1. ESCUELA: TECNOLOGÍA MÉDICA
CICLO: III
CURSO: BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR
TEMA: MUTACIONES DEL ADN
INTEGRANTES:
CHAMBA CONTRERAS, Yan.
LÓPEZ VALDIVIA, Sarita Pamela.
ROMERO LÓPEZ, José.
SILVA GUEVARA, Roger.
TINEO CHASQUERO, Liliana
VÁSQUEZ MENA, Nilton.
UNIVERSIDAD NACIONAL
DE JAEN

3. CAMBIOS EN LAS PROTEÍNAS
Afecta a las posibilidades de supervivencia de la especie/organismo
PERJUDICIALES
desfavorecen al org/sp
pudiendo causar su muerte
BENEFICIOSAS
favorecen al org/sp
↑ probabilidad supervivencia
NEUTRAS
sin beneficios ni perjuicios
para el org/sp
 Una mutación es cualquier cambio en la
secuencia de nucleótidos del ADN.
 Alteración irreparable en la molécula de ADN.
 Se puede transmitir a la descendencia.

4. Causas de las
mutaciones• Las mutaciones pueden producirse de manera natural o ser
inducidas.
 Mutaciones naturales
 Se producen en condiciones normales.
 Son la base de la evolución.
 Son causadas por fallas en la replicación del ADN.
 Mutaciones inducidas
 Son provocadas por alguna sustancia (agente mutagénico).
1. Agente físicos: Radiaciones ionizantes.
2. Agentes químicos: Sustancias químicas.
3. Agentes biológicos: Bacterias y virus.

5. CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES
CONSECUENCIAS EVOLUTIVAS:
 La evolución se debe a aquellos procesos por los que las
poblaciones cambian sus características genéticas a lo largo del
tiempo.
EFECTOS PERJUDICIALES:
 El cáncer. Forman una masa de células que daña los tejidos
adyacentes y que puede formar colonias en otros órganos,
produciendo metástasis.

6. • Efecto de las mutaciones
 Mutaciones perjudiciales
 Mutaciones beneficiosas
No se
transmiten
Mutación
somática
N
transmiten

7. TIPOS DE MUTACIONES
SEGÚN LAS CÉLULAS
AFECTADAS
SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL
MATERIAL GENÉTICO AFECTADO
GERMINALES SOMÁTICAS GÉNICASCROMOSÓMICAS GENÓMICAS
SEGÚN SU ORIGEN
AL AZAR
PROVOCADAS POR
AGENTES
MUTAGÉNICOS
SEGÚN SU EFECTO
NEUTRASPERJUDICIALES BENEFICIOSAS

8. TIPOS DE MUTACIONES
GERMINALES:
Afectan a gametos
o células madre.
Se transmiten a
la descendencia.
Sobre ellas actúa
la selección natural.
SOMÁTICAS: Afectan a
células somáticas y
sus descendientes.
Afectan al individuo. No
son heredables. No
juegan papel en la
evolución.

9. Mutaciones cromosómicas
• Definición:
Este tipo de mutaciones provoca
cambios en la estructura de los
cromosomas.
Dentro de las mutaciones
cromosómicas existen
diferentes casos:

10. DELECCIÓN CROMOSÓMICA
Es cuando se pierde parte de un
cromosoma. Ej. Síndrome del
“maullido del gato” por
delección en el cromosoma 5

11. • Duplicación: En este caso existe un trozo de
cromosoma repetido.

12. Inversión: Una inversión es cuando un segmento
cromosómico cambia de orientación dentro del
cromosoma. Para que se produzca este suceso es
necesario una doble rotura y un doble giro de
180º del segmento formado por las roturas.

13. Translocación: Las translocaciones se producen cuando dos
cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos. Un
segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar distinto del
mismo gen.

