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Estructura y función del ADN
NÚCLEO
lENVOLTURA NUCLEAR:
lDoble membrana de naturaleza lipoproteica
lPresencia de poros nucleares
l CROMATINA:
l Complejo de ADN y proteínas que constituyen el
  material genético hereditario.
l EUCROMATINA: regiones de cromatina no
  condensada y genéticamente activas durante la
  interfase.
l HETEROCROMATINA: es la cromatina que
  permanece condensada durante la interfase.
l ADN E HISTONAS:
l Unidas al ácido en relación 1:1 por peso.
l NUCLEOSOMA:
l Unidad repetitiva de cromatina formada
  por 200 pares de bases de ADN (bases
  nitrogenadas)
l Forma 2 fibras:
l La fibra de 10 nm: 1°nivel de
  organización.
l La fibra de 30 nm o fibra gruesa: estructura
  de cromatina inactiva
lDOMINIOS EN BUCLES: cada dominio
 en bucle se enrolla hasta que ramilletes de
 dominios en bucle vecinos se condensan
 formando los cromosomas compactos que
 se ven durante la mitosis y la meiosis.
l CROMOSOMAS:
l Su morfología se presenta con mayor definición durante la
  metafase y anafase: “máximo de compactación”
l CARIOTIPO:
l Es el conjunto de cromosomas característico de una
  especie determinada.
l 4 tipos: Por la posición del centrómero.
l Telocéntrico
l Acrocéntrico
l Submetacéntrico
l metacéntrico
l ELEMENTOS DE LOS CROMOSOMAS:
l CROMÁTIDE:
l Cada una contiene una sóla molécula de ADN.
l Se unen a nivel del centrómero
l Se separan al iniciar la anafase.
l CENTRÓMERO:
l Región del cromosoma que se une al huso mitótico.
l TELÓMERO:
l Extremos de los cromosomas (repeticiones de una
  secuencia de 6 nucleótidos)
l ORGANIZADOR NUCEOLAR:
l Contienen los genes que codifican los ARN ribosómicos
  que inducen la formación de nucleólos. En el ser humano
  se encuentran en los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22,
  todos acrocéntricos y con pequeño cuerpo redondeado:
  satélite.
Naturaleza del material hereditario.
  Los ácidos nucleicos y sus componentes
    ADENINA (A)                      GUANINA (G)




Los ácidos nucleicos son macromoléculas con
estructura de polímero lineal, donde los monómeros son
nucleótidos. Cada nucleótido está formado por un azúcar
pentosa, un fosfato y una base nitrogenada. Las bases
pueden ser purinas (de doble anillo), como la Adenina y
la Guanina...
3    4
       5
           6
   2
       1


TIMINA (T)          URACILO (U)        CITOSINA (C)


   También pueden ser pirimidinas, de anillo
   sencillo, como la timina y la citosina, en el
   ADN; y la citosina y el uracilo en el ARN
¿Dónde está el ADN?
lFundamentalmente en el núcleo
lPequeña cantidad en el citoplasma dentro
 de mitocondrias y cloroplastos


 ¿Dónde está el ARN?
l En el núcleo (donde se sintetiza)
l En el citoplasma (donde ocurre la síntesis
  proteica)
5’




                  3’



                             ATENCIÒN: Un
                             hidrógeno en la
                             posición 2’

Pentosa del ADN: Desoxirribosa
Desoxirribunucleótido
La molécula de ADN es una doble hélice
   antiparalela (Watson y Crick 1953)
Fosfatos van           Hebras
unidos al azúcar       antiparalelas
en el C-5’ y el C-3’




Punta 3’ libre
                                  Punta 5’ libre


                             ACIDOS NUCLEICOS
La función codificante del ADN está
determinada por la secuencia de sus
        nucleótidos (bases)
lREPLICACIÓN DEL DNA:
lLa molécula se abre
lLas cadenas actúan como moldes.
lCada cadena dirige la síntesis de una nueva
 cadena complementaria: “replicación
 semiconservadora” se conserva la mitad de
 la molécula original.
Proteinas principales replicación
l Topoisomerasas: rompen una hebra y la tensión del
  enrrollamiento de la hélice se relaja
l Helicasas: rompen los puentes de hidrógeno,
  completan el desenrrollamiento
l ADN polimerasas: complejos agregados de
  diferentes proteínas.
l Primasas: sintetizan los iniciadores de ARN que se
  necesitan para iniciar la replicación
l Ligasas: sellan las lagunas dejadas por las
  ribonucleasas cuando remueven los primers, catalizan
  la unión fosfodiester entre nucleótidos adyacentes.
l Proteinas de unión a la hebra sencilla del ADN:
  estabilizan la horquilla de replicación.
lZona de síntesis: horquilla de replicación
lCEBADORES DE RNA Y LA
 DIRECCIÓN DE LA SINTESIS: Provee el
 inicio de la nueva cadena, las DNA
 polimerazas comienzan a sintetizar nuevas
 cadenas complementarias de DNA a lo
 largo de las cadenas molde.
EL ADN es la molécula que permite perpetuar la vida:
                           REPLICACIÓN DEL ADN
          Hebra molde




