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Herencia,célula y tejidos
Herencia
Herencia
Herencia
 Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
 - Cromosomas grandes
        Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos
        Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
 - Cromosomas medianos
        Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntricos
        Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
 - Cromosomas pequeños
        Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
        Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
        Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
 Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos
  correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.
Herencia
Herencia
 Primera Ley de Mendel o Principio de Ley de la Dominancia.
Esta Ley menciona que para cada característica hereditaria existen genes dominantes
   y recesivos. Sin importar cual padre contribuye con el carácter dominante el híbrido
   o heterocigoto siempre tendrá fenotipo dominante.

 Segunda Ley de Mendel o Principio de la Segregación de Caracteres.
Un carácter hereditario se transmite como una unidad que no se combina, se diluye o
  se pierde al pasar de una generación a otra, sólo se segrega o se separa.

 Tercera Ley de Mendel o de Distribución Independiente.
Anuncia que un par de alelos se distribuye en forma independiente de otro par de
  alelos. Los caracteres se heredan de manera independiente unos de otros.
Herencia
Herencia
Herencia
Herencia
 Las Mutaciones. Mutación es un
  cambio en el material genético de los
  organismos, entre los genes o en los
  cromosomas.

Continuamente ocurren cambios en las
  características hereditarias de los
  organismos, es decir, en los genes la
  mayor parte de las mutaciones es
  dañina para el organismo, en el cual
  suceden, por lo general, un individuo
  cambio tanto que no se adapta a su
  medio y muere.

Solo algunas mutaciones son
  ventajosas.
Síndrome de Down
 El síndrome de Down se produce por la aparición de un
  cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas:
  ―trisomía‖ del par 21) en las células del organismo.
 La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es
  47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un
  varón, respectivamente.
Síndrome de Down
 La mayor parte de las personas con este síndrome (95%),
  deben el exceso cromosómico a un error durante la primera
  división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o
  espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas)
  llamándose a esta variante, ―trisomía libre‖ o regular.
Síndrome de Down
 El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del
   material genético de uno de los progenitores.

En la formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo
    transmite la información de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyunción se
    transmiten ambos cromosomas.



 Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de
   aparición del exceso de material genético es la translocación.

En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra ―pegado‖ a otro
   cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento
   genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula.
Síndrome de Down
Síndrome de Down
Sx de Turner (X0)

El síndrome de Turner o síndrome de Ullrich
   Turner o Monosomía X

 Es    una enfermedad genética rara
  caracterizada por presencia de un solo
  cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres
  (por ausencia de cromosoma Y).
Sx de Turner
 A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un
  cromosomaX.
 La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos
  los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma
  X, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y
  secundarios.
 Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner
  un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su incidenciaes de
  alrededor de 1 de cada 2.500 niñas.
Sx de Turner
 Talla Baja 98%
                                      Escoliosis 11%
                                      Rasgos oculares anormales (caída de los
 Falla Gonadal (infertilidad) 95%       párpados)
 Micrognatia 60%                       Desarrollo óseo anormal, por ejemplo, tórax
 Cúbito valgo 47%                       plano, amplio en forma de escudo
 Implantación baja del pelo 42%        Desarrollo retrasado o ausente de los
 Cuello corto 40%
                                         rasgos físicos que aparecen normalmente
                                         en la pubertad, entre los cuales se incluye
 Paladar ojival 38%                     mamas pequeñas y vello púbico disperso
 Cuarto metacarpiano corto 37%         Lagrimeo disminuido
 Nevus múltiples 25%                   Menstruación ausente
 Pterigion 25%                         Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la
 Displasia ungueal 13%
                                         palma)
                                        Carencia de la humedad normal en la
                                         vagina, relaciones sexuales dolorosas
Sx de Turner
Sx de Turner
Complicaciones
 Anomalías renales
 Presión sanguíneaalta (hipertensión)
 Obesidad
 Diabetes mellitus
 Tiroiditis de Hashimoto
 Cataratas
 Artritis
Sx de Klinefelter

 Fue descrito en 1942 por Klinefelter y colaboradores, estudiaron 9 pacientes
  con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia, cifras elevadas de
  gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de
  Sertoliy propusieron que además en estos pacientes había una deficiencia en
  una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas
  hipofisiarias, a la que llamaron hormona ―X‖ o inhibina.
Sx de Klinefelter
Sx de Klinefelter

 En 1956se demostró la presencia del
  corpúsculo de Barr en pacientes con
  síndrome de Klinefelter y en 1959 se
  identifica que el cariotipode un sujeto con
  la enfermedad era 47, XXY.