14. Mutaciones génicas
• También llamadas mutaciones puntuales o moleculares. Son
provocadas por una alteración en la secuencia de nucleótidos
de la doble hélice del ADN. Existen varios tipos:

15. ALBINISMO
Anomalía genética que se caracteriza por la
deficiente producción de melanina, dando como
resultado una falta de pigmentación en la piel,
ojos, etc.
GALACTOSEMIA.
Es una enfermedad génica que genera una
deficiencia enzimática y se manifiesta con
incapacidad de utilizar el azúcar simple
galactosa.
TALASEMIA.
Las talasemias son trastornos hereditarios
caracterizados por la producción anormal
de hemoglobina que ocasionan
disminución en su producción y
destrucción excesiva de los glóbulos rojos
(anemia fatal).

16. ACONDROPLASIA.
Se trata de un trastorno de crecimiento
óseo; es decir se significa sin crecimiento
normal del càrtilago.
SINDROME DE MARFAN.
Es un raro trastorno de tejido conectivo
que afecta muchos sistemas de órganos,
incluyendo el esqueleto, pulmones, ojos,
corazón y vasos sanguíneos, algo está mal
con la composición química del tejido
conectivo

17. Mutaciones genómicas
Este tipo de mutaciones afecta a la dotación
cromosómica de un individuo, es decir, los individuos
que las presentan tienen en sus células un número
distinto de cromosomas al que es propio de su especie.
Euploidías
(afectan al número de juegos
cromosómicos)
Aneuploidías
(falta o sobra algún cromosoma)
Monoploidías: Un solo juego de
cromosomas
Poliploidías: Más de dos juegos de
cromosomas
Monosomía: Un cromosoma de
menos
Trisomía: un cromosoma de más
Tetrasomía: dos cromosomas de más

18. El síndrome de patau:
Es una enfermedad genética que resulta de la
presencia de un cromosoma 13
suplementario. Tiene como genotipo 47, XX o XY
+ 13. Se da con una frecuencia de 1/4000
nacimientos.
El síndrome de Edwards:
El síndrome de Edwards, también conocido
como trisomía 18, es un tipo
de aneuploidía humana que se caracteriza
usualmente por la presencia de
un cromosoma adicional completo en el
par 18.
Síndrome de Down (trisonimía del par 21)
Caracterizado por una marcada hipotonía
muscular (disminución del tono muscular), cara
redonda y aplanada, la lengua suele ser grande y
hacer protusión (que da lugar a que la boca
permanezca parcialmente abierta)

19. En cromosomas sexuales
Síndrome de Turner (monosomìa de x)
Aproximadamente uno de cada 5000
bebes fenotípicamente hembras tienen un
cromosoma X. su genotipo es 45, XO.
Características:
Síndrome de Klinefelter.
Afecta a los varones .Es una trisomía
del cromosoma X, es decir el individuo
presenta 47 cromosomas incluyendo
dos cromosomas X y un cromosoma
Y, su fòrmula es 47 XXY.
Llamada trisomía de X, una de cada
mil mujeres más o menos tienen tres
copias de cromosoma X. Estas mujeres no
tienen defectos detectables, excepto por
una relativa alta incidencia de inteligencia
de por debajo de lo normal
Cariotipo de la superhembra (47
XXX).

20. Cariotipo del super macho (47, XYY).
Se presenta uno de cada mil varones
aproxiadamente. Presentan como
carateristica una inteligencia por
debajo del promedi y una estaura por
arriba del promedio (1.80 m a màs).
EUPLOIDIAS. es el estado celular en el
cual la célula tiene uno o más juegos
completos de cromosomas (dotaciones
monoploides. Los individuos con euploidía
pueden presentar o no un número anormal
de cromosomas diferente al habitual
• Monoploidía: la que poseen los
organismos haploides (n); significa que
solo tienen un único cromosoma de cada
tipo.
• poliploidía: la poseen individuos con
varios juegos completos de
cromosomas homólogos (triploidías
3n, tetraploidías 4n...).