Ringkasan dokumen tersebut adalah: 1) Ibu yang sudah tua rentan mengalami mutasi kromosom karena proses penuaan yang menyebabkan penurunan fungsi reproduksi. 2) Non-disjunction terjadi saat meiosis I atau II yang mengakibatkan gamet dengan kromosom lebih atau kurang dari normal.

1. TUGAS EMBRIOLOGI
“ Mengapa Ibu yang Sudah Tua Rentan Mengalami Mutasi atau kelainan
kromosom dan Bagaimana Mekanismenya Non-Disjunction meiosis 1 dan 2 “
KELOMPOK 5
NAMA : Faridah
NIM : FAA 111 0002
Fasilitator : dr. Adelgrit Teresia
UNIVERSITAS PALANGKARAYA
PROGRAM STUDI PENDIDIKAN DOKTER
2012

2. TUGAS EMBRIOLOGI
dari dr. Yulia Ariani
Pertanyaan:
1. Mengapa ibu yang sudah tua rentan mengalami mutasi atau kelainan
kromosom?
Jawab:
A. Definisi proses penuaan
Penuaan ( = menjadi tua = aging ) adalah suatu proses menghilangnya
secara perlahan-lahan kemampuan jaringan untuk memperbaiki diri atau
mengganti diri dan mempertahankan struktur dan fungsi normalnya,
sehingga tidak dapat bertahan terhadap jejas (termasuk infeksi) dan
memperbaiki kerusakan yang diderita.1 Definisi lain menyatakan bahwa
penuaan adalah suatu proses alami yang tidak dapat dihindari, berjalan
terus-menerus, dan berkesinambungan. Selanjutnya akan menyebabkan
perubahan anatomis, fisiologis, dan biokimia pada tubuh, sehingga akan
memengaruhi fungsi dan kemampuan tubuh secara keseluruhan.
Penuaan merupakan bagian normal dalam hidup. Walaupun hal ini
menyebabkan perubahan khusus dalam siklus respons seksual wanita,
tetapi hal tersebut tidak perlu mengganggu. Hal ini benar terutama bila
estrogen diberikan untuk mensuplai defisiensi yang disebabkan oleh atropi
normal ovarium dan bila cedera saat melahirkan telah dibenahi dengan
baik.2
Secara umum, setiap fase siklus seksual mengalami perlambatan atau
penghentian pada wanita tua. Terdapat sedikit lubrikan vaginal, kurang
vasokongesti, dan berkurangnya tegangan otot; ukuran vagina juga
berkurang. Klitoris terus berfungsi sebagai transformer dan reseptor
terhadap impuls, dan kelihatannya tidak terdapat penurunan sensitivitas.
Karena wanita hidup lebih lama daripada pria, masturbasi untuk pelepasan
seksual merupakan hal yang sering dilakukan oleh wanita tua.2

3. B. Batasan Usia Lanjut
Mengenai kapankah orang disebut lanjut usia, sulit dijawab secara
memuaskan. Di bawah ini dikemukakan beberapa pendapat mengenai
batasan umur. Batasan usia ini sampai sekarang belum memiliki kepastian
referensi, masih banyak yang berpendapat mengenai hal ini, beberapa
pendapat mengenai batasan usia ini antara lain:
a. WHO (1989) menetapkan batasan usia lansia adalah kelompok usia
45-59 tahun sebagai usia pertengahan (middle/young elderly), orang
dengan usia 60-74 tahun disebut lansia (ederly), umur 75-90 tahun
disebut tua (old), umur di atas 90 tahun disebut sangat tua (very
old).
b. Undang-undang RI No.4 tahun 1965 menjelaskan bahwa seseorang
dikatakan sebagai lanjut usia setelah yang bersangkutan mencapai
umur 55 tahun ke atas, tidak mampu mencari nafkah.
c. Menurut pasal 1 ayat 2,3,4 UU no.13 tahun 1998 tentang
kesehatandikatakan bahwa usia lanjut adalah seseorang yang telah
mencapai usialebih dari 60 tahun.
d.Menurut Prof Dr. Ny. Sumiati Ahmad Mohamad Guru Besar
padaFakultas Kedokteran Universitas Gadjahmada membagi
perkembanganmanusia sebagai berikut 0-1 tahun masa bayi, 1-6
tahun masa prasekolah,6-10 tahun masa sekolah, 10-20 tahun masa
pubertas, 40-65 tahun masasetengah umur/prasenium dan 65 tahun
ke atas masa lanjut usia/senium.3
Dalam penelitian ini batasan usia lanjut yang dipakai sebagai subyek
penelitian adalah usia 60 - 74 tahun yang disebut lansia (ederly).
C. Teori terjadinya proses penuaan
Semua organ pada proses menua akan mengalami perubahan strktural
danfisiologis, begitu pula organ otak. Dalam hal perubahan fisiologis
sampaipatologis telah dikenal tingkatan proses menua yang menggunakan
istilahsenescence, senility dan demensia. Senescence menandakan
perubahan penuaannormal dan senility menandakan penuaan yang

