Биохимийн скрининг,
Шүүлтүүрийн арга
гүйцэтгэсэн: Ундралмаа
Ичинхорлоо
Өлзийбаяр
Энхцэцэг
Өнөржавхлан
Дашсүрэн

Биохимийн скрининг
Б.С – ийг жирэмсний эхний 3 н сарын
2 дахь 3н сарын гэж ангилна.
Жирэмсний эхний 3н сарын хяналтанд:
• Жирэмслэлттэй хамаат плазмын А – уураг
• Хорионы гонадотропин β-human chorionic
gonadotropin ( hCG) –β энэ хоёр маркерыг
эхийн цусанд тодорхойлдог.Үүнийг хүймсол
тест гэнэ.

Жирэмсний хоёр дахь 3н сарын хяналтанд:
3л тест гэгдэх дараах маркерүүдийг
хэрэглэдэг .
• Альфафетопротейн –alpha-fetoprotein AFP
• Хорионы гонадотропин –human
gonadotropin (hCG)
• Чөлөөт эстриол-unonjugated estriol (uE3)

Биохимийн скрининг тестийн онош
зүйн ач холбогдол:
1. Жирэмслэлттэй хамаат плазмын А- уураг (PAPP-A)
Шинж чанар :
• Zn-ын өндөр агууламжтай металогликопротейн
• Синцитотрофобласт ,цитотрофобластаас үүсдэг.
• Эхийн дархлааны хариу урвалыг өөрчилж ихэс үүсч
хөгжих боломжийг хангах зүйлүүдийн нэг юм.
• Инсулин төст өсөлтийн факторыг холбогч уураг 4-
ийг задалдаг протейзын шинж чанартай.
• Жирэмсний хугацаагаа даган байнга өсдөг

Багадалт: Дауны хам шинж
Эдвардсын хам шинж
Корнели де лангийн хамшинж
Ургийн хөгжил саатахын дохио
Альфафетопротейн (AFP):
Шинж чанар:
Хөврөлийн хөгжлийн эрт үед үүсч ургийн цус ,
амнион шингэн улмаар эхийн цусанд бий
болдог уураг юм.
Эхийн дархлааны системээс үр хөврөл, ургийг
хамгаалах .
Эхийн эстрогенүүдтэй холбох
Элэг үүсэхэд оролцох

•Ихсэлт :
Мэдрэлийн гуурс дутуу битүүрэх гажиг
анэцефали
Тархи нугасны ивэрхий
хүйний ивэрхий
Мекккелийн хам шинж удамшлын энэ эмгэгийн
үед дагзны байрлалтай тархины ивэрхий 80%
тохиолддог
Ургийн элэгний некроз мирусын халдмараас
үүдэлтэй

Багасалт:
Дауны хам шинж жирэмсний 10 дахь долоо
хоногоос хойш
ургийн үхэл
Эдмардсын хамшинж
Жирэмсни хугацааг буруу тодорхойлсон үед
Хорионы гонадотропин
Шинж чанар :
Ихсийн трофобластаас үүсдэг .
Шар бие үүсэхэд нөлөөлж түүнийг хамгаалж
байдаг.
Имплантациас 3-5 өдрийн дараа эхний цусанд бий
болдог .

Цаашид нэхжээ нь өссөөр жирэмсний 8-10
дахь долоо хоногт дээд цэгтээ хүрдэг
α ба β гэсэн хэсгээс тогтоно. β хэсэг оношилгоонд
өндөр ач холбогдолтой.
Ихсэлт:
Ихэр тээлт
Жирэмсний хугацааг дутуу тооцож буруу
тодорхойлсон үед .
Жирэмсний эрт үеийн хордлого.
Эхийн чихрийн шижин
Ургийн хромосомын эмгэг олон эрхтний гажиг
дауны хам шинж
Нийлэг гестаген хэрэглэсэн үед

Багасалт:
Жирэмслэлт зогсох
Тасалдах
Зулбахыг завдах нормоос 50% доошилтол огцом
буурах
Ихэсийн архаг дутмагшил
Ураг эх дотроо эндэх 2 ,3 н сард
Чөлөөт эстриол (uE3)
Шинж чанар:
Жирэмсний гол даавруудын нэг .
Умайн цусан хангамжийг сайжруулна.
Жирэмсэн үед үйл ажиллагааг идэвхижүүлнэ.Уг
дааврын хэмжээ нь ихсийн үйл ажиллагааг
илэрхийлнэ.

