La sindrome di Alström dal punto di vista di un genitore: il racconto dell'esperienza di Kay Parkinson, fondatrice della Associazione Europea della Sindrome di Alström.

1. Kay Parkinson
Founder, Alström Syndrome UK,
Director Alström Syndrome Europe
CEO Cambridge Rare Disease Network
Independent Charity Consultant
Parent Entrepreneur

2. Matthew
Nato il 9 Febbraio 1975
Parto normale
A 3 mesi ci rendiamo conto che: “c’e qualcosa che non
va”va”
Ha il nistagmo
La clinica ci rassicura che va tutto bene e che spesso i
neonati hanno gli occhi che ‘ballano’
Il bambino ha sempre fame

3. Matthew
Preoccupandoci sempre di più il medico ci manda
dall’oftalmologo
Riscontra seri problemi di vista....poteva essere albinismo
oculare…. Ipotizava che forse io avessi riscontrato un virus
durante la gravidanza.durante la gravidanza.
A 18 mesi è stato diagnosticato a Matthew una displasia
congenita dell’anca destra.
L’esito di un incontro con il geneticista fu: “cercate un’altro
figlio!”
A 3 anni al Moorfield Eye Hospital a Matthew è stato
diagnosticato il “cone rod dystrophy” (distrofia dei coni e
bastoncelli)

4. Matthew and Charlotte

5. Charlotte
Nata 11 Aprile 1981
Parto normale
Sotto anestesia a 7 settimane si stabilisce che ha il
nistagmo.nistagmo.
A 11 settimane la bambina ha un arresto cardiaco,
verosimilmente causato da un virus. Previsti due anni di
vita.
A 6 anni stabiliscono l’ipoacusia (perdita dell’udito)
Il pediatra dice che questi sintomi non sono collegati.
Il cardiologo dice che non c’e bisogno di controllare il cuore
di Matthew

6. Matthew and Charlotte
Nei successivi 10 anni ci sono pochi nuovi sintomi.
Si fa fatica a contenere il peso
Charlotte è sempre assetata
Le diagnosi cambiano a secondo degli specialisti ,Le diagnosi cambiano a secondo degli specialisti ,
albinismo oculare , retinite pigmentosa, sindrome di
Usher.
Entrambi vanno bene a scuola. L’unico liceo per
ragazzi ciechi è l’RNIB New College di Worcester.

7. Matthew and Charlotte

8. Matthew and Charlotte
A 16 anni Matthew ha avuto un arresto cardiaco. Gli danno 24
ore di vita.
18 mesi più tardi gli viene diagnosticata l’Amaurosi congenita di
Leber - Ci mandano all’ospedale di Londra: Great Ormond
Street –Street –
La signorina Isabelle Russell Eggitt (Ora la Signora Chazhart-in
pensione ) ci dice che sa qual’è il problema dei nostri figli: è la
Sindrome di Alström. Matthew aveva 18 anni and Charlotte 15.
Ci consigliano di fare dei controlli per il diabete in quanto è una
caratteristica della sindrome.
Si scopre che tutte e due hanno il diabete e probabilmente ce
l’avevano da qualche tempo.
Ecco la differenza che fa una giusta diagnosi..........

9. Diagnosis
Scopriamo che esiste un Associazione Internationale
di famiglie Alström nel Maine, il Jackson Laboratory,
stanno facendo delle ricerche per la sindrome .
Parlo con un’altra mamma e la sua descrizione
rispecchia esattamente la mia situazione con Charlotte
Parlo con un’altra mamma e la sua descrizione
rispecchia esattamente la mia situazione con Charlotte
e Matthew
Cerco altre famiglie nel Regno Unito
Mi rendo conto che non si sa nulla riguardo la
sindrome.
Decido di formare una onlus per la Sindrome di
Alstrom

10. Alström Syndrome UK begins....
Nasce “Alström Syndrome UK charity”, la prima conferenza
è nel 1998.
7 famiglie partecipano.
Nel 1999 dei medici improvvisano ambulatori nelle stanze
dell’albergo.
Vedendo più pazienti la conscenza dei medici cresce.Vedendo più pazienti la conscenza dei medici cresce.
Medici e pazienti collaborano per migliorare le cure.
Creiamo un sito www.alstrom.org.uk e cominciamo a
supportare le famiglie
Tutto questo avviene da una stanzadicasa nostra mentre
lavoro a tempo pieno con due bambini che manifestano
sempre più problemi di salute.

