1. LA CISTINOSIS
Cistinosis se produce debido a mutaciones (cambios estables y
hereditarios) en el gen CTNS que codifica al transportador de cistina, la
cistinosina. Esta deficiencia es de herencia autosómica recesiva, es
decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no
sufren los efectos de la deficiencia del transportador.
Y se caracteriza por la acumulación de cistina en los lisosomas en todo
el cuerpo. En la mayoría de los pacientes, esto conduce a una
disfunción tubular proximal generalizada (llamada síndrome DeToni-
Debré-Fanconi) en el primer año de la vida y a un fallo renal progresivo
durante la primera década.
Los órganos extra renales también están afectados por la cistinosis,
con síntomas clínicos que se manifiestan en su mayoría a partir de los
10 años de edad. El tratamiento causante de la depleción de cistina,
la cisteamina mejora significativamente la esperanza de vida, pero no
ofrece curación, lo que apunta a la complejidad del mecanismo de la
enfermedad.
Niña con cistinosis
Formula de la cistinosis