Apresentação sobre Epidermólise bolhosa

1. Epidermólise Bolhosa, o que é?
Dra Jeanine Magno Frantz Pediatra – CRM 7205
Epidermólise bolhosa é uma afecção de caráter hereditário, rara, onde há um defeito na
adesão das células da epiderme, tanto na pele, como mucosas. Isso leva a uma fragilidade
cutânea, descolando-a ao mínimo trauma e causando bolhas dolorosas.
Classificam-se em quatro tipos principais, conforme o nível de formação das bolhas, os
subtipos são baseados nas manifestações clínicas, genéticas, histológicas e bioquímicas.
Os tipos são: epidermólise bolhosa simples (EBS), a epidermólise bolhosa juncional (EBJ),
epidermólise bolhosa distrófica (EBD) e Síndrome de Kindler.
Na forma simples, a degeneração das células da camada basal da epiderme, alterando a
queratina e a formação da bolha é superficial e não deixa cicatrizes.
Na forma juncional, a clivagem é na junção dermo epidérmica. As bolhas são profundas,
acometem a maior parte da superfície corporal e tem uma alta taxa de mortalidade. 40% dos
casos vão a óbito antes do primeiro ano de vida.
Na forma distrófica as bolhas também são profundas e se formam entre a derme e a
epiderme o que leva a cicatrizes e muitas vezes perda da função do membro.
Forma de Kindler: Esse tipo foi descrita mais recentemente, onde apresenta um quadro
misto das outras formas anteriores e a bolha se forma entre a lâmina lúcida e a lâmina densa.
Apresenta bolhas, fotossensibilidade, atrofia de pele, colite e estenose de mucosas.
O quadro clinico depende da forma, e entendendo melhor esse quadro, podemos prever
as complicações e muitas vezes evitá-las.
A Epidermólise bolhosa envolve múltiplos órgãos e sistemas:
Pele
Mucosa
Cardiovascular

2. Sistema Renal Genitourinário Gastrointestinal Nutricional Hematológico
É importante que o paciente tenha um acompanhamento multidisciplinar e rotineiro.
Os profissionais envolvidos são: Dermatologista Pediátrico e Dermatologista, Pediatra,
Neonatologista, Intensivista, Patologista, Geneticista, Otorrinolaringologista, Oftalmologista,
Cirurgião Pediátrico, Ortopedista, Cirurgião Plástico, Gastropediatra, Dentista, Ortodentista,
Anestesista Pediátrico, Especialista em dor, Endocrinologista, Neurologista, Cardiologista,
Nefrologista, Oncologista, e outros profissionais da área de saúde, como Enfermeira
estomaterapeuta, Nutricionista, Fisioterapeuta, Terapeuta ocupacional, Fonoaudióloga,
Assistente Social.
As complicações são listadas a seguir:
MUCOSA ORAL:
Epidermólise Simples: Necessita de atrito para desenvolver bolhas. Na forma simples
generalizada (Dowling Meara). Pode haver bolhas durante a amamentação devido à sucção
vigorosa, isso dificulta a alimentação levando a desnutrição.
Há hipoplasia de esmalte dentário. Em 33% dos casos.
Epidermólise Bolhosa Juncional: acomete mucosas em 100% dos casos.
Forma Herlitz: Compreende erosões periorais, poupando lábios, são lesões patognomônicas,
forma um tecido de granulação extenso e sangrante.
Dentes: Displasia padrão “pedras de calçamento”, pois o esmalte é fino e rugoso.
Laringe: rouquidão, comum e ameaçador a vida, devido ao espessamento das cordas vocais ou à
estenose de laringe.
Forma não Herliz: o envolvimento de mucosas é mais brando e pode haver apenas hipoplasia
dentária
Epidermólise Distrófica: Forma dominante: lesões mais brandas 20% dos casos há
comprometimento de mucosas, os dentes são poupados.

