2. Quina és l’essència de la vida?
Per què els éssers vius són com són?
Com és transmet la informació genètica?
3. Tot el que ens envolta és pot classificar segons:
matèria inert
éssers vius
4. Els fills heteten caràcters dels seu pares
Els éssers vius som capaços de fer còpies de nosaltres
mateixos gràcies a l’emmagatzematge i la
transmissió d’informació.
Com s’emmagatzema aquesta informació?
On?
Com s’utilitza?
6. Darwin: selecció natural
La selecció natural és el procés que dirigeix l'
evolució de les espècies, d'acord amb el
darwinisme, que és la teoria evolucionista
acceptada actualment.
Segons Charles Darwin en qualsevol població , els
individus són diferents entre ells. Els individus d'una
població tenen caràcters que són heretables a la
descendència.
7. Així doncs, és sobre aquest conjunt de caràcters
sobre els que opera la selecció natural. Els individus
més ben adaptats al seu ambient tindran major
descendència ja que s'hi adaptaran millor i per tant
amb aquell caràcter tendirà a fer-se més freqüent
a cada generació.
8.
9. Selecció artificial
La selecció natural permet la supervivència dels
més aptes i determina progressivament la seva
aparença.
Quan hi ha intervenció en aquesta selecció
l’anomenem selecció artificial.
10. Mendel: la diferència és als gens
Què és un gen?
Un gen és una seqüència linial de nucleòtids d'ADN o
ARN que és essencial per a una funció específica, ja
sigui en el desenvolupament de l'ésser o en el
manteniment d'una funció fisiològica normal. És
considerat com la unitat d'emmagatzemament
d'informació i unitat d'herència al transmetre
aquesta informació a la descendència.
11. Què és un gen
Un gen és un tros d’ADN que
conté la informació per
fabricar una proteïna
Anàlogament són les
instruccions per construir
alguna cosa.
12. Com es transmet la informació
Abans de
dividir-se, la
cèl·lula fa
còpies de tota
la informació
per repartir-
la entre les
cèl·lules filles
13. Experiment de Mendel
Va entrecreuar varietats pures per a n sol caràcter.
Per cada varietat va comprovar que els fills de la
primera generació eren tots iguals. Tots
s’assemblaven a un caràcter del pare o de la mare.
Després va entrecreuar els fills entre ells i va
comprovar que els nets eren de dos tipus diferents.
15. Segona llei de Mendel (Segregació
independent dels caràcters)
X
Fecundem les
plantes filles
entre elles
F1
3 de cada 4
1 de cada 4
F2
16. Va observar també que si els pares difereixen en
més d’un caràcter, cada caràcter es transmet amb
independència dels altres
CADA CARÀCTER ÉS TRANSMET DE MANERA INDEPENDENT I
POT DONAR LLOC A INDIVIDUS DIFERENTS DELS PARES.
Color de les flors,
color de les llavors,
alçada de la
mata…són
caràcters diferents
que es transmeten
independentment
18. La conclusió de Mendel
ELS FACTORS HEREDITARIS MANTENEN LA SEVA
INDIVIDUALITAT AL LLARG DE LES GENERACIONS I
ES TRANSMETEN INDEPENDENTMENT ELS UNS
DELS ALTRES.
GEN: UNITAT D’INFORMACIÓ HEREDITÀRIA.
19. On viatgen els caràcters ( gens )
Heretem els caràcters amb la reproducció, ens assemblem als progenitors perquè
cadascun ens dóna un gen per a cada caràcter, aquests gens viatgen als gàmetes
20. On viatgen els caràcters ( gens )
Per cada caràcter hi ha dos gens un patern i un matern.
Si només se’n manifesta un diem que
aquest és dominant sobre l’altre.
21. bb M M
b
Mb M
Fenotip: ulls marrons
Genotip Heterozigot
(M b)
22. NOMENCLATURA
FENOTIP: és el caràcter manisfestat en el nou individu.
GENOTIP: és el conjunt de factors hereditaris que es
reben dels progenitors.
El fenotip d’una persona és sempre conseqüència del
genotip més els factors ambientals. Per exemple. És
evident que el genotip que determina la coloració de
la pell de qualsevol organisme és sempre el mateix,
però la seva expressió dependrà, entre altres factors,
de la nostra exposició a la llum solar.
23. exemple
Comenta les imatges segons el que
explica la diapositiva anterior
24. RESUMINT
Youtube Leyes de Mendel y
excepciones teóricas
25. On són els gens?
Dintre del nucli de la cèl·lula hi ha l’ADN
organitzat en el que es diu Cromatina ( ADN
+ Proteïnes) Hi ha 2m d’ADN en cada
cèl·lula distribuida en 46 troços , que quan
es superenrotllen (durant la divisió cel·lular)
formen els cromosomes.
