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SÍNDROME DE 
DOWN OU 
TRISSOMIA DO 
CROMOSSOMA 21
O QUE É 
Recebe o nome em homenagem 
a John Langdon Down, médico britânico 
que descreveu a síndrome em 1862 
É um distúrbio genético 
causado pela presença de um 
cromossoma 21 extra total ou parcialmente
CAUSAS 
• É a não Junção dos cromossomos homólogos do 
21 durante a meiose resultando em um 
cromossomo extra. 
• Translocação, onde o braço o cromossomo 21 
liga-se com topo do centro acrocêntrico.
TIPOS DE SD 
• Trissomia Simples 
• Translocação 
• Mosaico
QUAIS AS CARACTERÍSTICAS? 
Dificuldades no desenvolvimento físico, assim 
como de aparência facial; 
Habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente 
variando de retardo mental leve a moderado 
• Um pequeno número de afectados possuem retardo mental 
profundo; 
Hipotonia (flacidez muscular, o bebé é mais 
"molinho"); 
Propensão maior ao aumento de peso
INFLUENCIA DO PSICOLOGO 
FAMILIA AMBIENTE 
PACIENTE 
SOCIEDADE ESCOLAR
CURIOSIDADES 
• No passado os pacientes portadores da SD 
não ultrapassava da velhice por motivos de 
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Síndrome de down ou trissomia do cromossoma 21

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  • 1. SÍNDROME DE DOWN OU TRISSOMIA DO CROMOSSOMA 21
  • 2. O QUE É Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862 É um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente
  • 3. CAUSAS • É a não Junção dos cromossomos homólogos do 21 durante a meiose resultando em um cromossomo extra. • Translocação, onde o braço o cromossomo 21 liga-se com topo do centro acrocêntrico.
  • 4. TIPOS DE SD • Trissomia Simples • Translocação • Mosaico
  • 5. QUAIS AS CARACTERÍSTICAS? Dificuldades no desenvolvimento físico, assim como de aparência facial; Habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado • Um pequeno número de afectados possuem retardo mental profundo; Hipotonia (flacidez muscular, o bebé é mais "molinho"); Propensão maior ao aumento de peso
  • 6. INFLUENCIA DO PSICOLOGO FAMILIA AMBIENTE PACIENTE SOCIEDADE ESCOLAR
  • 7.
  • 8. CURIOSIDADES • No passado os pacientes portadores da SD não ultrapassava da velhice por motivos de doenças que agravavam com o decorrer da idade.

Notas do Editor

  1. Simples NÃO JUNÇÃO DOS CROMOSSOSMOS QUANDO O MATERIAL GENETICO VEM PELA GENETICA