De esta manera se estableció que la
  presencia de un cromosoma ―X‖ extra era
  el factor etiológico fundamental.
Sx de Klinefelter

 El cromosoma adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo
    es adquirido por un error de disyunción durante la gametogénesis de alguno de
    los padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a un cromosoma
    ―X‖ supernumerario.
Sx de Klinefelter
  Un 56% de individuos 47, XXY se debe a no disyunción materna (el
   cromosoma ―X‖ supernumerario proviene de la madre)

  El 44% son debidos a errores en la meiosis paterna como ocurren las
   trisomías autosómicas; la no disyunción se relaciona con edad materna
   avanzada.

  La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las
   divisiones mitóticas del cigoto, produciendo así los casos de mosaicismo.
Sx de Klinefelter
    Tejido mamario agrandado (ginecomastia ).
    Testículos poco desarrollados.
    Azoospermia
    Cifras elevadas de gonadotropinas
    Pene pequeño.
    Vello púbico, axilar y facial disminuido.
    Disfunción sexual.
    Estatura alta.
    Discapacidad para el aprendizaje.
    Eyaculación precoz.
Sx XYY
 El síndrome XYY (también llamado síndrome del
  superhombre, entre otros nombres) es una anomalía
  (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales
  donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el
  cariotipo 47,XYY.
Sx XYY
 Como los niños con síndrome de Klinefelter (XXY) y las niñas con síndrome del triple X
   (XXX), la puntuación de cociente intelectual de jóvenes con 47,XYY son en promedio 10–15
   puntos por debajo de sus hermanos.

 Es importante resaltar que esta variación —tiene en promedio una diferencia de 12 puntos
  de CI —y que ocurre normalmente entre niños de la misma familia.
 En 14 diagnósticos prenatales que arrojaron 47,XYY de niños de familias con alto estatus
  socioeconómico, el CI disponible para 6 jóvenes tuvieron rangos entre 100–147 con una
  media de 120.
 Para 11 muchachos con sus hermanos, en 9 casos sus hermanos tenían mejor desempeño
  académico, en un caso el desempeño fue igual y en otro caso superior a sus hermanos y
  hermanas.
 El retraso en el desarrollo y los problemas de comportamiento también son posibles.
 La agresión no es vista frecuentemente en hombres con 47,XYY.[1] [5] [7] [8] [9] .
Herencia,célula y tejidos
CARACTERÍSTICAS GENERALES
DE LAS CÉLULAS
CARACTERÍSTICAS GENERALES
DE LAS CÉLULAS VEGETALES
 Las células vegetales, así como las
  animales, presentan un alto grado de
  organización, con numerosas
  estructuras internas delimitadas por
  membranas.

 La membrana nuclear establece una
  barrera entre la cromatina (material
  genético) y el citoplasma. Las
  mitocondrias, de interior sinuoso,
  convierten los nutrientes en energía
  que utiliza la planta
CARACTERÍSTICAS GENERALES
DE LAS CÉLULAS
                         Las bacterias y otras células procarióticas
                          carecen casi siempre de muchas de las
                          estructuras internas propias de las células
                          eucarióticas.

                         Así, el citoplasma de las procarióticas está
                          rodeado por una membrana plasmática y
                          una pared celular (como en las células
                          vegetales), pero no hay membrana
                            nuclear ni, por tanto, núcleo diferenciado.
Composición química
 En los organismos vivos no hay nada que contradiga las leyes de la química y la física. El
   99% del peso de una célula está dominado por 6 elementos químicos: carbono, hidrógeno,
   nitrógeno, oxígeno, fósforo y azufre.



 El agua representa el 70% del peso de una célula, y gran parte de las reacciones
   intracelulares tienen lugar en el medio acuoso y en un intervalo de temperaturas pequeño.

