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Introducción
los términos con terminación “oma”;
• Genoma ( conjunto de genes )
• Transcriptoma ( conjunto de ARN mensajero en los genes
• Metaboloma ( conjunto pequeñas moléculas denominados metabolito )
• Proteoma ( conjunto de todas las proteínas obtenidas por transformaciones )
Las proteínas son las verdaderas expresiones funcionales del
genoma
LA PROTEÓMICA : es el estudio del proteoma .
Es sumamente compleja debido que habrá de aclarar cuestiones
relacionadas con la abundancia de las proteínas, la dinámica de las
proteínas, de su estado de activación y de la interacción de una proteína
con otra
La diversidad de cualidades que presentan las proteínas exige un mayor
nivel de complejidad
Gran investigación acerca del genoma humano ---es el conjunto de genes contenidos
en los cromosomas, que posee un organismo y que están compuestos por proteínas
Ahora se está investigando de aquellas proteínas;
• como funcionan
• como podría ocurrir alguna alteración
Obejtivo :
• Remplazar (se necesita saber el funcionamiento de las proteinas de un gen
determinado )
• permitir conocer los mecanismos de modificación postraduccionales de las
proteínas
• Conocer cómo afectan la fosforilación, glicosilación, polimerización a los aspectos
fundamentales de la funcionalidad de las proteinas en cada gen
OBJETIVOS
Objetivo General.
Conocer acerca del Proteoma Humano, su significado, antecedentes,
cual será el aporte que este brindará para el futuro de la medicina
Objetivos Específicos.
1. Establecer cual es en si el significado de proteoma humano.
2. Adquirir los suficientes conocimientos acerca del PPH, sus avances y
sus futuras aplicaciones en la medicina.
3. Determinar si que el PPH tendrá éxito en un futuro cercano o lejano.
Proteoma
Conjunto total de proteínas expresadas por
un genoma completo, incluyendo las
modificadas después de la traducción
1995
Un elemento altamente dinámico, cuyos componentes varían en un organismo,
como consecuencia de cambios en su entorno ;
• Situaciones de estrés
• Administración de drogas
• Efectores o señales bioquímicas
• Su estado fisiológico o patológico
El proteoma de una célula es la expresión de su fenotipo
característico, y las diferencias entre un tipo celular y otro, o entre
un mismo tipo celular
Algunos autores prefieren definir la Proteómica como parte de la
Genómica Funcional que da estudio directo de las proteínas.
Es la totalidad de proteínas expresadas en una célula particular
bajo condiciones de medioambiente y etapa de desarrollo
específicas
HISTORIA
Una vez secuenciado el genoma, comienza
la tarea de desentrañar lo que hacen los
genes, es decir, para qué sirven las
proteínas que fabrica
Un gen es un almacén de información para
elaborar una proteína
Cada proteína es una máquina diminuta a la que está
encomendada el cumplimiento de una función dentro
de la célula, desde obtener energía quemando glucosa
hasta dirigir la batalla contra una infección
La siguiente etapa la constituyen en su mayor
parte el estudio de los ARN mensajeros (ARNm)
y las proteínas.
si el ADN es el anteproyecto que la
célula utiliza para construir las
proteínas
el ARNm sería el plano parcial que
el contratista lleva a la obra cada
día.
El ADN permanece en el núcleo de la célula; los
ARNm transcritos desde los genes activos lo
abandonan para ocuparse de la fabricación
proteica. Muchos de los ADN no se activan, es
decir, no se copian en ARNm.
Los genes pueden leerse por partes,
se cortan, se empalman
. Para utilizar el sistema, se aísla el ARNm de su célula, se etiqueta
con un marcador químico y se vierte en una placa de gel.
Observando qué parte del mismo se empareja y se une al ADN
complementario.
Hasta la fecha se han identificado más de 50.000
genes que están activos en uno o más tipos de
cánceres. Se ha objetivado que en las células de
algunos cánceres de mama actúan 5.692 genes, entre
ellos 277 que no lo hacen en otros tejidos.
