“las malformaciones eran un medio del que se valían los dioses       para revelarnos el futuro o transmitir sus designios”
• Otra creencia ha sido la de “impresionesmaternas” que explicaba las malformaciones a partir de un susto/enojo sufrido po...
Genéticas    • Cromosómicas               Monogénicas 15-25%                                                              ...
Alteraciones en la cantidad de                                                       Naturaleza de este material        ma...
 Trisomía Monosomia  Mosaicos              Stevenson, Human Malformations and Related Anomalies 2006 Oxford
Criterios de Hall   Perfil facial plano    (90%)   Fisuras palpebrales    oblicuas ascendentes    (80%)   Pabellones   ...
        Deleciones                 Duplicaciones                 Translocaciones                 Inversiones         ...
   Microcefalia   Hipertelorismo   Epicanto   Fisuras palpebrales    oblicuas descendentes   Pabellones auriculares  ...
• Agentes Infecciosos   • Agentes químicos    • Agentes físicos• Enfermedades maternas           Stevenson, Human Malforma...
Teratógeno
TOXOPLASMOSIS Calcificaciones intracraneales Coriorretinitis Microftamía Hidrocefalia (convulsiones)• Infecciones adqu...
RUBEOLAInfección materna <12 sem•   Catarata•   Microftalmia•   Cardiopatía•   Microcefalia•   Sordera
CITOMEGALOVIRUS• Lesiones del SNC(microcefalia, calcificaciones periventriculares)• Coriorretinitis• Atrofia óptica• Hepat...
•   Microcefalia•   Calcificaciones cerebrales•   Microftalmia•   Displasia de retina•   Hepatoesplenomegalia
La Food and Drug Administration (FDA) clasifica los medicamentos en lassiguientes categorías, en función de los riesgos po...
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• La talidomida es un fármaco que  fue comercializado entre los  años 1958 y 1960 como antigripal,  sedante y para el cont...
•   Retraso mental•   Hipotonía•   Convulsiones•   Atrofia Óptica    – Nariz hipoplásica, puente nasal deprimido, minerali...
Los efectos sobre el producto  cuando los ISRS se utilizan      • Fluoxetina:  durante la gestación consisten      – crane...
• Síndrome alcohólico fetal (SAF)    –   Hendiduras palpebrales cortas    –   Hipotelorismo    –   Hipoplasia de los maxil...
• DOSIS ABSORBIDA:     – Cantidad de energía que la radiación ionizante transfiere al tejido por       unidad de masa de l...
• Hay riesgos relacionados con la etapa de gestación y la dosis  absorbida.• Los riesgos son más importantes durante la or...
• En el período pre-implantación (0 a 15 días post concepción)   – Efectos “todo o nada• El período de organogénesis (sema...
• Las malformaciones tienen un umbral de 100-200 mGy o mayor y se  asocian problemas del sistema nervioso central• Dosis f...
• Han sido reportados, por lo general después  de la exposición a 100 mGy o más:  –   Microcefalia  –   Hidrocefalia  –   ...
Valores dosis efectiva media debida a         exploraciones de TC    Exploraciones de CT               Dosis efectiva medi...
Enfermedad materna• Diabetes – Disgenesia caudal   – Insulina NO ES TERATÓGENA• Fenilcetonuria (def. de fenilalamina hidro...
La interacción de factores genéticos y ambientales  para determinadas características o en la génesis                de un...
1    1. Hombres y mujeres se ven afectados, pero a       menudo con frecuencias desiguales.                               ...
2. El riesgo es mayor para parientes en primer grado, muchomenor para parientes en segundo grado y desciende máslentamente...
3. El riesgo de recurrencia se duplica después de un segundo pariente   de primer grado se ve afectado.                   ...
4. El riesgo de recurrencia aumenta con la gravedad del   fenotipo en el caso índice.                          Stevenson, ...
5. El riesgo de recurrencia aumenta si el caso índice es del   sexo menos frecuentemente afectado.                        ...
• Defectos producidos por la exposición a  temperaturas elevadas:  –   Anencefalia  –   Espina bífida  –   Retardo mental ...
• Malformaciones craneofaciales   – Microtia o anotia, estenosis del CAE, parálisis facial, micrognatia,     puente nasal ...
2-3er trimestre• Retardo del crecimiento intrauterino• Oligohidramnios• Dismorfias craneofaciales• Hipoplasia pulmonar• In...
Etiología de los defectos congénitos
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Etiología de los defectos congénitos

  1. 1. “las malformaciones eran un medio del que se valían los dioses para revelarnos el futuro o transmitir sus designios”
  2. 2. • Otra creencia ha sido la de “impresionesmaternas” que explicaba las malformaciones a partir de un susto/enojo sufrido por la madre durante el embarazo. • “Hibridismo” que atribuye la malformación al cruce ritual o pecaminoso de una mujer con un dios, diablo o animal (centauros y minotauros).
