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Retinosquisis ligada al X
        (XLRS)
     Jaume Català Mora
       Hospital Sant Joan de Déu
      Institut Oftalmològic del Pilar
XLRS (MIM 312700)
               Introducción
• Historia:
   – Josef Haas (1898)
• Prevalencia: entre 1:5.000
  to 1:25.000

• Clínica
   –   Manifestaciones
   –   Diagnóstico
   –   Diagnóstico diferencial
   –   Complicaciones
   –   Tratamiento
• Biología Molecular:
   – Gen RS1 (MIM 300839)
     Xp22.13
   – Retinosquisina
• Terapia génica
• Conclusión y perspectivas
  futuras
♂ 6 a. AV 0’4 AO. Colores N.
 1 abuelo y 2 tíos maternos
   maculopatía no filiada.
Clínica: Diagnóstico
• Diagnóstico primera
  década
• Pérdida visual
  moderada
• Herencia lig X
• Maculopatía
  característica
  (100%?)
• Retinosquisis
  periférica (50 %)
• Velos vítreos
• Portadoras: normal
ERG: Abolición ondas a y b. OCT: Pseudoquistes maculares
con separación entre las capas retinianas
Mutación gen RS1 (c.598C>A) p.Arg195Ser
Pruebas complementarias




                Invest Ophthalmol Vis Sci. 2003;44: 4920–4930
Diagnóstico diferencial
• Desprendimiento de
  retina
   – Norrie, VREF, Trauma,
     ROP
• Foveola óptica con DR
  macular
• Sx Goldmann-Favre
• Distrofias maculares
• Retinosquisis foveal
  idiopática(ar)
• Edema macular quístico
• Retinosquisis
  secundarias:
   – degenerativa, miópica,
     traccional
♂ 2 a. Acude por hemorragia
  vítrea de repetición OD.
Complicaciones
• Hemorragia vítrea
• Hemorragia retinosquisis
• Progresión retinosquisis
  periférica
• Tracción macular y
  progresión foveosquisis
• Agujeros retinianos:
   – Capa interna
   – Capas externas
• Desprendimiento de
  retina
• Atrofia macular
♂ 5 a. AV MM OD, 05 OI




         Archivo WMV




                       Am J Ophthalmol 2012;154:394–402
Tratamiento
• Ayudas visuales
• Dorzolamida            www.once.es

• Fotocoagulación
  láser
• Cirugía escleral
• Vitrectomía vpp
  – Hemovítreo
  – Desprendimiento
    de retina
Clasificación y tratamiento
                                Quisis
                Retinosquisis                   Retinosquisis
                                extrafoveal                     Tratamiento
                foveal                          periférica
                                plana/lamelar                   recomendado
                (clínica)                       (clínica)
                                (OCT)

                                                                Observación
Tipo 1 foveal   +               -               -               Dorzolamida
Clasificación y tratamiento
                               Quisis
               Retinosquisis                   Retinosquisis
                               extrafoveal                     Tratamiento
               foveal                          periférica
                               plana/lamelar                   recomendado
               (clínica)                       (clínica)
                               (OCT)
                                                               Observación
Tipo 2
foveolamelar   +               +               -               Vitrectomía
                                                               Plasmina autóloga
                                                               Ext. Hialoides
Clasificación y tratamiento
                           Quisis
           Retinosquisis                   Retinosquisis
                           extrafoveal                     Tratamiento
           foveal                          periférica
                           plana/lamelar                   recomendado
           (clínica)                       (clínica)
                           (OCT)
                                                           Observación
                                                           Vitrectomía vpp
Tipo 3
compleja   +               +               +               Plasmina
                                                           autóloga
                                                           Ext. hialoides
Clasificación y tratamiento
                                     Quisis
                                                     Retinosquisis
                  Retinosquisis      extrafoveal                     Tratamiento
                                                     periférica
                  foveal (clínica)   plana/lamelar                   recomendado
                                                     (clínica)
                                     (OCT)
                                                                     Observación
                                                                     Vitrectomía
Tipo 4
                                                                     Plasmina
foveoperiférica   +                  -               +               autóloga
                                                                     Retinectomía
                                                                     Endoláser, SIO
Clasificación y tratamiento
                                         Quisis
                      Retinosquisis      extrafoveal     Retinosquisis
                      foveal (clínica)                                             Tratamiento
                                         plana/lamelar   periférica
                                                                                   recomendado
                                         (OCT)           (clínica)