3. Forma recessiva: comprometimento grave das mucosas, bolhas se formam logo após o
nascimento, levando a dificuldade a sucção e disfagia.
A cicatrização das lesões leva a microstomia, adesão do frênulo lingual (anquiloglossia) e labial,
perda das papilas linguais, rouquidão e afonia, devido à estenose de laringe.
Perda da rugosidade palatal, palato liso e ulcerado.
Dentes: apresenta um esmalte mais poroso, mas não displásico. Os dentes são inicialmente
normais, mas se deterioram rapidamente por ter maior predisposição a cáries. Elas são precoces
e mais graves.
A dificuldade na higienização dentária, uma dieta hipercalórica e cariogênica, além de uma
produção diminuída de saliva e alteração da função imunitária, mudanças da microflora oral são
possíveis causas, mas ainda é um assunto controverso.
Conduta:
1. Manejo precoce da prevenção, higiene oral, com limpeza de produtos à base de flúor, não
alcoólicos, redução da dieta cariogência
2. Diagnóstico precoce: avaliação do esmalte , mal alinhamento, cáries
3. Observação constante das ulcerações orais, bordos firmes e elevados
4. Uso precoce de coroas de aço inoxidável nos dentes do bebê, quando indicado para
minimizar mais a destruição do esmalte e manter espaçamento para erupção dos dentes
5. Restauração dos defeitos da dentina e do esmalte com preenchimento, para garantir
estrutura e função do dente.
6. Bloqueio nervoso, para evitar tensão mucosa causando depósito de fluídos próximos a
superfície epitelial
7. Lubrificação dos tecidos orais para reduzir os traumas
8. Extração dos dentes mais afetados com focos osteolíticos, para reduzir a fonte de infecção
No RN o comprometimento é severo e melhora coma idade. A doença periodontal é
precoce, levando a hiperplasia gengival e reabsorção aveolar.
Laminina 332, importante para a formação do esmalte dentário e está diminuída em
alguns subtipos de EB.
Klindlin1 importante na manutenção da integridade da mucosa, não afeta o esmalte. Muitas
complicações são secundárias a dificuldade de higiene e ao erro dietético (EBDR)

4. 9. Implante dentário: Indicado para todos os tipos, não há contra indicação.
10. Periodicidade das consultas: 3-6 m
ANEXOS CUTÂNEOS: Cabelos e unhas
Alopecia localizada e difusa, associada geralmente a cicatrizes no couro cabeludo.
Encontrada mais na forma EBDR – HS e EBJ-nH
EBS: Hiperhidrose e hiperceratose . Raro comprometimento ungueal.
EBS variante de Dowling Meara pode haver perda das unhas, mas elas crescem novamente
sem distrofia.
Pigmentação moteada da pele, padrão reticulada em tronco e região cervical. Pápulas
verrucosas em mãos e pés (ceratodermia palmo plantar)
EBJ: Anoniquia.
Ausência de cicatrização com milia
EBBAG: Epidermólise benigna atrófica generalizada: Alopecia
Forma inversa: Distrofia ungueal branda
EBD: lesões cicatriciais com milia, espessamento e distrofia ou destruição total das unhas
( 80% dos casos)
Cabelos normais
EBDR hiper e hipopigmentação, milia sobre as cicatrizes.
Nevos ou hiperpigmentação de depósito, alopecia cicatricial, localizada e difusa Cicatrizes
freqüentes há maior risco de carcinoma epidermóide
ALTERAÇÕES CUTÂNEAS:
Agenesia cútis: ausência de epiderme localizada geralmente em membros inferiores. Pode estar
associado a qualquer tipo de EB, mas foi originalmente descrita em EBDD (Síndrome de Bart).
Lesões albopapulódes: pápulas hipopigmentadas características de EBDD.
Queratodermia localizada e difusa desenvolve-se nas palmas e plantas dos portadores de EB
simples
Distúrbios de pigmentação: Hipopigmentação e pele moteada: EBS

