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Síndrome
de Gitelman
Alcalosis Metabólica
Hipopotasémica
Glosario
• Hipopotasemia: disminución de potasio
• Kaliuria: nivel de potasio excretado por la
orina
• Alcalosis: aumento del pH, mayor de 7,45
• Artralgias: dolor de articulaciones
Preguntas
• ¿Cuál es la relación entre la hipopotasemia y la
Alcalosis Metabólica?
• ¿Por qué hay calambres, mialgias y demás síntomas?
• ¿A qué nivel se da el daño?
• ¿Cuál es el mecanismo del daño?
¿Qué es?
• Tubulopatía de herencia autosómica recesiva
• Alcalosis metabólica hipopotasémica con
normotensión, hiperreninismo e
hiperaldosteronismo.
• Hipomagnesemia persistente, hipocalciuria,
que lo diferencian del síndrome de Bartter.
Alteraciones y
Defectos
• La alteración fundamental se halla en el túbulo
distal, concretamente a nivel del cotransportador
Na/Cl sensible a las tiazidas, codificado en el
cromosoma 16q.
• El defecto primario consiste en una incapacidad
para la reabsorción de sodio que será la
responsable de la secuencia de alteraciones
electrolíticas que caracterizan al síndrome.
• El síndrome de Gitelman suele diagnosticarse
durante la adolescencia o la edad adulta con:
–debilidad
–fatiga
–calambres
–nicturia
Se debe a mutaciones del transportador de Na y Cl
sensible a las tiazidas.
Reabsorción Na+ en el túbulo contorneado distal =
deficiencia de volumen e hipokalemia
Consideraciones Geneticas
• Suele heredarse ligada al cromosoma X; tiene
expresión completa en los varones y
penetrancia variable en las mujeres.
• La vasopresina actúa por medio de dos
receptores; los de tipo 1 se encuentran en los
vasos, y los de tipo 2, en los túbulos colectores
del riñón.
´
w
• Los pacientes con síndrome de Gitelman
presentan una clínica más leve, pasando
de forma intermitente períodos de
tiempo asintomáticos. Su clínica es
bastante inespecífica, y no es raro que
refieran una intensa astenia, junto con
calambres en las extremidades y
espasmos carpopedales.
• El sindrome de
Gitelman cursa
característicamente con hipocalciuria, así
como importantes pérdidas renales de
Magnesio y por tanto hipomagnesemia,
que se ha relacionado con la
condrocalcinosis que en ocasiones ha
sido descrita en estos pacientes, así
como con la presencia de calcificaciones
esclerocoroidales
• En el síndrome de Gitelman el defecto fundamental
se encuentra a nivel del túbulo contorneado distal,
concretamente en el cotransportador Na/Cl
sensible a las tiazidas.
• La inhibición de la reabsorción de NaCl
favorece la reabsorción de calcio, los
canales de calcio voltaje- dependiente se
activan por hiperpolarización de la
membrana de las células tubulares y el
descenso del Na intracelular aumenta el
flujo de calcio a través del
intercambiador basolateral de Na/Cl.
w x
u v
• Por otro lado, la pérdida de magnesio, a través de
los intercambiadores apicales de sodio y magnesio,
estimula la secreción de hormona paratiroidea, con
el consiguiente aumento de la reabsorción de
calcio.
Tratamiento
• En algunas ocasiones será difícil conseguir
niveles de magnesio plasmático estables, ya
que altas dosis administradas vía oral suelen
ocasionar episodios de diarreas que aumentan
las pérdidas de magnesio y potasio a nivel
intestinal.
Gracias!

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Síndrome de gitelman

  • 2. Glosario • Hipopotasemia: disminución de potasio • Kaliuria: nivel de potasio excretado por la orina • Alcalosis: aumento del pH, mayor de 7,45 • Artralgias: dolor de articulaciones
  • 3. Preguntas • ¿Cuál es la relación entre la hipopotasemia y la Alcalosis Metabólica? • ¿Por qué hay calambres, mialgias y demás síntomas? • ¿A qué nivel se da el daño? • ¿Cuál es el mecanismo del daño?
  • 4. ¿Qué es? • Tubulopatía de herencia autosómica recesiva • Alcalosis metabólica hipopotasémica con normotensión, hiperreninismo e hiperaldosteronismo. • Hipomagnesemia persistente, hipocalciuria, que lo diferencian del síndrome de Bartter.
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  • 6. Alteraciones y Defectos • La alteración fundamental se halla en el túbulo distal, concretamente a nivel del cotransportador Na/Cl sensible a las tiazidas, codificado en el cromosoma 16q. • El defecto primario consiste en una incapacidad para la reabsorción de sodio que será la responsable de la secuencia de alteraciones electrolíticas que caracterizan al síndrome.
  • 7.
  • 8. • El síndrome de Gitelman suele diagnosticarse durante la adolescencia o la edad adulta con: –debilidad –fatiga –calambres –nicturia Se debe a mutaciones del transportador de Na y Cl sensible a las tiazidas. Reabsorción Na+ en el túbulo contorneado distal = deficiencia de volumen e hipokalemia
  • 9. Consideraciones Geneticas • Suele heredarse ligada al cromosoma X; tiene expresión completa en los varones y penetrancia variable en las mujeres. • La vasopresina actúa por medio de dos receptores; los de tipo 1 se encuentran en los vasos, y los de tipo 2, en los túbulos colectores del riñón. ´ w
  • 10. • Los pacientes con síndrome de Gitelman presentan una clínica más leve, pasando de forma intermitente períodos de tiempo asintomáticos. Su clínica es bastante inespecífica, y no es raro que refieran una intensa astenia, junto con calambres en las extremidades y espasmos carpopedales.
  • 11.
  • 12. • El sindrome de Gitelman cursa característicamente con hipocalciuria, así como importantes pérdidas renales de Magnesio y por tanto hipomagnesemia, que se ha relacionado con la condrocalcinosis que en ocasiones ha sido descrita en estos pacientes, así como con la presencia de calcificaciones esclerocoroidales
  • 13.
  • 14. • En el síndrome de Gitelman el defecto fundamental se encuentra a nivel del túbulo contorneado distal, concretamente en el cotransportador Na/Cl sensible a las tiazidas.
  • 15. • La inhibición de la reabsorción de NaCl favorece la reabsorción de calcio, los canales de calcio voltaje- dependiente se activan por hiperpolarización de la membrana de las células tubulares y el descenso del Na intracelular aumenta el flujo de calcio a través del intercambiador basolateral de Na/Cl. w x u v
  • 16. • Por otro lado, la pérdida de magnesio, a través de los intercambiadores apicales de sodio y magnesio, estimula la secreción de hormona paratiroidea, con el consiguiente aumento de la reabsorción de calcio.
  • 17. Tratamiento • En algunas ocasiones será difícil conseguir niveles de magnesio plasmático estables, ya que altas dosis administradas vía oral suelen ocasionar episodios de diarreas que aumentan las pérdidas de magnesio y potasio a nivel intestinal.
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