 Los tipos principales de macromoléculas son las proteínas, formadas por cadenas lineales
  de aminoácidos; los ácidos nucleicos, ADN y ARN, formados por nucleótidos, y los
  oligosacáridos y polisacáridos, formados por subunidades de monosacáridos. Los ácidos
   grasos, al margen de suponer una importante fuente alimenticia para la célula, son los
   principales componentes de la membrana celular.
Células procarióticas y eucarióticas
 Las procarióticas, que comprenden bacterias y cianobacterias (bacterias fotosintéticas),
  son células pequeñas, de entre 1 y 10 µm de diámetro, y de estructura sencilla.



 Carecen de citoesqueleto, retículo endoplasmático, cloroplastos y mitocondrias.




 El material genético (ADN) está concentrado en una región, pero no hay ninguna
  membrana que separe esta región del resto de la célula.
Células procarióticas
Células procarióticas
Células procarióticas y eucarióticas
 Las células eucarióticas, que forman todos los demás
  organismos vivos, incluidos protozoos, plantas, hongos y
  animales, son mucho mayores (entre 10 y 100 µm de
  longitud) y tienen el material genético envuelto por una
  membrana que forma un órgano esférico conspicuo
  llamado núcleo.
Membrana celular
 La membrana plasmática
 es una película continua
 formada por una doble
 capa de moléculas de
 lípidos y proteínas, de
 entre 4 y 5 nanómetros
 (nm) de espesor y actúa
 como una barrera
 selectiva reguladora de la
 composición química de la
 célula.
Membrana celular


 La mayor parte de los iones y moléculas solubles en agua son
  incapaces de cruzar de forma espontánea esta barrera, y
  precisan de la concurrencia de proteínas específicas de
  transporte o de canales proteicos.
Membrana celular
El núcleo
 El órgano más (sobresaliente)
  conspicuo en casi todas las
  células animales y vegetales es el
  núcleo; está rodeado de forma
  característica por una membrana,
  es esférico y mide unas 5-8 µm de
  diámetro.
El núcleo
 Dentro del núcleo, las
  moléculas de ADN y
  proteínas están
  organizadas en
  cromosomas que suelen
  aparecer dispuestos en
  pares idénticos.
Citoplasma y citosol
 El citoplasma comprende todo el
  volumen de la célula, salvo el
  núcleo.

 En él tienen lugar la mayor parte
  de las reacciones metabólicas de
  la célula.

 Está compuesto por el citosol, una
  solución acuosa concentrada que
  engloba numerosas estructuras
  especializadas y orgánulos.
Citoesqueleto
 El citoesqueleto es una red de
  filamentos proteicos del citosol
  que ocupa el interior de todas las
  células animales y vegetales.

 Adquiere una relevancia especial
  en las animales, que carecen de
  pared celular rígida, pues el
  citoesqueleto       mantiene        la
  estructura y la forma de la célula.
Cilios y flagelos
 Los movimientos de las células
  eucarióticas están casi siempre
  mediatizados por los filamentos de
  actina o los microtúbulos.

 Muchas células tienen en la
  superficie pelos flexibles llamados
  cilios o flagelos, que contienen un
  núcleo formado por un haz de
  microtúbulos capaz de desarrollar
  movimientos de flexión regulares
  que requieren energía.
Cilios y flagelos
Mitocondrias y cloroplastos
 Las mitocondrias son uno de los
  orgánulos más conspicuos del
  citoplasma; contienen su propio ADN y
  se encuentran en casi todas las
  células eucarióticas.
Mitocondrias y cloroplastos
 Las mitocondrias son los orgánulos
   productores de energía (ATP).

 La célula necesita energía para crecer
  y multiplicarse, y las mitocondrias
  aportan casi toda esta energía
  realizando las últimas etapas de la
  descomposición de las moléculas de
  los alimentos.

 Estas etapas finales consisten en el
  consumo de oxígeno y la producción
   de dióxido de carbono, proceso
   llamado respiración, por su similitud
   con la respiración pulmonar.
Membranas internas
 La mayor parte de los
  componentes de la
  membrana celular se
  forman en una red
  tridimensional irregular
  de espacios rodeada a
  su vez por una
  membrana y llamada
  retículo endoplasmático
  (RE)
Membranas internas
 El principal centro de síntesis
   proteica de la célula es la
   superficie del retículo
   endoplasmático rugoso (RER).