  3. 3. Genéticas • Cromosómicas Monogénicas 15-25% 25% Factores Multifactorial Genéticos 20-25% Ambiente 65% 10% 8-12% Factores Factores Desconocidos Ambientales • Enfermedades maternas • Uterinas/Pacentarias • Drogas/Quimicos Desconocida 40-60% Stevenson, Human Malformations and Related Anomalies 2006 Oxford
  4. 4. Alteraciones en la cantidad de Naturaleza de este material material genético  aberraciones en número  mutaciones Pueden impedir la formación normal del producto, causando una amplia variedad de y Stevenson, Human Malformations and Related Anomalies 2006 Oxford
  5. 5.  Trisomía Monosomia  Mosaicos Stevenson, Human Malformations and Related Anomalies 2006 Oxford
  6. 6. Criterios de Hall Perfil facial plano (90%) Fisuras palpebrales oblicuas ascendentes (80%) Pabellones auriculares displásicos (60%) Clinodactilia (60%) Pliegue palmar transverso (45%) Pelvis displásica (70%)
  7. 7.  Deleciones  Duplicaciones  Translocaciones  Inversiones  InsocromosomasStevenson, Human Malformations and Related Anomalies 2006 Oxford
  8. 8.  Microcefalia Hipertelorismo Epicanto Fisuras palpebrales oblicuas descendentes Pabellones auriculares de implantación baja
  9. 9. • Agentes Infecciosos • Agentes químicos • Agentes físicos• Enfermedades maternas Stevenson, Human Malformations and Related Anomalies 2006 Oxford
  10. 10. Teratógeno
  11. 11. TOXOPLASMOSIS Calcificaciones intracraneales Coriorretinitis Microftamía Hidrocefalia (convulsiones)• Infecciones adquiridas antes de las 20 semanas
  12. 12. RUBEOLAInfección materna <12 sem• Catarata• Microftalmia• Cardiopatía• Microcefalia• Sordera
  13. 13. CITOMEGALOVIRUS• Lesiones del SNC(microcefalia, calcificaciones periventriculares)• Coriorretinitis• Atrofia óptica• Hepatoesplenomegalia• RCIU
  14. 14. • Microcefalia• Calcificaciones cerebrales• Microftalmia• Displasia de retina• Hepatoesplenomegalia
  15. 15. La Food and Drug Administration (FDA) clasifica los medicamentos en lassiguientes categorías, en función de los riesgos potenciales de teratogénesis: • Categoría A – Medicamentos exentos de riesgo para el feto, según estudios controlados. • Categoría B – Estudiado en animales no se ha encontrado riesgo, pero aún no se estudio en mujeres. • Categoría C – Hay evidencia de teratogenicidad u otros efectos adversos en animales pero no se han realizado estudios controlados en mujeres .
  16. 16. La Food and Drug Administration (FDA) clasifica los medicamentos en lassiguientes categorías, en función de los riesgos potenciales de teratogénesis: • Categoría D – Se han efectuado estudios que demuestran efectos teratógenos sobre el feto humano, pero en ocasiones el beneficio obtenido puede superar el riesgo esperado. • Categoría X – Medicamentos que han demostrado indudablemente poseer efectos teratógenos manifiestos y cuyos riesgos superan con creces el posible beneficio a obtener.
  17. 17. • La talidomida es un fármaco que fue comercializado entre los años 1958 y 1960 como antigripal, sedante y para el control de la hiperémesis gravídica. – Focomelia – Amelia – Micromelia• Prohibida en Alemania desde noviembre de 1961 y en Inglaterra desde diciembre del mismo año.
  18. 18. • Retraso mental• Hipotonía• Convulsiones• Atrofia Óptica – Nariz hipoplásica, puente nasal deprimido, mineralizacion punteaguda de epífisis, vértebras y cartílago nasal
  19. 19. Los efectos sobre el producto cuando los ISRS se utilizan • Fluoxetina: durante la gestación consisten – craneosinostosis y defectos en malformaciones congénitas cardíacos. específicas. • Paroxetina:• Sertralina: – Defectos cardíacos, – onfalocele, defectos del gastrosquisis, defectos del septum cardíaco y tubo neural, onfalocele y anencefalia. anencefalia.