METODOS PARA ESTUDIAR PROTEINAS
Unas láminas diseñadas para
aislar las proteínas en función
de determinadas propiedades,
como su capacidad de
disolución en agua, o de unión
a metales concretos. Después
se colocan en el lector , el
espectrómetro de masas. Uno
de sus resultados prácticos
iniciales, fue el descubrimiento
de marcadores tumorales
precoces del cáncer de
próstata.
GUSANO C. ELEGANS
Los científicos del Sanger
Center han encontrado
una formula para utilizar
el gusano C. elegans en la
búsqueda de las funciones
de grandes cantidades de
genes.
EN BUSQUEDA DE NUEVOS
MEDICAMENTOS
Mosca De La Fruta: Drosophila Melanogaster
Levaduras: Saccaromyces Cerevisiae
Ratón
PROTEÓMICA
El proteoma está formado con todas las proteínas
que se expresan a partir del genoma de un
organismo. La proteómica es una rama de la
genómica que estudia los proteomas, es decir, la
identificación de las proteínas, el conocimiento de
su estructura primaria
APLICACIONES DE LA PROTEOMICA EN LA
SALUD PUBLICA
La salud pública en el nuevo milenio tiene como
reto integrar las ciencias genómicas al derecho
fundamental de la salud de todos los seres
humanos.
La salud pública a nivel mundial experimenta una transición
epidemiológica hacia el predominio de las enfermedades crónicas (cáncer,
diabetes mellitus, enfermedades cardiovasculares, etc.) sobre las
infecciosas, aunque algunas de ellas subsisten y se consideran emergentes
(VIH/sida, dengue, malaria, etc.).
BUSQUEDA DE BIOMARCADORES
Los biomarcadores son moléculas que sirven como indicadores
del estado fisiológico y también de los cambios que se producen
durante el proceso y que desembocan en el desarrollo y
establecimiento de un padecimiento, y cuyos requisitos
fundamentales son una elevada especificidad y sensibilidad.
Cáncer
son el resultado de una
desregulación de los
procesos de
proliferación,
diferenciación, muerte y
migración celular,
sucesos que de manera
individual o en conjunto
distan mucho de
comprenderse
ENFERMEDADES CRONICAS
 Obesidad:
Diferentes estudios
proteómicos, tanto en seres
humanos como en ratones
obesos, muestran que los
adipocitos de los individuos
obesos sufren estrés del
retículo endoplásmico (RE),
también conocido como
respuesta a proteínas mal
plegadas.
 El RE es un organelo celular de vital importancia
en la biosíntesis de lípidos y proteínas e integra
las distintas señales que recibe la célula y es en él
donde se origina y se coordina la respuesta al
estrés
Si la célula no se recupera de los daños ocasionados
por el estrés, se inician programas de muerte celular,
que pueden ser apoptosis, autofagia o muerte
citoplasmática
ENFERMEDADES INFECCIOSAS
Con los avances de la tecnología proteómica es
posible caracterizar la interacción patógeno-
hospedero en función de las alteraciones de la
expresión proteica
los virus como parásitos celulares obligatorios se adaptan o modulan el ambiente
intracelular del hospedero durante su replicación y propagación.
PROYECTO PROTEOMA
HUMANO
Proyecto Proteoma
Humano
El Proyecto
Proteoma Humano
es semejante al del
Genoma Humano,
pero encargado de
las proteínas. Es
decir, se busca
identificar todas
las proteínas que
componen el
cuerpo humano.
Proyecto Proteoma
Humano
Proyecto biológico (cromosómico),
lanzado en Septiembre del 2010 durante
la conferencia anual de HUPO (Human
Proteome Organization) en Sydney
Objetivos
1) Elaborar un catálogo general de proteínas
humanas.
2) Aumentar y extender el conocimiento de las
interacciones entre proteínas, o proteínas y
ácidos nucleicos.
3) Investigar los mecanismos empleados para la
expresión de las proteínas de cada tejido u
órgano en situaciones de salud, enfermedad o
terapia.
¿EN QUÉ CONSISTE?
Conocer el funcionamiento y acción
de cada proteína. Además, el PPH
permite conocer los mecanismos de
modificación postraduccionales de
las proteínas, en su funcionalidad.
Además de detectar las influencias
que puedan tener en su función.
