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* SÍNDROME DE
MARFAN
*El síndrome de Marfan (SM) es un

desorden hereditario del tejido
conectivo en el que la talla alta y la
excesiva longitud de las
extremidades y dedos se asocian
con anormalidades en los sistemas
cardiovascular, esquelético y
ocular.

*DEFINICIÓN
* El SM se transmite con un carácter autosómico dominante,
aunque se ha informado de casos esporádicos.

* La prevalencia aproximada es entre1/3000 y 1/20000
habitantes.

* No se han definido influencias geográficas o raciales que la
modifiquen.

* El 70%-85% de los casos de Marfán clásico son hereditarios.
* Ambos géneros se afectan por igual.
* 3 presentaciones:
* Marfan Neonatal.
* Marfan Infantil.
* Marfan Clásico.

*EPIDEMIOLOGÍA
* El SM es causado por mutaciones en el gen de la fibrilina-I
(FBN-1), proteína constitutiva de la túnica media
aórtica, zónulas ciliares, periostio y piel.

* El gen FBN-1 en el cromosoma 15q15-21.1 es factible y
detecta la mayoría de las mutaciones.

* Un segundo gen de fibrilina en el cromosoma 5 tiene un
80% de homología con la fibrilina-I y se ha asociado a
aracnodactilia congénita contractural, ectopia lentis y
aneurisma aórtico familiar.

* El cromosoma 15q21, cuyo defecto se expresa mediante

un efecto dominante negativo, en los heterocigotos, la
FBN-1 mutante destruye el ensamblaje de las microfibrillas
normales al actuar con los productos del alelo normal.

*ETIOLOGÍA
*Es una enfermedad pleiotrópica con gran
variabilidad en su presentación
clínica, tanto inter como intrafamilia.

*Principales afectaciones en nivel
musculoesquelético, ocular y
cardiovascular.

*MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
* La estatura por arriba del percentil 95 y los brazos

desproporcionadamente largos para el tamaño del tronco
son la característica fenotípica más prominente.

* Escoliosis
* Pectum excavatum o carinatum
* Paladar ojival
* Laxitud ligamentaria (aunque ocasionalmente hay extensión
articular limitada)

* Aracnodactilia
* Protrusión acetabular.
* Facies característica (dolicocefalia, hipoplasia malar,
enoftalmos, retrognatia y fisuras palpebrales
antimongólicas).

* MANIFESTACIONES CLÍNICAS
MUSCULOESQUELÉTICAS
*La subluxación del cristalino se encuentra en

alrededor del 60% de los
pacientes, frecuentemente de manera bilateral.

*La miopía es común y puede ser grave como

consecuencia de una longitud axial excesiva del
globo ocular.

*Otras manifestaciones incluyen la córnea
plana, iridodonesis, iris hipoplásico y el
desprendimiento de retina.

*MANIFESTACIONES

CLÍNICAS OCULARES
*Las anormalidades estructurales se presentan en la
mayoría de los pacientes.

*En niños, el prolapso e insuficiencia de la válvula
mitral son las manifestaciones más comunes.

*En adultos la dilatación de la raíz

aórtica, insuficiencia y disección aórtica predominan.

*Otras alteraciones incluyen dilatación de la arteria

pulmonar, calcificación del anillo mitral y dilatación o
disección de la aorta torácica o abdominal.

* MANIFESTACIONES CLÍNICAS
CARDIOVASCULARES
*El diagnóstico de SM se realiza sobre bases

predominantemente clínicas.
*El síndrome carece de hallazgos patognomónicos y
debido a su variabilidad clínica, el médico sustenta el
diagnóstico en una combinación de manifestaciones
clínicas y radiológicas.
*Se han desarrollado diferentes criterios de diagnóstico,
el más reciente y aceptado es el sistema de Ghent, el
cual contempla 4 criterios clínicos y un genético.
*El diagnóstico de un caso índice se realiza al cumplir
un criterio mayor en al menos dos sistemas orgánicos
con involucro de un tercero; para los familiares de un
caso confirmado se requiere un criterio mayor e
involucro de un segundo sistema.

*DIAGNÓSTICO
* Sistema esquelético (4 o más de los siguientes)
• Pectus carinatum.
• Pectus excavatum que requiera cirugía.
• Relación brazada/talla > 1.05.

