2. O QUE É
Recebe o nome em homenagem
a John Langdon Down, médico britânico
que descreveu a síndrome em 1862
É um distúrbio genético
causado pela presença de um
cromossoma 21 extra total ou parcialmente
3. CAUSAS
• É a não Junção dos cromossomos homólogos do
21 durante a meiose resultando em um
cromossomo extra.
• Translocação, onde o braço o cromossomo 21
liga-se com topo do centro acrocêntrico.
5. QUAIS AS CARACTERÍSTICAS?
Dificuldades no desenvolvimento físico, assim
como de aparência facial;
Habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente
variando de retardo mental leve a moderado
• Um pequeno número de afectados possuem retardo mental
profundo;
Hipotonia (flacidez muscular, o bebé é mais
"molinho");
Propensão maior ao aumento de peso