Nadmiar żelaza - czy może być niebezpieczny(PORADNIK)

Fe2
03
testDNA Laboratorium Sp. z o.o. | ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice | tel. +48 32 445 34 26, +48 32 445 34 36 | e-mail: biuro@testDNA.pl, www.testDNA.pl
Nadmiar żelaza
– czy może być niebezpieczny?
1/28

Jeśli tak, to koniecznie przeczytaj ten poradnik – dowiesz się z niego, jaka jest rola
żelaza w organizmie, jak dochodzi do przeciążenia żelazem, jaka choroba jest za to
odpowiedzialna oraz jak ją szybko diagnozować i skutecznie leczyć.
2/28
Nadmiar żelaza
– czy jest przyczyną moich problemów ze zdrowiem?
Czy któryś z wymienionych wyżej problemów dotyczy Ciebie lubTwoich bliskich?
Przewlekłe zmęczenie
Spadek koncentracji
Bóle brzucha
Bóle stawów
Cukrzyca
Impotencja i spadek libido
Niedoczynność tarczycy
Zwłóknienie, marskość lub rak wątroby

Żelazo to pierwiastek niezbędny do życia. Jednak
aby spełniać swoją funkcję prawidłowo, musi być
on w idealnej równowadze.
Zarówno niedobór żelaza (anemia), jak i jego nadmiar
mogą prowadzić do poważnych konsekwencji dla zdrowia.
3/28
Czy nadmiar żelaza może szkodzić?

4/28
Jak organizm zarządza żelazem?
Tylko znikoma ilość żelaza pochodzi z pożywienia
Z jelita cienkiego żelazo
dostaje się do krwi w formie
białka transportowego
– transferyny
W jelicie cienkim następuje
wchłanianie żelaza z pokar-
mu. Jest to jednak niewiel-
ka ilość – ok. 10% żelaza
przyjętego z pożywieniem
(1 mg)!
Żelazo dostaje się do
organizmu przez pokarm.
Codziennie z pożywieniem
przyjmujemy ok. 10 mg
tego pierwiastka
W transferynie
stale zawarte są
3 mg żelaza
W całym organizmie człowieka
stały poziom żelaza to ok. 3-5 g
Transferyna
(3 mg Fe)Jelito cienkie
(1 mg Fe)

5/28
Żelazo uczestniczy w tworzeniu czerwonych krwinek i transporcie tlenu
W szpiku kostnym żelazo uczestniczy
w tworzeniu czerwonych krwinek.
Znajduje się tam 500 mg żelaza
Czerwone krwinki transportują
tlen dzięki zawartości hemoglobiny.
Zawiera ona aż 1800 mg żelaza!
Z krwi (transferyny)
żelazo dostaje się do
narządów i tkanek,
w tym do szpiku kostnegoTransferyna
(3 mg Fe)
Czerwone
krwinki
(1800 mg Fe)
Jelito cienkie
(1 mg Fe)
Pożywienie
(10 mg Fe)
Szpik kostny
(300mg Fe)
stały poziom żelaza to ok. 3-5 g

6/28
Większość żelaza jest odzyskiwana z obiegu wewnętrznego
Nadmiar żelaza magazynowany
jest w wątrobie (1000 mg)
i w razie niedoboru uwalniany
do krwi
Specjalne komórki – makrofagi
odzyskują żelazo ze starzejących
się czerwonych krwinek
Czerwone
krwinki
(1800 mg Fe)
Transferyna
(3 mg Fe)
Jelito cienkie
(1 mg Fe)
Pożywienie
(10 mg Fe)
Szpik kostny
(300 mg Fe)
stały poziom żelaza to ok. 3-5g
Wątroba
(1000 mg Fe)
Makrofagi
(600 mg Fe)

Jest wiele czynników mogących wpływać na podwyższony
poziom żelaza we krwi. Są to na przykład:
Dieta bogata w żelazo (jednak tylko 3% żelaza
w organizmie pochodzi z pożywienia!)
Suplementacja żelazem
Zażywanie dużej ilości witaminy C,
która zwiększa wchłanianie żelaza z jelita
Stosowanie antykoncepcji lub menopauza
(mniejsze krwawienia miesięczne lub ich brak)
7/28
W jaki sposób dochodzi do nadmiernej
kumulacji żelaza w organizmie?
Powyższe czynniki mogą wpłynąć na nieznaczne podwyższenie poziomu
żelaza w surowicy krwi. Jednak nie mają one wpływu na długotrwałe
i niebezpieczne odkładanie się żelaza w narządach.