Dificultades
1) Surge así la dificultad de detectar,
identificar, y caracterizar numerosos
casos de proteínas minoritarias en
las concentraciones celulares
naturales.
2) Las proteínas no poseen
propiamente complementos de
unión o hibridación de alta afinidad.
3) La diversidad de cualidades que
presentan las proteínas exige un
mayor nivel de complejidad a la hora
de utilizar métodos para
manipularlas y procesarlas.
ENFERMEDADES CAUSADAS POR FALLO DE PROTEÍNAS
Se caracteriza por la producción de
una hemoglobina anormal en su
estructura de forma semilunar. La
cual es causada por una mutación
puntual en el cromosoma 11
sustituyendo el acido glutámico por
valina en la sexta posicion de cadenas
b. creando una Hb S la cual
distorsiona la forma de los
glóbulos rojos, especialmente
cuando están expuestos a bajos
niveles de oxígeno.
Sicklemia o drepanocitosis
LOS SÍNTOMAS COMUNES ABARCAN:
Ataques de dolor abdominal
Dolor óseo
Retraso en el crecimiento y en la pubertad
Fatiga
Fiebre
Palidez
Frecuencia cardíaca rápida
Úlceras en la parte inferior de las piernas (en
adolescentes y adultos)
Color amarillento de los ojos y la piel (ictericia)
Los exámenes que frecuentemente se
llevan a cabo para diagnosticar y
controlar a los pacientes con anemia
drepanocítica abarcan:
Conteo sanguíneo completo (CSC)
 Electroforesis de hemoglobina
Examen de drepanocitosis
Hemos Descifrado
El Proteoma Humano Si.. Pero aún
No logro
Entender a las
Mujeres!…..
ENFERMEDADES POR FALLO DE
PROTEÍNAS
ESCORBUTO
Para el ensamblaje de las fibras de
colágeno se requiere de la vitamina C o
ácido ascórbico. Durante la biosíntesis de la
fibra de colágeno se incorporan los
aminoácidos prolina y lisina que en el
proceso de post – terminación al que están
sometidas las proteínas, estos aminoácidos
deben ser modificados covalentemente a 4
- hidroxiprolina (Hyp) y 5 – hidroxilisina
(Hyl) respectivamente.
COLÁGENO
VITAMINA C
PROLINA Y
LISINA
La proteína CFTR (Regulador de
Conductancia Transmembranal de la
Fibrosis Quística) tiene un peso molecular
de 170 000 dalton, está glicosilada y
constituye un transportador activo.
Contiene dos dominios hidrofóbicos
transmembranales cada uno de los cuales
atraviesa la membrana seis veces, y dos
dominios de unión a nucleótidos (NBF)
que une e hidroliza el ATP, con lo cual
obtiene la energía necesaria para el
transporte.
FIBROSIS QUÍSTICA O
MUCOVISCIDOSIS
Los niños normales necesitan para la síntesis proteica menos del 50% de la fenilalanina
de la dieta, transformándose el resto en tirosina por el sistema enzimático de la
fenilalanina hidroxilasa. Al bloquearse el metabolismo de la Fen debido a la carencia de
esta enzima, entran en juego vías secundarias produciendo ácido fenilpirúvico, ácido
fenilacético y ácido o – hidroxifenilacético, todos metabolitos neurotóxicos que conllevan
al retraso mental presente en la mayoría de estos pacientes, así como otros trastornos
neurológicos.
FENILCETONURIA
SINDROME DE
MARFAN
Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las
estructuras corporales.
Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas
esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.
CAUSAS
El síndrome de Marfan es
causado por defectos en un
gen llamado fibrilina-1. Este
gen juega un papel
importante como pilar
fundamental para el tejido
conectivo en el cuerpo.
El defecto en el gen también
causa crecimiento excesivo
de los huesos largos del
cuerpo. Las personas con
este síndrome
tienen estatura elevada y las
piernas y manos largas. La
forma como ocurre este
crecimiento exagerado no se
ha comprendido bien.
• El tejido pulmonar
• La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva
sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse.
• Los ojos, provocando cataratas y otros problemas
• La piel.
• El tejido que cubre la médula espinal.
Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas
abarcan:
SÍNDROME DE EHLERS-
DANLOS
Existen seis grandes tipos y
al menos cinco tipos
menores del síndrome de
Ehlers-Danlos (SED).
Una variedad de
mutaciones (cambios)
genéticas causa problemas
con el colágeno, el material
que brinda estructura y
fortaleza a la piel y el
hueso, los vasos sanguíneos
y los órganos internos.
CAUSAS
Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado
por articulaciones extremadamente sueltas o
laxas, piel hiperelástica que presenta equimosis con
gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan
fácilmente.
• Dolor de espalda
• Hiperlaxitud ligamentaria
• Piel que se estira, presenta equimosis y se
daña fácilmente
• Cicatrización fácil y curación de heridas
deficiente
• Pies planos
• Aumento de la movilidad articular, crujido
en las articulaciones, artritis temprana
• Dislocación articular
• Dolor articular
• Ruptura prematura de membranas durante
el parto
• Piel muy suave y aterciopelada
• Problemas de visión
SINTOMAS:
ALETRACIONES EN EL
METABOLISMO PROTEÍCO
Aminoacidopatías por bloqueo
metabólico:
Trastorno del ciclo de la
urea:
Se dan por déficits de los enzimas
implicados en la ureagénesis. Al
bloquear el ciclo se acumula el
amonio dando un cuadro de
hiperamoniemia que puede ser
causa de encefalopatía.
Trastorno del metabolismo de AA
aromáticos: fenilalanina, tirosina
ALBINISMOTRASTORNOS
DE LA
FELINANINA
ALCAPTONUR
IA
Trastorno del metabolismo de AA
ramificados: valina, leucina,
isoleucina
– Enfermedad de la orina
con olor a jarabe de
arce (como azúcar
quemado): cetoacidosis,
retraso mental y
diversas
manifestaciones
neurológicas.
Trastorno del metabolismo de AA
sulfurados: metionina, cisteina
– Una alteración de
la matriz ósea.
– Problemas
oculares como una
luxación del
cristalino.
– En la mayoría de
casos facilita el
desarrollo de
aterosclerosis y
trombosis
aumentando la
prevalencia de
episodios
cardiovasculares.
HIPERHOMOCISTEINEM
IA
Aminoacidopatías por defecto de
transporte:
Síndrome de
Fanconi
Enfermedad de
Hartnup
Cistenuria
Provocada por un
déficit de
reabsorción
tubular de todos
los AA y también
de fosfatos y
glucosa.
Origen y funciones de las proteínas
plasmáticas:
Alfa1 globulinas:
1) alfa-
1antitripsina
2) alfa-
1fetoproteina
3) alfa-
1lipoproteina
Alfa 2 globulinas
1) Ceruloplasmina
2) Haptoglobina:
Beta globulinas: ß
transferrina:
Tiene la función de
transporte de hierro, su
determinación y el % de
saturación nos es útil en
el diagnóstico de la
ferropenia.
Hipoalbuminemia
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Renal por síndrome nefrótico
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malnutrición, malabsorción,
insuficiencia hepática.
Disproteinemias o
hiperproteinemias
• Aumento de globulinas a
en procesos inflamatorios
agudos
• Aumento de globulinas a i
ß como veíamos en el
síndrome nefrótico.
• Aumento de
gammaglobulinas
• Conjunto de enfermedades
causadas por el depósito
extracelular de un material,
denominado material amiloide.
Este material, de
naturaleza proteica, insoluble y
resistente a la proteólisis.
Gammapatía
monoclonal
• Síndrome de hiperviscosidad
-> aumento de viscosidad del
plasma que provoca
insuficiencia cardíaca,
disminución de la visión y
alteraciones del SNC como
cefalea o alteración del nivel
de
consciencia.
• Diátesis hemorrágica
• Lesión renal
• Neuropatía periférica: por
deposito de proteínas
• Amiloidosis: por deposito de
amilode en los tejidos.
Crioglobulinemia
• Es la presencia
de proteínas anormales
en la sangre, que se
vuelven espesas a
temperaturas frías.
