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Porfiria intermitente aguda

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hipertermia maligna + porfiria intermitente aguda + favismo

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Porfiria intermitente aguda

  1. 1. Beatriz A. Cázares R. 126062 Álvaro Vivas Dra. Nidia Angélica Mota A. Ciudad Juárez Chihuahua, Julio 2013. Genética Médica
  2. 2. Farmacogenética
  3. 3. Es el estudio de las diferencias en la respuesta a los medicamentos debido a la variación alélica en los genes que actúan sobre el metabolismo, la eficacia y los efectos adversos de los fármacos
  4. 4. • La respuesta de medicamentos se trata de manera individual tomando en cuenta dos parámetros: 1.Variación en farmacocinética 2.Variación en farmacodinámica.
  5. 5. POLIMORFISMO DE ACETILACION (ISONIACIDA) • El primer polimorfismo farmacocinético estudiado. • Se descubrió en pacientes tuberculosos tratados con isoniacida. • Diferencias alélicas en gen NAT2 (N- Acetiltransferasa)
  6. 6. Acetiladores LENTOS: • Neuropatía periférica • Supresión de médula ósea • N- Acetiltransferasa en hígado • Homocigotos RAPIDOS: • Fracaso de tratamiento • Homocigotos • Heterocigotos • Normales
  7. 7. HIPERTERMIA MALIGNA • El estado descrito, con un repentino aumento de los iones de calcio (Ca) en el mioplasma de un individuo afectado cuando se expuso al agente causante.
  8. 8. SINTOMAS • Sangrado. • Orina de color pardo oscuro. • Dolor muscular sin una causa obvia, como ejercicio o lesión. • Tensión y rigidez muscular. • Aumento rápido de la temperatura a 105 grados F (40.5 º C) o mayor.
  9. 9. Genética: • Trastorno autosómico dominante. Mutación en: • Gen RYR1 (codifica canal intercelular de Ca) • Gen CACNL1A3 (codifica subunidad α 1 decanal de Ca) CAUSAS
  10. 10. Farmacológica: En respuesta a un producto miorrelajante (succinilcolina) o un anestésico inhalado(halonato)
  11. 11. Introducción
  12. 12. Porfiria Intermitente Aguda
  13. 13. • Enfermedades hereditarias caracterizadas por alteraciones en la producción de alguna de las siete enzimas que intervienen en el ciclo de formación del hem. Monroy Santoyo S. (2004) Porfirias An Med Asoc Med Hosp ABC 2004; 49 (2): 87-94
  14. 14. Metabolismo de las Porfirinas
  15. 15. Metabolismo de las Porfirinas
  16. 16. Recesiva Dominante
  17. 17. Patogénesis
  18. 18. Manifestaciones Clínicas • Dolor abdominal • Constipación • Vómito • Neuropatía periférica • Cambios en el estado mental • Fotosensibilidad • Lesiones cutáneas Vazquez Í.;Luján Mavila J.; Ribelles C.; Touzán López C. Porfiria aguda intermitente, un problema diagnóstico. Gastroenterología y Hepatología, Volume 33, Issue 6, Pages 436-439.
  19. 19. Diagnóstico • El diagnóstico siempre debe ser confirmado por pruebas específicas y cuantitativas de ALA y PBG en orina y de porfirinas en orina y heces
  20. 20. Deficiencia de Glucosa-6- Fosfato • La deficiencia de (G6PD) eritrocitaria es un desorden hereditario ligado al cromosoma X, en el cual la disminución de la actividad de la enzima da por resultado una anemia hemolítica.
  21. 21. Favismo
  22. 22. Existen tres síndromes clínicas en la deficiencia G6PD • Anemia Hemolítica No Esferocitica Congénita • Anemia Hemolítica Adquirida Aguda. • Hemólisis Inducida Por Infección
  23. 23. Síntomas • Anemia: • Palidez • Debilidad • Fiebre • Mareos • Orina de color oscura • Taquicardia e ictericia. • Esplenomegalia • Hepatomegalia
  24. 24. Farmacogenómica
  25. 25. ¿Dudas?
  26. 26. Gracias!!!

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