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  • 3. La promesa de la genómica
  • 4. La realidad ● ~ 50 billones de células ● De 200 tipos ● 6.4 millones de pares de bases ● ~18K genes (o 40K) ● Material genético en otras partes de la célula ● Modificación epigenética ● 1 millón de tipos diferentes de moléculas ● Estilo de vida e historia ● Exposición y entorno ● Repertorio del sistema inmunitario ● Muchas terapias ...
  • 6. Mapas de datos de pacientes Dudley et al. Sci. transl. Med, 2015 Udrescu et al. Nature, 2016 Pacientes con diabetes de tipo 2 Interacciones medicamentosas
  • 7. ¿Qué es la IA? ● Pocos o ningún supuesto ● Capta los patrones de los datos ● "Aprende" o "se entrena" de un subconjunto de los datos ● Bueno con los patrones ○ Reconocer ○ Predecir ○ Completar
  • 8. IA y genómica Chen et al. BMC Bioinformatics (2023) Corrección de variantes de secuenciación Importancia de las variantes Abe et al. Cancers (2023)
  • 9. Interpretación de imágenes mediante IA National Cancer Institute Identificación de tumores mediante IA Expresión de PDL-1 marcada por AI
  • 10. IA y medicina, la realidad
  • 11. "Big Data" biomédico es ... Pequeño Desigual ● Tamaño medio de ensayos en ClinicalTrials.gov < 100 ● Número medio de muestras de expresión génica en GEO < 100 ● Cohorte GWAS media ~9000 (mediana ~2500) ● 1000 ingresos hospitalarios por gripe en 2016/2017 en UK National Cancer Institute
  • 12. ¿Cuál es la diferencia entre un lobo y un husky?
  • 13. La medicina está llena de correlaciones espurias
  • 14. Soluciones y resumen ● No podemos analizar la genómica sin ayuda ● IA es un potente método para analizar datos complejos, pero debe utilizarse con cuidado ● Debemos utilizar datos pertinentes, correctos y representativos ● El cuello de botella de la IA es el conocimiento biológico ● Utilizar la IA para generar hipótesis comprobables