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herencia multifactorial, genetica clinica
Predisposición Genética
MODELO DE CARGA O PREDISPOSICIÓN GENÉTICA Y DE
UMBRAL
La predisposición genética no garantiza
que una persona desarrollará una
enfermedad específica, sino que
aumenta el riesgo en comparación con
individuos que no tienen esa
predisposición genética.
Se refiere a la susceptibilidad heredad a
desarrollar ciertas condiciones o
enfermedades
Genes Predisponentes: aumentan la
probabilidad de desarrollar ciertas
enfermedades
Poligenicidad: múltiples genes
contribuyen a la predisposición
Expresión variable: estilo de vida y
entorno pueden influir
Consejo genético: evaluaciones
genéticas y asesoramiento
Carga Genética
• Conjunto total de genes y variantes
genéticas que una persona hereda.
• No todos los genes predisponentes se
expresarán o manifestarán
necesariamente en una enfermedad.
• Carga genética más alta puede
aumentar la probabilidad de desarrollar
ciertas condiciones.
Umbral Genético
• Es el nivel de carga genética necesario para que se
manifieste una condición específica.
• Otras personas pueden tener un umbral más alto y
requerir una carga genética más significativa o la
influencia de factores ambientales para desarrollar la
enfermedad.
• Algunas personas pueden tener un umbral genético
más bajo, lo que significa que son más propensas a
desarrollar la enfermedad con una carga genética
menor.
herencia multifactorial, genetica clinica
Enfermedad o Condición
Interacción
Genético-Ambiental
•La expresión de los genes y el desarrollo de
enfermedades también están influenciados por
factores ambientales, como la dieta, el estilo de
vida, la exposición a sustancias tóxicas, etc.
•Cuando la carga genética combinada con los
factores ambientales supera el umbral genético,
hay un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad
o condición asociada.
•La combinación de predisposición genética y
factores ambientales puede desencadenar o
modular la expresión de ciertos genes.
•La enfermedad puede manifestarse en diferentes
grados de gravedad, y la variabilidad puede
explicarse por la interacción compleja entre los
genes y el ambiente.
HEREDABIILIDAD
MAYRA CHÁVEZ
Es la proporción de variación de un rasgo que podemos atribuir a la variación genotípica
interindividual.
Heredabilidad alta
Heredabilidad de bajo valor
Grados de parentesco
Parentesco
Relación que existe entre varias personas por pertenecer
o proceder de una misma familia.
Parentesco de una persona con otra que desciende de
los mismos antepasados
Consaguinidad
Afinidad
Parentesco entre una persona y la familia de su cónyugue
Una generación = un grado
Una serie de grados = una línea
Consanguinidad línea directa
Afinidad. línea colateral
herencia multifactorial, genetica clinica
Probabilidad de presentar genes
iguales
Transmisión de alelos de los
padres a la descendencia
Factores Recombinación genética
Ley de la
Segregación
Ley de distribución
independiente de
alelos
Genėtica moderna
Epigenética
Interacción génica
HERENCIAMULTIFACTORIAL
ANAHI GARCIA
Son consecuencia de mutaciones en uno o dos más genes, mas influencias ambientales.
Se postula que cada uno de los genes involucrados tiene un efecto aditivo, tienen un
efecto común aumentando el valor del fenotipo sobre una basal.
CARACTERISTICAS LA HERENCIA MULTIFACTORAL
 Agregación familiar, sin un patrón claro de herencia
en una familia.
 El riesgo es mayor para parientes en 1er. grado,
menor para parientes en 2do. grado y desciende más
lentamente para familiares más lejanos.
 El riesgo de recurrencia es mayor cuanto más
afectados hay en la familia.
 El riesgo de recurrencia es mayor cuanto más grave es
la malformación.
 Si un rasgo multifactorial es más frecuente en un
sexo, el riesgo familiar es mayor, si el afectado es del
sexo menos susceptible.
 El riesgo de recurrencia familiar de un rasgo
multifactorial aumenta si hay consanguinidad.
herencia multifactorial, genetica clinica
-Malformaciones congénitas :
 Labio leporino/hendidura palatina.
Luxación congénita de la cadera. ▫
 Defectos cardiacos congénitos. ▫
 Defectos del tubo neural. ▫
 Estenosis pilorica.
Alteraciones que muestran una herencia multifactorial
anencefalia espina bífida
encefalocele
herencia multifactorial, genetica clinica
Enfermedades complejas en el adulto
1.Enfermedades cardiovasculares: La susceptibilidad a enfermedades cardíacas, como la arteriosclerosis y la
hipertensión, tiene una base genética, pero también está fuertemente influenciada por factores ambientales como la
dieta, el ejercicio y el tabaquismo.
