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AMINOACIDÚRIAS ALCAPTONÚRIA Ausência de Ácido Homogentísico Oxidase    ↑Ácido Homogentísico (Ác. Diidroxifenilacético) no sangue, na urina e até nos tecidos (pigmentação de azul escura a preta)  Pode provocar artrite, distúrbios hepáticos e cardíacos ANÁLISES ESPECIAIS DE URINA
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[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],ANÁLISES ESPECIAIS DE URINA Interferência de acetona e creatinina. Solução: + ác. acético glacial    acetona  ->  púrpura ; creatinina ->  âmbar ; melanina -> volta à cor  preta - esverdeada
ANÁLISES ESPECIAIS DE URINA AMINOACIDÚRIAS DOENÇA DA URINA EM XAROPE DE BORDO Caráter autossômico recessivo Ausência de descarboxilases p/ os cetoácidos de leucina, isoleucina e valina Cetoácidos  -> Ácidos Graxos ↑ Cetoácidos A forma severa é marcada por vômitos neonatais, convulsões, freqüentes episódios hipoglicêmicos Urina com odor de xarope de bordo, açúcar caramelizado ou curry
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  • 8. AMINOACIDÚRIAS ALCAPTONÚRIA Ausência de Ácido Homogentísico Oxidase  ↑Ácido Homogentísico (Ác. Diidroxifenilacético) no sangue, na urina e até nos tecidos (pigmentação de azul escura a preta) Pode provocar artrite, distúrbios hepáticos e cardíacos ANÁLISES ESPECIAIS DE URINA
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  • 10. AMINOACIDÚRIAS MELANÚRIA ↑ Melanina: urina escura Melanoma Maligno: ↑5,6-diidroxiindol (incolor) -> ↑melanogênio -> ↑melanina (cor escura) ANÁLISES ESPECIAIS DE URINA oxidação
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  • 12. ANÁLISES ESPECIAIS DE URINA AMINOACIDÚRIAS DOENÇA DA URINA EM XAROPE DE BORDO Caráter autossômico recessivo Ausência de descarboxilases p/ os cetoácidos de leucina, isoleucina e valina Cetoácidos -> Ácidos Graxos ↑ Cetoácidos A forma severa é marcada por vômitos neonatais, convulsões, freqüentes episódios hipoglicêmicos Urina com odor de xarope de bordo, açúcar caramelizado ou curry
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