2. Sistema Hematopoyetico
El tejido hematopoyético es aquel en el cual
tiene lugar la formación de las diversas células de la
sangre. En el ser humano se consideran tejidos
hematopoyéticos, el mieloide y el linfoide.
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Mieloide comprende a
los eritrocitos, plaquetas,
leucocitos granulares
(neutrófilos, basófilos y eosi
nófilos) y monocitos-
macrófagos.
Linfoide comprende
únicamente a
los linfocitos, que
pueden ser de dos tipos:
linfocitos B y linfocitos T
5. La Sangre
La sangre es una forma especializada del tejido conjuntivo, compuesta por
una sustancia intercelular líquida llamada plasma, en la cual se encuentran
en suspensión los elementos figurados: hematíes, leucocitos y plaquetas
6. Anemia
La anemia (OMS) es un trastorno en el cual el número de
eritrocitos (y, por consiguiente, la capacidad de transporte de
oxígeno de la sangre) es insuficiente para satisfacer las
necesidades del organismo.
La anemia es definida como cifras de
hemoglobina por debajo de las
consideradas normal para la edad.
14. Esferocitosis
Hereditaria
Es la anemia
hemolítica mas
frecuente.
Trastorno en la
perdida de la
proteína
Espectrina.
Perdida de
lípidos de la
membrana
Aumenta la
permeabilidad
Se tornan
esféricos los
hematíes
17. • Tratamiento:
• Formas moderadas y portadores asintomáticos
de EH no requieren tratamiento.
• En formas moderadas de EH: Acido fólico
(1mg/dia)
• Esplenectomía.
Esferocitosis
Hereditaria
18. Eliptosis
Hereditaria
• Es un grupo de padecimientos hereditarios que
tienen en común la presencia de GR elípticos.
• Se clasifica en:
• EL-H común .
• EL-H esferocitica.
• EL-H estomatocitica.
19. Eliptosis
hereditaria
Manifestaciones
clínicas:
• Se caracteriza
por una marcada
anemia con
esplenomegalia
y en el frotis de
sangre periférica
se observan
eliptocitos,
ovalocitos
Diagnostico:
• Datos
morfológicos
• Patrón de
transmisión.
Tratamiento:
• Formas
intermedias: No
requiere
intervención
terapéutica.
• Formas
moderadas: No
necesita
esplenectomía.
20. Estomatocitosis Hereditaria
• Es una anemia es parecida a la
esferocitosis, pero los glóbulos
rojos tienen una ranura central
(estoma), la concentración de NA
es mayor en el eritrocito, siendo
el K el de menor concentración.
Una rara condición hereditaria en la
cual eritrocitos anormales son muy
sensibles al calor, lo cual ocasiona su
destrucción y en consecuencia una
anemia hemolítica.
Piropoiquilocitosis Hereditaria
21. Defectos Enzimáticos
• Piruvato cinasa (PK):
Es una enzima que cataliza la transformación de
fosfoenolpiruvato y ADP en piruvato y ATP. Su
deficiencia es la menos rara y tiene una
prevalencia estimada de 1:10.000.
• Piruvato cinasa (PK):
Epidemiología:
Más frecuente en Europa del Norte, y Asia (China).
Manifestaciones Clínicas:
– Ictericia neonatal asociada a reticulocitosis ↑.
– Palidez cutáneo-mucosas.
– Letargia.
– Complicaciones de los estados hemolíticos.
– Esplenomegalia.
Anemia de gravedad variable,
suele ser tolerable y consiste en
un trastorno hemolítco casi
compensado.
22. Defectos Enzimáticos
• Piruvato cinasa (PK):
Diagnóstico:
– Manifestaciones Clínicas y
exploración semiológica.
– LDH ↑.
– Bilirrubina no conjugada ↑.
– Reticulocitos ↑.
– Pruebas genéticas para mutación en
el gen de la piruvatocinasa.
– Niveles de haptoglobina↓
– Fragilidad osmótica normal.
– Actividad de la piruvatocinasa.
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24. Defectos Enzimáticos
• Hexosa-Monofosfato:
Esta vía permite la reducción de NADP a NADPH
lo cual proporciona una fuente de ribosa 5
fosfato para la síntesis de nucleótido en la
célula. Los individuos con defectos heredados
de la vía de la hexosa-monofosfato no pueden
mantener en sus eritrocitos un nivel suficiente
de glutatión reducido.
25. Defectos Enzimáticos
• Glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (G6PD):
La deficiencia de (G6PD) eritrocitaria es un desorden
hereditario ligado al cromosoma X, que produce anemia
hemolítica debido a la incapacidad de la defensa celular
contra el estrés oxidativo.
Manifestaciones Clínicas:
• Suele ser asintomática.
• Ictericia neonatal.