• Signos de Walker-Murdoch y Steinberg.
• Escoliosis > 20° o espondilolistesis.
• Extensión de codos reducida a < 170°.
• Desplazamiento medial del maleolo medial, causante de
pie plano.
• Protrusión acetabular de cualquier grado.

* NOSOLOGÍA DE GHENT: CRITERIOS
MAYORES
* Dura
• Ectasia dural lumbosacra por TAC o RM.

* Sistema ocular
• Ectopia lentis.

* Sistema cardiovascular
• Dilatación de la aorta ascendente involucrando al menos
los senos de Valsalva.
• Disección de la aorta ascendente.

* Historia familiar/genética
• Pariente de primer grado con síndrome de Marfan.
• Presencia de mutación FBN-1.

* NOSOLOGÍA DE GHENT: CRITERIOS
MAYORES
* Sistema esquelético
• Pectus excavatum no quirúrgico.
• Hipermovilidad articular.
• Paladar ojival.

• Facies (dolicocefalia, hipoplasia malar, enoftalmos,
retrognatia y fisuras palpebrales antimongólicas).

* Sistema ocular
• Córnea plana (evaluada por queratometría).
• Longitud axial incrementada del globo ocular (medida
por USG).
• Iris hipoplásico o músculo ciliar hipoplásico
condicionante de miosis disminuida.

* NOSOLOGÍA DE GHENT: CRITERIOS
MENORES
* Sistema cardiovascular
• Prolapso de la válvula mitral con o sin insuficiencia
valvular.
• Dilatación de la arteria pulmonar, antes de los 40 años,
en ausencia de estenosis pulmonar valvular o periférica o
cualquier otra causa obvia.
• Calcificación del anillo mitral antes de los 40 años.
• Dilatación o disección de la aorta descendente torácica
o abdominal antes de los 50 años.

* NOSOLOGÍA DE GHENT: CRITERIOS
MENORES
* Sistema pulmonar
• Neumotórax espontáneo.
• Bulas apicales (valoradas en la radiografía de tórax).

* Piel
• Estrías atróficas no asociadas a variaciones importantes
de peso, embarazo o estrés repetitivo.
• Hernias recurrentes o incisionales.

* NOSOLOGÍA DE GHENT: CRITERIOS
MENORES
* Aunque el diagnóstico es esencialmente clínico,

algunos estudios de gabinete ayudan al diagnóstico,
los principales son:

* La evaluación oftalmológica con lámpara de
hendidura.

* La ecocardiografía.
* El Holter.
* La radiología convencional y la RM o TAC.
* La detección de mutaciones en el gen de la fibrilina
contribuye a los criterios diagnósticos, pero su
búsqueda no se realiza de manera rutinaria.

*ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS
* La homocistinuria tiene manifestaciones oculares y

esqueléticas similares, pero la prueba del nitroprusiato
urinario es positiva.

* En el síndrome de hipermovilidad articular benigno el
cristalino y el corazón son normales.

* La aracnodactilia congénita contractural comparte las

manifestaciones esqueléticas, pero los ojos y la aorta son
normales.

* En el prolapso de la válvula mitral familiar existe también

escoliosis y deformidades torácicas, pero los ojos y la raíz
aórtica son normales.

* En el síndrome de Ehlers-Danlos tipos I, II y III los defectos

valvulares pueden estar presentes, pero la laxitud articular
es más grave y las proporciones esqueléticas son normales.

*DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
* Los pacientes con SM deben ser manejados por un equipo

multidisciplinario e incluye revisiones oftalmológicas y
ortopédicas anuales; la intervención quirúrgica es necesaria
cuando la escoliosis excede los 45°.

* El cuidado cardiovascular incluye electrocardiograma y

ecocardiograma anual hasta que la raíz aórtica excede los
45 mm, después de esto debe ser más frecuente.

* El tratamiento con ß-bloqueadores se recomienda como

profiláctico en cualquier paciente con SM y dilatación de la
raíz aórtica, ya que puede disminuir su
progresión, especialmente en aquéllos con un diámetro
aórtico de menos de 40 mm.

*TRATAMIENTO
* En el pasado, las complicaciones cardiovasculares

reducían la expectativa de vida en un 30-40%,
principalmente por insuficiencia cardíaca, disección
y ruptura aórtica, infarto de miocardio, arritmias
ventriculares y endocarditis.

* Actualmente, la supervivencia ha mejorado y se

aproxima al esperado por grupo de edad; debido al
desarrollo de técnicas quirúrgicas más efectivas,
detección temprana de complicaciones y una mejor
terapia médica (incluyendo los ß-bloqueadores).