                                                                                   Observación
Tipo 1 foveal         +                  -               -                         Dorzolamida



                                                                                   Observación
Tipo 2 foveolamelar   +                  +               -                         Vitrectomía
                                                                                   Plasmina autóloga
                                                                                   Ext. Hialoides

                                                                                   Observación
                                                                                   Vitrectomía vpp
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                                                                                   Ext. hialoides
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foveoperiférica       +                  -               +                         Plasmina autóloga
                                                                                   Retinectomía
                                                                                   Endoláser, SIO

                                                                         Retina 27:1079–1085, 2007
Biología molecular
• Gen RS1 (MIM 300839)
  Xp22.13
   – 32,4 Kb DNA
   – 6 exones y 5 intrones
• Retinosquisina
   – Distribución:
       • Segmentos internos conos
         y bastones
       • Células bipolares
       • Capa plexiforme interna
         y externa
   – Funciones:
       • Mantenimiento
         organización y arquitectura
         retiniana
       • Regulación balance fluídico
         intra y extracelular
• Déficit o disfunción proteína
• >95 % estudio genético +
                                       Prog in Ret & Eye Res 31 (2012) 195-212
                                        Curr Opin Ophthalmol 20:343–350
Terapia génica
•   3 líneas de ratones RS1 h –
•   Diferentes adenovirus
    portadores del gen XLRS
    normal
•   Inyecciones subretinianas o
    intravítreas
•   Resultados prometedores en
    ratones adultos
     – Recuperación arquitectura
       retiniana
•   1 clinical trial descriptivo en
    USA
     – http://clinicaltrials.gov/ct2/sho
       w/NCT00055029
•   2 grupos (18-24 meses)
    estudios en humanos
     – Applied Genetic Technologies
     – Univ of Michigan/UPenn/Univ of
       Florida/NEI
Conclusión y perspectivas
           futuras
• XLRS causa importante de pérdida de
  visión moderada y lentamente
  progresiva en varones
• Diagnóstico y clasificación clínica y OCT:
  implicaciones terapéuticas
• Estudio genético: alta rentabilidad
• Terapia génica en el horizonte,
  posibilidad administración intravítrea
Gracias