1.Diabetes tipo 2: La diabetes tipo 2 tiene una predisposición genética, pero factores como la obesidad, la falta de
actividad física y la dieta también desempeñan un papel clave en su desarrollo.
1.Enfermedades autoinmunes: Afecciones como la artritis reumatoide, la enfermedad de Crohn y el lupus tienen
una base genética, pero la respuesta autoinmune puede desencadenarse o exacerbarse por factores ambientales,
como infecciones o exposición a ciertos agentes.
1.Cáncer: Algunos tipos de cáncer, como el cáncer de mama, colon y pulmón, tienen una predisposición genética.
Sin embargo, la exposición a carcinógenos ambientales, la radiación y otros factores también contribuyen al riesgo
de desarrollar cáncer.
1.Trastornos neuropsiquiátricos: Enfermedades como la esquizofrenia, el trastorno bipolar y la enfermedad de
Alzheimer tienen una base genética, pero la interacción con factores ambientales puede desencadenar o modular la
expresión de estos trastornos.
1.Obesidad: La obesidad tiene una fuerte componente genética, pero el entorno, incluyendo la dieta y el nivel de
actividad física, también juega un papel importante en la regulación del peso corporal.
La agregaciónfamiliar:
su valor en la estimación
de susceptibilidaden
familiares asintomáticos
La agregación familiar en genética
se refiere a la tendencia de ciertos
rasgos o enfermedades a
manifestarse dentro de las
familias. Su importancia radica en
proporcionar percepciones
cruciales sobre la herencia y
predisposición genética. Este
fenómeno es esencial para la
identificación temprana de riesgos
genéticos, permitiendo
intervenciones preventivas y un
enfoque personalizado en salud.
Algunos ejemplos elocuentes de enfermedades genéticas con fuerte agregación
familiar incluyen la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington y la hemofilia. Estas
condiciones no solo tienden a manifestarse en varias generaciones de una misma
familia, sino que también subrayan la importancia de la agregación familiar como
herramienta para identificar y comprender la predisposición genética en contextos
clínicos y de investigación.
La agregación familiar actúa como un
indicador clave de predisposición genética,
señalando la probabilidad de que ciertos
miembros de una familia hereden
características específicas. Esta tendencia
repetida en familias ofrece pistas valiosas
sobre la presencia de factores genéticos que
pueden influir en la expresión de ciertas
enfermedades o rasgos.
• Observación y análisis de la presencia de ciertos rasgos en múltiples miembros de una
misma familia.
• Identificación de patrones hereditarios y evaluación de la frecuencia de transmisión
genética.
1.Estudios de Familiares:
• Construcción de árboles genealógicos detallados que representan la historia familiar.
• Marcación de la presencia de rasgos específicos y su distribución a lo largo de
generaciones.
1.Análisis de Pedigrees:
• Identificación de variantes genéticas asociadas con la presencia de características
particulares en familias.
• Uso de técnicas moleculares para analizar la relación entre marcadores genéticos y
fenotipos.
1.Estudios de Asociación Genética:
• Comparación de la concordancia genética entre gemelos monocigóticos (idénticos) y
dicigóticos (no idénticos).
• Determinación de la influencia genética en la manifestación de rasgos específicos.
1.Estudios de Gemelos:
Detección
Asintomática:
1.Identificación de familiares que comparten la misma carga genética sin evidencia clínica de la
enfermedad.
1.Evaluación periódica de la salud de estos individuos para una detección temprana de posibles
manifestaciones.
1.Monitorización
Regular:
1.Implementación de programas de monitorización genética en familias con historial de enfermedades
hereditarias.
1.Realización de pruebas genéticas periódicas para evaluar la susceptibilidad y tomar medidas
preventivas.
1.Intervenciones
Preventivas:
1.Desarrollo de estrategias preventivas personalizadas basadas en la agregación familiar.
1.Uso de información genética para implementar cambios en el estilo de vida y medidas preventivas
específicas.
1.Ejemplos
Exitosos:
1.Casos donde la agregación familiar ha permitido la identificación temprana de riesgos, como en
enfermedades cardiovasculares y ciertos tipos de cáncer.
1.Intervenciones tempranas, como monitoreo regular y cambios en la dieta, han contribuido
significativamente a la prevención y gestión de enfermedades.