• Crioglobulinemia tipo I
• Crioglobulinemia tipo II
• Crioglobulinemia tipo III
Conclusiones
Las bases biológicas de los procesos celulares no pueden
identificarse sólo a partir del estudio del genoma , es necesario el
estudio de las proteínas y sus interacciones bajo un estímulo determinado
La proteómica representa la línea de conocimiento que quiere establecer
las identidades,cantidades,estructuras y funciones bioquímicas y
celulares de todas las proteínas de un organismo
La prevención de las enfermedades gracias al estudio de las proteínas abre
paso a una nueva era, la era de la proteomica no estamos hablando del gen
en general sino de una parte de este
Fim!

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Proteoma Humano: Avanes y Aplicaciones en Salud

  • 1. Introducción los términos con terminación “oma”; • Genoma ( conjunto de genes ) • Transcriptoma ( conjunto de ARN mensajero en los genes • Metaboloma ( conjunto pequeñas moléculas denominados metabolito ) • Proteoma ( conjunto de todas las proteínas obtenidas por transformaciones ) Las proteínas son las verdaderas expresiones funcionales del genoma LA PROTEÓMICA : es el estudio del proteoma . Es sumamente compleja debido que habrá de aclarar cuestiones relacionadas con la abundancia de las proteínas, la dinámica de las proteínas, de su estado de activación y de la interacción de una proteína con otra
  • 2. La diversidad de cualidades que presentan las proteínas exige un mayor nivel de complejidad Gran investigación acerca del genoma humano ---es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, que posee un organismo y que están compuestos por proteínas Ahora se está investigando de aquellas proteínas; • como funcionan • como podría ocurrir alguna alteración Obejtivo : • Remplazar (se necesita saber el funcionamiento de las proteinas de un gen determinado ) • permitir conocer los mecanismos de modificación postraduccionales de las proteínas • Conocer cómo afectan la fosforilación, glicosilación, polimerización a los aspectos fundamentales de la funcionalidad de las proteinas en cada gen
  • 3. OBJETIVOS Objetivo General. Conocer acerca del Proteoma Humano, su significado, antecedentes, cual será el aporte que este brindará para el futuro de la medicina Objetivos Específicos. 1. Establecer cual es en si el significado de proteoma humano. 2. Adquirir los suficientes conocimientos acerca del PPH, sus avances y sus futuras aplicaciones en la medicina. 3. Determinar si que el PPH tendrá éxito en un futuro cercano o lejano.
  • 4. Proteoma Conjunto total de proteínas expresadas por un genoma completo, incluyendo las modificadas después de la traducción 1995 Un elemento altamente dinámico, cuyos componentes varían en un organismo, como consecuencia de cambios en su entorno ; • Situaciones de estrés • Administración de drogas • Efectores o señales bioquímicas • Su estado fisiológico o patológico
  • 5. El proteoma de una célula es la expresión de su fenotipo característico, y las diferencias entre un tipo celular y otro, o entre un mismo tipo celular Algunos autores prefieren definir la Proteómica como parte de la Genómica Funcional que da estudio directo de las proteínas. Es la totalidad de proteínas expresadas en una célula particular bajo condiciones de medioambiente y etapa de desarrollo específicas
  • 6. HISTORIA Una vez secuenciado el genoma, comienza la tarea de desentrañar lo que hacen los genes, es decir, para qué sirven las proteínas que fabrica Un gen es un almacén de información para elaborar una proteína Cada proteína es una máquina diminuta a la que está encomendada el cumplimiento de una función dentro de la célula, desde obtener energía quemando glucosa hasta dirigir la batalla contra una infección
  • 7. La siguiente etapa la constituyen en su mayor parte el estudio de los ARN mensajeros (ARNm) y las proteínas. si el ADN es el anteproyecto que la célula utiliza para construir las proteínas el ARNm sería el plano parcial que el contratista lleva a la obra cada día. El ADN permanece en el núcleo de la célula; los ARNm transcritos desde los genes activos lo abandonan para ocuparse de la fabricación proteica. Muchos de los ADN no se activan, es decir, no se copian en ARNm.
  • 8. Los genes pueden leerse por partes, se cortan, se empalman . Para utilizar el sistema, se aísla el ARNm de su célula, se etiqueta con un marcador químico y se vierte en una placa de gel. Observando qué parte del mismo se empareja y se une al ADN complementario.