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Hebra retardada
CORRECCIÓN DE ERRORES
l La ADN polimeraza solo puede añadir nucleótidos
  al extremo 3’ de una cadena si los nucleótidos
  previamente añadidos estan correctamente
  apareados a la cadena molde.
l Si se añade un nucleótido incorrecto a la cadena de
  formación la ADN polimeraza retrocede y elimina
  nucleótidos hasta que se encuentra con uno
  correctamente apareado.
l Si algún nucleótido queda mal apareado, se
  conoce como Mutación.
lLos orígenes de replicación en las células
 procariotas es uno solo.




l Los orígenes de replicación de las células
  eucariotas es múltiple, se forman múltiples
  burbujas a lo largo del cromosoma
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  eucariótico y constituyen segmentos intermedios
  del DNA situados entre los EXONES.
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  que se traduce realmente en una proteína.
l Tarde o temprano los INTRONES deben ser
  eliminados del RNAm final.
l Se realiza antes de que las moléculas de RNAm
  abandonen el núcleo. “Splicing”
1. el extremo 5’del intrón es
clivado y unido a otros sitio
interno del intrón, cercano a
su extremo 3’ llamado "sitio
de ramificación" .
2. Se produce el corte en el
extremo 3’ del intrón y son
empalmados los dos exones
de cada lado, liberándose el
ARNm maduro del
spliceosoma.
3. El intrón eliminado queda
formando una estructura con
forma de lazo, llamada
"lariat", que posteriormente

es degradado en el núcleo.
TRANSCRIPCIÓN INVERTIDA



lEl ARN puede ser copiado o transcripto en
 ADN
lLo produce una enzima llamada
 transcriptasa invertida.
lLos virus oncogénicos (producen cáncer)
 que contienen un genoma de ARN pueden
 actuar como molde para sintetizar ADN.
ARN
l Azúcar: ribosa
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                 Grupo hidroxilo
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ARN heteronuclear (ARNhn)
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 forman durante el proceso de duplicación
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ReplicacióN Del Dna Nucleo