 Es una estructura característica
   formada por un apilamiento de
   membranas con pequeños
   gránulos oscuros llamados
   ribosomas.

 Las proteínas sintetizadas pasan
   de la superficie del RER al exterior
   de la célula.
Aparato de Golgi
 El aparato de Golgi es
  un pequeño grupo de
  sacos membranosos
  lisos apilados en el
  citoplasma.

 Dirige las proteínas
  recién sintetizadas hacia
  los lugares que deben
  ocupar en la célula.
Exocitosis y endocitosis
 Existen dos tipos de endocitosis: la pinocitosis, que
  consiste en la ingestión de líquidos y solutos; y la
  fagocitosis, para la ingestión de grandes partículas.
Exocitosis y endocitosis
 El fenómeno opuesto,
  llamado secreción o
  exocitosis, es la fusión de
  las vesículas internas con
  la membrana plasmática
  seguida de la liberación de
  su contenido al medio
  externo; es también
  común en muchas células.
CICLO CELULAR
DIVISIÓN CELULAR
 MITOSIS o Cariocinesis, proceso de división celular mediante el cual una
   célula nueva adquiere un número de cromosomas idéntico al de sus
   progenitores.



 Esta división celular implica el reparto equitativo de los materiales celulares
   entre las dos células hijas.



 Por tanto, la mitosis es un mecanismo que permite a la célula distribuir en
   las mismas cantidades los materiales duplicados durante la interfase.
Uniones intercelulares
Mitosis
        Interfase
 La célula está ocupada en la actividad
  metabólica preparándose para la mitosis (las
  próximas cuatro fases que conducen e incluyen
  la división nuclear).

 Los cromosomas no se disciernen claramente
   en el núcleo, aunque una mancha oscura
   llamada nucleolo, puede ser visible.

 La célula puede contener un par de centríolos
  (o centros de organización de microtubulos en
   los vegetales) los cuales son sitios de
   organización para los microtubulos.
Mitosis
        Profase
 La cromatina en el núcleo comienza a
  condensarse y se vuelve visible en el
  microscopio óptico como cromosomas.

 El nucléolo desaparece.


 Los centríolos comienzan a moverse a polos
  opuestos de la célula y fibras se extienden
  desde los centrómeros.

 Algunas fibras cruzan la célula para formar el
   huso mitótico.
Mitosis
Prometafase
 La membrana nuclear se disuelve,
  marcando el comienzo de la
  prometafase.

 Las proteínas de adhieren a los
  centrómeros creando los cinetocoros.



 Los microtubulos se adhieren a los
  cinetocoros y los cromosomas
  comienzan a moverse.
Mitosis
Metafase
 Fibras del huso alinean los
  cromosomas a lo largo del medio del
  núcleo celular.

 Esta línea es referida como, el plato
  de la metafase.

 Esta organización ayuda a asegurar
  que en la próxima fase, cuando los
  cromosomas se separan, cada nuevo
  núcleo recibirá una copia de cada
   cromosoma.
Mitosis
Anafase
 Los pares de cromosomas se separan
  en los cinetocoros y se mueven a
  lados opuestos de la célula.



 El movimiento es el resultado de una
   combinación de: el movimiento del
   cinetocoro a lo largo de los
   microtubulos del huso y la interacción
   física de los microtúbulos polares.
Mitosis
Telofase
 Las cromátidas llegan a los polos
  opuestos de la célula, y nuevas
  membranas se forman alrededor de
  los núcleos hijos.

 Los cromosomas se dispersan y ya
    no son visibles bajo el microscopio
    óptico.

    Las fibras del huso se dispersan, y la
    citocinesis o la partición de la célula
    puede comenzar también durante esta
    etapa.
Mitosis
Citocinesis
 En células animales, la citocinesis
  ocurre cuando un anillo fibroso
  compuesto de una proteína llamada
  actína, alrededor del centro de la
  célula se contrae pellizcando la célula
  en dos células hijas, cada una con su
   núcleo.