Do poważnego nadmiaru żelaza w organizmie dochodzi,
kiedy zawiodą mechanizmy regulujące jego poziom.
Jednym z nich jest białko HFE, którego zadaniem jest
ochrona narządów przed przeładowaniem żelazem.
Sprawia ono, że żelazo krążące we krwi nie może się
dostać do narządu, w którym jest go już za dużo.
8/28
W jaki sposób dochodzi do nadmiernej
kumulacji w organizmie?

Za produkcję białka HFE jest odpowiedzialny gen HFE.
Jeżeli wystąpi w nim błąd (mutacja) – białko HFE
będzie wadliwe. Nie będzie ono działać poprawnie,
a żelazo w nieograniczonej ilości będzie przenikać
do narządów, systematycznie niszcząc je i prowadząc
do zaburzenia ich funkcji.
9/28
W jaki sposób nadmiar żelaza prowadzi
do tak poważnych objawów?
Designed
by Freepik
FE
Najczęstsze zmiany
w genie HFE:
C282Y
H63D
S65C

Które narządy sa narażone
na uszkodzenie z powodu
nadmiaru żelaza?
Mózg
Wątroba
Jelita
Kości
Skóra
Serce
- zmęczenie
- osłabienie
- apatia
- problemy hormonalne
związane z uszkodzeniem
przysadki mózgowej
- bóle brzucha
- bóle stawów
- zapalenie
stawów
- powiększenie
wątroby
- podwyższony poziom
aminotrozferaz
(ALAT i AspAT)
- zwłóknienie wątroby
- marskość wątroby
- rak wątrobowo-komórkowy
- zanik owłosienia
- brązowa skóra
Trzustka
Układ rozrodczy
- cukrzyca
- kardiomiopatia
- zaburzenia układu
sercowo-naczyniowego
- przedwczesna
menopauza
- obniżona jakość
.i ilość nasienia
- niepłodność
10/28testDNA Laboratorium Sp. z o.o. | ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice | tel. +48 32 445 34 26, +48 32 445 34 36 | e-mail: biuro@testDNA.pl, www.testDNA.pl

Długotrwały nadmiar żelaza prowadzący do uszkodzenia narządów może
być spowodowany chorobą genetyczną – hemochromatozą pierwotną.
Czy nadmiar żelaza to choroba?
„Nieleczona hemochromatoza może prowadzić do bardzo ciężkich komplikacji zdrowotnych.
Żelazo gromadząc się w tkankach, przyczynia się do stopniowo postępującego uszkodzenia różnych
narządów: wątroby, trzustki, gruczołów wydzielania wewnętrznego, serca. Brak odpowiedniego
leczenia może po latach doprowadzić do rozwoju marskości wątroby, raka wątrobowokomórkowego,
cukrzycy, niewydolności serca”.
Dr hab. n. med. Katarzyna Sikorska

Wczesne rozpoznanie hemochromatozy i wdrożenie skutecznego leczenia
pozwala na uniknięcie poważnych problemów zdrowotnych.
Prawidłowe rozpoznanie hemochromatozy pierwotnej wymaga
przeprowadzenia badań gospodarki żelazem we krwi (ferrytyna,WST,
TIBC) oraz sprawdzenia obecności mutacji w genie HFE poprzez
wykonanie testu genetycznego.
Czy nadmiar żelaza to choroba?

Tyle czasu zajmuje zwykle
zdiagnozowanie choroby
10lat1 8.NA OSÓB
ma zmianę w genie HFE
Nieleczona choroba zwiększa
ryzyko raka wątroby
razy większe
RYZYKO
200
Nieleczona hemochromatoza powoduje wzrost ryzyka zgonu
o 60% w ciągu 5 lat.
Hemochromatoza
- najważniejsze liczby

Pierwsze objawy hemochromatozy są łatwe do przeoczenia.
Pacjenci najczęściej skarżą się na:
ü osłabienie i spadek koncentracji,
ü bóle brzucha,
ü bóle mięśni,
ü bóle stawów (głównie międzypaliczkowych).
Takie objawy towarzyszą wielu chorobom lub mogą być spowodowane brakiem witamin
czy minerałów. Mogą jednak stanowić również pierwsze symptomy przeładowania
organizmu żelazem. Dlatego nie wolno ich bagatelizować.
Trudne do zauważenia
początki choroby

