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2012 mutaciones y_adn_recombinante

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Facultad de Química y Farmacia
Bioquímica General
Unidad: Genética
25 Abril 2012

MUTACIONES
CLONACIÓN: ADN RECOMBINANTE Y PCR
MSc. Tatiana Quinteros
2012 mutaciones y_adn_recombinante
Mutaciones
• Variación en el
Mutaciones
número y arreglo
Cromosómicas
de los cromosomas

Mutaciones
Génicas

• Alteración de la
secuencia de bases
del ADN
1. Mutaciones cromosómicas
(aberraciones cromosómicas)
1. Variación en el número de
cromosomas: aneuploidía
(error durante la meiosis)

2. Pérdida, duplicación o
reorganización de un segmento
de cromosoma
(ruptura espontánea)
Ejemplo 1

• Síndrome de Down o Trisomía 21 (47, 21+)

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Ejemplo 2

Síndrome del maullido de gato (Cri du chat)
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2012 mutaciones y_adn_recombinante

  • 1. Facultad de Química y Farmacia Bioquímica General Unidad: Genética 25 Abril 2012 MUTACIONES CLONACIÓN: ADN RECOMBINANTE Y PCR MSc. Tatiana Quinteros
  • 3. Mutaciones • Variación en el Mutaciones número y arreglo Cromosómicas de los cromosomas Mutaciones Génicas • Alteración de la secuencia de bases del ADN
  • 4. 1. Mutaciones cromosómicas (aberraciones cromosómicas) 1. Variación en el número de cromosomas: aneuploidía (error durante la meiosis) 2. Pérdida, duplicación o reorganización de un segmento de cromosoma (ruptura espontánea)
  • 5. Ejemplo 1 • Síndrome de Down o Trisomía 21 (47, 21+) Klug y Cummings. Essentials of Genetics. 4ª edición
  • 6. Ejemplo 2 Síndrome del maullido de gato (Cri du chat) Deleción de una parte del cromosoma 5 (46,5p-)
  • 7. 2. Mutaciones génicas Cambio en la secuencia normal de ADN Pueden ser clasificadas en varias categorías Espontáneas – Inducidas Gaméticas – Somáticas Dominantes – Recesivas Mutaciones morfológicas Mutaciones bioquímicas
  • 8. Tipos de mutaciones génicas según el tipo de cambio en la secuencia de ADN 1. Puntuales o Sustituciones 2. Inserciones 3. Deleciones 4. Inversiones 5. Duplicaciones 6. Transposiciones
  • 9. ¿Cómo se originan las mutaciones? 1. Mutaciones espontáneas 1.1 Errores en la replicación 1.2 Lesiones espontáneas despurinización, desaminación oxidación por radicales libres 2. Mutaciones Inducidas: agentes mutágenos Agentes químicos (agentes intercalentes), físicos (UV causa dímeros de timina), biológicos.
  • 10. La mayoría de mutaciones son silenciosas pero algunas causan graves enfermedades (a) Secuencia normal de ADN (b) Secuencia mutada de ADN ADN ADN ARNm ARNm Proteína Proteína Proteína Funcional Proteína No Funcional Belk. Biology Science for Life
  • 12. Clonación Clonar = copiar Clonación: creación de clones Clones = copias genéticamente idénticas entre si Hay varios tipos de clonación: – Clonación de secuencias de ADN (genes) – Clonación de células – Clonación de organismos (animales, plantas)
  • 13. Clonación Clonación de secuencias de ADN (genes) Producción de una gran cantidad de copias idénticas de un gen. – In vivo: en células, por medio de técnicas de ADN recombinante – In vitro: PCR. Reacción en cadena de la polimerasa
  • 14. Tecnología del ADN recombinante Conjunto de técnicas para la manipulación in vitro del material genético de los seres vivos, las cuales permiten la creación y análisis de nuevas moléculas de “ADN recombinante” que no se encuentran como tal en la naturaleza.
  • 15. Molécula de ADN recombinante Contiene ADN de dos organismos diferentes 1 ADN del organismo de interés. Puede ser un gen o parte de él. 2 ADN del vector. Sirve de vehículo para transportar el ADN de interés. Puede ser de una bacteria o un virus.
  • 16. Molécula de ADN recombinante ADN de interés ADN del vector bacteriano (plásmido) bacteria
