Генетика.Спадкові хвороби.

1. Мета презентації: Вивчити механізми
виникнення, генотипи та фенотипові
прояви спадкових захворювань людини

3. 1.Класифікація спадкових хвороб.
2.Хромосомні хвороби людини.
3. Генні хвороби людини.
4. Особливості перебігу спадкових
захворювань.
5. Висновок

4. 40% випадків самовільного переривання вагітності
пов’язані з хромосомними аномаліями. Хромосомні
захворювання спостерігаються у 1% новонароджених.
Вони є причиною 45-50% множинних уроджених вад
розвитку, 36% випадків розумової відсталості, 50%
безпліддя у жінок та 10% безпліддя у чоловіків.
 Генних захворювань нараховують понад 3500. Близько
5% дітей народжуються з генетичними дефектами.
Генні хвороби складають 8% всіх вад розвитку людини.


7. Синдром Дауна
1) частота: 1/700 новонароджених;
2) малий череп, коротка шия;
3) широке кругле обличчя, приплюснуте
перенісся, складка верхньої повіки біля
внутрішнього кута ока;
4) короткі фаланги пальців;
5) вади серця;
6) життєздатність в середньому 15
років, рідко здатні мати нащадків

9. Вік матері на момент пологів
Ризик
Будь-який вік
30 років
34 роки
36 років
38 років
40 років
42 роки
44 роки
1/650
1/700
1/500
1/400
1/200
1/100
1/60
1/40

10. 1) частота: 1/5000 новонароджених;
2) довгий вузький череп;
3) мале підборіддя;
4) низько розташовані, деформовані вуха;
5) короткі пальці;
6) вади серця, аномалії внутрішніх органів,
статевої системи;
7) життєздатність: < 1 року
8) 10% хворих доживає до 12 років.

12. 1) плач, що нагадує крик
кішки;
2) низько розташовані,
деформовані вуха;
3) місяцеподібне обличчя,;
4) розумова відсталість;
5) життєздатність:
< 10 років
6) Частота 1:45000

14. Причина – відсутність фермента тирозинази, який
необхідний для синтезу меланіну з
гідроксифенілаланіну.

15. Причина – накопичення галактози.
Симптоми захворювання
проявляються в новонароджених
після прийому молока.
Характеризується збільшенням
печінки, блювотами, проносами,
жовтяницею, катарактою
(помутніння кришталика),
зниженням маси тіла, розумовою
відсталістю.
Діагностується біохімічним методом
(після навантаження галактозою
рівень глюкози в крові не
збільшується).
Лікування включає виключення
галактози (молочної їжі) з раціону

16. 1)Частота - 1 : 2000
новонароджених.
2) Причина – порушення
відтоку
спинномозкової рідини.
3) Характеризується
збільшенням об’єму
голови, підвищенням
внутрішньочерепного
тиску, розумовою
відсталістю.

17. Отже, сьогодні ми вивчили механізми
виникнення, генотипи та фенотипові прояви
спадкових захворювань людини. Нам стало
відомо, що перебіг спадкових хвороб на пряму
залежить від впливу навколишнього середовища
та способу життя батьків новонародженого.
Також варто сказати, що поширена думка:
спочатку хороша кар'єра , робота, а вже діти – є
хибною, адже потім може бути пізно.

18. 1) Клінічна генетика. Т.В. Соркман, В.П.
Пішак, І.С. Ластівка, О.П.
Волосовець. –Чернівці:
Медуніверситет, 2006. – 449с.
2) Медична генетика. Н.А. Кулікова,
Л.Є. Ковальчук. – Тернопіль:
Укрмедкнига, 2004. – 188с.
3) Медична біологія / За ред. В.П.
Пішака, Ю.І. Мажори – Вінниця:
Нова книга, 2004. – 656с.
4) Слюсарєв А.О., Жукова С. В. Біологія:
Підручник. – К.: Вища школа,
1992.