• Fabismo.
• Riesgo de Anemia Hemolítca aguda.
• Esplenomegalia.
Epidemiología:
Más frecuente en Asia, África, Sur de
Europa, Medio Oriente y Oceanía.
26. Defectos Enzimáticos
• Glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
Diagnóstico:
– Manifestaciones Clínicas y exploración semiológica.
– Frotis de sangre periférico.
– Tinción supravital con violeta de metilo.
– LDH ↑.
– Bilirrubina no conjugada ↑.
Tratamiento:
– Evitar exposición a desencadenantes.
– Transfusión.
– Hemodiálisis en caso de IRA.
– Ácido Fólico.
– Esplenectomía.
32. Crisis Drepanocitica
Crisis de Secuestro Esplénico
Cuando el bazo atrapa
Células sanguíneas y la
agranda
Crisis Hemolitica
Ocurre cuando los glóbulos
rojos
Se descompones
Crisis Dolorosa
Ocurren en casi todos los
px
Afecta abdomen, tórax y
huesos largos
Crisis Aplasica
Ocurre cuando una infección hace que la medula ósea deje de
producir glóbulos rojos
35. • Hemograma: Anemia normocitica,
normocromica entre 5-9 g/dL
• Frotis de sangre periférica: anisocitosis,
dianocitos y drepanocitos.
• Hiperbilirrubinemia indirecta:↑ LDH
• Electroforesis de HbS
• PCR de DNA
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36. • Preventivo: situaciones que desencadenen crisis
vasooclusivas: infecciones, acidosis, hipoxemia.
• Aplicación profiláctica de penicilina niños 4m-
5años
• Transfusiones sanguíneas
• HP: 2-4 L/m2 Analgésicos
• Folatos: 1-5 mg/ dia
• Protectores de membrana: Zinc, telurito y cetiedil
• Hidroxiurea 15-20mg/kg/dia para aumentar la HbF
• Trasplante de medula ósea
37. TALASEMIAS
Las talasemias son un grupo heterogéneo de anemias
• Hipocromía
• Microcitosis
CARACTERISTICA
COMUN
• Disminución en
la síntesis de
una o más
cadenas de Hg
CAUSA
39. TALASEMIAS
El gen está
ausente y no
puede haber
transcripción
El gen está
presente pero la
transcripción es
anormal
El gen está
presente, la
transducción es
normal pero la
traducción es
defectuosa
BASES MOLECULARES
42. TALASEMIAS
ENFERMEDAD POR Hgb H
Disminución
en la síntesis
de Hgb A
Microcitosis e
hipocromía
acentuada
Hemoglobina H
(tetrámero de
cadenas beta)
11 a 40%
Hemoglobina
3 a 14 g/dL
Hemoglobina
de Bart’s
25 a 40%
Reticulocitos
en 5 a 10%
Esplenomegalia con hiperesplenismo
Úlceras en las piernas
Episodios agudos de hemólisis
Deficiencia de ácido fólico
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43. Prueba de Coombs
(Prueba de antiglobulina)
Detecta la presencia de anticuerpos en
suero que reaccionan con antígenos en la
superficie de los glóbulos rojos.
Prueba de Coombs directa:
Detecta anticuerpos ya
unidos a la superficie de los
glóbulos rojos.
Coombs indirecta
Detecta anticuerpos
libres que pueden
reaccionar in vitro con
glóbulos rojos que tienen
antígenos específicos.
45. TALASEMIAS
HIDROPESIA FETAL
MUERTE FETAL (23 A 38
SEMANAS) O EN EL
NACIMIENTO
HIPOXIA SEVERA
MANIFESTACIONES
CLINICAS
Edema, distensión
abdominal, ascitis,
palidez,
hepatoesplenomegalia,
insuficiencia cardíaca,
malformaciones
esqueléticas y
cardiovasculares
LABORATORIO
Microcitosis e hipocromía
grave
Hemoglobina 4 a 10 g/dL
Hemoglobina de Bart’s
80%
46. TALASEMIAS
SINDROMES BETA-TALASÉMICOS
Deficiencia en la producción de las cadenas beta de la hemoglobina debido a la
ausencia o reducción de su síntesis.
SINDROMES CLINICOS
• Estado de portador silencioso
• Beta talasemia menor
• Beta talasemia mayor (Anemia de Cooley)
• Talasemia intermedia
54. TALASEMIAS
TRATAMIENTO
Ácido Fólico 5mg VO OD
Transfusión sanguínea 2 a 3 concentrados globulares leucoreducidos cada 3 a
4 semanas
Quelantes: desferrioxamina 25 a 50 mg/Kg/día SC BID por 5 días a la semana
Esplenectomía en mayores de 6 años
Trasplante de médula ósea
Ingeniería genética