1. Zespół Williamsa

2. Zespół Williamsa inaczej nazywany zespołem
Williamsa- Beurena, z ang. Williams' syndrome.
Jest to rzadka choroba genetyczna, wywołana
mutacją w obrębie chromosomu 7.
Występowanie tej choroby 1:20 000.

3. Pierwszą osobą, która opisała Zespół Williamsa
był nowozelandzki kardiolog J. C. P. Williams.
Zauważył, że pewna grupa jego młodych
pacjentów wykazuje szereg wspólnych cech,
m.in.
• dolegliwości sercowo-naczyniowe,
• charakterystyczne rysy twarzy baśniowych elfów
(zadarty nos, mały podbródek, wady zgryzu),
• upośledzenie umysłowe,
• objawy kardiologiczne(najczęstsze były szmery
sercowe i zwężenie głównych naczyń
krwionośnych, nadzastawkowe zwężenie aorty).

4. Na podstawie tych dolegliwości Williams nową
jednostkę chorobową nazwał zespołem Williamsa.

5. Większość dzieci ujawnia od początku ontogenezy
trudności w zaadaptowaniu się do otoczenia i
zaburzenia funkcji organicznych. Ich waga
urodzeniowa jest bardzo niska. Dzieci z
zespołem Williamsa są też bardzo wrażliwe,
często płaczą.

6. Objawy Zespołu Williamsa

7. I. Rozwój fizyczny.
 Podwyższony poziom wapnia(hiperkalcinemia).
 Brak łaknienia, wymioty, obstrukcje.
 Szmery w sercu, zwężenie głównych żył i tętnic,
podwyższone ciśnienie.
 Niski wzrost(125- 155cm).
 Dysmorfia twarzy – typowa twarz z cechami „elfa”
staje sie widoczna zwłaszcza po okresie 1.5 – 2 lat.
Na dysmorfię twarzy osób chorych składają się:
sklerotyzacja kości czaszki prowadząca do
małogłowia,

8.  dysproporcja pomiędzy szeroka szczęką, a małą
żuchwą(hypoplazja wyrostka zębodołowego
żuchwy i niedorozwój kości jarzmowych) wraz z
małą bródką, powoduje powstanie pełnych
obwisłych policzków,
 szerokie, uchylone usta z pełnymi wargami,
 długa, wygładzona rynienka podnosowa,
 szeroka trójkątna dalsza cześć nosa z mięsistym
końcem i nozdrzami skierowanymi ku górze,

10.  wada zgryzu, z nieprawidłowo wykształconymi
zębami oraz defektem szkliwa,
 odstające i duże małżowiny uszne,
 wydatne czoło oraz brwi często zrośnięte i słabo
zaznaczone w bocznych częściach,
 okolica oczu sprawia wrażenie pełnej,
obrzękniętej, lekko opadające powieki,
 często zez zbieżny,
 tęczówki w około 70% - 80% niebieskie u ok. 7%
zielone, z charakterystycznym „koronkowym”
wzorem.

12. II. Rozwój językowy i uspołecznienie.
 Dobra ekspresja werbalna przy niskim poziomie
rozumienia mowy. Często naśladują styl
wypowiadania się i zwroty używane przez dorosłych,
mimo niepełnego ich rozumienia.
 Wrażliwość na potrzeby innych będąca środkiem
zwrócenia na siebie uwagi. Osoby chore za zespół
Williamsa lubią rozmawiać i wchodzić w bliskie
relacje z dorosłymi, nawet nieznajomymi, lecz mogą
mieć trudności w zawieraniu i utrzymywaniu
przyjaźni z rówieśnikami.
 Zafascynowanie wybranymi tematami lub
przedmiotami.
 Nadmierne obawy o siebie i innych, nadmierna
lękliwość.

13. Chociaż dobry poziom rozwoju językowego i
społecznego u osób chorych na zespół Williamsa
sugeruje stosunkowo dobry poziom zdolności
poznawczych, nie radzą sobie one ani w
nauczaniu integracyjnym w szkole normalnej,
ani w szkole specjalnej dla osób upośledzonych
w stopniu lekkim. Z kolei w szkole dla dzieci z
upośledzeniem umiarkowanym i znacznym,
tracą one możliwość stymulacji rozwoju
językowego i społecznego.