 En células vegetales, la pared rígida
  requiere que una placa celular sea
  sintetizada entre las dos células hijas.
Meiosis
Herencia,célula y tejidos
Tejido celular

 Conjunto de células diferenciadas con una función común y que
  forma parte de un órgano
Tipos
 Epitelial
    Simple
    Estratificado
        Cubico
        Cilíndrico
        Plano
        pseudoestratificado
Epitelios
Epitelios
Epitelios
Epitelios
Epitelios
Tipos
 Muscular
   Liso
       Unitario
       multiunitario
   Esquelético
   Cardiaco
Muscular
Fisiología del músculo liso
 Ejemplos de músculo liso
  multiunitario son:
    Músculo ciliar del ojo
    El iris del ojo
    Los músculos piloerectores




 Ejemplos de musculo liso unitario:
     La mayoría de las vísceras del
      cuerpo
Muscular
Muscular
Tipos
 Nervioso
    Neuronas
       Forma
       Función
       Tamaño
   Glía
     Astrocitos

     Células de schwan

     Oligodendrocito

     Microglía

     Células satélite

     Células ependimarias
Nervioso
Nervioso neuronas
Nervioso glía
Nervioso glía
Tipos
 Conectivo
    Propio
       Fibras colágenas
       Fibras elásticas
       Fibras reticulares
   Especializado
     Adiposo
     Sangre
     Hueso
     Cartílago
        Hialino

