La fructosemia benigna y la intolerancia hereditaria a la fructosa son trastornos del metabolismo de la fructosa causados por deficiencias enzimáticas. La intolerancia hereditaria a la fructosa afecta a 1 de cada 20,000 recién nacidos y puede causar síntomas graves como vómitos y convulsiones si la persona consume fructosa. La deficiencia de fructosa-1,6-bifosfatasa impide la formación de glucosa a partir de diversas fuentes, pudiendo causar acidosis láctica, hipoglicemia e

1. FRUCTOSEMIA
Desordenes asociados al
metabolismo de la fructosa.

3. METABOLISMO DE LA FRUCTOSA
Cornejo E. Verónica, Raimann B. Erna. ALTERACIONES DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA. Rev.
chil. Nutr. Ago 2004; 31( 2 ): 93-99

4. Trastornos del metabolismo de
la Fructosa

5. Fructosemia Benigna
 Alteración en el metabolismo de la
fructosa, por deficiencia de la enzima
FRUCTOKINASA

6. … Fructosemia Benigna
 No exhibe manifestaciones clínicas
 Diagnóstico:
 Hallazgo de sustancias reductoras en orina
(Clinitest) + electroforesis para diferenciar la
excreción de fructosa.

7. Intolerancia Hereditaria a la
Fructosa
 Alteración autosómica recesiva
 Gen localizado en cromosoma 9q13-q32
 Deficiencia de la enzima Aldolasa B (Fructosa 1-
fosfato Aldolasa)

8.  Incidencia 1/20,000 nacidos vivos
 Paciente asintomático previa
ablactación e introducción a la dieta de:
 Fórmulas con azúcar
 Medicamentos con azúcar
 Frutas
 Legumbres… etc.

9. CUADRO CLÍNICO
 Aparición de síntomas tras introducción
de azúcar o sorbitol a la dieta
 Náuseas
 Vómitos
 Palidez
 Diaforesis
 Temblores
 Letargia hipoglicemia
 Convulsiones

10.  Si no es tratada se puede complicar
 Hepatomegalia
 Ictericia
 Hemorragias
 Edema
 Ascitis
 Si persiste el consumo de fructosa
 Insuficiencia hepática
 Alteración de la función tubular renal

11. Diagnóstico
 Determinación de sustancias reductoras
en orina (Clinitest)
 Determinación de fructosa en orina por
electroforesis
 Prueba positiva de tolerancia a la
fructosa endovenosa

12. Tratamiento
 Eliminar de la dieta las fuentes de fructosa
y sorbitol desde alimentos hasta
medicamentos.

14. Deficiencia de fructosa 1,6-
bifosfatasa
 Déficit de la enzima fructosa 1,6-
bifosfatasa
 Impide la formación de glucosa a partir
de todos los sustratos gluconeogénicos,
lactato, glicerol, alanina y fructosa.
 Pacientes toleran mayores cantidades de
fructosa que en la IHF
 Gen alterado 9q22.2-q22.3
 Herencia autosómica recesiva

15. Deficiencia fructosa 1,6DP
F 1,6 BP
Músculo,
tejido
adiposo

16. CLINICA
 Manifestaciones inicia en 50% en las primeras
horas tras la ingesta de fructosa.
 Acidosis láctica
 Hipoglicemia
 Hipoventilación
 Disnea
 Taquicardia
 Apnea
 Irritabilidad
 Letargia
 Convulsiones
 Coma

17.  En el 50% restante, las manifestaciones
clínicas inician meses después, asociado
a cuadros infecciosos.
 Si la ingesta continúa
 Hepatomegalia
 Debilidad muscular

18. Diagnóstico
 Hipoglicema + hiperlactemia + acidosis
metabólica (pH < 7.0)+ elevación de:
- piruvato
- alanina
- cuerpos cetonicos
- ácido úrico
- lípidos

19. Diagnóstico Confirmatorio
 Biopsia hepática: evaluar la actividad de
la enzima en hígado, intestino y riñón.

20. Tratamiento
 Dieta fraccionada elevada en
carbohidratos compuestos y almidón
crudo
 Mantener glicemia sérica entre 70-120
mg/dL
 Evitar ayunos prolongados ( más de 5 a 7
hrs)