La agregación familiar desempeña un papel crucial en la identificación temprana de la susceptibilidad
genética, incluso en aquellos familiares que aún no han presentado síntomas. Este enfoque preventivo se
destaca en situaciones como:
Asintomáticos

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herencia multifactorial, genetica clinica

  • 2. Predisposición Genética MODELO DE CARGA O PREDISPOSICIÓN GENÉTICA Y DE UMBRAL La predisposición genética no garantiza que una persona desarrollará una enfermedad específica, sino que aumenta el riesgo en comparación con individuos que no tienen esa predisposición genética. Se refiere a la susceptibilidad heredad a desarrollar ciertas condiciones o enfermedades Genes Predisponentes: aumentan la probabilidad de desarrollar ciertas enfermedades Poligenicidad: múltiples genes contribuyen a la predisposición Expresión variable: estilo de vida y entorno pueden influir Consejo genético: evaluaciones genéticas y asesoramiento
  • 3. Carga Genética • Conjunto total de genes y variantes genéticas que una persona hereda. • No todos los genes predisponentes se expresarán o manifestarán necesariamente en una enfermedad. • Carga genética más alta puede aumentar la probabilidad de desarrollar ciertas condiciones.
  • 4. Umbral Genético • Es el nivel de carga genética necesario para que se manifieste una condición específica. • Otras personas pueden tener un umbral más alto y requerir una carga genética más significativa o la influencia de factores ambientales para desarrollar la enfermedad. • Algunas personas pueden tener un umbral genético más bajo, lo que significa que son más propensas a desarrollar la enfermedad con una carga genética menor.
  • 6. Enfermedad o Condición Interacción Genético-Ambiental •La expresión de los genes y el desarrollo de enfermedades también están influenciados por factores ambientales, como la dieta, el estilo de vida, la exposición a sustancias tóxicas, etc. •Cuando la carga genética combinada con los factores ambientales supera el umbral genético, hay un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad o condición asociada. •La combinación de predisposición genética y factores ambientales puede desencadenar o modular la expresión de ciertos genes. •La enfermedad puede manifestarse en diferentes grados de gravedad, y la variabilidad puede explicarse por la interacción compleja entre los genes y el ambiente.
  • 7. HEREDABIILIDAD MAYRA CHÁVEZ Es la proporción de variación de un rasgo que podemos atribuir a la variación genotípica interindividual. Heredabilidad alta Heredabilidad de bajo valor
  • 8. Grados de parentesco Parentesco Relación que existe entre varias personas por pertenecer o proceder de una misma familia. Parentesco de una persona con otra que desciende de los mismos antepasados Consaguinidad Afinidad Parentesco entre una persona y la familia de su cónyugue Una generación = un grado Una serie de grados = una línea Consanguinidad línea directa Afinidad. línea colateral
  • 10. Probabilidad de presentar genes iguales Transmisión de alelos de los padres a la descendencia Factores Recombinación genética Ley de la Segregación Ley de distribución independiente de alelos Genėtica moderna Epigenética Interacción génica
  • 11. HERENCIAMULTIFACTORIAL ANAHI GARCIA Son consecuencia de mutaciones en uno o dos más genes, mas influencias ambientales. Se postula que cada uno de los genes involucrados tiene un efecto aditivo, tienen un efecto común aumentando el valor del fenotipo sobre una basal.
  • 12. CARACTERISTICAS LA HERENCIA MULTIFACTORAL  Agregación familiar, sin un patrón claro de herencia en una familia.  El riesgo es mayor para parientes en 1er. grado, menor para parientes en 2do. grado y desciende más lentamente para familiares más lejanos.  El riesgo de recurrencia es mayor cuanto más afectados hay en la familia.  El riesgo de recurrencia es mayor cuanto más grave es la malformación.  Si un rasgo multifactorial es más frecuente en un sexo, el riesgo familiar es mayor, si el afectado es del sexo menos susceptible.  El riesgo de recurrencia familiar de un rasgo multifactorial aumenta si hay consanguinidad.
