Benemérita Universidad
Autónoma de Puebla
Facultad de Ciencias Químicas
Licenciatura Químico
Farmacobiólogo

GENÉTICA HUMA...
Genética Humana
ÍNDICE
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1. Postura……………………………………………………………………..………….3
2. Introducción…………………………………………………………………..………3
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Genética Humana
Postura: La elección de este tema sobre genética humana aplicada a reconocer el origen
de los rasgos fisio...
Genética Humana
1.1: Caracteres hereditarios.
Es cada uno de los rasgos funcionales o anatómicos que se transmiten de una ...
Genética Humana
Sin embargo, algunos defectos físicos, enfermedades y degeneraciones también se pueden
heredar; por esa ra...
Genética Humana
4. Material genético y su modificación.
En 1903, Sutton formuló su teoría de que los genes o partículas re...
Genética Humana
5. Enfermedades hereditarias y alteraciones genéticas
El hombre ha estudiado y tratado de comprender su pr...
Genética Humana
5.1: Síndrome de Down.
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los...
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6. Interacción entre los genes y el ambiente.
Los genes determinan las características físicas y funcional...
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Genetica humana

  1. 1. Benemérita Universidad Autónoma de Puebla Facultad de Ciencias Químicas Licenciatura Químico Farmacobiólogo GENÉTICA HUMANA. Gustavo García Ávila. 13 DE NOVIEMBRE DE 2013
  2. 2. Genética Humana ÍNDICE Pág. 1. Postura……………………………………………………………………..………….3 2. Introducción…………………………………………………………………..………3 3. ¿Qué es la genética humana?..............................................................................3 3.1. Caracteres hereditarios………………………………………………….………4 3.2. Cariotipo humano………………………………………………………….…….4 4. Factores que se transmiten por vía genética………….……………………….…….4 5. Características no transmitidas por vía genética…………………………………..5 6. Material genético y su modificación…………………………………………………6 7. Enfermedades hereditarias y alteraciones genéticas……………………………….7 7.1. Síndrome de Down.…………………………………………………….…………8 7.2. Síndrome de Klinefelter…………………………………………………..………8 7.3. Síndrome de Turner……………………………………………………..………8 8. Interacción entre los genes y el ambiente………………………………….………..9 9. Conclusión……………………………………………………………….……………9 10. Bibliografía……………………………………………………………………………10 11. Citas textuales…………………………………………………………….………….10 Gustavo GarcíaÁvila Página 2
  3. 3. Genética Humana Postura: La elección de este tema sobre genética humana aplicada a reconocer el origen de los rasgos fisiológicos de cada persona según su descendencia. INTRODUCCIÓN: La Genética es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de caracteres de generación en generación. Un carácter es cada una de las peculiaridades morfológicas y fisiológicas de un ser vivo, lo que se ve y lo que no se ve, tal como el color del pelo, de los ojos o la forma de la cabeza. Así también son caracteres el temperamento, los instintos, las habilidades innatas o la predisposición a determinadas enfermedades. Pero para que un carácter pueda ser transmitido, primero tiene que estar preservado, guardado en el organismo que lo transmite. Todo lo que somos: animales o plantas; humanos, gatos, gorriones o tiburones; machos o hembras; blancos, negros, amarillos; pelos cortos o pelos largos; con predisposición a la diabetes o a las enfermedades cardíacas. Todo está codificado y guardado en una molécula muy especial llamada ácido desoxirribonucleico ADN, que es la constituyente principal de unas estructuras de forma filamentosa llamadas cromosomas y que se encuentran en el núcleo de cada una de nuestras células. La característica más importante del ADN es que se puede replicar a sí misma y es lo que le permite transmitir, de generación a generación, la información que tiene acumulada. 1. ¿Qué es la genética humana? La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y el asesoramiento genético. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana. Este artículo describe sólo características básicas de la genética humana. Gustavo GarcíaÁvila Página 3
  4. 4. Genética Humana 1.1: Caracteres hereditarios. Es cada uno de los rasgos funcionales o anatómicos que se transmiten de una generación a otra, en los animales y plantas. Un conjunto de cualidades o caracteres que son transmitidos a sus progenitores, ósea de los padres a los hijos etc. Los caracteres hereditarios están en los genes, por ejemplo la madre, tiene ojos cafés y el padre también así que hay probabilidades de que el hijo que tengan salga con ojos cafés. Pero el carácter refiriéndose a la actitud no es hereditaria ya que eso es algo que formamos cada uno individualmente gracias a la sociedad, y nuestra opinión personal. 1.2: Cariotipo humano. La célula con la que vamos a trabajar se ha obtenido a partir de un cultivo de sangre periférica, después se hizo un tratamiento con tripsina y posteriormente tinción con Giemsa para obtener un bandeo G. La microfotografía así obtenida pertenece a una persona que no tiene ninguna anomalía cromosómica. La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46XX para las mujeres y de 46 XY para los varones. En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño). 2. Factores que se transmiten por vía genética. Debido a la herencia, se lleva a cabo la trasmisión de ciertos caracteres. Los hijos tienen parecido fisonómico con los padres y aun con los abuelos y bisabuelos. También se presentan cualidades anatómicas y síquicas semejantes a los progenitores, como ciertas manifestaciones de la inteligencia; las aptitudes para la música, el arte, los deportes, etcétera. Gustavo GarcíaÁvila Página 4