4. abnormal, tetapi batasnya masihtidak jelas. Senility juga dipakai sebagai
indikasi gangguan mental yang ringanpada usia lanjut yang tidak
mengalami demensia.4
Proses untuk menjadi tua ini memang sudah dimulai sebelum
suatukelahiran terjadi, selama manusia hidup, akan terjadi suatu perubahan
fungsi danstruktur sel tubuh manusia. maturitas akan terjadi pada sekitar
usia 20 atau 25tahun. pertumbuhan akan berhenti, dan proses ketuaan akan
mulai nampak usia 30tahun.5 Proses ketuaan ditandai oleh menurunnya
kemampuantubuh untuk beradaptasi atau pulih dari suatu rangsangan.
Begitu pula orang tuaakan berkurang kemampuannya dalam melaksanakan
kegiatan fisik.
Penuaan dapat terjadi secara fisiologis dan patologis. Bila
seseorangmengalami penuaan fisiologis (fisiological aging), maka mereka
tua dalamkeadaan sehat (healthy aging). Penuaan dibagi menjadi 2, yaitu
(1) penuaan sesuaikronologis usia (penuaan primer) yang dipengaruhi oleh
faktor endogen, dimanaperubahan dimulai dari sel, jaringan, organ dan
sistem pada tubuh, (2) penuaansekunder yang dipengaruhi oleh faktor
eksogen, yaitu lingkungan, sosial budaya/gaya hidup dan lingkungan.
Faktor eksogen dapat juga mempengaruhi factor endogen, sehingga
dikenal faktor resiko. Faktor resiko tersebut yangmenyebabkan penuaan
patologis (pathological aging).6
Healthy aging akan dipengaruhi oleh 2 faktor yaitu endogenic dan
exogenicfactor.7Endogenic factor yang dimulai dengan cellular
aging,lewat tissue dan anatomical aging ke arah proses menuanya organ
tubuh. Prosesini seperti jam yang terus berputar. Sedangkan Exogenic
factor, yang dapat dibagidalam sebab lingkungan (environment) dimana
seseorang hidup dan faktor sosiobudaya yang paling tepat disebut gaya
hidup (life style). Faktor exogenicaging tadi sekarang lebih dikenal dengan
sebutan faktor resiko.
Menuju healthy aging (menua sehat) dapat dengan jalan 4P yaitu
peningkatan mutu (promotion), pencegahan penyakt (prevention),
pengobatan penyakit (curative), dan pemulihan (rehabilitation), sehingga

5. keadaanpatologikpun dicoba untuk disembuhkan karena proses patologik
akanmempercepat jalannya jam waktu tadi, endogenic dan exogenic
factors iniseringkali sulit untuk dipisah-pisahkan karena saling
mempengaruhi dengan eratmaka bila faktor-faktor tersebut tidak dapat
dicegah terjadinya maka orangtersebut akan lebih cepat meninggal.Faktor
endogenic dan exogenic ini lebih dikenal dengan sebutan factor resiko,
hubungan antara faktor resiko dengan penyakit degeneratif pada paralanjut
usia dapat lebih jelas dilihat pada gambar menyerupai laba-laba
dibawahini.7
Faktor resiko dan penyakit degeneratif seringkali bersamaan
sehinggamemungkinkan terjadinya banyak penyakit pada satu penderita
(multi patologi)maka faktor resiko tadi haruslah dicegah dan dikendalikan.
D. Faktor-Faktor Perubahan Proses Menua
Seperti diketahui healthy aging dipengaruhi oleh faktor endogenik dan
exogenik.7 yang dapat diartikan sebagai faktor internal danfaktor
eksternal pada perubahan proses menua.
Faktor internal
Pengaruh faktor-faktor internal seperti terjadinya penurunan
anatomik,fisiologik dan perubahan psikososial pada proses menua
makin besar, penurunanini akan menyebabkan lebih mudah
timbulnya penyakit dimana batas antarapenurunan tersebut dengan
penyakit seringkali tidak begitu nyata.7
Faktor eksternal
Faktor eksternal yang berpengaruh pada percepatan proses menua
antaralain gaya hidup/life style, faktor lingkungan dan
pekerjaanBudaya gaya hidup yang mempercepat proses penuaan
adalah jarangberaktifitas fisik, perokok, kurang tidur dan nutrisi
yang tidak teratur. Hal tersebutdapat diatasi dengan strategi
pencegahan yang diterapkan secara individual padausia lanjut yaitu
dengan menghentikan merokok, seperti diketahui bahwa
merokokakan menyebabkan berbagai penyakit antara lain PPOM

