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Anomalias genéticas

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Apresentação sobre heranças autossômicas, sexuais e mitocondriais.

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Anomalias genéticas

  1. 1. ANOMALIAS GENÉTICAS Heranças autossômicas, sexuais e mitocondriais Profa. Aline Miranda
  2. 2. Tipos de cromossomos
  3. 3. Heranças autossômicas dominantes
  4. 4. Pseudo-acondroplasia ● Um tipo de nanismo. ● Gene dominante interfere no crescimento de ossos longos. ● Indivíduos afetados: DD (morrem) e Dd. ● Indivíduos com estatura normal: dd. ● Cromossomo 19.
  5. 5. Doença de Huntington ● Degeneração neural, levando a convulsões e morte prematura; ● Manifestação tardia; ● Indivíduos afetados: Aa. ● Indivíduos não afetados: aa. ● Cromossomo 4.
  6. 6. Doença de Huntington
  7. 7. Heranças autossômicas recessivas
  8. 8. Fenilcetonúria ● Deficiência de uma enzima (fenilalanina hidroxilase), resulta em retardo mental; ● Indivíduos afetados: pp. ● Indivíduos não afetados: Pp ou PP. ● Cromossomo 12.
  9. 9. Fibrose cística ● Secreção de grandes quantidades de muco nos pulmões resultando em mortes, geralmente, por infecções pulmonares. ● Indivíduos afetados: cc. ● Indivíduos não afetados: CC ou Cc. ● Cromossomo 7.
  10. 10. Anemia falciforme ● Hemácias com formato de foice. ● Menor transporte de oxigênio. ● Indivíduos afetados: SS (aa). ● Indivíduos não afetados: AA (AA) e AS (Aa) (traço falcêmico). ● Cromossomo 11.
  11. 11. Anemia falciforme
  12. 12. ATENÇÃO! (UFG) Certo tipo de miopia é um caráter condicionado por um gene recessivo m. A adontia hereditária é determinada por um gene dominante D. Um homem com adontia e visão normal casa-se com uma mulher míope e com dentes, tendo o casal um filho míope e com dentes. Se o casal tiver mais um filho, qual a probabilidade de ele ser homem e normal para ambos os caracteres? A) 1/8 B) ¼ C) 1/16 D) 1/32
  13. 13. Heranças recessivas ligadas ao cromossomo X
  14. 14. Distrofia muscular de Duchenne ● Definhamento e atrofia dos músculos; ● Início dos sintomas antes dos 6 anos de idade e morte precoce; ● Indivíduos afetados: XdXd (muito raro) ou XdY. ● Indivíduos não afetados: XDXD, XDXd ou XDY.
  15. 15. Hemofilia ● Ausência ou mal funcionamento de proteínas de coagulação. ●  Indivíduos afetados: XhXh ou XhY. ● Indivíduos não afetados: XHXH, XHXh ou XHY.
  16. 16. Hemofilia
  17. 17. Daltonismo - As pessoas com essa condição são incapazes de distinguir o vermelho do verde, na maioria dos casos. - Indivíduos afetados: XdXd ou XdY. - Indivíduos não afetados: XDXD, XDXd ou XDY. - Estudos mostram que 75% têm dificuldade de enxergar a cor verde (deuteranopia), 24% a cor vermelha (protanopia) e só 1% a cor azul.
  18. 18. Daltonismo - Protanopia – É quando há diminuição ou ausência total do pigmento vermelho. No lugar dele, o daltônico pode enxergar tons de marrom, verde ou cinza. Varia de acordo com a quantidade de pigmentos que o objeto possui. O verde tende a parecer semelhante ao vermelho. É como se a visão do vermelho e suas misturas fossem enxergadas como sépia.
  19. 19. Daltonismo Deuteranopia - Um daltônico com deuteranopia não vê a cor verde! Mas o resultado final é semelhante ao da protanopia, ou seja, os tons vistos são puxados para o marrom. Assim, quando ele observa uma árvore, enxerga tudo em apenas uma cor, com uma pequena diferença de tonalidade entre tronco e folhas Alguns daltônicos têm problemas com dois cones e percebem apenas uma cor. O vermelho e o verde são as mais comuns.
  20. 20. Tritanopia - A espécie mais rara de daltonismo interfere na visão das cores azul e amarelo. Não se perde a visão total do azul, mas as tonalidades enxergadas são diferentes. O amarelo vira um rosa-claro. Já o laranja não existe. Daltonismo
  21. 21. Síndrome de feminização testicular ● Mutação no gene receptor de andrógenos. ● O hormônio masculino não tem efeito nos órgãos alvo que contribuem para a masculinidade. ● Indivíduos 46, XY.
  22. 22. Heranças mitocondriais - Também conhecidas como heranças citoplasmáticas. - Transmissão materna. - Mutações no mtDNA. - O mtDNA tem o formato circular, assim como o DNA bacteriano.
  23. 23. Heranças mitocondriais
  24. 24. Heranças mitocondriais

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