*PRONÓSTICO

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Síndrome de Marfan

  • 2. *El síndrome de Marfan (SM) es un desorden hereditario del tejido conectivo en el que la talla alta y la excesiva longitud de las extremidades y dedos se asocian con anormalidades en los sistemas cardiovascular, esquelético y ocular. *DEFINICIÓN
  • 3. * El SM se transmite con un carácter autosómico dominante, aunque se ha informado de casos esporádicos. * La prevalencia aproximada es entre1/3000 y 1/20000 habitantes. * No se han definido influencias geográficas o raciales que la modifiquen. * El 70%-85% de los casos de Marfán clásico son hereditarios. * Ambos géneros se afectan por igual. * 3 presentaciones: * Marfan Neonatal. * Marfan Infantil. * Marfan Clásico. *EPIDEMIOLOGÍA
  • 4. * El SM es causado por mutaciones en el gen de la fibrilina-I (FBN-1), proteína constitutiva de la túnica media aórtica, zónulas ciliares, periostio y piel. * El gen FBN-1 en el cromosoma 15q15-21.1 es factible y detecta la mayoría de las mutaciones. * Un segundo gen de fibrilina en el cromosoma 5 tiene un 80% de homología con la fibrilina-I y se ha asociado a aracnodactilia congénita contractural, ectopia lentis y aneurisma aórtico familiar. * El cromosoma 15q21, cuyo defecto se expresa mediante un efecto dominante negativo, en los heterocigotos, la FBN-1 mutante destruye el ensamblaje de las microfibrillas normales al actuar con los productos del alelo normal. *ETIOLOGÍA
  • 5. *Es una enfermedad pleiotrópica con gran variabilidad en su presentación clínica, tanto inter como intrafamilia. *Principales afectaciones en nivel musculoesquelético, ocular y cardiovascular. *MANIFESTACIONES CLÍNICAS
  • 6. * La estatura por arriba del percentil 95 y los brazos desproporcionadamente largos para el tamaño del tronco son la característica fenotípica más prominente. * Escoliosis * Pectum excavatum o carinatum * Paladar ojival * Laxitud ligamentaria (aunque ocasionalmente hay extensión articular limitada) * Aracnodactilia * Protrusión acetabular. * Facies característica (dolicocefalia, hipoplasia malar, enoftalmos, retrognatia y fisuras palpebrales antimongólicas). * MANIFESTACIONES CLÍNICAS MUSCULOESQUELÉTICAS
  • 7.
  • 8. *La subluxación del cristalino se encuentra en alrededor del 60% de los pacientes, frecuentemente de manera bilateral. *La miopía es común y puede ser grave como consecuencia de una longitud axial excesiva del globo ocular. *Otras manifestaciones incluyen la córnea plana, iridodonesis, iris hipoplásico y el desprendimiento de retina. *MANIFESTACIONES CLÍNICAS OCULARES
  • 9. *Las anormalidades estructurales se presentan en la mayoría de los pacientes. *En niños, el prolapso e insuficiencia de la válvula mitral son las manifestaciones más comunes. *En adultos la dilatación de la raíz aórtica, insuficiencia y disección aórtica predominan. *Otras alteraciones incluyen dilatación de la arteria pulmonar, calcificación del anillo mitral y dilatación o disección de la aorta torácica o abdominal. * MANIFESTACIONES CLÍNICAS CARDIOVASCULARES
  • 10. *El diagnóstico de SM se realiza sobre bases predominantemente clínicas. *El síndrome carece de hallazgos patognomónicos y debido a su variabilidad clínica, el médico sustenta el diagnóstico en una combinación de manifestaciones clínicas y radiológicas. *Se han desarrollado diferentes criterios de diagnóstico, el más reciente y aceptado es el sistema de Ghent, el cual contempla 4 criterios clínicos y un genético. *El diagnóstico de un caso índice se realiza al cumplir un criterio mayor en al menos dos sistemas orgánicos con involucro de un tercero; para los familiares de un caso confirmado se requiere un criterio mayor e involucro de un segundo sistema. *DIAGNÓSTICO
  • 11. * Sistema esquelético (4 o más de los siguientes) • Pectus carinatum. • Pectus excavatum que requiera cirugía. • Relación brazada/talla > 1.05. • Signos de Walker-Murdoch y Steinberg. • Escoliosis > 20° o espondilolistesis. • Extensión de codos reducida a < 170°. • Desplazamiento medial del maleolo medial, causante de pie plano. • Protrusión acetabular de cualquier grado. * NOSOLOGÍA DE GHENT: CRITERIOS MAYORES