11. Matthew
Dopo i vent’anni I problemi cardiaci di Matthew aumentano.
Ipoacusia diagnosticata
Gli applicano tre diversi pacemaker ma i problemi restano e
viene programmatoa un trapianto di cuore a Papworth.
I cardiologhi dicono che sarebbe stato meglio se lui fosse arrivatoI cardiologhi dicono che sarebbe stato meglio se lui fosse arrivato
12 mesi prima
In 4 ore, da quando siamo entrati nella lista di attesa trovano un
cuore disponibile, ma poi si stabilisce che non è idoneo.
Due giorno dopo riceve un cuore .
Poco dopo ha un ‘insufficienza renale e 8 giorni dopo,
tristemente, muore.
Matthew aveva 25 anni ed era uno studente all’Universita of
Central Lancashire dove studiava scienze sociali.

12. Matthew (9-2-1978 to 1-5-2003)

13. Charlotte
A 19 anni Charlotte subisce un intervento per un condotto ileale.
A 27 anni ha un’insufficienza renale e necessita di dialisi.
Dopo 5 episodi di edema polmonare , la dialisi si effettua 4 volte
a settimana
Il cuore di Charlotte non regge bene la dialisi e da segni diIl cuore di Charlotte non regge bene la dialisi e da segni di
insufficienza .
Viene programmato un trapianto sia di reni che di cuore.
Ci sono problemi con la lista di attesa e passa un anno prima che
Charlotte entri in lista.
Il 28 Aprile 2010 chiamano Charlotte; cuore e reni sono pronti
per lei.
Il 29 Aprile Charlotte non si sveglia dopo l’intervento.

14. Charlotte ( 11.04.1981 to
29.04.2010) and fiancé Andre

15. Concetti:
Non ci aspettavamo questo nell’avere figli!
Non ci aspettavamo questo dagli ospedali!
Facevamo numerose visite all’ospedale ma nessuna coordinazione.
Mancava informazione riguardo la malattia, anche quando finalmente
si aveva una diagnosi
Mancava la conoscenza medica, mancava sopporto, non si sapevaMancava la conoscenza medica, mancava sopporto, non si sapeva
nemmeno che controlli fare.
Diagnosi e cure al pronto soccorso. Ricoveri scadenti.
Trapianti rimandati e fatti troppo tardi
Il sistema sanitario nazionale non aveva protocolli per malattie rare
Carenza di aiuti sociali
Atteggiamenti ostili nei confronti dei genitori, ad esempio: Ora si è
inventata qualcos’altro che non va!

16. Matthew and Charlotte
Due ragazzi precoci.
Pionieri – grazie alle loro esperienze sono state introdotti dei
nuovi ambulatori multidisciplinari
Abbiamo ottenuto fondi per i servizi altamente specializzate
necessari per i pazienti Alstromnecessari per i pazienti Alstrom
Il sostegno alle famiglie e la conoscenza medica cresce.
Finanziamenti fondamentali per la ricercacsono stati ottenuti
con le grandi lotterie,.
Fondi ottenuti da BBC Children in Need.
Tutto questo ha insegnato cosa significa vivere con una malattia
rara, portando notevoli cambiamenti
Non avremo mai voluto tutto questo, ma è stato un privilegio
avere i nostri figli.

17. Obiettivi raggiunti
Nel 1998 é stato fondato “Alström Syndrome UK”
E’ stato creato un sito, con le informazioni per i pazienti e
un manuale per medici
Vengono organizzate visite multidisciplinari prima
all’Ospedale di Torbay e successivamente al “Birmingham
Childrens hospital”.Childrens hospital”.
Ho chiesto ed ottenuto fondi dal “The National Specialised
Commissioning Group”. Le cliniche sono prese come
esempio per la cura delle altre malattie rare.
Ho ottenuto fondi da Jeans for Genes, BBC Children in
Need e Big Lottery.
E’ partita la ricerca guidata dal paziente
EURORDIS Patient Organisation of the Year 2013.

18. Oggi:
Ci sono 70 famiglie conosciute iscritte all’ Alström
Syndrome UK
Abbiamo unito le forze di gruppi simili;
EURORDIS, Genetic Alliance, Contact a Family,
Rare Disease UK.
Sono membro fondatore dell’Alleanza delle Ciliopatie.Sono membro fondatore dell’Alleanza delle Ciliopatie.
Stiamo sviluppando Alström Europe.
Sono membro fondatore e Amministratore delegato di
Cambridge Rare Disease
NetworkWebsite: www.camraredisease.org
Email: kay@camraredisease.org
www.camraredisease.org

19. La nostra storia.......

20. Acknowledgements
Matthew and Charlotte Parkinson
John Parkinson
Patients and Families from Alström Syndrome UK
Genetic Alliance
Ciliopathy AllianceCiliopathy Alliance