simple.
• El tratamiento etiológico se puede administrar solo o complementando la transfusión.
• Carencia de hierro con sales ferrosas VO durante 3 meses. Las posologías son expresadas en hierro
elemental a:
• Recién nacidos: 1 a 2 mg/kg 2 veces al día
• Niños de 1 mes a < 6 años: 1,5 a 3 mg/kg 2 veces al día
• Niños de 6 a < 12 años: 65 mg 2 veces al día
• Niños ≥ 12 años y adultos: 65 mg 2 a 3 veces al día
5. Anemia [Internet]. Msf.org. Disponible en: https://medicalguidelines.msf.org/es/viewport/CG/spanish/anemia-23441233.html
• SALES FERROSAS + ÁCIDO FÓLICO VO tomando como base la posología del hierro elemental.
• Helmintiasis: Esquistosomiasis; Nematodiasis
• Carencia de ácido fólico (raramente aislada)
ácido fólico VO durante 4 meses
Niños < 1 año: 0,5 mg/kg una vez al día
Niños ≥ 1 año y adultos: 5 mg una vez al día
• Paludismo: En caso de carencia de hierro asociado, esperar 4 semanas tras tratar el paludismo
antes de prescribir suplementos de hierro.
• Sospecha de anemia hemolítica: interrumpir el medicamento que puede provocar una hemólisis
en pacientes con (o que puedan tener) una deficiencia de G6PD.
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  • 1. C HEMOFILIA Y ANEMIA R2 Carolina Gutiérrez Saucedo Medicina Familiar Unidad Medico Familiar No. 28. A 16 de mayo 2023.
  • 2. HEMOFILIA • La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión. • La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que ayudan a detener la hemorragia. Las personas con hemofilia tienen bajos niveles del factor de la coagulación VIII (8) o del factor de la coagulación IX (9). La gravedad de la hemofilia que tiene una persona está determinada por la cantidad del factor en la sangre. 1. Información básica sobre la hemofilia [Internet]. Cdc.gov. 2020 Disponible en: https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/hemophilia/facts.html
  • 3. EPIDEMIOLOGIA • Existen 800.000 personas aproximadamente con hemofilia en el mundo, de las cuales casi 277.000 son severas • Se estima que en México existen 5,221 personas afectadas y aproximadamente 1,092 madres que pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. • La hemofilia afecta mayormente a la población masculina (más del 99% de los casos) • La hemofilia se presenta en 1 de cada 5000 bebés varones. La hemofilia A es casi cuatro veces más común que la hemofilia B y aproximadamente la mitad de las personas afectadas tienen la forma grave de la enfermedad. La hemofilia afecta a las personas de todos los grupos raciales y étnicos. 2. http://chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/http://www.hemofilia.org.mx/files/reporte-sobre-hemofilia-mexico.pdf
  • 4. CAUSAS • La hemofilia es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre. Este cambio o mutación puede hacer que las proteínas de la coagulación no funcionen correctamente o que directamente no estén presentes. • Estos genes se localizan en el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) y las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). Los hombres heredan el cromosoma X de sus madres y los cromosomas Y de sus padres. Las mujeres heredan un cromosoma X de sus madres y un cromosoma X de sus padres.
  • 5.
  • 6. SIGNOS • Hemorragias en las articulaciones. Esto puede causar hinchazón y dolor o rigidez en las articulaciones; frecuentemente afecta las rodillas, los codos y los tobillos. (hemartrosis) • Hematomas sin causa aparente o de repetición • Hemorragias en la boca y las encías, y hemorragias difíciles de detener después de que se caiga un diente. • Hemorragia después de la circuncisión. 3. Hemofilia [Internet]. Com.ec. Disponible en: https://www.roche.com.ec/es/informacion/hemofilia.html
  • 7. • Hemorragias después de recibir inyecciones, como las vacunas. • Hemorragia en la cabeza del recién nacido después de un parto difícil. • Hematuria o hematoquecia. • Epistaxis frecuentes o difíciles de detener.
  • 8. CLASIFICACIÓN • Hay varios tipos diferentes de hemofilia. Los dos siguientes son los más comunes: • Hemofilia A (hemofilia clásica) Este tipo es causado por una falta o disminución del factor de la coagulación VIII. • Hemofilia B (enfermedad de Christmas) Este tipo de hemofilia es causado por una falta o una disminución del factor de la coagulación IX.
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  • 11. DIAGNÓSTICO • Los antecedentes familiares y la presencia de sangrados prolongados pueden ser indicadores de hemofilia. Cerca del 70% de los niños con historia familiar son diagnosticados al nacimiento o después del primer episodio de sangrado. • Por el contrario, niños sin historia familiar son diagnosticados en situaciones como sangrados posteriores a circuncisión, después de la aplicación de alguna inyección o moretones después de traumas menores como los que se presentan cuando empiezan a caminar o gatear. • Para corroborar el diagnóstico se requiere de la realización de pruebas de coagulación que permiten identificar cuánto tiempo tarda la sangre en coagular y si existe disminución o ausencia de algún factor de la coagulación. • Estas pruebas deben de ir seguidas de la cuantificación del factor de coagulación afectado para la determinación del tipo y nivel de gravedad, sirviendo de base para el monitoreo
  • 12. TRATAMIENTO • La Federación Mundial de Hemofilia recomienda que todos los pacientes con hemofilia sean tratados con concentrados de factores de coagulación, ya sean derivados del plasma humano con doble método de inactivación viral, o bien con factores recombinantes. El resto de las opciones ya no son avaladas por este organismo.