        Elastico

        Fibroso
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  • 4. Herencia  Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:  - Cromosomas grandes Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos  - Cromosomas medianos Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntricos Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos  - Cromosomas pequeños Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos  Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.
  • 6. Herencia  Primera Ley de Mendel o Principio de Ley de la Dominancia. Esta Ley menciona que para cada característica hereditaria existen genes dominantes y recesivos. Sin importar cual padre contribuye con el carácter dominante el híbrido o heterocigoto siempre tendrá fenotipo dominante.  Segunda Ley de Mendel o Principio de la Segregación de Caracteres. Un carácter hereditario se transmite como una unidad que no se combina, se diluye o se pierde al pasar de una generación a otra, sólo se segrega o se separa.  Tercera Ley de Mendel o de Distribución Independiente. Anuncia que un par de alelos se distribuye en forma independiente de otro par de alelos. Los caracteres se heredan de manera independiente unos de otros.
  • 10. Herencia  Las Mutaciones. Mutación es un cambio en el material genético de los organismos, entre los genes o en los cromosomas. Continuamente ocurren cambios en las características hereditarias de los organismos, es decir, en los genes la mayor parte de las mutaciones es dañina para el organismo, en el cual suceden, por lo general, un individuo cambio tanto que no se adapta a su medio y muere. Solo algunas mutaciones son ventajosas.
  • 11. Síndrome de Down  El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: ―trisomía‖ del par 21) en las células del organismo.  La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente.
  • 12. Síndrome de Down  La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, ―trisomía libre‖ o regular.
  • 13. Síndrome de Down  El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. En la formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas.  Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra ―pegado‖ a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula.
  • 16. Sx de Turner (X0) El síndrome de Turner o síndrome de Ullrich Turner o Monosomía X  Es una enfermedad genética rara caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y).
  • 17. Sx de Turner  A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosomaX.  La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios.  Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su incidenciaes de alrededor de 1 de cada 2.500 niñas.
  • 18. Sx de Turner  Talla Baja 98%  Escoliosis 11%  Rasgos oculares anormales (caída de los  Falla Gonadal (infertilidad) 95% párpados)  Micrognatia 60%  Desarrollo óseo anormal, por ejemplo, tórax  Cúbito valgo 47% plano, amplio en forma de escudo  Implantación baja del pelo 42%  Desarrollo retrasado o ausente de los  Cuello corto 40% rasgos físicos que aparecen normalmente en la pubertad, entre los cuales se incluye  Paladar ojival 38% mamas pequeñas y vello púbico disperso  Cuarto metacarpiano corto 37%  Lagrimeo disminuido  Nevus múltiples 25%  Menstruación ausente  Pterigion 25%  Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la  Displasia ungueal 13% palma)  Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas
  • 20. Sx de Turner Complicaciones  Anomalías renales  Presión sanguíneaalta (hipertensión)  Obesidad  Diabetes mellitus  Tiroiditis de Hashimoto  Cataratas  Artritis
  • 21. Sx de Klinefelter  Fue descrito en 1942 por Klinefelter y colaboradores, estudiaron 9 pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia, cifras elevadas de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoliy propusieron que además en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona ―X‖ o inhibina.
  • 23. Sx de Klinefelter  En 1956se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y en 1959 se identifica que el cariotipode un sujeto con la enfermedad era 47, XXY. De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma ―X‖ extra era el factor etiológico fundamental.
  • 24. Sx de Klinefelter El cromosoma adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error de disyunción durante la gametogénesis de alguno de los padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a un cromosoma ―X‖ supernumerario.
  • 25. Sx de Klinefelter  Un 56% de individuos 47, XXY se debe a no disyunción materna (el cromosoma ―X‖ supernumerario proviene de la madre)  El 44% son debidos a errores en la meiosis paterna como ocurren las trisomías autosómicas; la no disyunción se relaciona con edad materna avanzada.  La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto, produciendo así los casos de mosaicismo.
  • 26. Sx de Klinefelter  Tejido mamario agrandado (ginecomastia ).  Testículos poco desarrollados.  Azoospermia  Cifras elevadas de gonadotropinas  Pene pequeño.  Vello púbico, axilar y facial disminuido.  Disfunción sexual.  Estatura alta.  Discapacidad para el aprendizaje.  Eyaculación precoz.
  • 27. Sx XYY  El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es una anomalía (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.