  • 9. Hasta la fecha se han identificado más de 50.000 genes que están activos en uno o más tipos de cánceres. Se ha objetivado que en las células de algunos cánceres de mama actúan 5.692 genes, entre ellos 277 que no lo hacen en otros tejidos.
  • 10. METODOS PARA ESTUDIAR PROTEINAS Unas láminas diseñadas para aislar las proteínas en función de determinadas propiedades, como su capacidad de disolución en agua, o de unión a metales concretos. Después se colocan en el lector , el espectrómetro de masas. Uno de sus resultados prácticos iniciales, fue el descubrimiento de marcadores tumorales precoces del cáncer de próstata.
  • 11. GUSANO C. ELEGANS Los científicos del Sanger Center han encontrado una formula para utilizar el gusano C. elegans en la búsqueda de las funciones de grandes cantidades de genes.
  • 12. EN BUSQUEDA DE NUEVOS MEDICAMENTOS Mosca De La Fruta: Drosophila Melanogaster Levaduras: Saccaromyces Cerevisiae Ratón
  • 13. PROTEÓMICA El proteoma está formado con todas las proteínas que se expresan a partir del genoma de un organismo. La proteómica es una rama de la genómica que estudia los proteomas, es decir, la identificación de las proteínas, el conocimiento de su estructura primaria
  • 14. APLICACIONES DE LA PROTEOMICA EN LA SALUD PUBLICA La salud pública en el nuevo milenio tiene como reto integrar las ciencias genómicas al derecho fundamental de la salud de todos los seres humanos. La salud pública a nivel mundial experimenta una transición epidemiológica hacia el predominio de las enfermedades crónicas (cáncer, diabetes mellitus, enfermedades cardiovasculares, etc.) sobre las infecciosas, aunque algunas de ellas subsisten y se consideran emergentes (VIH/sida, dengue, malaria, etc.).
  • 15. BUSQUEDA DE BIOMARCADORES Los biomarcadores son moléculas que sirven como indicadores del estado fisiológico y también de los cambios que se producen durante el proceso y que desembocan en el desarrollo y establecimiento de un padecimiento, y cuyos requisitos fundamentales son una elevada especificidad y sensibilidad. Cáncer son el resultado de una desregulación de los procesos de proliferación, diferenciación, muerte y migración celular, sucesos que de manera individual o en conjunto distan mucho de comprenderse
  • 16. ENFERMEDADES CRONICAS  Obesidad: Diferentes estudios proteómicos, tanto en seres humanos como en ratones obesos, muestran que los adipocitos de los individuos obesos sufren estrés del retículo endoplásmico (RE), también conocido como respuesta a proteínas mal plegadas.
  • 17.  El RE es un organelo celular de vital importancia en la biosíntesis de lípidos y proteínas e integra las distintas señales que recibe la célula y es en él donde se origina y se coordina la respuesta al estrés Si la célula no se recupera de los daños ocasionados por el estrés, se inician programas de muerte celular, que pueden ser apoptosis, autofagia o muerte citoplasmática
  • 18. ENFERMEDADES INFECCIOSAS Con los avances de la tecnología proteómica es posible caracterizar la interacción patógeno- hospedero en función de las alteraciones de la expresión proteica los virus como parásitos celulares obligatorios se adaptan o modulan el ambiente intracelular del hospedero durante su replicación y propagación.
  • 20. Proyecto Proteoma Humano El Proyecto Proteoma Humano es semejante al del Genoma Humano, pero encargado de las proteínas. Es decir, se busca identificar todas las proteínas que componen el cuerpo humano.
  • 21. Proyecto Proteoma Humano Proyecto biológico (cromosómico), lanzado en Septiembre del 2010 durante la conferencia anual de HUPO (Human Proteome Organization) en Sydney
  • 22. Objetivos 1) Elaborar un catálogo general de proteínas humanas. 2) Aumentar y extender el conocimiento de las interacciones entre proteínas, o proteínas y ácidos nucleicos. 3) Investigar los mecanismos empleados para la expresión de las proteínas de cada tejido u órgano en situaciones de salud, enfermedad o terapia.