  • 17. Elementos básicos de la clonación en células • • • • • ADN de interés Vectores de clonación (vehículos moleculares) Enzimas de restricción (tijeras moleculares) ADN ligasa (pegamento para unión de ADN) Células huesped
  • 18. PASOS BÁSICOS EN LA CLONACIÓN DE UN GEN
  • 19. Enzimas de Restricción Endonucleasas de restricción Grupo de enzimas de origen bacteriano que cortan la doble cadena de ADN en secuencias determinadas. 
  • 20. Las enzimas de restricción reconocen y cortan una secuencia específica de ADN (4-8 pares de nucleótidos) que es palindrómica, es decir, tiene la misma secuencia en las dos cadenas al leer en dirección 5’ 3’ 5’ 3’ G A A T T C 3’ C T T A A G 5’
  • 21. ¿Cuál es una secuencia palindrómica? a) G G A T C C CC TAGG c) C T G C A G GACGTC b) G G T A C A CC ATGT d) A G T A G T T C ATCA
  • 22. Las enzimas de restricción realizan cortes cohesivos o escalonados: cortan la cadena de ADN en diferentes puntos de la secuencia de reconocimiento Los enlaces cortados pueden volver a unirse por medio de la enzima ligasa Colas complementarias Corte cohesivo /escalonado
  • 24. Enzimas de restricción y las secuencias que reconocen Enzima Microorganismo del que procede Secuencia de reconocimiento (sitio de restricción) EcoRI Escherichia coli GAATTC CTTAAG BamHI Bacillus amyloliquefaciens GGATCC CCTAGG HindIII Haemophilus influenzae AAGCTT TTCGAA Darnell et al. Molecular Biology
  • 25. Procedimiento básico de clonación de ADN in vivo 1. El segmento a ser clonado es extraído del ADN original usando endonucleasas de restricción (EcoRI) Koolman, Color Atlas of Biochemistry, 2nd edition
  • 26. 2. El plásmido se corta con la misma enzima y se abre con un corte cohesivo, quedando colas complementarias Koolman, Color Atlas of Biochemistry, 2nd edition
  • 27. 3. El fragmento de ADN se inserta en el vector. Ambos han sido cortados con la misma enzima EcoRI, tienen colas complementarias y se unen por medio de apareamiento de bases. A continuación la enzima ADN ligasa une las cadenas de nucleótidos formando un plásmido “recombinante” Koolman, Color Atlas of Biochemistry, 2nd edition
  • 28. 4. Transformación Se introduce el plásmido creado en células huésped (bacterias) 5. La bacteria se cultiva y multiplica reproduciendo en su interior el plásmido recombinante, produciendo millones de copias. Koolman, Color Atlas of Biochemistry, 2nd edition
  • 29. 1 2 3 4 5 Koolman, Color Atlas of Biochemistry, 2nd edition
  • 30. La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) Revolucionó el campo de la Ing. Genética (1986) – Permite la replicación de segmentos de ADN in vitro (AMPLIFICACIÓN) sin utilizar enzimas de restricción, vectores o células huésped.
  • 31. PCR – La secuencia de nucleótidos del segmento debe conocerse. – La reacción se realiza en un termociclador que calienta y enfría la reacción en periodos cortos de tiempo.
  • 32. Elementos de la reacción • Segmento de ADN de interés • Dos “cebadores”: fragmentos de ADN sintético de cadena sencilla • dNTP’s desoxirribonucleotidos trifosfatados (ATP, GTP, CTP y TTP) • Enzima ADN polimerasa termorresistente
  • 33. PCR: Reacción en Cadena de la Polimerasa 30-40 ciclos de 3 pasos: Paso 1: 1 min 94°C Paso 2: 45 seg 54°C Paso 3: 2 min 72°C
  • 34. Pasos de la Reacción 1. Desnaturalización: Consiste en separar la doble cadena de ADN y convertirla en cadenas sencillas. Temperatura de 94˚C/15 de 40 segundos a 1 min. 2. Hibridación (Apareamiento o “annealing”) Los cebadores se unen a la cadena sencilla de ADN en lugares específicos por complementariedad de bases. Para esto, se baja la temperatura ~55˚C por 45 segundos.
  • 35. 3. Extensión La polimerasa de ADN extiende los cebadores en el espacio comprendido entre ambos, y coloca dNTP’s. De esta forma sintetiza la secuencia complementaria de las cadenas de ADN. Se efectúa a ~72˚C por 2 minutos