  • 14. -Malformaciones congénitas :  Labio leporino/hendidura palatina. Luxación congénita de la cadera. ▫  Defectos cardiacos congénitos. ▫  Defectos del tubo neural. ▫  Estenosis pilorica. Alteraciones que muestran una herencia multifactorial anencefalia espina bífida encefalocele
  • 16. Enfermedades complejas en el adulto 1.Enfermedades cardiovasculares: La susceptibilidad a enfermedades cardíacas, como la arteriosclerosis y la hipertensión, tiene una base genética, pero también está fuertemente influenciada por factores ambientales como la dieta, el ejercicio y el tabaquismo. 1.Diabetes tipo 2: La diabetes tipo 2 tiene una predisposición genética, pero factores como la obesidad, la falta de actividad física y la dieta también desempeñan un papel clave en su desarrollo. 1.Enfermedades autoinmunes: Afecciones como la artritis reumatoide, la enfermedad de Crohn y el lupus tienen una base genética, pero la respuesta autoinmune puede desencadenarse o exacerbarse por factores ambientales, como infecciones o exposición a ciertos agentes. 1.Cáncer: Algunos tipos de cáncer, como el cáncer de mama, colon y pulmón, tienen una predisposición genética. Sin embargo, la exposición a carcinógenos ambientales, la radiación y otros factores también contribuyen al riesgo de desarrollar cáncer. 1.Trastornos neuropsiquiátricos: Enfermedades como la esquizofrenia, el trastorno bipolar y la enfermedad de Alzheimer tienen una base genética, pero la interacción con factores ambientales puede desencadenar o modular la expresión de estos trastornos. 1.Obesidad: La obesidad tiene una fuerte componente genética, pero el entorno, incluyendo la dieta y el nivel de actividad física, también juega un papel importante en la regulación del peso corporal.
  • 17. La agregaciónfamiliar: su valor en la estimación de susceptibilidaden familiares asintomáticos La agregación familiar en genética se refiere a la tendencia de ciertos rasgos o enfermedades a manifestarse dentro de las familias. Su importancia radica en proporcionar percepciones cruciales sobre la herencia y predisposición genética. Este fenómeno es esencial para la identificación temprana de riesgos genéticos, permitiendo intervenciones preventivas y un enfoque personalizado en salud.
  • 18. Algunos ejemplos elocuentes de enfermedades genéticas con fuerte agregación familiar incluyen la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington y la hemofilia. Estas condiciones no solo tienden a manifestarse en varias generaciones de una misma familia, sino que también subrayan la importancia de la agregación familiar como herramienta para identificar y comprender la predisposición genética en contextos clínicos y de investigación. La agregación familiar actúa como un indicador clave de predisposición genética, señalando la probabilidad de que ciertos miembros de una familia hereden características específicas. Esta tendencia repetida en familias ofrece pistas valiosas sobre la presencia de factores genéticos que pueden influir en la expresión de ciertas enfermedades o rasgos.
  • 19. • Observación y análisis de la presencia de ciertos rasgos en múltiples miembros de una misma familia. • Identificación de patrones hereditarios y evaluación de la frecuencia de transmisión genética. 1.Estudios de Familiares: • Construcción de árboles genealógicos detallados que representan la historia familiar. • Marcación de la presencia de rasgos específicos y su distribución a lo largo de generaciones. 1.Análisis de Pedigrees: • Identificación de variantes genéticas asociadas con la presencia de características particulares en familias. • Uso de técnicas moleculares para analizar la relación entre marcadores genéticos y fenotipos. 1.Estudios de Asociación Genética: • Comparación de la concordancia genética entre gemelos monocigóticos (idénticos) y dicigóticos (no idénticos). • Determinación de la influencia genética en la manifestación de rasgos específicos. 1.Estudios de Gemelos:
  • 20. Detección Asintomática: 1.Identificación de familiares que comparten la misma carga genética sin evidencia clínica de la enfermedad. 1.Evaluación periódica de la salud de estos individuos para una detección temprana de posibles manifestaciones. 1.Monitorización Regular: 1.Implementación de programas de monitorización genética en familias con historial de enfermedades hereditarias. 1.Realización de pruebas genéticas periódicas para evaluar la susceptibilidad y tomar medidas preventivas. 1.Intervenciones Preventivas: 1.Desarrollo de estrategias preventivas personalizadas basadas en la agregación familiar. 1.Uso de información genética para implementar cambios en el estilo de vida y medidas preventivas específicas. 1.Ejemplos Exitosos: 1.Casos donde la agregación familiar ha permitido la identificación temprana de riesgos, como en enfermedades cardiovasculares y ciertos tipos de cáncer. 1.Intervenciones tempranas, como monitoreo regular y cambios en la dieta, han contribuido significativamente a la prevención y gestión de enfermedades. La agregación familiar desempeña un papel crucial en la identificación temprana de la susceptibilidad genética, incluso en aquellos familiares que aún no han presentado síntomas. Este enfoque preventivo se destaca en situaciones como: Asintomáticos