14. III. Rozwój wzrokowo- przestrzenny,
samoobsługa i samokontrola.
• Opóźnienie w sferze rozwoju wzrokowo-
przestrzennego i motorycznego(zaburzona
równowaga).
• Lęk przestrzeni.
• Problemy z kontrolą czynności fizjologicznych.
• Impulsywność, wybuchy złości, stereotypowe ruchy.
• Poważne zaburzenia koncentracji uwagi.

15. Nadwrażliwość na hałasy(np. trzaskanie
drzwiami). Mówi się, że są to osoby o słuchu
absolutnym. Dużą przyjemność sprawia im
słuchanie muzyki. Znane są osoby chore na Zespół
Williamsa, a będące muzykami np. Brugnon.

16. Dzieci z zespołem Williamsa są najczęściej
upośledzone umysłowo w stopniu
umiarkowanym i znacznym. Około 55%
przypadków ma iloraz inteligencji ogólnej niższe
od 50, a około 41% w granicach 50-70.
Bardo charakterystyczny dla tego zespołu jest
wyraźnie wyższy poziom zdolności werbalnych w
porównaniu ze wzrokowo- przestrzennymi i
ruchowymi.

17. Zespół Williamsa a dziedziczność
Ryzyko wystąpienia choroby u dziecka z kolejnej
ciąży jest zbliżone częstością do ryzyka
populacyjnego, z ryzykiem 50% w przypadku
posiadania potomstwa przez osobę dotknięta tym
zaburzeniem.
Zazwyczaj osoby chore są bezpłodne.

18. • Opisano zaledwie kilka rodzin (5 do 2001 r.), w
których choroba przekazywana była w sposób
autosomalny dominujący. W przypadku
posiadania dwoje potomstwa z zespołem
Williamsa przez zdrowych rodziców należy
rozważyć istnienie u jednego z nich
mozaikowatości germinalnej, w tym przypadku
ryzyko powtórzenia się zaburzenia jest
podwyższone w porównaniu do populacji
ogólnej.

19. Wskazania dla nauczycieli
pracujących z dziećmi
z zespołem Williamsa
-nauczanie indywidualne, bądź w
małych grupach w wyciszonych
pomieszczeniach, w krótkich
odcinkach czasu;
- nagradzanie nawet za krótkie
okresy koncentracji i angażowanie
w różnego typu zajęcia (tj.
oglądanie książek, układanie
puzzli itp.);
- podejście kom pensyjno-
korekcyjne (rozwijanie funkcji
niedostatecznie opanowanych,
wykorzystując do tego funkcje
najlepiej rozwinięte);

20. - organizowanie materiału do ćwiczeń wokół
fascynujących je tematów lub przedmiotów, w
celu podwyższenia motywacji do ich
wykonywania;
- wykorzystywanie pamięci minionych zdarzeń;
- równowaga między okresami zajmowania się
dzieckiem a uspokajaniem go, w sytuacjach, w
których ustawicznie domaga się poświęcenia mu
uwagi;
- uświadamianie dziecku jego zachowań
stereotypowych bezpośrednio po ich pojawieniu
się oraz zachęcanie go do zaprzestania;
- konsekwentne przezwyciężanie wybuchów
złości u dziecka;

21. - przestrzeganie zasady ignorowania
powtarzających się tematów rozmów i
kłopotliwych pytań przez zmianę tematu i
zachęcenie do zainteresowania czymś innym;
- stymulacja rozwoju zdolności wzrokowo-
przestrzennych;
- starsze dzieci należy we współpracy z rodzicami
uczyć samodzielnego poruszania się po okolicy,
dając im wskazówki słowne i dbając o to, by je
zapamiętały;
- nauka zachowania się w kontaktach z
nieznajomymi (technika modelowania);
- pomoc w nawiązywaniu i podtrzymywaniu
przyjaźni z rówieśnikami.

22. Dziękuję