  5. 5. Genética Humana Sin embargo, algunos defectos físicos, enfermedades y degeneraciones también se pueden heredar; por esa razón debemos conocer el mecanismo hereditario, para no aumentar o propagar esos defectos. A veces aparecen características en los hijos que no tenían los padres; esto se explica por un fenómeno conocido como atavismo, que consiste en la aparición de algún carácter físico que fue dominante varias generaciones atrás y que aparentemente había desaparecido. La herencia puede ser general, que es la que determina los caracteres del grupo taxonómico al que el organismo pertenece. Ejemplo: todos los cachorros de león son parecidos a los de su especie, todas las plantas dan origen a otras muy parecidas. También existe el tipo de herencia especial, que condiciona las pequeñas variaciones de los animales y plantas en el plano individual. 3. características no transmitidas por vía genética. En realidad la herencia no sólo consiste en la trasmisión de ciertos caracteres, sino también en la transferencia de un material genético que potenciará una norma de reacción frente al ambiente. El ambiente puede ser propicio para el desarrollo de algunas características y puede no favorecer la aparición de otras. Por mencionar un ejemplo, el límite superior de la capacidad mental de una persona está determinado genéticamente, pero la medida de esta capacidad hereditaria queda supeditada a la influencia del ambiente: enseñanza, experimentación y educación. Hay otros factores no hereditarios que pueden influir en la aparición de determinados caracteres de las especies, como la nutrición o tipo de alimentación, factores geográficos, factores climáticos, etcétera Gustavo GarcíaÁvila Página 5
  6. 6. Genética Humana 4. Material genético y su modificación. En 1903, Sutton formuló su teoría de que los genes o partículas responsables de la herencia residen en los cromosomas. Poco después, con los avances en los estudios sobre la composición química de los cromosomas, surgió el problema de conocer si la herencia reside en las proteínas o en el ADN (ácido desoxirribonucleico), o en ambos. Después de muchos experimentos, hoy se sabe que el material genético está constituido por los ácidos nucleicos. Morgan afirma que los genes se encuentran localizados siempre en una misma posición dentro de los cromosomas, además la estructura de los ácidos nucleicos puede modificarse por la acción de varios factores químicos o físicos. Esta modificación de la estructura trae cambios morfológicos o funcionales en el individuo que los sufre. A estas alteraciones se les conoce con el nombre de mutaciones, y éstas persisten en los descendientes de los individuos, lo cual quiere decir que se trasmiten de generación en generación. Entre los principales factores físicos que provocan mutaciones se encuentran las radiaciones gamma, los rayos X, las radiaciones ultravioleta, los rayos catódicos y cósmicos. Esto explica por qué una mujer embarazada no debe someterse a exámenes radiológicos. Por ejemplo, en algunos grupos humanos se ha presentado una mutación en la que los glóbulos rojos de su sangre son ovalados, en lugar de tener la forma normal de un disco. Por mucho tiempo se creyó que esto era perjudicial, puesto que las personas con esa mutación presentaban síntomas de una enfermedad llamada anemia falciforme; sin embargo, se comprobó que los glóbulos rojos ovalados son resistentes a los plasmodios, microorganismos que ocasionan el paludismo. Esta alteración la presentan, en un alto índice, personas que viven en zonas tropicales, por lo que puede suponerse que esa mutación sea favorable para resistir el padecimiento. Gustavo GarcíaÁvila Página 6
  7. 7. Genética Humana 5. Enfermedades hereditarias y alteraciones genéticas El hombre ha estudiado y tratado de comprender su propio código genético; sin embargo, obtener estos conocimientos ha sido difícil, pues con la especie humana no se pueden hacer los experimentos que se realizan con plantas y animales. La alteración de los genes del ser humano ocurre por causas muy variadas y trae consigo consecuencias de carácter hereditario que usualmente son de gravedad, como malformaciones y enfermedades diversas. Asimismo, existen mutaciones debidas a la alteración del número de cromosomas, ya sea que aumenten o disminuyan. Las alteraciones físicas producidas por este tipo de mutaciones son graves, porque originan trastornos mentales severos. En el caso de la enfermedad llamada síndrome de Down, se presentan en el individuo 47 cromosomas, en lugar de los 46 normales. Se ha determinado que esos sujetos tienen tres cromosomas en el par 21, en vez de dos, como sucede en los individuos normales. En el síndrome de Turner, el número de cromosomas es de 45, pues falta un cromosoma X del par de cromosomas sexuales; por tanto, las personas que presentan esta anormalidad cromosómica son mujeres y tampoco llegan a madurar sexualmente. Las mutaciones debidas a errores en la duplicación del ADN implican la síntesis de una proteína diferente de la que en realidad necesita la célula. Ello trae como consecuencia enfermedades como el albinismo (poca o nula pigmentación en la piel), la polidactilia (más de cinco dedos en una o en varias extremidades), la braquidactilia (dedos muy cortos), la sindactilia (dedos soldados entre sí) y la aracnodactilia (dedos muy largos), entre otras. Estas anomalías son hereditarias, es decir, pueden trasmitirse de una generación a otra. Gustavo GarcíaÁvila Página 7
