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Sx. McCune Albright

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Sx. McCune Albright

  1. 1. Síndrome de McCune- Albright Mario Flores Iriarte
  2. 2. SMA u Es una genodermatosis rara, autosómica dominante u Suele desarrollarse en la primera o segunda década de la vida u Sin predilección de sexo u Tiene una prevalencia de 1/100,000 y 1/1,000,000 u Esta causada por una mutación precoz, heterocigótica y somática de GNAS1 u Se localiza en el cromosoma 20q13.2
  3. 3. Gen u El gen GNAS1 codifica la subunidad alfa de la proteína Gs u Esta proteína esta acoplada al receptor de la hormona PTH u El gen GNAS1 está presente en diferentes órganos, de manera que la expresión clínica puede variar de unos pacientes a otros
  4. 4. u La mutación transmitida por vía materna, a diferencia de la paterna, origina una perdida de respuesta de los órganos diana a la PTH u Esto da origen a un pseudohipoparatiroidismo tipo 1A
  5. 5. Manifestaciones clínicas u El SMA puede tener una clínica muy variada u La triada típica incluye u Maculas café con leche (manifestación cutánea mas frecuente) u Displasia fibrosa poliostótica u Pubertad precoz
  6. 6. Manifestaciones clínicas u El fenotipo típico se caracteriza por u Baja estatura u Cara de luna llena u Obesidad troncular u Braquidactilia
  7. 7. Diagnostico u Se requiere una alta sospecha clínica y confirmación mediante estudio genético que demuestre la mutación de GNAS1 u Estudios endocrinológicos u Niveles de ACTH u Prolactina sérica u Prueba de supresión con dexametasona u Cortisol en orina u Niveles de GH u PCR
  8. 8. Diagnostico diferencial u Displasia fibrosa monostótica u Neurofibromatosis u Hipertiroidismo u Síndrome de Cushing u Terapia con glucocorticoides u Terapia con hormonas tiroideas u Gigantismo y acromegalia u Raquitismo hipofosfatémico
  9. 9. Tratamiento Controlar los niveles hormonales u Inhibidores de aromatasa u Análogos de GnRH u Ketoconazol u Antagonistas de receptores de estrógenos u Espironolactona u Metimazol
  10. 10. Conclusión u Ante un paciente con manchas café con leche características debe realizarse un estudio radiológico y hormonal para descartar un SMA u Su diagnóstico se establece por lo general en la infancia, es necesario que estos pacientes cuenten con una vigilancia clínica y bioquímica constante
  11. 11. Bibliografía u Imbernon, A. Martínez, M. (2015). Síndrome de McCune-Albright. Madrid, España. Elsevier

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