  • 28. Sx XYY  Como los niños con síndrome de Klinefelter (XXY) y las niñas con síndrome del triple X (XXX), la puntuación de cociente intelectual de jóvenes con 47,XYY son en promedio 10–15 puntos por debajo de sus hermanos.  Es importante resaltar que esta variación —tiene en promedio una diferencia de 12 puntos de CI —y que ocurre normalmente entre niños de la misma familia.  En 14 diagnósticos prenatales que arrojaron 47,XYY de niños de familias con alto estatus socioeconómico, el CI disponible para 6 jóvenes tuvieron rangos entre 100–147 con una media de 120.  Para 11 muchachos con sus hermanos, en 9 casos sus hermanos tenían mejor desempeño académico, en un caso el desempeño fue igual y en otro caso superior a sus hermanos y hermanas.  El retraso en el desarrollo y los problemas de comportamiento también son posibles.  La agresión no es vista frecuentemente en hombres con 47,XYY.[1] [5] [7] [8] [9] .
  • 31. CARACTERÍSTICAS GENERALES DE LAS CÉLULAS VEGETALES  Las células vegetales, así como las animales, presentan un alto grado de organización, con numerosas estructuras internas delimitadas por membranas.  La membrana nuclear establece una barrera entre la cromatina (material genético) y el citoplasma. Las mitocondrias, de interior sinuoso, convierten los nutrientes en energía que utiliza la planta
  • 32. CARACTERÍSTICAS GENERALES DE LAS CÉLULAS  Las bacterias y otras células procarióticas carecen casi siempre de muchas de las estructuras internas propias de las células eucarióticas.  Así, el citoplasma de las procarióticas está rodeado por una membrana plasmática y una pared celular (como en las células vegetales), pero no hay membrana nuclear ni, por tanto, núcleo diferenciado.
  • 33. Composición química  En los organismos vivos no hay nada que contradiga las leyes de la química y la física. El 99% del peso de una célula está dominado por 6 elementos químicos: carbono, hidrógeno, nitrógeno, oxígeno, fósforo y azufre.  El agua representa el 70% del peso de una célula, y gran parte de las reacciones intracelulares tienen lugar en el medio acuoso y en un intervalo de temperaturas pequeño.  Los tipos principales de macromoléculas son las proteínas, formadas por cadenas lineales de aminoácidos; los ácidos nucleicos, ADN y ARN, formados por nucleótidos, y los oligosacáridos y polisacáridos, formados por subunidades de monosacáridos. Los ácidos grasos, al margen de suponer una importante fuente alimenticia para la célula, son los principales componentes de la membrana celular.
  • 34. Células procarióticas y eucarióticas  Las procarióticas, que comprenden bacterias y cianobacterias (bacterias fotosintéticas), son células pequeñas, de entre 1 y 10 µm de diámetro, y de estructura sencilla.  Carecen de citoesqueleto, retículo endoplasmático, cloroplastos y mitocondrias.  El material genético (ADN) está concentrado en una región, pero no hay ninguna membrana que separe esta región del resto de la célula.
  • 37. Células procarióticas y eucarióticas  Las células eucarióticas, que forman todos los demás organismos vivos, incluidos protozoos, plantas, hongos y animales, son mucho mayores (entre 10 y 100 µm de longitud) y tienen el material genético envuelto por una membrana que forma un órgano esférico conspicuo llamado núcleo.
  • 38. Membrana celular  La membrana plasmática es una película continua formada por una doble capa de moléculas de lípidos y proteínas, de entre 4 y 5 nanómetros (nm) de espesor y actúa como una barrera selectiva reguladora de la composición química de la célula.
  • 39. Membrana celular  La mayor parte de los iones y moléculas solubles en agua son incapaces de cruzar de forma espontánea esta barrera, y precisan de la concurrencia de proteínas específicas de transporte o de canales proteicos.
  • 41. El núcleo  El órgano más (sobresaliente) conspicuo en casi todas las células animales y vegetales es el núcleo; está rodeado de forma característica por una membrana, es esférico y mide unas 5-8 µm de diámetro.
  • 42. El núcleo  Dentro del núcleo, las moléculas de ADN y proteínas están organizadas en cromosomas que suelen aparecer dispuestos en pares idénticos.
  • 43. Citoplasma y citosol  El citoplasma comprende todo el volumen de la célula, salvo el núcleo.  En él tienen lugar la mayor parte de las reacciones metabólicas de la célula.  Está compuesto por el citosol, una solución acuosa concentrada que engloba numerosas estructuras especializadas y orgánulos.
  • 44. Citoesqueleto  El citoesqueleto es una red de filamentos proteicos del citosol que ocupa el interior de todas las células animales y vegetales.  Adquiere una relevancia especial en las animales, que carecen de pared celular rígida, pues el citoesqueleto mantiene la estructura y la forma de la célula.
  • 45. Cilios y flagelos  Los movimientos de las células eucarióticas están casi siempre mediatizados por los filamentos de actina o los microtúbulos.  Muchas células tienen en la superficie pelos flexibles llamados cilios o flagelos, que contienen un núcleo formado por un haz de microtúbulos capaz de desarrollar movimientos de flexión regulares que requieren energía.
  • 47. Mitocondrias y cloroplastos  Las mitocondrias son uno de los orgánulos más conspicuos del citoplasma; contienen su propio ADN y se encuentran en casi todas las células eucarióticas.