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Retinosquisis ligada al X

  • 1. Retinosquisis ligada al X (XLRS) Jaume Català Mora Hospital Sant Joan de Déu Institut Oftalmològic del Pilar
  • 2.
  • 3. XLRS (MIM 312700) Introducción • Historia: – Josef Haas (1898) • Prevalencia: entre 1:5.000 to 1:25.000 • Clínica – Manifestaciones – Diagnóstico – Diagnóstico diferencial – Complicaciones – Tratamiento • Biología Molecular: – Gen RS1 (MIM 300839) Xp22.13 – Retinosquisina • Terapia génica • Conclusión y perspectivas futuras
  • 4. ♂ 6 a. AV 0’4 AO. Colores N. 1 abuelo y 2 tíos maternos maculopatía no filiada.
  • 5. Clínica: Diagnóstico • Diagnóstico primera década • Pérdida visual moderada • Herencia lig X • Maculopatía característica (100%?) • Retinosquisis periférica (50 %) • Velos vítreos • Portadoras: normal
  • 6. ERG: Abolición ondas a y b. OCT: Pseudoquistes maculares con separación entre las capas retinianas Mutación gen RS1 (c.598C>A) p.Arg195Ser
  • 7. Pruebas complementarias Invest Ophthalmol Vis Sci. 2003;44: 4920–4930
  • 8. Diagnóstico diferencial • Desprendimiento de retina – Norrie, VREF, Trauma, ROP • Foveola óptica con DR macular • Sx Goldmann-Favre • Distrofias maculares • Retinosquisis foveal idiopática(ar) • Edema macular quístico • Retinosquisis secundarias: – degenerativa, miópica, traccional
  • 9. ♂ 2 a. Acude por hemorragia vítrea de repetición OD.
  • 10. Complicaciones • Hemorragia vítrea • Hemorragia retinosquisis • Progresión retinosquisis periférica • Tracción macular y progresión foveosquisis • Agujeros retinianos: – Capa interna – Capas externas • Desprendimiento de retina • Atrofia macular
  • 11. ♂ 5 a. AV MM OD, 05 OI Archivo WMV Am J Ophthalmol 2012;154:394–402
  • 12. Tratamiento • Ayudas visuales • Dorzolamida www.once.es • Fotocoagulación láser • Cirugía escleral • Vitrectomía vpp – Hemovítreo – Desprendimiento de retina
  • 13. Clasificación y tratamiento Quisis Retinosquisis Retinosquisis extrafoveal Tratamiento foveal periférica plana/lamelar recomendado (clínica) (clínica) (OCT) Observación Tipo 1 foveal + - - Dorzolamida
  • 14. Clasificación y tratamiento Quisis Retinosquisis Retinosquisis extrafoveal Tratamiento foveal periférica plana/lamelar recomendado (clínica) (clínica) (OCT) Observación Tipo 2 foveolamelar + + - Vitrectomía Plasmina autóloga Ext. Hialoides
  • 15. Clasificación y tratamiento Quisis Retinosquisis Retinosquisis extrafoveal Tratamiento foveal periférica plana/lamelar recomendado (clínica) (clínica) (OCT) Observación Vitrectomía vpp Tipo 3 compleja + + + Plasmina autóloga Ext. hialoides
  • 16. Clasificación y tratamiento Quisis Retinosquisis Retinosquisis extrafoveal Tratamiento periférica foveal (clínica) plana/lamelar recomendado (clínica) (OCT) Observación Vitrectomía Tipo 4 Plasmina foveoperiférica + - + autóloga Retinectomía Endoláser, SIO
  • 17. Clasificación y tratamiento Quisis Retinosquisis extrafoveal Retinosquisis foveal (clínica) Tratamiento plana/lamelar periférica recomendado (OCT) (clínica) Observación Tipo 1 foveal + - - Dorzolamida Observación Tipo 2 foveolamelar + + - Vitrectomía Plasmina autóloga Ext. Hialoides Observación Vitrectomía vpp Tipo 3 compleja + + + Plasmina autóloga Ext. hialoides Observación Tipo 4 Vitrectomía foveoperiférica + - + Plasmina autóloga Retinectomía Endoláser, SIO Retina 27:1079–1085, 2007
  • 18. Biología molecular • Gen RS1 (MIM 300839) Xp22.13 – 32,4 Kb DNA – 6 exones y 5 intrones • Retinosquisina – Distribución: • Segmentos internos conos y bastones • Células bipolares • Capa plexiforme interna y externa – Funciones: • Mantenimiento organización y arquitectura retiniana • Regulación balance fluídico intra y extracelular • Déficit o disfunción proteína • >95 % estudio genético + Prog in Ret & Eye Res 31 (2012) 195-212 Curr Opin Ophthalmol 20:343–350
  • 19. Terapia génica • 3 líneas de ratones RS1 h – • Diferentes adenovirus portadores del gen XLRS normal • Inyecciones subretinianas o intravítreas • Resultados prometedores en ratones adultos – Recuperación arquitectura retiniana • 1 clinical trial descriptivo en USA – http://clinicaltrials.gov/ct2/sho w/NCT00055029 • 2 grupos (18-24 meses) estudios en humanos – Applied Genetic Technologies – Univ of Michigan/UPenn/Univ of Florida/NEI
  • 20. Conclusión y perspectivas futuras • XLRS causa importante de pérdida de visión moderada y lentamente progresiva en varones • Diagnóstico y clasificación clínica y OCT: implicaciones terapéuticas • Estudio genético: alta rentabilidad • Terapia génica en el horizonte, posibilidad administración intravítrea

Notas del editor

  1. Degeneración macular en varones Separación de capas retinianas Pérdida visual lenta y progresiva Hemovítreo, desprendimiento de retina, progresión retinosquisis Electroretinograma: reducción onda B, ERG negativo
  2. ERG show suppressed a and b waves. OCT demonstrates macular schisis and the splitting of retinal layers
  3. Comentar autofluorescencia y AGF