Хэвийн жирэмслэлтэд чөлөөт эстриолын хэмжээ
ихэс үүсэх үеэс эхлээд тогтмол өсдөг.
Ихсэлт :
Ихэр тээлт .
том ураг.
Төрөлт дөхөх завдах.
Багадалт:
Ураг ихсийн тогтолцооны дутмагшил.
Зулбах дутуу төрөх .
Ургийн бөөрний дээд булчирхайн дутуу хөгжил
Анэнцефали.
Дауны хам шинж.
Ургийн халдвар.
Антибиотек хэрэглэсэн үед.

Генетик скрининг
Генетик скрининг-Шүүлтүүрийн оношилгоо.
Шүүлтүүрийн оношлогоо нь бодисын солилцооны
удамшлын өвчнүүдийг эрт илрүүлэхэд өргөн
хэрэглэнэ.
Шүүлтүүр оношлогооны зорилт:
Өвчнийг эрт илрүүлж , эмчилгээ хийх
Б.С-ны газар зүйн тархалтыг судлах
Үе удмын эрүүл мэндийг хянах
Шинэ өвчнийг илрүүлэх
Эмгэг жамын болон бусад эмчилгээг бодож олох
Өвчний биохимийн ба клиник илрэлийн онцлогыг
өвчтөний нас хүйсэнд нь судлан тогтоох гэх мэт.

Шүүлтүүр оношлогооны арга дараах шинж
чанарыг агуулах ёстой:
Шинжилгээнд хамруулах хүнээ өвчний илрэл ,
зовиур шаналгаагаар нь сонгож авахгүй .
Урьдчилан сэргйлэх , урьд нь оношлоогүй
өвчнийг эрт илрүүлэхэд чиглэнэ.
Сонголттой тодорхой хэсэг бүлэг хүмүүс
Сонголтгүй бүх ниийтийг хамарсан
Оношийг шууд тавихгүй ,зөвхөн таамаглал
баримжааг тогтооно.Шүүлтүүрээс тунаж
үлдсэн хүмүүст гүнзгийрүүлсэн үзлэг
шинжилгээ хийж оноштийг баталгаажуулна.

•Шуурхай оношлуур нь хямд төсөр байх ба гадна
шинжилгээг хялбар аргаар авдаг байх
Шуурхай оношлуур нь мэдрэг чанар сайтай хуурамч
эерэг , сөрөг хариу өгөх явдал бага байх
шаардлагатай.
Сонголттой шүүлтүүр оношлогоонд:
Оюуны хомсдолтой , хэл яриа ,хараа сонсголын
гажигтай хүүхдүүд юмуу , хүүхдийн эмнэлгийн
тусгай тасгийн онош тодорхойгүй нийт
өвчтөнүүдийг эсвэл бөөрний , цусны дотрын гэх мэт
мэргэжлийн чиглэлээр сонгон авч хамруулна.
Тодорхой хэсэг бүлэг хүмүүсийг сонголттой
шүүлтүүр оношлогоонд хамруулахдаа аль болох
олон төрлийн өвчнийг илрүүлэх боломжийг тооцож
олон аргуудыг хослуулан үе шаттайгаар шинжлэх нь
ашигтай .

Удамшлын өвчнийг эрт оношлох асуудалд
гетерозиготыг илрүүлэх ажиллагаа мөн хамаарна .
Жнь : ФКУ-ийн генээр гетерозигот эмэгтэйн цусан
дахь фенилаланины хэмжээ хүн хүнд харилцан
адилгүй байх учир гетерозигот мөн бишийг
тогтооход төвөгтэй .Харин биед орох ФА тирозин
болж хувирах ажиллагаа сааталтай учир тэр нь
шээсээр ялгарах явдал эрүүл хүниихээс хавьгүй их
байна.Гетерозиготыг илрүүлэх биохимийн
оношлогооны зарчим нь уг өвчнийг оношлох
ерөнхий зарчимд тулгуурлаан байдаг .

Жишээ нь:Хадуур эст цус багадалтыг
электрофорезоор оношилдог бол түүний
гетерозиготыг мөн энэ маягаар илрүүлнэ.
Тодорхой хэсэг бүлэг хүмүүсийн дунд
удамшлын аль нэг эмгэг мэдэгдэм элбэг
тохиолдож байвал тэдний дунд уг өвчний
гетерозиготыг илрүүлэх шинжилгээг өргөн
хүрээтэй хийх шаардлагатай.

Жан жан