  • 2. NÚCLEO lENVOLTURA NUCLEAR: lDoble membrana de naturaleza lipoproteica lPresencia de poros nucleares
  • 3. l CROMATINA: l Complejo de ADN y proteínas que constituyen el material genético hereditario. l EUCROMATINA: regiones de cromatina no condensada y genéticamente activas durante la interfase. l HETEROCROMATINA: es la cromatina que permanece condensada durante la interfase.
  • 4. l ADN E HISTONAS: l Unidas al ácido en relación 1:1 por peso. l NUCLEOSOMA: l Unidad repetitiva de cromatina formada por 200 pares de bases de ADN (bases nitrogenadas) l Forma 2 fibras: l La fibra de 10 nm: 1°nivel de organización. l La fibra de 30 nm o fibra gruesa: estructura de cromatina inactiva
  • 5. lDOMINIOS EN BUCLES: cada dominio en bucle se enrolla hasta que ramilletes de dominios en bucle vecinos se condensan formando los cromosomas compactos que se ven durante la mitosis y la meiosis.
  • 6. l CROMOSOMAS: l Su morfología se presenta con mayor definición durante la metafase y anafase: “máximo de compactación” l CARIOTIPO: l Es el conjunto de cromosomas característico de una especie determinada. l 4 tipos: Por la posición del centrómero. l Telocéntrico l Acrocéntrico l Submetacéntrico l metacéntrico
  • 7. l ELEMENTOS DE LOS CROMOSOMAS: l CROMÁTIDE: l Cada una contiene una sóla molécula de ADN. l Se unen a nivel del centrómero l Se separan al iniciar la anafase. l CENTRÓMERO: l Región del cromosoma que se une al huso mitótico. l TELÓMERO: l Extremos de los cromosomas (repeticiones de una secuencia de 6 nucleótidos) l ORGANIZADOR NUCEOLAR: l Contienen los genes que codifican los ARN ribosómicos que inducen la formación de nucleólos. En el ser humano se encuentran en los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22, todos acrocéntricos y con pequeño cuerpo redondeado: satélite.
  • 8.
  • 9. Naturaleza del material hereditario. Los ácidos nucleicos y sus componentes ADENINA (A) GUANINA (G) Los ácidos nucleicos son macromoléculas con estructura de polímero lineal, donde los monómeros son nucleótidos. Cada nucleótido está formado por un azúcar pentosa, un fosfato y una base nitrogenada. Las bases pueden ser purinas (de doble anillo), como la Adenina y la Guanina...
  • 10. 3 4 5 6 2 1 TIMINA (T) URACILO (U) CITOSINA (C) También pueden ser pirimidinas, de anillo sencillo, como la timina y la citosina, en el ADN; y la citosina y el uracilo en el ARN
  • 11. ¿Dónde está el ADN? lFundamentalmente en el núcleo lPequeña cantidad en el citoplasma dentro de mitocondrias y cloroplastos ¿Dónde está el ARN? l En el núcleo (donde se sintetiza) l En el citoplasma (donde ocurre la síntesis proteica)
  • 12. 5’ 3’ ATENCIÒN: Un hidrógeno en la posición 2’ Pentosa del ADN: Desoxirribosa
  • 14. La molécula de ADN es una doble hélice antiparalela (Watson y Crick 1953)
  • 15. Fosfatos van Hebras unidos al azúcar antiparalelas en el C-5’ y el C-3’ Punta 3’ libre Punta 5’ libre ACIDOS NUCLEICOS
  • 16.
  • 17. La función codificante del ADN está determinada por la secuencia de sus nucleótidos (bases)
  • 18. lREPLICACIÓN DEL DNA: lLa molécula se abre lLas cadenas actúan como moldes. lCada cadena dirige la síntesis de una nueva cadena complementaria: “replicación semiconservadora” se conserva la mitad de la molécula original.
  • 19. Proteinas principales replicación l Topoisomerasas: rompen una hebra y la tensión del enrrollamiento de la hélice se relaja l Helicasas: rompen los puentes de hidrógeno, completan el desenrrollamiento l ADN polimerasas: complejos agregados de diferentes proteínas. l Primasas: sintetizan los iniciadores de ARN que se necesitan para iniciar la replicación l Ligasas: sellan las lagunas dejadas por las ribonucleasas cuando remueven los primers, catalizan la unión fosfodiester entre nucleótidos adyacentes. l Proteinas de unión a la hebra sencilla del ADN: estabilizan la horquilla de replicación.
  • 20. lZona de síntesis: horquilla de replicación lCEBADORES DE RNA Y LA DIRECCIÓN DE LA SINTESIS: Provee el inicio de la nueva cadena, las DNA polimerazas comienzan a sintetizar nuevas cadenas complementarias de DNA a lo largo de las cadenas molde.
  • 21. EL ADN es la molécula que permite perpetuar la vida: REPLICACIÓN DEL ADN Hebra molde Hebra líder Hebra retardada
  • 22.
  • 23.
  • 24. CORRECCIÓN DE ERRORES l La ADN polimeraza solo puede añadir nucleótidos al extremo 3’ de una cadena si los nucleótidos previamente añadidos estan correctamente apareados a la cadena molde. l Si se añade un nucleótido incorrecto a la cadena de formación la ADN polimeraza retrocede y elimina nucleótidos hasta que se encuentra con uno correctamente apareado. l Si algún nucleótido queda mal apareado, se conoce como Mutación.
  • 25. lLos orígenes de replicación en las células procariotas es uno solo. l Los orígenes de replicación de las células eucariotas es múltiple, se forman múltiples burbujas a lo largo del cromosoma
  • 26. l Los INTRONES son una característica del DNA eucariótico y constituyen segmentos intermedios del DNA situados entre los EXONES. l Los EXONES representan el material informativo que se traduce realmente en una proteína. l Tarde o temprano los INTRONES deben ser eliminados del RNAm final. l Se realiza antes de que las moléculas de RNAm abandonen el núcleo. “Splicing”
  • 27. 1. el extremo 5’del intrón es clivado y unido a otros sitio interno del intrón, cercano a su extremo 3’ llamado "sitio de ramificación" . 2. Se produce el corte en el extremo 3’ del intrón y son empalmados los dos exones de cada lado, liberándose el ARNm maduro del spliceosoma. 3. El intrón eliminado queda formando una estructura con forma de lazo, llamada "lariat", que posteriormente es degradado en el núcleo.
  • 28. TRANSCRIPCIÓN INVERTIDA lEl ARN puede ser copiado o transcripto en ADN lLo produce una enzima llamada transcriptasa invertida. lLos virus oncogénicos (producen cáncer) que contienen un genoma de ARN pueden actuar como molde para sintetizar ADN.
  • 29. ARN l Azúcar: ribosa l Sustitución de timina por uracilo l La molécula está formada por una sola cadena. l El ARNm (mensajero) lleva la información genética para la secuencia de aminoácidos. l El ARNt (transferencia) identifica y transporta las moléculas de aminoácidos al ribosoma l El ARNr (ribosómico) representa el 50% de la masa de los ribosomas, organoides que proporcionan un sostén molecular para las reacciones químicas que producen un polipéptido y luego a una proteína.
  • 30. ATENCION: Grupo hidroxilo en la posición 2’ Ribonucleótido
  • 31. ARN heteronuclear (ARNhn) lEn el núcleo lEstructuras mixtas de ADN y ARN que se forman durante el proceso de duplicación del DNA lARN implicados en la maduración del ARNm con función catalítica, unen y cortan distintos segmentos de ARNm
  • 32. NUCLEOLO lUno o más en el núcleo lPrecursor de los ribosomas