6. (penyakit paru obstruksikronis), kanker dan hipertensi, upaya
penghentian merokok tetap bermanfaat walaupun individu sudah
berusia 60 tahun atau lebih.
E. Menopause
Usia menopause adalah usia bagi seorang wanita untuk bebas
beraktifitas dalam berbagai aspek kehidupannya, akan tetapi hal tersebut
menjadi hal yang mengganggu dan menakutkan bila diperhadapkan
padapenurunan fungsi reproduksi dan fungsi seksual yang berdampak
padaperubahan aktifitas seksual dan kualitas kehidupan seorang wanita.8
2. Bagaimana mekanismenya Non-Disjunction meiosis 1 dan 2 ?
Jawab:
Selama pembelahan sel baik mitosis maupun meiosis, dapat
terjadikesalahan yang menimbulkan kelainan kromosom. Kelainan yang
terjadi dapatberupa kelainan jumlah maupun struktur yang dapat terjadi baik
padakromosom autosom maupun kromosom seks.9
Kelainan kromosom yang banyak ditemui dalam klinik berasal
darikelainan selama pembentukan sel benih, terutama saat meiosis
selamagametogenesis. Selain itu dapat juga terjadi poszigotik, pembelahan
mitosisselama masa embrio yang dapat menghasilkan kondisi mosaikism.10
Meiosis bertujuan untuk mereduksi jumlah kromosom pada sel
puncagonad dari kondisi diploid (2n=46) menjadi haploid pada gamet
(n=23).Meiosis terdiri dari dua tahap, yaitu meiosis I dan II, meiosis I secara
umumterdiri dari tiga tahap, sinapsis, pindah silang (crossing over), dan
pemisahan(disjunction).10
Kondisi patologis pada kromosom dapat muncul pada proses
disjunction,yaitu pada kondisi nondisjunction dan malsegregasi.10Disjunction
merupakansegregasi normal pada kromosom homolog atau kromatid ke arah
kutub padasaat pembelahan meiosis dan mitosis. Nondisjunction merupakan
kegagalanproses tersebut, dan dua kromosom atau kromatid akan kearah
hanya salahsatu kutub.9Nondisjunction terjadi secara spontan; proses
molekuler yangmendasarinya secara tepat belum banyak diketahui.

7. Nondisjunction lebihsering terjadi pada fase meiosis I. Nondisjunction pada
meiosis menghasilkangamet dengan 22 atau 24 kromosom, dimana seteleah
fertilisasi dengan gametnormal akan menghasilkan zigot trisomi atau
monosomi. Nondisjunctionmerupakan penyebab aneuploidi yang paling
sering.11

8. Gambar 2.1 Meiosis12

9. DAFTAR PUSTAKA
1. Constantinides, P. In General Pathobiology, Appleton & Lange.
Connecticut. In: H. Hadi Martomo dan Kris Pranarka (eds.): Buku Ajar
Boedhi-Darmojo GERIATRI. Edisi 4. Jakarta: Balai Penerbit FKUI. 1994
2. Hamilton, PM. Dasar-Dasar Keperawatan Maternitas. Edisi Ke-6. Jakarta:
EGC. 1995
3. Bandiah, S. Lanjut Usia dan Keperawatan Gerontik. Jakarta: Mulia
Medika. 2009
4. Cumming, JL. Benson, DF. Dementia A Clinical Approach. 2nd Ed.
Butterworth-Heinemann. USA. In: Berkala NeuroSains Vol. 1 No. 1. 1992
5. Aswin, S. Pengaruh Proses Menua Terhadap Sistem Muskuloskeletal In
W.Rochmah(ed): Naskah Lengkap Simposium Gangguan
Muskuloskeletal. Yogyakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Gajah
Mada. 2003. hal.3-4
6. Pujiastuti, SS. Utomo. Fisioterapi pada Lansia. Jakarta: EGC. 2003
7. Darmojo, B. Teori Proses Menua.In: H. Hadi Martono dan Kris Pranarka
(eds): Buku Ajar Boedhi-Darmojo GERIATRI. Edisi 4.Jakarta: FKUI.
2009
8. Anonymous. Bab I : Pendahuluan. [online] available From:
repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/22983/5/Chapter%20I.pdf
9. Turnpenny P, Sian E. Emery’s elements of medical genetics. 12th ed.
Elsevier Inc. 2007
10. Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome abnormalities and genetic
counseling. 3rd Edition. UK. Oxford University Press. 2004.
11. Griffiths AJF, Gelbart WM, Miller JH, Lewontin RC. Molecular genetic
analysis [online]. New York. W. H. Freeman and Company. 1999.
12. Iriawati. Siklus Sel. Bandung: ITB. 2009 [online] available from:
http://www.sith.itb.ac.id/profile/pdf/iriawati/bahan-kuliah/bahan-
2/SIKLUS%20SEL.pdf