5. Angiofibromas, hiperplasias sebáceas, cicatrizes estrelares em EBJnH, angiomas múltiplos EBDR
Nevos hiperpigmentados nas áreas de bolhas apresentam bordos irregulares, aspecto displásico.
São hamartomas benignos, mas que podem ser precursores de melanoma. A avaliação deve ser
feita pela regra do “ABCD” da lesão: Assimetria, bordos infiltrados, cores irregulares e diâmetro
acima de 0,5 cm são lesões suspeitas e devem ser acompanhadas mais de perto. E como a maioria
das lesões apresenta um ou mais sinais de displasia, devem ser monitorados com freqüência, com
biópsias repetidas ou excisão completa sempre que possível ou necessário.
Lesões secundárias a bolhas e cicatrizações freqüentes: atrofia pigmentação anormal e formação
de membranas e contraturas.
A atrofia cutânea é quase que exclusivamente acometida na forma distrófica recessiva e juncional
GASTROINTESTINAL:
EBS (DM): dificuldade na alimentação devido às bolhas em mucosa oral
EBJ nH: forma menos afetada
EBJH: gravemente afetada: leva a anemia e retardo grave do desenvolvimento
EBD forma distrófica: estenose esofágica, regurgitação, esôfago de Barret (lesão pré neoplásica,
transtorno no peristaltismo esofágico (distúrbio da deglutição, pseudo diverticulose, atonia
esofágica, espasmos esofágicos, Síndrome de Malori Weiss (perfuração esofágica), hérnia de
hiato
Estômago: Refluxo gastroesofágico: EBJH Atresia de Piloro: EBJ, EBS-DM
Úlcera péptica: EBDR inversa
Trato gastrointestinal baixo: Constipação crônica: presente na maioria das formas severas de EB
Causas:
1. Reflexo da inibição devido a defecação dolorosa
2. Alimentação deficiente pobre em fibras: forma pouca massa fecal
3. Megacólon: é raro. Risco de perfuração. Mais comum em EBDR
4. Fissuras anais com cicatrização: estreitamento anal
5.
Diarréia: raro, Pode haver escape de fezes e prolapso retal na maioria das formas de EB
Encoprese, doença inflamatória intestinal, Síndrome do cólon irritável, impactação fecal,
Carcinoma Epidermóide intestinal, divertículos, hemorróidas e intussuscepção intestinal.
Conduta: Alimentos macios, líquidos e pastosos: dieta hipercalórica, rica em ferro e laxativos
Dilatação esofágica em alguns casos
Gastrostomia em casos graves de desnutrição
Nutrição enteral a nível hospitalar (sonda)

6. Nutrição parenteral nos casos mais graves
DESNUTRIÇÃO:
As formas generalizadas apresentam maior comprometimento do estado nutricional, pois há
grande perda cutânea de nutrientes, particularmente a albumina
EBS localizada: não há comprometimento na maioria das vezes.
EBS generalizada: pela formação e bolhas em mucosa oral no período neonatal, pode haver
dificuldade e de sucção e consequentemente alterações na nutrição, pois nessa fase as
necessidades são extremas.
A má nutrição manifesta-se principalmente nas formas distróficas e juncionais
EBJ: retardo grave do desenvolvimento com anemia resistente, por diminuição da ingestão oral,
má absorção, anemia, diminuição da proteína visceral (reservatório protéico)
Deficiência de zinco, cálcio, magnésio, ferro, potássio, vitamina A, vitamina D, vitamina E, B1, B12,
B6, proteínas e calorias.
Gruskay em 1988 realizou um estudo onde avaliou 7 casos de EB Distróficas e 100%
apresentaram desnutrição grave.
Essa pesquisa tb avaliou a ingestão de nutrientes e mostrou que 86% dos casos tinha
ingestão inadequada de Zinco, Mg, calorias, e vit D. 71% Vit E, Ca, Fe, Ac fólico 57% B12, 43%
Fósforo, Vit A, proteína, e vit C.
Esse estudo mostra que os pacientes com EB sofrem de desnutrição aguda e crônica, por
perda e por ingestão inadequada.
Conduta:
A desnutrição e o retardo de crescimento não são obrigatórios.
Atenção especial na otimização nutricional desde o nascimento, isso pode prevenir a desnutrição.
Correção da dieta: planejamento dietético e uso de multivitamínicos e suplementos
A deficiência de Zinco (dieta inadequada e excreção aumentada urinária) e Ferro (dieta
inadequada e perda sanguínea pelas lesões) resulta em diminuição do apetite e dificuldade na
cicatrização. Como conseqüência haverá uma ingestão calórica inadequada e déficit de
crescimento.
A ingestão de ferro e zinco deve ser rotineira para os portadores.
COMPLICAÇÕES CARDÍACAS:
A associação de EBD e cardiomiopatia dilatada está ligada a diminuição de selênio e baixas
concentrações de carnitina
Cardiomiopatia de depósito: Hemocromatose. A causa é uma sobrecarga de ferro devida às
múltiplas transfusões.
Cardiomiopatia por deficiência de vit B1 e tiamina