  • 23. ¿EN QUÉ CONSISTE? Conocer el funcionamiento y acción de cada proteína. Además, el PPH permite conocer los mecanismos de modificación postraduccionales de las proteínas, en su funcionalidad. Además de detectar las influencias que puedan tener en su función.
  • 24. Dificultades 1) Surge así la dificultad de detectar, identificar, y caracterizar numerosos casos de proteínas minoritarias en las concentraciones celulares naturales. 2) Las proteínas no poseen propiamente complementos de unión o hibridación de alta afinidad. 3) La diversidad de cualidades que presentan las proteínas exige un mayor nivel de complejidad a la hora de utilizar métodos para manipularlas y procesarlas.
  • 25. ENFERMEDADES CAUSADAS POR FALLO DE PROTEÍNAS Se caracteriza por la producción de una hemoglobina anormal en su estructura de forma semilunar. La cual es causada por una mutación puntual en el cromosoma 11 sustituyendo el acido glutámico por valina en la sexta posicion de cadenas b. creando una Hb S la cual distorsiona la forma de los glóbulos rojos, especialmente cuando están expuestos a bajos niveles de oxígeno. Sicklemia o drepanocitosis
  • 26.
  • 27. LOS SÍNTOMAS COMUNES ABARCAN: Ataques de dolor abdominal Dolor óseo Retraso en el crecimiento y en la pubertad Fatiga Fiebre Palidez Frecuencia cardíaca rápida Úlceras en la parte inferior de las piernas (en adolescentes y adultos) Color amarillento de los ojos y la piel (ictericia)
  • 28.
  • 29. Los exámenes que frecuentemente se llevan a cabo para diagnosticar y controlar a los pacientes con anemia drepanocítica abarcan: Conteo sanguíneo completo (CSC)  Electroforesis de hemoglobina Examen de drepanocitosis
  • 30. Hemos Descifrado El Proteoma Humano Si.. Pero aún No logro Entender a las Mujeres!…..
  • 31. ENFERMEDADES POR FALLO DE PROTEÍNAS
  • 32. ESCORBUTO Para el ensamblaje de las fibras de colágeno se requiere de la vitamina C o ácido ascórbico. Durante la biosíntesis de la fibra de colágeno se incorporan los aminoácidos prolina y lisina que en el proceso de post – terminación al que están sometidas las proteínas, estos aminoácidos deben ser modificados covalentemente a 4 - hidroxiprolina (Hyp) y 5 – hidroxilisina (Hyl) respectivamente. COLÁGENO VITAMINA C PROLINA Y LISINA
  • 33.
  • 34. La proteína CFTR (Regulador de Conductancia Transmembranal de la Fibrosis Quística) tiene un peso molecular de 170 000 dalton, está glicosilada y constituye un transportador activo. Contiene dos dominios hidrofóbicos transmembranales cada uno de los cuales atraviesa la membrana seis veces, y dos dominios de unión a nucleótidos (NBF) que une e hidroliza el ATP, con lo cual obtiene la energía necesaria para el transporte. FIBROSIS QUÍSTICA O MUCOVISCIDOSIS
  • 35. Los niños normales necesitan para la síntesis proteica menos del 50% de la fenilalanina de la dieta, transformándose el resto en tirosina por el sistema enzimático de la fenilalanina hidroxilasa. Al bloquearse el metabolismo de la Fen debido a la carencia de esta enzima, entran en juego vías secundarias produciendo ácido fenilpirúvico, ácido fenilacético y ácido o – hidroxifenilacético, todos metabolitos neurotóxicos que conllevan al retraso mental presente en la mayoría de estos pacientes, así como otros trastornos neurológicos. FENILCETONURIA
  • 36. SINDROME DE MARFAN Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales. Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel. CAUSAS El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo. El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo. Las personas con este síndrome tienen estatura elevada y las piernas y manos largas. La forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien. • El tejido pulmonar • La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse. • Los ojos, provocando cataratas y otros problemas • La piel. • El tejido que cubre la médula espinal. Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas abarcan:
  • 37.
