El documento describe el síndrome de Down, una alteración congénita causada por la presencia de tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Esto genera retraso mental y algunos rasgos físicos distintivos. El síndrome de Down se debe principalmente a la trisomía libre del par 21 y se caracteriza por dificultades en el aprendizaje, aunque la educación temprana y el apoyo de la familia pueden ayudar a las personas con la condición a desarrollarse de manera más normal. No existe un tratamiento farmacoló

1. ALTERACIONES CONGÉNITASSíndrome de Down

2. INTEGRANTESArévalo Fernadez Stefano.Arias Mayorca Renzo.Astuhuamán Romero Claudia.Atoche Estela Miriam.Caballero Espejo Luis Diego.Carrión Córdova Mauricio.Chavez García Ricardo.Huancahuari Ayala Aarón.Calderón Córdova Sergio.

3. El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838,11 denominándose en sus inicios “cretinismo”12 o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.13En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, enSurrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor.Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”.introducciónLangdon Down, médico británico que describió esta enfermedad por primera vez en 1887.“Gran número de idiotas congénitos son mongoles típicos”

4. Alteraciones congénitasSe conoce como la malformación con las que nace un bebé. No son hereditarias. Se presentan durante el embarazo por alteraciones en los genes. Deformidades físicas, algunas incompatibles con la vida, en cuyo caso se trata de patologías que requieren cirugías para que el feto sobreviva o que no hay lugar a intervención quirúrgica y la posibilidad de vida es casi nula.

5. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. (En la formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas).deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21dSÍNDROME DE DOWNEl síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita1Enfermedad congénita causada por la triplicación del material genético correspondiente al cromosoma 21. Genera, entre otras patologías, retraso mental.

6. CARACTERÍSTICAS

9. TRISOMÍA LIBREExceso de un cromosoma en el par 21.El 95 % de personan con síndrome de Down lo presentan.

10. TRANSLOCACIÓNDos cromosomas del par 21 normales mas trozo adherido al par 13, 14 ó 15.El 3,5 % de personas con síndrome de Down lo presentan.

11. MOSAICISMOFusión del espermatozoide y el óvulo (normal), forman un célula de 46 cromosomas , enlas primeras divisiones de esa célula y de sus hijas en una de ellas se presenta el fenómeno de la no-disyunción.

12. El 1% de la personas con síndrome de Down lo presentanAPRENDIZAJE

13. PERSONALIDAD

16. ASPECTO FAMILIARAceptar que el hijo no ha sido lo esperado requiere tiempo, lucha y paciencia. Por eso depende, exclusivamente de los padres, hacer que el niño cultive habilidades y que se desarrolle normalmente en una sociedad.El amor es un aspecto fundamental en la crianza de todo ser humano.La mayoría de familias dejan de lado a sus hijos si padecen de esta enfermedad.Pablo Pineda. Profesor universitario del colegio Montemayor de Córdova.

17. EVALUACIONUltrasonido detallado realizado en la semana 18 y 20.DIAGNOSTICO

19. FARMACOLÓGICONo existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el Síndrome de Down, los usados hoy en día se basan primordialmente en empirismos aunque no se descarta que en un futuro cercano exista un tratamiento enzimático y genético

20. EDUCACIONALLos niños con Síndrome de Down, reciben una educación diferencial, que comienza en el seno familiar relacionada con la actitud de los padres (psicoafectivamente)La educación psicosocial del Niño Down, esta es relativamente fácil y fructífera, y aunque su instrucción es lenta, muchos de ellos aprenden a leer, a escribir a sumar y restar satisfactoriamente.

21. Atención Temprana

22. Hoy día existen métodos gráficos (a partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que están consiguiendo resultados muy superiores al clásico encadenado de letras en estos niños.

23. CONSECUENCIAS

25. Día del Síndrome de Down 21 de marzo.

26. VIDEOhttp://www.youtube.com/watch?v=a_xxLukHpOwhttp://www.youtube.com/watch?v=nBzO5w-inS4&feature=related