26. Cèl·lula epitelial al MET (microscopi
electrònic de transmissió)
MEMBRANA
CITOPLASMA
NUCLI
27. Cèl·lula epitelial al MET (microscopi
electrònic de transmissió)
Membrana
nuclear
Nucleol
Cromatina
28. Constància numèrica dels cromosomes
Mosca 5 Hamster 44
Centeno 14 Liebre 46
Cebra 19 Hombre 46
Paloma 16 Simio 48
Caracol 24 Oveja 54
Gusano 36 Vaca 60
Gato 38 Caballo 64
Cerdo 40 Camello 74
Ratón 40 Llama 74
Trigo 42 Perro 78
Rata 42 Pollo 78
Conejo 44
L’espècie humana té 46 cromosomes , emparellats de dos en dos, té llevors 23
parelles, un cromosoma de cada parella el rebem del pare i l’altre de la mare.
La parella 23 són els heterocromosomes o cromosomes sexuals
29. El nombre de
cromosomes humà és
sempre constant,
qualsevol error pot
provocar un síndrome.
Actualment a les dones
embarassades amb risc
se’ls fa una anàlisi
cromosòmica del fetus
que es diu amniocentensi
De la prova s’obtenen cèl·lules de les que es poden aïllar els cromosomes fetals i
es fa un cariotip
30. El descobriment del ADN
Miescher 1871 va aïllar del núcli de les cèl·lules de la
pus una substància àcida rica en fòsfor a la que va
anomenar "nucleína". Un any més tard, en 1872, va aïllar
del cap dels espermatozoides del salmó un compost al
que va anomenar "protamina" y que va resultar ser una
substancia àcida i una altra bàsica. El nombre de àcid
nuclèic procedeix del de "nucleína" proposat per
Miescher.
Fent anàlisis químics es descobreix en els components de l’àcid nucleic
31. De què són fets els gens i com es copien
El segle XX va ser molt important en el coneixement del material genètic
Griffith 1928 Va descobrir
una substància que porta
informació
Oswald Avery 1944.
descobreix que aquesta
substànci és ADN
32. La doble hèlix
Rosalind Franklin aconsegueix fotografies
de difracció de raigs X de la molècula
d’ADN
Edwin Chargaff 1950 analitza l’ADN i
troba una sèrie de regularitats
La proporción de Adenina (A) es igual a la de Timina (T)
La proporción de Guanina (G) es igual a la de Citosina (C)
La proporción de bases púricas (A+G) es igual a la de las
bases pirimidínicas (T+C)
33. La doble hèlix
James Watson i Francis Crick recullen totes les troballes prèvies i proposen el model de
la doble hèlix. I reben el premi Nobel de medecina al 1962 per Poels seus
descobrimients en relació amb l’estructura molecular dels àcids nucleícs i la seva
significació par la transmisió de la informació en la matèria viva.
34. Composició dels àcids nucleics
Les molècules anteriors s’uneixen per formar
nucleòtids, hi ha 8 tipus de nucleòtids, dependent de la
pensosa (ribosa o desoxirribosa) i de la Base
Nitrogenada ( Adenina, Timina, Guanina, Citosina,
Uracil)
A; T; G, C, U
RIBOSA
DESOXIRRIBOSA
35. ADN
L’ADN està format per la unió de
dexoxirribonucleòtids , formats per:
Els nucleòtids formen cadenes unint-se per
l`àcid fosfòric
Els nucleòtids formen cadenes unint-se per
l`àcid fosfòric
36. ADN
Dues cadenes s’uneixen en sentit contrari encaixant les bases de manera
complementària A=T i C=G
37. ADN
La doble cadena s’enrotlla en
una doble hèlix dextrogira
donant una forma semblant a
una escala de caragol a on
les baranes són la
desoxirribosa i els fosfats i els
esglaons són les bases
nitrogenades.
38. ARN
L’ARN és un àcid
nucleic que també es
troba dintre de la
cèl·lula. Està format
per nucleòtids de
RIBOSA i com a Bases
nitogenades : A; C;
G; U. No té T .
Els nucleòtids
s’uneixen formant
molècules d’una sola
cadena
40. Dogma central de la Biologia Molecular
REPLICACIÓ
TRANSCRIPCIÓ TRADUCCIÓ
41. Dogma central de la Biologia Molecular
REPLICACIÓ
TRADUCCIÓ
TRANSCRIPCIÓ
42. La duplicació de l’ADN
El model de la doble hèlix no només explica les fotos de Franckin i les regles
de chargaff, també pot explicar la duplicació de l’ADN
43. Per a què serveixen els gens
L’ADN conté els gens, sabem on és i que és capaç de fer còpies de sí mateix,
però , com està codificada la informació genètica?