7. Corales, em 2010 demonstrou que a forma EBDR-HS tem um risco maior de desenvolver
cardiomiopatia e aumenta com a idade, principalmente após os 20 anos. Apesar de raro pode ser
fatal.
Insuficiência renal crônica pode estar associada à insuficiência cardíaca congestiva, mas não a
cardiomiopatia dilatada.
Conduta:
Avaliação com cardiopediatra
Ecocardiograma tridimensional
Monitorização do selênio plasmático e da carnitina Reposição das vitaminas
Gastrostomia nos casos de desnutrição importante
COMPLICAÇÕES OTORRINOLARINGOLÓGICAS:
As manifestações otorrinolaringológicas são freqüentes na EB e estão diretamente
relacionadas à formação de bolhas nas mucosas, principalmente orofaringe e esôfago.
A ruptura das bolhas leva a cicatrização e fibrose, mas raramente faz estenose de conduto.
As lesões de mucosa oral, já citadas anteriormente, também são consequentes de
cicatrização, como anquiloglossia, microstomia, estenose de esôfago, laringe e vestíbulo nasal.
O envolvimento de laringe é mais raro, porém grave e o especialista deve estar atento ao
surgimento de estridor e rouquidão. O diagnóstico deve ser precoce, pois pode haver a
necessidade de traqueostomia. Está mais frequentemente associado à EBJ
COMPLICAÇÕES RENAIS:
As complicações ocorrem com mais freqüência na forma EBJ associada em atresia de
piloro.
Estenose de pélvis renal, bolhas crônicas e cicatrização no ureter levando ao
estreitamento e hidronefrose, pielonefrite, urosepsis recorrente e insuficiência renal.
Glomerulonefrite secundária a infecção cutânea estreptocócica, outra causa
Amiloidose secundária evolui para IRA. Um nível alto de proteína sérica amilóide (SAA)
tem um valor diagnóstico para nefropatia.
COMPLICAÇÕES GENITOURINÁRIAS: É incomum.
Nas formas EBJ e EBDR evoluem para estenose uretral, seguido de retenção urinária,
hidronefrose, divertículo também pode surgir.
Nas formas simples as complicações mais comuns são pielonefrite e cistite Cicatrizes
penianas, hipospádia e epispádia