  8. 8. Genética Humana 5.1: Síndrome de Down. Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. Causas: En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro. El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos. 5.2: Síndrome de Klinefelter. También conocido como Síndrome 47-XXY, el síndrome de Klinefelter se define como un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino. En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compañeros de trabajo en el Hospital General de Massachussets, en la ciudad de Boston, publicaron un informe especial sobre nueve hombres que tenían aumento del tamaño de las mamas, vello facial y corporal escaso, testículos pequeños, e incapacidad para producir esperma. 5.3: Síndrome de Turner. El Síndrome de Turner se define como un trastorno genético causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, que son pequeñas estructuras en forma de bastón que contienen la información genética o ADN que se encuentran presentes en el núcleo de todas las células vegetales y animales. De estos 46 cromosomas hay dos que determinan el sexo de los individuos: el X y el Y. Las mujeres poseen dos cromosomas X, uno heredado del padre y el otro de la madre. Por su parte, los hombres tienen un cromosoma X heredado de la madre y un cromosoma Y heredado del padre. Por todo ello, esta enfermedad genética sólo afecta a las niñas, ya que en los niños, al tener sólo un cromosoma X, la ausencia total o parcial del mismo sería incompatible con la vida. Gustavo GarcíaÁvila Página 8
  9. 9. Genética Humana 6. Interacción entre los genes y el ambiente. Los genes determinan las características físicas y funcionales de los seres vivos. Sin embargo, la interacción entre los genes y el ambiente da como resultado el fenotipo de un organismo. Las condiciones del ambiente afectan lo que está determinado en los genes. La alimentación del individuo y de la madre durante el embarazo, el uso de ciertos medicamentos, la exposición a radiaciones y contaminantes, el ejercicio y las condiciones de salud, son algunos de los factores ambientales que afectan la aparición o no de ciertos caracteres. Por ejemplo, una alimentación saturada de grasas y harinas puede hacer que una persona que posea genes de delgadez sea obesa. CONCLUSIÓN: En general puedo concluir que la Genética es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de caracteres de generación en generación. Por lo tanto podemos decir que un carácter es cada una de las peculiaridades morfológicas y fisiológicas de un ser vivo, lo que se ve y lo que no se ve, tal como el color del pelo, de los ojos o la forma de la cabeza. Así también son caracteres el temperamento, los instintos, las habilidades innatas o la predisposición a determinadas enfermedades. Pero para que un carácter pueda ser transmitido, primero tiene que estar preservado, guardado en el organismo que lo transmite. Al igual la genética es una de las bases más importantes de la célula ya que gracias a la genética tenemos todos nuestros rasgos físicos .También podemos decir que gracias a la genética podemos encontrar a personas, que hayan cometido delitos ya que con solo un pequeño pelo de tal persona se puede ver su identidad viendo su ADN. La genética es de gran ayuda y lo será siempre para la humanidad y la ciencia. Gustavo GarcíaÁvila Página 9
  10. 10. Genética Humana La importancia de estudiar la genética humana es principalmente debido a que muchas de las enfermedades tienen su origen en esta. El hombre ha estudiado y tratado de comprender su propio código genético; sin embargo, obtener estos conocimientos ha sido difícil, pues con la especie humana no se pueden hacer los experimentos que se realizan con plantas y animales. Por esta razón, los progresos que se han logrado en el campo de la genética humana han sido lentos y sólo uniendo los conocimientos que se tienen acerca del hombre y comparando los logros obtenidos al experimentar en otros seres, se pueden conocer las posibilidades genéticas del ser humano en términos generales. La alteración de los genes del ser humano ocurre por causas muy variadas y trae consigo consecuencias de carácter hereditario que usualmente son de gravedad, como malformaciones y enfermedades diversas. BIBLIOGRAFÍA: http://www.efn.uncor.edu/dep/biologia/intrbiol/genet3.htm http://revistareplicante.commanipulacióngenéticahumana http://marcialcandioti.wordpress.com/2008/01/06/genetica-la-variedad-genetica-humanaavance-del-ano-segun-science/ CITAS TEXTUALES: Covarrubias C. I. (2011). Manipulación genética humana, México: El Replicante. Candioti M. (2008). Genética. La variedad genética, El país. Gustavo GarcíaÁvila Página 10

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