Nadmiar żelaza może powodować również
problemy z płodnością u mężczyzn
Zaburzenia płodności u mężczyzn są jednym z najczęstszych objawów hemochromatozy. Jest to zwią-
zane z odkładaniem żelaza w przysadce mózgowej oraz jądrach. Jego nadmiar poważnie zaburza
funkcje tych narządów, prowadząc tym samym do impotencji, spadku jakości i ilości nasienia,
a w konsekwencji do niepłodności. Jeśli choroba jest późno wykryta, objawy te mogą być
nieodwracalne. Z tego powodu tak ważna jest jak najwcześniej postawiona diagnoza.
Wczesna diagnoza hemochromatozy i zastosowanie leczenia
dają Ci szansę na wyleczenie impotencji i niepłodności.

Problemy z płodnością mogą wystąpić również u kobiet
U kobiet hemochromatoza występuje rzadziej i później niż u mężczyzn ze względu na fakt,
że naturalnie pozbywają się one nadmiaru żelaza poprzez miesiączki.
Najczęściej jej pierwsze objawy pojawiają się po menopauzie,
jednak nie jest to regułą.
U kobiet hemochromatoza może powodować:
ü nieregularne i skąpe miesiączki,
ü przedwczesne wygaśnięcie funkcji jajników,
ü przedwczesną menopauzę.
Powyższe objawy mogą uniemożliwić zajście w ciążę,
dlatego warto im zapobiegać odpowiednio wcześnie.

Wczesne objawy hemochromatozy (w tym nawet problemy z płodnością u mężczyzn) mogą być
odwracalne pod warunkiem, że choroba zostanie szybko wykryta. Jeśli nadmiar żelaza
w organizmie nie doprowadził jeszcze do uszkodzenia narządów, a jedynie zaburzył ich funkcje,
masz szansę nawet na całkowite wyeliminowanie objawów choroby poprzez zastosowanie
odpowiedniego leczenia – regularnych upustów krwi.
Hemochromatoza
- czy można się przed nią ustrzec?
Szybka diagnoza pozwoli Ci na wdrożenie skutecznego leczenia. Dzięki temu można
zatrzymać rozwój choroby i ustrzec się przed bardzo poważnymi powikłaniami,
w tym rakiem wątrobowokomórkowym.

Mam wysoki poziom żelaza
– czy powinienem wykonać
badanie na hemochromatozę?
Podwyższony poziom żelaza może być spowodowany róznymi czynnikami – niekoniecznie hemochromatozą.
Ważne jest jednak dokładne poznanie przyczyny nieprawidłowych wyników badań krwi. Należy wykluczyć
tę najpoważniejszą – zanim wystąpią objawy ciężkiego przeładowania żelazem.Wykonanie badania gene-
tycznego już teraz, kiedy nie wystąpiły Ciebie jeszcze objawy przeładowania żelazem, może być
niezwykle istotnym krokiem dlaTwojego zdrowia i cenną informacją na całe życie.

Mam wysoki poziom żelaza
– czy powinienem wykonać
badanie na hemochromatozę?
Wykluczenie hemochromatozy pozwoli Ci odzyskać spokój – świadomość, że nie jesteś zagrożony tą chorobą.
Z kolei stwierdzenie zmian w genach odpowiedzialnych za hemochromatozę pierwotną pozwoli Ci
zapobiec wystąpieniu jej skutków. Dzięki regularnej kontroli poziomu żelaza w tkankach możesz uniknąć wielu
groźnych następstw, w tym m.in. marskości wątroby czy raka wątrobowokomórkowego.
Dodatkowo możesz również ochronić zdrowie swoich najbliższych. JeśliTy masz zmiany w genach
odpowiedzialne za hemochromatozę, oni również są narażeni na wystąpienie tej choroby.