8. Genitália feminina: fusão de lábios, vestíbulos vaginal Refluxo urinário para vagina e cavidade
uterina.
Bexiga: bolhas microscópicas, edema de bexiga, cistite, infecções urinárias, redução da
capacidade de armazenamento, hipertrofia de parede vesical, extrofia de bexiga.
Como não é tão freqüente, não há necessidade de pesquisas freqüentes, na falta de sinais e
sintomas. Com exceção da forma EBJ com atresia de piloro.
COMPLICAÇÕES GINECOLÓGICAS:
Puberdade atrasada: nas formas EBDR-HS e EBJ-H
Apesar da severidade da doença, muitas pacientes com EB, incluindo as formas graves, são
sexualmente ativas e podem ter relações sexuais sem desenvolver erosões ou bolhas
significativamente graves.
Também não parece ter um impacto negativo dessas mulheres de ter filhos. O parto
vaginal e bem tolerado pela maioria e como tal não há necessidade de indicação de CST para
todos os partos.
Não há nenhum dado consistente que sugere que a gravidez piora por si só a EB.
Amamentação é difícil, mas não impossível. (estudo)
COMPLICAÇÕES ÓSSEAS:
Osteopenia e osteoporose complicações freqüentes e importantes, o que reduz a
mobilidade física.
São mais encontradas nas formas EBJ e EBDR. Mais comum no sexo feminino.
O que contribui para essas complicações é a má nutrição, insuficiência renal, baixa
ingestão de Cálcio, imobilidade física, os riscos pioram com a idade. O retardo de crescimento e
deformidades acrais aumenta o risco de fraturas patológicas.
Conduta:
Prevenção:
Terapia oral com bifosfato
Descartar endocrinopatias como hipertireoidismo, hiperparatireoidismo, que podem
estar associadas à osteopenia.
COMPLICAÇÔES HEMATOLÒGICAS:
Anemia: freqüente em EB severa, principalmente nas formas EBDR, EBJ
Origem multifatorial: perda crônica de sangue, ferro e proteínas pela pele lesada e erosões no
trato gastrointestinal
Ingestão pobre de ferro e má absorção de ferro e outros nutrientes.
Resistência eritrocitária diminuída em pacientes com EB (estudo)

9. A anemia crônica grave leva a fadiga crônica, mal estar geral e dificuldade de cicatrização
Conduta:
Complemento de ferro oral, mas os efeitos colaterais gastrointestinais são importantes
também, como constipação.
Alguns pacientes necessitam de múltiplas transfusões, o que pode levar a
hemocromatose.
Administração de eritropoetina não tem um efeito tão impactante no paciente, embora
seja feito comumente.
COMPLICAÇÕES OCULARES:
EBDR –HS e EBJ-H são as formas mais acometidas. Na forma distrófica, as lesões são mais
graves no início da vida que na forma juncional.
Cegueira pode estar presente na forma EBDR
Há um risco cumulativo de cicatrizes em lesões de córnea e aumenta com a idade. Com a
evolução da idade, o risco de lesões oculares se iguala nas duas formas.
Lesões mais encontradas: Córnea
1. Síndrome do olho seco
2. Alterações palpebrais funcionais e anatômicas
3. Perda do limbo e células tronco corneais
4. Perda da membrana basal corneal
5. Hipoestesia corneal
6. Inflamação crônica
7. Córnea opaca
8. Pannus: vascularização superficial da córnea com formação de tecido inflamatório de
granulação, devido à infecção secundária.
9. Espessamento do limbo, isso leva a piora da acuidade visual
Conjuntivas
1. Bolhas e erosões de conjuntivas, geralmente são menos dolorosas que as lesões
corneanas