  • 13. MEDIDAS PREVENTIVAS Y RECOMENDACIONES
  • 15. DEFINICIÓN • La anemia se define como una disminución en la concentración de la hemoglobina. La OMS ha establecido los rangos de referencia normales dependiendo de la edad y sexo. De acuerdo a estos criterios la anemia esta presente cuando la hemoglobina se encuentra por debajo de 13g/L en los hombres o 12g/L en las mujeres. Esta regla no aplica para niños ni para mujeres embarazadas para los cuales existen sus propias tablas de límites de concentración de hemoglobina 4. Gob.mx. Disponible en: https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/415GER.pdf
  • 16. 5.Anemia [Internet]. Msf.org. Disponible en: https://medicalguidelines.msf.org/es/viewport/CG/spanish/anemia-23441233.html
  • 17. EPIDEMIOLOGIA • A nivel mundial y en nuestro país, la anemia se constituye como un problema de salud pública; la Organización Mundial de la Salud reporta que un billón y medio de personas, es decir, 25 por ciento de la población mundial padece esta enfermedad, que es la disminución en la concentración de glóbulos rojos en el cuerpo y provoca problema en la transportación de oxígeno a los órganos del cuerpo. • En 2019, la Encuesta Nacional de Salud informó que poco más de dos millones de niñas y niños de uno a cuatro años de edad padece anemia, esto prácticamente en uno de cada cuatro (23.3 por ciento), debido principalmente a la falta de nutrientes y vitaminas en su alimentación diaria, los cuales se consigue al equilibrar la ingesta de verduras, frutas y productos derivados de la carne 6. En México, uno de cada cuatro niños menores de cuatro años padece anemia [Internet]. Gob.mx. Disponible en: http://www.imss.gob.mx/prensa/archivo/201904/087
  • 18. FACTORES DE RIESGO • Bajo peso al nacer o nacimiento prematuro • Vivir en la pobreza o emigrar de un país en desarrollo • Consumo temprano de leche de vaca • Dieta baja en hierro o de algunas vitaminas o minerales • Cirugía o accidente con pérdida de sangre • Enfermedades de larga duración, tales como infecciones o enfermedad renal o hepática • Antecedentes familiares de un tipo hereditario de anemia, como la anemia de células falciformes • 7. Stanford Medicine Children’s Health [Internet]. Stanfordchildrens.org. Disponible en: https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=anemiainchildren-90-P05420
  • 19. CLASIFICACION 7 Stanford Medicine Children’s Health [Internet]. Stanfordchildrens.org. Disponible en: https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=anemiainchildren-90-P05420
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  • 21. SIGNOS Y SINTOMAS • Signos comunes: palidez de las conjuntivas, de las mucosas, de las palmas de las manos y las plantas de los pies; astenia, vértigo, disnea, taquicardia, soplo cardiaco. • Signos graves que suponen un peligro inmediato para la vida del enfermo: sudores, sed, extremidades frías, edemas en las extremidades inferiores, distrés respiratorio, angina de pecho, estado de shock. • Manifestaciones clínicas de orientación diagnóstica: queilitis y glositis (carencia nutricional), ictericia, hepato-esplenomegalia, orina oscura (hemólisis), sangrado (melena, hematuria, etc.), signos de paludismo.
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  • 25. TRATAMIENTO ETIOLOGICO • La anemia en sí no indica la necesidad de una transfusión. La mayoría de anemias se toleran bien y pueden corregirse mediante un tratamiento etiológico simple. • El tratamiento etiológico se puede administrar solo o complementando la transfusión. • Carencia de hierro con sales ferrosas VO durante 3 meses. Las posologías son expresadas en hierro elemental a: • Recién nacidos: 1 a 2 mg/kg 2 veces al día • Niños de 1 mes a < 6 años: 1,5 a 3 mg/kg 2 veces al día • Niños de 6 a < 12 años: 65 mg 2 veces al día • Niños ≥ 12 años y adultos: 65 mg 2 a 3 veces al día 5. Anemia [Internet]. Msf.org. Disponible en: https://medicalguidelines.msf.org/es/viewport/CG/spanish/anemia-23441233.html
  • 26. • SALES FERROSAS + ÁCIDO FÓLICO VO tomando como base la posología del hierro elemental. • Helmintiasis: Esquistosomiasis; Nematodiasis • Carencia de ácido fólico (raramente aislada) ácido fólico VO durante 4 meses Niños < 1 año: 0,5 mg/kg una vez al día Niños ≥ 1 año y adultos: 5 mg una vez al día • Paludismo: En caso de carencia de hierro asociado, esperar 4 semanas tras tratar el paludismo antes de prescribir suplementos de hierro. • Sospecha de anemia hemolítica: interrumpir el medicamento que puede provocar una hemólisis en pacientes con (o que puedan tener) una deficiencia de G6PD.