Kiedy warto wykonać
badanie genetyczne?
Stwierdzenie zmian w genie HFE i predyspozycji genetycznej do rozwoju
hemochromatozy pierwotnej daje Ci szansę, aby ocalić swoje zdrowie,
ponieważ możesz podjąć działania profilaktyczne i leczenie bezpośrednio
po wystąpieniu pierwszych objawów – wtedy rokowania są najlepsze.
W tych sytuacjach szczególnie warto wykonać badanie genetyczne:
1. Jeśli ktoś w rodzinie chorował na hemochromatozę lub miał wykonywać upusty krwi.
2. Jeśli masz podwyższony poziom ferrytyny iWST > 45%.
3. Jeśli masz podwyższone żelazo i chciałbyś wiedzieć, czy hemochromatoza
może się u Ciebie rozwinąć w przyszłości, aby zapobiec jej późnym powikłaniom.

5 powodów, dla których warto wykonać
badanie DNA na hemochromatozę
1. Jako jedyne jest w stanie potwierdzić, czy wysoki poziom żelaza wTwoim organizmie jest spowodowany
hemochromatozą.
2. Jeśli hemochromatoza wystąpiła wTwojej najbliższej rodzinie, dzięki badaniu DNA dowiesz się, czy również
jesteś w grupie ryzyka.To pozwoli Ci ochronić zdrowie przed późnymi powikłaniami choroby.
3. Najwcześniej pokaże Ci, czy jesteś zagrożony uszkodzeniem tkanek i dzięki temu będziesz mógł bardzo szybko
wdrożyć skuteczne leczenie i monitorować stan zdrowia, zapobiegając rozwojowi choroby.
4. Znacznie skróci czas postawienia diagnozy, a szybko postawiona diagnoza jest dla
Ciebie szansą na odzyskanie zdrowia.
5. Pozwala zaoszczędzić – szybka diagnoza to uniknięcie kosztów związanych z kolejnymi zbędnymi badaniami
i wizytami u specjalistów. Badanie DNA jest ważne przez całe życie, gdyż nasze geny są niezmienne.

Mam zmiany w genie HFE
– jaki ma to wpływ na moje zdrowie?
Paradoksalnie jest to dobra wiadomość, ponieważ jeśli już masz objawy hemochromatozy,
to stwierdzenie zmian w genie HFE pozwala postawić pewną diagnozę i zastosować leczenie.
Dzięki temu możesz powrócić do zdrowia.
Z kolei jeśli objawy tej choroby jeszcze u Ciebie nie wystąpiły, warto zastosować działania
profilaktyczne. U osób ze zmianami w genie HFE (homozygota C282Y),hemochromatoza może
wystąpić pod wpływem takich czynników jak zwiększenie ilości żelaza zawartego w pożywieniu,
nasilenie jego wchłaniania lub zmniejszenie strat żelaza, np. wraz z zakończeniem krwawień
miesiączkowych u kobiet w okresie okołomenopauzalnym.

Leczenie hemochromatozy
Najskuteczniejszym sposobem leczenia hemochromatozy są upusty krwi stosowane w celu wyrówna-
nia poziomu żelaza. Leczenie upustami krwi stosuje się wówczas, gdy poziom ferrytyny jest znacznie
zawyżony.
Wysoki poziom ferrytyny stanowi duże ryzyko włóknienia wątroby, dlatego ważne, aby leczenie
rozpocząć jak najszybciej. Początkowo upusty krwi stosowane są raz na tydzień aż do osiągnięcia
poziomu ferrytyny 50 µg/ml. Po osiągnięciu tego poziomu są one wykonywane raz na kilka miesięcy.
Najlepsze efekty terapeutyczne osiąga się w sytuacji, kiedy nie doszło do uszkodzenia
tkanek. Im szybciej podejmiesz leczenie, tym masz większe szanse na odzyskanie
zdrowia.

24/28
Hemochromatoza jest dziedziczona
autosomalnie recesywnie
– jeśli każde z rodziców ma jedną wadliwą kopię genu
HFE (heterozygota C282Y), ryzyko zachorowania na
hemochromatozę przez ich dziecko wynosi 20%.W tej
sytuacji rodzice jedynie noszą (są nosicielami) po jednym
wadliwym genie, co nie wpływa na ich zdrowie i nie po-
woduje objawów choroby. Aby ich dziecko zachorowało
na pełną postać choroby, musi odziedziczyć po rodzicach
dwa wadliwe geny naraz.
Warto zbadać najbliższych

25/28
Przeciążenie żelazem może
dotyczyć również dziecka
„Badanie genetyczne mutacji w genie HFE warto wyko-
nać również u dziecka, u którego parametry gospodarki
żelazem we krwi są trwale podwyższone.Wykrycie
choroby w wieku dziecięcym to szansa na właściwe
monitorowanie stanu zdrowia i rozpoczęcie leczenia
w odpowiednim momencie. Dzięki temu można zapobiec
rozwojowi choroby”.
Dr hab. n. med. Katarzyna Sikorska