10. 2. Simbléfaro: lesões freqüentes em conjuntiva leva adesão das conjuntivas entre si e sobre
a córnea. Mais comum na forma EBDR e EBJ. Com a progressão, o bulbo ocular pode se
tornar imóvel ou diminuir a acuidade visual quando há envolvimento d a córnea
3. Bolhas e cicatrizes em pálpebras são comuns principalmente em crianças, há maior
dificuldade nesses casos, no controle das lesões, pois aplicação de curativos é complicada.
4. Ectrópio: Resulta da cicatrização freqüente das bolhas em pálpebras, causando uma
eversão da mesma e levando ao fechamento incompleto dos olhos (lagoftalmo) e
consequentemente expondo a toda a superfície ocular a traumas e dificuldade de
lubrificação.
5. Obstrução do canal lacrimal: a cicatrização da pálpebra pode afetar os ductos lacrimais
superiores e inferiores e como conseqüência há uma diminuição na drenagem das
lágrimas através do ducto nasolacrimal, levando ao lacrimejamento contínuo pelo canto
externo do olho.
6. Redução do filme lacrimal, particularmente em EBDR – HS
Erros de refração: Há maior propensão a desenvolver tanto a miopia quanto a hipermetropia
e astigmatismo, porém não é uma conseqüência específica da EB. A dificuldade nesses casos é no
uso dos óculos, pois pode gerar traumatismos na região da base do nariz e nas orelhas, onde os
óculos são apoiados. Lentes de contato podem ser utilizadas, porém devem ser supervisionadas
com freqüência pelo oftalmologista.
Conduta:
1. Consulta ao oftalmologista a cada 3 meses. Nos casos em que se está usando lentes de
contato, as visitas devem ser mensais.
2. Lubrificação constante dos olhos: lágrimas artificiais, colírios lubrificantes
3. Correção do lagoftalmo, proteção ocular durante o sono
4. Tratar blefarites e ceratites
5. Transplante de córnea artificial (prótese)
6. Uso de apoio de silicone nas armações dos óculos
7. Uso de membrana amniótica na superfície ocular (reduz o dano, ação antiinflamatória e
antiangiogênica
8. Uso de óculos de sol para reduzir a fotofobia
9. Uso de pomadas e ungüentos lubrificantes à noite

11. Na EB simples, há menos risco de lesões e quando presentes são geralmente mais leves.
Porém há casos de bolhas, erosões e cicatrizes. Alguns estudos encontraram neovascularização
corneana em 12% dos casos (Tong ET AL), todos portadores da forma Dowling-Meara.
Na forma juncional, cerca de 40% dos pacientes são acometidos na região ocular. São
freqüentes bolhas, e cicatrizes em pálpebras, ceratite está presente em 33% dos casos e cicatrizes
corneanas em 20%. O envolvimento conjuntival é menor.
EBD: Um número pequeno de pacientes com EBDD desenvolvem lesão de ocular e pálpebras
enquanto que há uma maior prevalência e maior severidade em pacientes com EBDR.
Particularmente na forma Hallopeau Siemens há maior envolvimento ocular.
Um estudo realizado em 2004, (Fine), foi encontrado erosões corneanas em 74% dos casos,
cicatrizes em 50%, simbléfaro em 10%, ectrópio em 7%, obstrução de ducto lacrimal em 6% e 38%
dos casos avaliados sofreram comprometimento da visão.
Epidermólise adquirida: poucos casos foram publicados de envolvimento ocular em EBA, mas
há descrição e ectrópio, simbléfaro, ceratite severa levando até mesmo a cegueira.
ALTERAÇÕES MÚSCULO ESQUELÉTICA:
A maior complicação extra cutânea da EB é a deformidade musculoesquelética de
extremidades, ou a pseudo sindactilia. Ocorre em praticamente todos os pacientes com o subtipo
EBDR HS. Na forma dominante, o risco é menor, mas pode ocorrer, tanto na forma juncional,
como simples. A fusão das extremidades, principalmente em dedos das mãos e dos pés, acontece
devido às cicatrizações de repetição.
Contraturas musculares podem ocorrer em grandes articulações, como cotovelos, joelhos
e quadris, prejudicando a locomoção e independência. Tb pode haver comprometimento de
dobras auxiliares e inguinais e base cervical coma formação e tecido de granulação.
Conduta:
Prevenção das bolhas e cicatrizes
Fisioterapia motora para evitar contraturas
Tratamento cirúrgico correção das retrações cicatriciais, contraturas articulares. Isso é importante
para restabelecer as funções de pinça e prensa das mãos.
Tratamento multidisciplinar
Uso de curativos não aderentes a base de silicone nos espaços interdigitais