  • 48. Mitocondrias y cloroplastos  Las mitocondrias son los orgánulos productores de energía (ATP).  La célula necesita energía para crecer y multiplicarse, y las mitocondrias aportan casi toda esta energía realizando las últimas etapas de la descomposición de las moléculas de los alimentos.  Estas etapas finales consisten en el consumo de oxígeno y la producción de dióxido de carbono, proceso llamado respiración, por su similitud con la respiración pulmonar.
  • 49. Membranas internas  La mayor parte de los componentes de la membrana celular se forman en una red tridimensional irregular de espacios rodeada a su vez por una membrana y llamada retículo endoplasmático (RE)
  • 50. Membranas internas  El principal centro de síntesis proteica de la célula es la superficie del retículo endoplasmático rugoso (RER).  Es una estructura característica formada por un apilamiento de membranas con pequeños gránulos oscuros llamados ribosomas.  Las proteínas sintetizadas pasan de la superficie del RER al exterior de la célula.
  • 51. Aparato de Golgi  El aparato de Golgi es un pequeño grupo de sacos membranosos lisos apilados en el citoplasma.  Dirige las proteínas recién sintetizadas hacia los lugares que deben ocupar en la célula.
  • 52. Exocitosis y endocitosis  Existen dos tipos de endocitosis: la pinocitosis, que consiste en la ingestión de líquidos y solutos; y la fagocitosis, para la ingestión de grandes partículas.
  • 53. Exocitosis y endocitosis  El fenómeno opuesto, llamado secreción o exocitosis, es la fusión de las vesículas internas con la membrana plasmática seguida de la liberación de su contenido al medio externo; es también común en muchas células.
  • 55. DIVISIÓN CELULAR  MITOSIS o Cariocinesis, proceso de división celular mediante el cual una célula nueva adquiere un número de cromosomas idéntico al de sus progenitores.  Esta división celular implica el reparto equitativo de los materiales celulares entre las dos células hijas.  Por tanto, la mitosis es un mecanismo que permite a la célula distribuir en las mismas cantidades los materiales duplicados durante la interfase.
  • 57. Mitosis Interfase  La célula está ocupada en la actividad metabólica preparándose para la mitosis (las próximas cuatro fases que conducen e incluyen la división nuclear).  Los cromosomas no se disciernen claramente en el núcleo, aunque una mancha oscura llamada nucleolo, puede ser visible.  La célula puede contener un par de centríolos (o centros de organización de microtubulos en los vegetales) los cuales son sitios de organización para los microtubulos.
  • 58. Mitosis Profase  La cromatina en el núcleo comienza a condensarse y se vuelve visible en el microscopio óptico como cromosomas.  El nucléolo desaparece.  Los centríolos comienzan a moverse a polos opuestos de la célula y fibras se extienden desde los centrómeros.  Algunas fibras cruzan la célula para formar el huso mitótico.
  • 59. Mitosis Prometafase  La membrana nuclear se disuelve, marcando el comienzo de la prometafase.  Las proteínas de adhieren a los centrómeros creando los cinetocoros.  Los microtubulos se adhieren a los cinetocoros y los cromosomas comienzan a moverse.
  • 60. Mitosis Metafase  Fibras del huso alinean los cromosomas a lo largo del medio del núcleo celular.  Esta línea es referida como, el plato de la metafase.  Esta organización ayuda a asegurar que en la próxima fase, cuando los cromosomas se separan, cada nuevo núcleo recibirá una copia de cada cromosoma.
  • 61. Mitosis Anafase  Los pares de cromosomas se separan en los cinetocoros y se mueven a lados opuestos de la célula.  El movimiento es el resultado de una combinación de: el movimiento del cinetocoro a lo largo de los microtubulos del huso y la interacción física de los microtúbulos polares.
  • 62. Mitosis Telofase  Las cromátidas llegan a los polos opuestos de la célula, y nuevas membranas se forman alrededor de los núcleos hijos.  Los cromosomas se dispersan y ya no son visibles bajo el microscopio óptico.  Las fibras del huso se dispersan, y la citocinesis o la partición de la célula puede comenzar también durante esta etapa.
  • 63. Mitosis Citocinesis  En células animales, la citocinesis ocurre cuando un anillo fibroso compuesto de una proteína llamada actína, alrededor del centro de la célula se contrae pellizcando la célula en dos células hijas, cada una con su núcleo.  En células vegetales, la pared rígida requiere que una placa celular sea sintetizada entre las dos células hijas.
  • 66. Tejido celular  Conjunto de células diferenciadas con una función común y que forma parte de un órgano
  • 67. Tipos  Epitelial  Simple  Estratificado  Cubico  Cilíndrico  Plano  pseudoestratificado
  • 73. Tipos  Muscular  Liso  Unitario  multiunitario  Esquelético  Cardiaco
  • 75. Fisiología del músculo liso  Ejemplos de músculo liso multiunitario son:  Músculo ciliar del ojo  El iris del ojo  Los músculos piloerectores  Ejemplos de musculo liso unitario:  La mayoría de las vísceras del cuerpo
  • 78. Tipos  Nervioso  Neuronas  Forma  Función  Tamaño  Glía  Astrocitos  Células de schwan  Oligodendrocito  Microglía  Células satélite  Células ependimarias
  • 83. Tipos  Conectivo  Propio  Fibras colágenas  Fibras elásticas  Fibras reticulares  Especializado  Adiposo  Sangre  Hueso  Cartílago  Hialino  Elastico  Fibroso