Podejrzewasz u siebie lub u bliskiej
osoby hemochromatozę?
CZAT ONLINE:
bezpłatny i anonimowy czat na stronie
www.testDNA.pl/hemochromatoza
TELEFON:
kom. +48 570 070 762
on.-pt. 7:00 - 22:00, sob.-niedz. 9:00 do 21:00
E-MAIL:
biuro@testDNA.pl
Sprawdź, gdzie zrobisz badanie
www.testDNA.pl/testdna_placowki/
Magdalena Łyźniak
Konsultant medyczny
Odwiedź naszą stronę internetową:
Zapraszamy do odwiedzenia
naszych stron internetowych
www.testdna.pl/hemochromatoza

27/28
Przydatne linki
• https://www.testdna.pl/hemochromatoza/
• https://www.genetyczne.pl/badania-genetyczne/wysoki-poziom-zelaza-we-krwi-przyczyny/
• https://badaniaprenatalne.pl/hemochromatoza-badanie/
• https://prekoncepcja.pl/hemochromatoza-czyli-co-warto-wiedziec-o-nadmiarze-zelaza-w-organizmie/
• https://pewnytato.pl/brak-ochoty-na-seks/
• http://dzielnicarodzica.pl/bezskutecznie-staracie-sie-o-dziecko-mozliwa-przyczyna-zaskoczy/
• http://pewnapani.pl/dla-kobiet/badanie-zelaza-dlaczego-jest-takie-wazne
• https://www.zdrowemysli.pl/alfabet-chorob-xxi-wieku-h-jak-hemochromatoza/
• https://www.genetyczne.pl/choroby-genetyczne/ciagle-zmeczenie-przyczyny/

28/28
Źródła (warto przeczytać)
• K. Sikorska, K. P. Bielawski,T. Romanowski, P. Stalke, Hemochromatozadziedziczna–najczęstszachorobagenetycznaczłowieka,„Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej”
2006, 60.
• B. Bacon, P. Adams, K. Kowdley, L. Powell, A.Tavill, DiagnosisandManagementofHemochromatosis:2011PracticeGuidelinebytheAmericanAssociationfortheStudyofLiver
Diseases,“Hepatology”July 2011.
• K. Derc, M. Grzymisławski, G. Skarupa-Szabłowska, Hemochromatozapierwotna(Primaryhemochromatosis),„Gastroenterologia Polska”2001, 8 (2), 181-188.
• R. Osta, N. Grandpre, N. Monnin, J. Hubert, I. Koscinski, Hypogonadotropichypogonadisminmenwithhereditaryhemochromatosis,“Basic and Clinical Andrology”2017, 27, 13.
• K. Jurczyk, Rolażelazawchorobachwątroby,„Postępy Nauk Medycznych”2000, 1.
• M. Mędras, Leczeniehipogonadyzmumęskiego,„Przegląd urologiczny”2007, 5.
• B. Kaczorowska-Hać, M. Myśliwiec, E. Adamkiewicz-Dróżyńska, E. Miłosz, Hemochromatozadziedzicznaudzieci,„Developmental Period Medicine”2017, XVII, 2.
• B. Kaczorowska-Hać, M. Luszczyk, J. Antosiewicz,W. Ziolkowski, E. Adamkiewicz-Drozynka, M. Mysliwiec, HFEGeneMutationsandIronStatusin100HealthyPolishChildren,
„Journal of Pediatric Hematology/Oncology”July 2017, 5.
• EASL, EASL practicalguidanceforHFEhemochromatosis, Journal of Hepatology 2010, vol. 53/, 3-22.
• K. Kościńska-Ilczyszyn, P. Żuchowski, R.Wojciechowski, S. Jeka, Opisprzypadku.Hemochromatozapierwotnazzajęciemstawów,„Reumatologia”2013, 51, 4, 308-312.

Nadmiar żelaza - czy może być niebezpieczny(PORADNIK)

Recommended

Recommended

More Related Content

More from testDNA Services Sp. z o.o.

More from testDNA Services Sp. z o.o. (20)

Nadmiar żelaza - czy może być niebezpieczny(PORADNIK)