12. Em alguns estudos mostram que a cirurgia para liberação das mãos, deve ser feita
precocemente, para amenizar as deformidades definitivas das articulações e tendões.
Uso de materiais adequados na recuperação pós cirúrgica, bem como cuidados com a pele
e fisioterapia motora, são fundamentais para evitar recidivas precoces.
Não há evidência sobre qual é a melhor técnica empregada, mas as medidas pós
operatórias são fundamentais na recuperação.
NEOPLASIA CUTÂNEA:
O carcinoma epidermóide é o tipo mais comum, mas o melanoma e o basocelular também
podem ocorrer.
CARCINOMA EPIDERMÓIDE:
É a complicação mais grave da EB e geralmente se manifesta no inicio da fase adulta, sendo
a causa mais comum de óbito nessa fase.
A forma de CE é mais agressiva que as que são encontradas em pessoas não afetadas. Não
há uma explicação para isso.
Estudos mostram que a contínua remodelação dos tecidos cicatriciais podem ser causa de
mutação celular, assim como acontece nas cicatrizes de queimadura (úlceras de Marjolin)
O risco de desenvolver carcinoma aumenta com a idade, principalmente a partir da 3a
década de vida.
A forma da lesão nos pacientes portadores pode ser nodular, descamativa ou vegetante e
eritematosa com bordos irregulares e imprecisos.
Muitas vezes se apresentam como lesões que não cicatrizam com enduração presente ou
não. Muitas vezes mimetizam tecido de granulação.
Uma alteração subjetiva é a ardência e queimação presente nessas lesões atípicas, dado
útil para definir o diagnóstico.
Uma avaliação realizada pelo Registro Nacional de EB nos EUA mostrou que a freqüência
global de CE em EB simples é semelhante à população normal, porém a freqüência aumenta nas
formas mais graves como EBJ e EBDR, particularmente na forma distrófica recessiva HS.
Nas formas mais graves de EB as lesões surgem na maioria das vezes, nos locais de feridas
crônicas, enquanto que na forma simples, nos poucos casos registrados, as lesões se formaram
em áreas de exposição solar, como na população em geral.
Potencialmente o carcinoma pode se desenvolver em qualquer região que contenha epitélio, mas
tem especial predileção por extremidades.

13. Outra peculiaridade é que quando as lesões surgem nos pacientes com EBDR, é o no de
lesões primárias que ele desenvolve ao longo da vida. O risco cumulativo aumenta sensivelmente
após os 20 anos.
O risco de morte é maior nas formas de EBDR-HS.
O risco de desenvolver novos tumores nos próximos 5 anos, após o 1o tumor aumenta e
são considerados metástases à distância.
Conduta:
1. Consultas freqüentes com dermatologista, com avaliação completa e cuidadosa das
lesões e das cicatrizes. (principalmente extremidades)
2. Cuidadores devem observar atentamente qualquer mudança no padrão das feridas.
3. Biópsia das lesões suspeitas
4. Acompanhamento fotográfico das lesões crônicas
5. Diagnóstico do 1o tumor, intervalos mais curtos de consultas
A Epidermólise Bolhosa é uma doença cuja frequência é de 19 casos para 1.000.000 de
nascidos vivos. É uma doença rara, mas ela existe. E é causa intenso sofrimento ao portador e
seus familiares. E o papel da família é fundamental para uma boa evolução da criança. Os
cuidadores devem ter um preparo longo sobre a doença, sobre as trocas de curativos e manejo
geral do paciente e uma boa estabilidade emocional, para enfrentar todos os problemas que
poderão surgir.
O tratamento dessa doença tem um custo elevado e infelizmente a medicina ainda não
encontrou a cura, apesar de existirem estudos avançados na área A única forma de tratamento
dessas crianças é diminuir o sofrimento através de um atendimento mais humano e oferecendo
materiais que possam minimizar dor e melhorar a qualidade de vida deles. Com uma vida mais
digna e com bom atendimento médico, essas crianças se tornam adultos produtivos e com uma
vida relativamente normal, uma vez que o sistema nervoso é poupado. São crianças
extremamente inteligentes, perspicazes e com um poder de superação exemplar. São capazes de
sobreviver a um sistema de saúde inadequado, superando em muito as expectativas e estatísticas.
O portador de Epidermólise Bolhosa não é apenas um número, é um ser humano que precisa da
ajuda do Estado, como garante a nossa Constituição.