  • 38. SÍNDROME DE EHLERS- DANLOS Existen seis grandes tipos y al menos cinco tipos menores del síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Una variedad de mutaciones (cambios) genéticas causa problemas con el colágeno, el material que brinda estructura y fortaleza a la piel y el hueso, los vasos sanguíneos y los órganos internos. CAUSAS Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hiperelástica que presenta equimosis con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente. • Dolor de espalda • Hiperlaxitud ligamentaria • Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente • Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente • Pies planos • Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana • Dislocación articular • Dolor articular • Ruptura prematura de membranas durante el parto • Piel muy suave y aterciopelada • Problemas de visión SINTOMAS:
  • 39.
  • 41. Aminoacidopatías por bloqueo metabólico: Trastorno del ciclo de la urea: Se dan por déficits de los enzimas implicados en la ureagénesis. Al bloquear el ciclo se acumula el amonio dando un cuadro de hiperamoniemia que puede ser causa de encefalopatía.
  • 42. Trastorno del metabolismo de AA aromáticos: fenilalanina, tirosina ALBINISMOTRASTORNOS DE LA FELINANINA ALCAPTONUR IA
  • 43. Trastorno del metabolismo de AA ramificados: valina, leucina, isoleucina – Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (como azúcar quemado): cetoacidosis, retraso mental y diversas manifestaciones neurológicas.
  • 44. Trastorno del metabolismo de AA sulfurados: metionina, cisteina – Una alteración de la matriz ósea. – Problemas oculares como una luxación del cristalino. – En la mayoría de casos facilita el desarrollo de aterosclerosis y trombosis aumentando la prevalencia de episodios cardiovasculares. HIPERHOMOCISTEINEM IA
  • 45. Aminoacidopatías por defecto de transporte: Síndrome de Fanconi Enfermedad de Hartnup Cistenuria Provocada por un déficit de reabsorción tubular de todos los AA y también de fosfatos y glucosa.
  • 46. Origen y funciones de las proteínas plasmáticas: Alfa1 globulinas: 1) alfa- 1antitripsina 2) alfa- 1fetoproteina 3) alfa- 1lipoproteina Alfa 2 globulinas 1) Ceruloplasmina 2) Haptoglobina: Beta globulinas: ß transferrina: Tiene la función de transporte de hierro, su determinación y el % de saturación nos es útil en el diagnóstico de la ferropenia.
  • 47. Hipoalbuminemia • Por pérdida de albúmina: Renal por síndrome nefrótico • Déficit de síntesis: Procesos inflamatorios, malnutrición, malabsorción, insuficiencia hepática. Disproteinemias o hiperproteinemias • Aumento de globulinas a en procesos inflamatorios agudos • Aumento de globulinas a i ß como veíamos en el síndrome nefrótico. • Aumento de gammaglobulinas
  • 48. • Conjunto de enfermedades causadas por el depósito extracelular de un material, denominado material amiloide. Este material, de naturaleza proteica, insoluble y resistente a la proteólisis.
  • 49. Gammapatía monoclonal • Síndrome de hiperviscosidad -> aumento de viscosidad del plasma que provoca insuficiencia cardíaca, disminución de la visión y alteraciones del SNC como cefalea o alteración del nivel de consciencia. • Diátesis hemorrágica • Lesión renal • Neuropatía periférica: por deposito de proteínas • Amiloidosis: por deposito de amilode en los tejidos.
  • 50. Crioglobulinemia • Es la presencia de proteínas anormales en la sangre, que se vuelven espesas a temperaturas frías. • Crioglobulinemia tipo I • Crioglobulinemia tipo II • Crioglobulinemia tipo III
  • 51. Conclusiones Las bases biológicas de los procesos celulares no pueden identificarse sólo a partir del estudio del genoma , es necesario el estudio de las proteínas y sus interacciones bajo un estímulo determinado La proteómica representa la línea de conocimiento que quiere establecer las identidades,cantidades,estructuras y funciones bioquímicas y celulares de todas las proteínas de un organismo La prevención de las enfermedades gracias al estudio de las proteínas abre paso a una nueva era, la era de la proteomica no estamos hablando del gen en general sino de una parte de este
  • 52. Fim!