Un gen és la informació necessària
per construir una proteïna. Les dues
molècules comparteixen un codi de
manera que una seqüència de
nucleòtids d’ADN correspon a una de
aa d’una proteïna
44. Les proteïnes es caracteritzen
per la seqüència d’AA,
molècules més petites que les
composen.
Hi ha 20 AA diferents que
formen totes les proteïnes
45. Per a què serveixen els gens
Aquests són
els 20 AA que
formen TOTES
les proteïnes
46. La traducció
El codi genètic, és el conjunt d’instruccions que serveixen per fabricar les
proteïnes a partir de l’ordre o seqüència dels nucleòtids que formen l’ADN.
Aquest codi determina que cada grup de 3 nucleòtids codifica per un aminoàcid.
Quins aa
ATTCGCGCCGTTA formaran la
GCTAACCGTTGAC proteïna
CTATTACCCTTACG corresponent?
47. El codi genètic
L’hemoglobina S o
defectuosa no funciona
bé i fa que els
gl.vermells tinguin frma
de falç
49. El genoma humà
Al 2003 es va publicar per primera vegada la
seqüència del genoma humà
Només el 5% del nostre genoma
són gens i tenim uns 27.000, la
resta és DNA escombraria,
introns i gens d’ARN
RESUM
50. El genoma humà
Enacra no es sap quina és la funció de tant d’ADN sense sentit, saber la
seqüència està molt lluny d’entendre el genoma.
No hi ha correlació entre complexitat de l’organisme i nombre de gens
Figura 4.24 pàgina 99
51. Noves ciències
Genòmica : Part de la Biologia que s’encarrega de l’estudi dels genomes.
S’estudien patologies complexes per veure l’associació amb el genoma.
Proteòmica: Estudia les proteïnes associades a patologies complexes.
metabolómica: Estudia els metabòlits associats a patologies complexes
En les tres ciències es registren perfils genòmics,
proteïnes i metabòlits de molts individus amb patologies
concretes per associar-los . En un futur, observant el
perfil de proteïnes cel·lulars d'individu podrem saber si
té o no una patologia.
52. Genètica del desenvolupament
La genètica del desenvolupament pretèn
entendre els mecanismes o regles que
governen el desenvolupament d’un
organisme
53. Genètica del desenvolupament
Desenvolupament d’un organisme animal
Quines
aplicacions
Fecundació Proliferació Diferenciació
poden sorgir
del
coneixement
del
mecanisme
de la
diferenciació?
54. L’epigenètica
L’epigenètica és la branca de la genètica que estudia quines característiques
d’un individu no estan determinades per la seqüència de nucleòtids de
l’ADN
http://www.youtube.com/watch?
v=SXa5cWcPrrY
http://www.youtube.com/watch?
v=V1lwe0JUMwk
http://www.rtve.es/m/alacarta/videos/la-noche-tematica/noche-tematica-epigenetica
55. Manipulació dels gens un a un: biotecnologia
L’evolució de la ciència i la tecnologia permeten el desenvolupament de la
tecnologia de l’ADN recombinant, també anomenada enginyeria genètica o
clonació molecular.
Consisteix en manipular els gens dels
organismes per aconseguir organismes amb
característiques diferents a les pròpies o
aconseguir substàncies que estan codificades
en un gen i que són difícils de sintetitzar
artificialment.
56. Manipulació dels gens un a un: biotecnologia
La diabetis és una malaltia que
es caracteritza per una manca
de síntesi de l’hormona
insulina per part del pàncrees,
en conseqüència , els pacients
no poden controlar la glucèmia
de la sang. L’aportació externa
d’Insulina és el seu tractament.
Abans de la tecnologia
molecular s’obtenia la Insulina
del porc i de la vaca, ara s’obté
per clonació en bacteris .
57. Manipulació dels gens un a un: biotecnologia
Altres molècules aconseguides per ingenieria genètica
•Interferó humà per al tractament de l’esclerosi múltiple
•L’hormona del creixement per tractar el nanisme hipofisiari. Abans es treia de cervells
de cadàvers humans.
•ADN polimerasa I per al tractament de la fibrosi quística
•Vacunes basades en proteïnes recombinants com la de l’hepatitis B
•Quimosina per l’elaboració de formatge.
•Somatropina bovina per estimular la producció de llet en les vaques.
•Lipolasa per l’elaboració de detergents eficaços amb les taques de greix.
•Subtilina utilitzada per la fabricació de detergents.
58. La reacció en cadena de la polimerasa PCR
Tècnica inventada al 1986 per Kary B. Mullis.
Permet ampliar ràpidament mostres d’ADN.
Medecina: Estudi del genoma d’agents infecc com virus o bacteris, estudi de
malalties hereditàries.
Paleontología, antropología biológica, y ciencias forenses