  20. 20. • Síndrome alcohólico fetal (SAF) – Hendiduras palpebrales cortas – Hipotelorismo – Hipoplasia de los maxilares – Pabellones auriculares displasicos – Microcefalia – RCIU – Anomalias cardiovasculares: Atrioseptal• Consumo de 60-90 mL de alcohol diario
  21. 21. • DOSIS ABSORBIDA: – Cantidad de energía que la radiación ionizante transfiere al tejido por unidad de masa de la sustancia irradiada. – El Gray (Gy) es la unidad internacional de dosis de radiación absorbida.• DOSIS EQUIVALENTE – La dosis de radiación ionizante necesaria para producir un efecto biológico. – Esto se mide en Sievert (Sv).Este valor se obtiene:Dosis absorbida x un factor característico del tipo de radiación ionizante.En el caso de rayos X y gamma, este es 1.Por lo que del punto de vista práctico, la dosis absorbida en gray (Gy) es lamisma dosis equivalente en Sievert (Sv). Stevenson, Human Malformations and Related Anomalies 2006 Oxford
  22. 22. • Hay riesgos relacionados con la etapa de gestación y la dosis absorbida.• Los riesgos son más importantes durante la organogénesis y en el periodo fetal temprano.Mayorriesgo Menor Mínimo
  23. 23. • En el período pre-implantación (0 a 15 días post concepción) – Efectos “todo o nada• El período de organogénesis (semana 2 a 8ª post concepción), – Extremadamente sensible al efecto teratogénico especialmente el SNC, el que mantiene proliferación e intensa actividad mitótica hasta la semana 15.• Desde la semana 16 a la 25 – Reduciendo la radiosensibilidad.• Desde la semana 26 – Poco probable la producción de malformaciones mayores.
  24. 24. • Las malformaciones tienen un umbral de 100-200 mGy o mayor y se asocian problemas del sistema nervioso central• Dosis fetales de 100 mGy no se alcanzan ni siquiera con 3 exámenes de TC pélvico o con 20 exploraciones de radiodiagnóstico convencionales• Estos niveles pueden alcanzarse en procedimientos intervencionistas en la pelvis, bajo control fluoroscópico, y con radioterapia dosis superiores a 150 mGy
  25. 25. • Han sido reportados, por lo general después de la exposición a 100 mGy o más: – Microcefalia – Hidrocefalia – Microftalmia – Atrofia óptica – Displasia de retina Falla en el crecimiento casi siempre acompañan a estas anomalías – Cataratas
  26. 26. Valores dosis efectiva media debida a exploraciones de TC Exploraciones de CT Dosis efectiva media (mSv) Número de radiografías de tórax que darían lugar a la misma dosis (0.02 mSv cada una) Cabeza 2 100 Cuello 3 150 Evaluación de la presencia de 3 150 calcio en arterias coronarias] Angiografía pulmonar 5.2 260 Médula espinal 6 300 Tórax 8 400 Angiografía coronaría 8.7 435 Abdomen 10 500 Pelvis 10 500 Colonoscopia virtual 10 500 Tórax (embolismo pulmonar)] 15 750
  27. 27. Enfermedad materna• Diabetes – Disgenesia caudal – Insulina NO ES TERATÓGENA• Fenilcetonuria (def. de fenilalamina hidroxilasa) – Aum. fenilalanina – Retraso mental, microcefalia y defectos cardiacos
  28. 28. La interacción de factores genéticos y ambientales para determinadas características o en la génesis de una enfermedad. Stevenson, Human Malformations and Related Anomalies 2006 Oxford
  29. 29. 1 1. Hombres y mujeres se ven afectados, pero a menudo con frecuencias desiguales. : Stevenson, Human Malformations and Related Anomalies 2006 Oxford
  30. 30. 2. El riesgo es mayor para parientes en primer grado, muchomenor para parientes en segundo grado y desciende máslentamente para familiares más lejanos. Stevenson, Human Malformations and Related Anomalies 2006 Oxford
  31. 31. 3. El riesgo de recurrencia se duplica después de un segundo pariente de primer grado se ve afectado. Stevenson, Human Malformations and Related Anomalies 2006 Oxford
  32. 32. 4. El riesgo de recurrencia aumenta con la gravedad del fenotipo en el caso índice. Stevenson, Human Malformations and Related Anomalies 2006 Oxford
  33. 33. 5. El riesgo de recurrencia aumenta si el caso índice es del sexo menos frecuentemente afectado. Stevenson, Human Malformations and Related Anomalies 2006
  34. 34. • Defectos producidos por la exposición a temperaturas elevadas: – Anencefalia – Espina bífida – Retardo mental – Microftalmía – Paladar hendido – Labio leporino – Defectos de extremidades – Onfalocele – Anomalías cardiacas.
  35. 35. • Malformaciones craneofaciales – Microtia o anotia, estenosis del CAE, parálisis facial, micrognatia, puente nasal bajo, hipertelorismo, paladar ojival• Cardiológicas – defecto septo ventricular, malformaciones cono-troncales, hipoplasia ventrículo derecho• SNC – hidrocefalia, microcefalia, hipoplasia cerebelar, retraso mental, espina bífida, agenesia vermis cerebeloso, heterotopías leptomeníngeas, anomalías tracto cortico-espinal y holoprosencefalia
  36. 36. 2-3er trimestre• Retardo del crecimiento intrauterino• Oligohidramnios• Dismorfias craneofaciales• Hipoplasia pulmonar• Insuficiencia renal (disfunción tubular renal)• Muerte neonatal

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