  • 12. * Dura • Ectasia dural lumbosacra por TAC o RM. * Sistema ocular • Ectopia lentis. * Sistema cardiovascular • Dilatación de la aorta ascendente involucrando al menos los senos de Valsalva. • Disección de la aorta ascendente. * Historia familiar/genética • Pariente de primer grado con síndrome de Marfan. • Presencia de mutación FBN-1. * NOSOLOGÍA DE GHENT: CRITERIOS MAYORES
  • 13. * Sistema esquelético • Pectus excavatum no quirúrgico. • Hipermovilidad articular. • Paladar ojival. • Facies (dolicocefalia, hipoplasia malar, enoftalmos, retrognatia y fisuras palpebrales antimongólicas). * Sistema ocular • Córnea plana (evaluada por queratometría). • Longitud axial incrementada del globo ocular (medida por USG). • Iris hipoplásico o músculo ciliar hipoplásico condicionante de miosis disminuida. * NOSOLOGÍA DE GHENT: CRITERIOS MENORES
  • 14. * Sistema cardiovascular • Prolapso de la válvula mitral con o sin insuficiencia valvular. • Dilatación de la arteria pulmonar, antes de los 40 años, en ausencia de estenosis pulmonar valvular o periférica o cualquier otra causa obvia. • Calcificación del anillo mitral antes de los 40 años. • Dilatación o disección de la aorta descendente torácica o abdominal antes de los 50 años. * NOSOLOGÍA DE GHENT: CRITERIOS MENORES
  • 15. * Sistema pulmonar • Neumotórax espontáneo. • Bulas apicales (valoradas en la radiografía de tórax). * Piel • Estrías atróficas no asociadas a variaciones importantes de peso, embarazo o estrés repetitivo. • Hernias recurrentes o incisionales. * NOSOLOGÍA DE GHENT: CRITERIOS MENORES
  • 16. * Aunque el diagnóstico es esencialmente clínico, algunos estudios de gabinete ayudan al diagnóstico, los principales son: * La evaluación oftalmológica con lámpara de hendidura. * La ecocardiografía. * El Holter. * La radiología convencional y la RM o TAC. * La detección de mutaciones en el gen de la fibrilina contribuye a los criterios diagnósticos, pero su búsqueda no se realiza de manera rutinaria. *ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS
  • 17. * La homocistinuria tiene manifestaciones oculares y esqueléticas similares, pero la prueba del nitroprusiato urinario es positiva. * En el síndrome de hipermovilidad articular benigno el cristalino y el corazón son normales. * La aracnodactilia congénita contractural comparte las manifestaciones esqueléticas, pero los ojos y la aorta son normales. * En el prolapso de la válvula mitral familiar existe también escoliosis y deformidades torácicas, pero los ojos y la raíz aórtica son normales. * En el síndrome de Ehlers-Danlos tipos I, II y III los defectos valvulares pueden estar presentes, pero la laxitud articular es más grave y las proporciones esqueléticas son normales. *DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
  • 18. * Los pacientes con SM deben ser manejados por un equipo multidisciplinario e incluye revisiones oftalmológicas y ortopédicas anuales; la intervención quirúrgica es necesaria cuando la escoliosis excede los 45°. * El cuidado cardiovascular incluye electrocardiograma y ecocardiograma anual hasta que la raíz aórtica excede los 45 mm, después de esto debe ser más frecuente. * El tratamiento con ß-bloqueadores se recomienda como profiláctico en cualquier paciente con SM y dilatación de la raíz aórtica, ya que puede disminuir su progresión, especialmente en aquéllos con un diámetro aórtico de menos de 40 mm. *TRATAMIENTO
  • 19. * En el pasado, las complicaciones cardiovasculares reducían la expectativa de vida en un 30-40%, principalmente por insuficiencia cardíaca, disección y ruptura aórtica, infarto de miocardio, arritmias ventriculares y endocarditis. * Actualmente, la supervivencia ha mejorado y se aproxima al esperado por grupo de edad; debido al desarrollo de técnicas quirúrgicas más efectivas, detección temprana de complicaciones y una mejor terapia médica (incluyendo los ß-bloqueadores). *PRONÓSTICO