El síndrome de Turner es una genéticarara que consiste en la pérdida total oparcial de un cromosoma X durante eldesarrollo...
Es un síndrome que sólo afecta a las mujeres y querecibe estos nombres también:- Disgenesia gonadal (45, X)- Síndrome de B...
Los seres humanos tienen 46 cromosomas quecontienen todos los genes y el ADN. Dos de estoscromosomas, los cromosomas sexua...
Entre los posibles síntomas sómaticos se incluye unacombinación de:Baja estaturaCuello unido por membranas (pterigium coll...
-Defectos cardiovasculares: disminucióndel calibre de la aorta en su tramoproximal (coartación de la aorta), válvulaaórtic...
El síndrome de Turner se puede diagnosticar al momento del nacimiento o durante la niñez, lapubertad o la edad adulta y ta...
Exámenes a realizar- Un cariotipo para observar los cromosomas- Un ultrasonido para detectar órganos reproductores femenin...
Las personas afectadas por el síndrome de Turner puedentener un período de vida normal y una vida productiva normalsiempre...
Sindrome de turner
Sindrome de turner
Sindrome de turner
Próxima SlideShare
Cargando en…5
×

Sindrome de turner

3.758 visualizaciones

Publicado el

0 comentarios
3 recomendaciones
Estadísticas
Notas
  • Sé el primero en comentar

Sin descargas
Visualizaciones
Visualizaciones totales
3.758
En SlideShare
0
De insertados
0
Número de insertados
4
Acciones
Compartido
0
Descargas
0
Comentarios
0
Recomendaciones
3
Insertados 0
No insertados

No hay notas en la diapositiva.

Sindrome de turner

  1. 1. El síndrome de Turner es una genéticarara que consiste en la pérdida total oparcial de un cromosoma X durante eldesarrollo del embrión. Esto quieredecir que en lugar de doscromosomas sexuales, estas niñastienen, al menos en parte de suscélulas, un solo cromosoma X. Solo unpequeño porcentaje de estosembriones llega a término, y las niñasque nacen con este defecto puedenparecer normales en principio, al noproducir alteraciones llamativas, nifísicas ni mentales. En general unaniña Turner es una niña normal, deestatura baja y con problemas dedesarrollo.
  2. 2. Es un síndrome que sólo afecta a las mujeres y querecibe estos nombres también:- Disgenesia gonadal (45, X)- Síndrome de Bonnevie Ulrich- Cromosoma X, Monosomía X- Monosomía X- Síndromede Morgagni Turner Albright- Enanismo Ovárico Tipo Turner- Aplasia Ovárica Tipo Turner- Disgenesia gonadal (XO)- Síndrome 45, X
  3. 3. Los seres humanos tienen 46 cromosomas quecontienen todos los genes y el ADN. Dos de estoscromosomas, los cromosomas sexuales, determinan elgénero de una persona.En las mujeres, ambos cromosomas sexuales sedenominan cromosomas X (lo cual se escribe como XX),los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los doscromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollarla fertilidad y las características sexuales de su género.En el síndrome de Turner, la niña no posee el par usualde los dos cromosomas X completos. El escenario máscomún es que la niña tiene sólo un cromosoma X en suscélulas. Algunas de las niñas afectadas por este síndromesí poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos estáincompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpode la niña tienen dos cromosomas X, pero otras tienensólo uno.Actualmente sabemos que este síndrome esrelativamente frecuente, aparece en una de cada 2.000niñas recién nacidas y al menos en el 10% de los abortosespontáneos.
  4. 4. Entre los posibles síntomas sómaticos se incluye unacombinación de:Baja estaturaCuello unido por membranas (pterigium colli)Párpados caídos (ptosis)EpicantoBaja implantación del cabello y de las orejasCubito valgo (deformidad del codo)Tórax plano, amplio "en forma de escudo"Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, queincluye mamas pequeñas y vello púbico dispersoInfertilidadOjos resecosAusencia de la menstruación: puede ser primaria (nuncallega a producirse) o bien secundaria ( se produce unfallo ovárico prematuro, tras un periodo conmenstruaciones normales).Carencia de la humedad normal en la vagina; relacionessexuales dolorosas.
  5. 5. -Defectos cardiovasculares: disminucióndel calibre de la aorta en su tramoproximal (coartación de la aorta), válvulaaórtica bicúspide.-Anomalías renales (hidronefrosis,agenesia renal)-Hipertensión arterial-Alteraciones metabólicas: obesidad,diabetes, dislipemias.-Tiroiditis de Hashimoto-Cataratas-Artritis-Escoliosis (en adolescentes)-Las infecciones del oído medio soncomunes si existen anomalías en latrompa de Eustaquio
  6. 6. El síndrome de Turner se puede diagnosticar al momento del nacimiento o durante la niñez, lapubertad o la edad adulta y también se puede diagnosticar antes del nacimiento realizando uncariotipo como parte de un examen prenatal.Los bebés con el síndrome de Turner suelen ser difíciles de reconocer. Un dato que ayuda aldiagnostico es el edema de pies y manos, debido a un defecto en el drenaje del sistemalinfático.Cuanto antes se diagnostique la alteración, antes podrá la niña ser tratada por su medicoespecialista. Implicara que podrá ser tratada con la hormona de crecimiento y con lashormonas sexuales cuando el medico lo crea oportuno. Todo lo que lleve a "suavizar" losrasgos Turner de la niña le ayudara a relacionarse con los demás, y puede disminuir laincidencia de las complicaciones.Durante un examen físico, el médico podrá apreciar las características fenotípicas delsíndrome, como genitales y mamas subdesarrollados, cuello unido por membranas, bajaestatura, desarrollo anormal de los huesos del tórax, línea de cabello baja en laespalda, pliegue simiano (una sola raya en la palma de la mano).
  7. 7. Exámenes a realizar- Un cariotipo para observar los cromosomas- Un ultrasonido para detectar órganos reproductores femeninos pequeños osubdesarrollados.- Un ultrasonido del riñón para evaluar las anomalías renales- Un examen ginecológico para observar si hay resequedad del recubrimiento de la vagina.- Los niveles de la hormona luteinizante sérica pueden estar elevados.- Los niveles de la hormona foliculoestimulante sérica pueden estar elevados.- Resultados que pueden ser alterados por la enfermedad- Frecuentemente se realiza un ecocardiograma (ultrasonido del corazón) y una IRM delpecho después del diagnóstico, para evaluar posibles defectos en el corazón. Estriol enorina- Estriol en suero- Estradiol
  8. 8. Las personas afectadas por el síndrome de Turner puedentener un período de vida normal y una vida productiva normalsiempre y cuando se les realice un control médico cuidadoso.No se conoce la forma de prevenirlo. Sin embargo se puedenadoptar una serie de medidas para atenuar las característicasprincipales de este síndrome.Se puede considerar la hormona del crecimiento, coninyecciones diarias, a las que se les suele añadir unandrógeno, durante cuatro años antes del cierre de las epífisisde los huesos (momento en el que termina el crecimiento)para ayudar a un niño con síndrome de Turner a incrementarsu estatura.La terapia con estrógeno se inicia usualmente a los 12 ó 13años de edad para estimular el desarrollo de las mamas, delvello púbico y de otras características sexuales. Normalmente,las mujeres con el síndrome de Turner toman tratamientos deestrógeno-progesterona hasta, por lo menos, la menopausiapara proteger de la osteoporosis a los huesosSe encuentran disponibles los programas de donación deóvulos para ayudar a las mujeres afectadas por este síndromeque quieran quedar embarazadas.

×