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SEMINARIO DE GENETICA PATRONES DE HERENCIA NO CLÁSICOS
PATRONES DE HERENCIA  NO CLÁSICOS ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Desórdenes mitocondriales vs Herencia Mitocondrial DNA mitoc. Está en la matriz Los desordenes mitocondriales son cuadros clínico heterogéneos caracterizados por la disfunción de la cadena respiratoria: las proteínas que integran esta cadena pueden ser codificadas por el  genoma nuclear o por el mitocondrial !!!
DNA mitocondrial: características ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Herencia mitocondrial: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Herencia mitocondrial: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Utilización del concepto de herencia mitocondrial Utilizan Cromosoma Y (Pat.) y ADN mitocondrial (Mat.)
[object Object],[object Object],[object Object],Imprinting genómico
Surgió a través de lo que se observaba en la patología ,[object Object],[object Object],PRADER WILLI Fascies característica Obesidad mórbida, con alta compulsión por la comida, retardo leve o fronterizo.   ANGELMAN Fascies característica Convulsiones, ataxia retardo moderado a severo.   MECANISMO EPIGENETICO
Surgió a través de lo que se observaba en la patología La deleción en la zona 15q11.2-q13 daba fenotipos distintos patológicos,  de acuerdo a si el cromosoma 15 era de  origen paterno o materno Las muestras 1, 3, 5 corresponden a individuos de sexo masculino Las muestras 2,4, 6 a individuos de sexo femenino La aparición de la alteración  NO depende del sexo de los afectados  sino del origen parental de los cromosomas.
[object Object],Regulación de la expresión por patrones diferenciales de metilación. Metilación especifica de residuos C que preceden a G (dinucleotidos CG) cercanos a promotores Las enzimas involucradas: son las  5`Citosina  metiltransferasas
¿Cómo se establece,  se mantiene y se hereda?
Pedigree de  un desorden de Imprinting genómico ¿Cómo se establece,  se mantiene y se hereda? Para ejercitar
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Imprinting genómico se puede dar en los distintos niveles de organización del material nuclear
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Imprinting genómico posibles ventajas como estrategia en mamíferos: ,[object Object],[object Object],[object Object]
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Para integrar y terminar Mut. Centro Imprinting  MATERNA Mut. Centro Imprinting  PATERNA DUP  PATERNA DUP  MATERNA Deleción  MATERNA Deleción  PATERNA AS PW
[object Object],[object Object],Expansión de tripletes: Aunque hay 64 combinaciones de secuencias de trinucleótidos posibles, existen sólo 10
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Expansión de tripletes: 3. Interacciones anormales RNA-proteína  (Distrofia Miotónica tipo 1 y tipo 2), en las que habría una desregulacioón de proteínas de unioón a RNA específicas, llevando a un splicing anormal de varios transcriptos y un fenotipo multisistémico amplio.
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