-公共衛生概覽 -基因科學發展 -對現有醫療影響 -各國精準醫療發展計劃 -未來展望 & 風險

1. 精準醫療
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2022/09/24
台大國企碩二 林卓晴、台大商研碩二 盧彥良、台大會計五 陳暄頴 、 台大會計三 范育馨、政大風管二 于起曄

2. Agenda
• 公共衛生概覽
• 基因科學發展
• 對現有醫療影響
• 各國精準醫療發展計劃
• 未來展望 & 風險
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3. 資料來源 :
結論
• 精準醫療為針對個體基因差異化對其客製化療程，同時涉及基因檢測、藥物開發等層面，而精準醫療
可以說是在生物醫學產業上的一大進步。
• 基因科學的演進提供醫療產業有更精準的檢測、治療行為，讓以往的束手無策的癌症或遺傳性疾病有
更多、且更低副作用的治療方案。
• 各國投入大量資金於精準醫療相關策略與政策發展，台灣精準醫療計畫 TPMI 為歐美地區外最大的精
準醫療計劃，可反映華人特有基因，協助個人化治療。
• 未來精準醫療可以應用在阿茲海默症病患分類、避免藥物過敏的不確定性與發展新治療方式上。
• 基因檢測成本隨技術演進不斷下降，基因試驗漸從研究走向應用，明顯帶動儀器、耗材產業成長、促
進精準醫療普及，並帶動基因資料庫的擴增速度。
• 精準醫療受益於數據分析、雲端資料庫相關產業的導入，然而仍具資安及倫理爭議的挑戰。
3
自行整理

4. 公共衛生概覽
1
4

5. 資料來源 :
• 雖然健康是人們持續在追求的，但人的一生中總是會遇到疾病。疾病的發生有一定的演變過程可循，
而疾病自然的演變過程，稱為疾病自然史，其可細分為五期。而在疾病預防方面，則是分有三段五級。
• 在三段五級中的第一段，主要是針對尚未確診之民眾進行宣導並保護；第二階段目標則是搶在症狀初
期即進行診斷並預防疾病惡化；第三段則是針對疫情加重時透過臨床治療等方法使病情逐漸恢復。醫
療成本及負擔將隨著段數提高而上升。
透過疾病自然史及三段五級圖我們了解如何預防疾病
5
耶路撒冷聖墓騎士團騎士、衛生福利部國民健康署、自行整理
第二段 第三段
1. 找尋病例
2. 篩選檢定
3. 特殊體檢
第一段
1. 衛生教育
2. 適宜營養攝取
3. 定期健檢
1. 預防注射
2. 預防職業、事故傷
害
3. 健全生活習慣
促進健康 特殊保護 早期診斷適切治療
1. 適當醫療以防止病
情惡化
2. 提供避免殘障、死
亡之設備
限制殘障
1. 心理、生理、職能
上的復健
2. 適宜的復健環境
3. 療養院長期照護
復健
I: 可感受期 II: 症狀前期 III: 臨床期 IV: 殘障期 V: 死亡
圖 1-1 : 疾病自然史及三段五級圖

6. 資料來源 :
• 疾病篩檢屬於三段五級中的第二段預防，而其主要目的即是提早發現疾病並及早治療，而各國也進行
過多次實驗證實疾病篩檢在降低罹病、殘障及死亡率方面有顯著的成效。
• 篩檢則是由多個層次整合，無論是大規模篩檢或針對特定族群做伺機篩檢皆是。而進行篩檢也需消耗
資源，於此，在篩檢前須優先考慮 1) 須是適當的疾病；2) 須有適當的工具；3) 須符合成本效益。
• 而與篩檢密切相關的即為診斷，當一病患篩檢後若有相關症狀發生，這時才需要經過專業醫師的診斷
是否確診。篩檢通常有標準程序而診斷則是醫師透過當下病患的情況及自身經驗做出判斷。
篩檢是多層次的整合 且在預防疾病中極為重要
6
衛生福利部國民健康署
健康 無症狀
沒病
篩檢
有病
診斷
圖 1-2 : 篩檢跟診斷在疾病預防中是密不可分的
侵入性 成本 敏感度 實例
篩檢工具 低 低 較低 糞便潛血
診斷工具 高 高 較高 大腸直腸
鏡
表 1-1 : 篩檢與診斷比較

7. 資料來源 :
• 當今的公共衛生在疾病預防、檢測上都是有遵照標準化且一致的流程，雖然這樣照 SOP 進行抽血等疾
病篩檢步驟似乎更省時間，但後續病人所得到的藥物或治療同樣也都大同小異。
• 儘管該做法目前對於多數及疾病仍有效，但在面對癌症等疾病時若醫師能更精準的針對病患個體間基
因差異進行投藥，將有望達到更加的治療效果。
• 以上根據不同病患的基因特性、臨床紀錄等資料，再透過 AI、大數據等方式進行分析，使得醫師進而
根據分析結果對病患量身打造療程，最佳化醫療資源，稱為精準醫療。
精準醫療是從測試到監測所有層面的醫學技術升級
7
海峽交流基金會
精準醫療
精準檢測
精準治療
測試服務
診斷服務
治療服務
監測服務
基因定序、分析 / 藥物開發
生物資訊分析 / 診斷、臨床評估
藥品、醫療器材等 / 手術等治療策略
行動裝置、監測裝置等
分類 服務 技術
圖 1-3：精準醫療不僅是臨床檢測上的革新，而是整個醫療流程的進步

8. 基因科學發展
2
8

9. 資料來源 :
• 雖然 G. Mendel 在 19 世紀中後期即透過豌豆實驗為現代基因定下基礎，但基因這個觀念的提出則仍
要等到 20 世紀初才由丹麥學者 W. Johnson 提出，旋即開啟基因學的大門，之後透過一連串的實驗，
人類對於基因的了解程度大幅提升。
• 人類基因組是由一個人全數的 DNA 組成，約 2.1 萬個基因，而若將這些基因分片段組合成 46 束則稱
為染色體。基因組就是生物體的生命藍圖，而基因同時也是人類衰老、罹癌等不可逆之疾病症狀的源
頭，人類也因此在遺傳及生物醫學領域出現重大突破。
基因的發現、解碼為人類在生物醫學上的重大突破
9
Wikipedia、BBC、泛科學Pansci、自行整理
圖 2-1：DNA、基因、染色體關係圖

10. 資料來源 :
• 一般我們在看醫生時多採｢標準流程｣，這些標準的篩檢、診斷流程相信大家再耳熟不過，而在經醫師
專業判斷後用藥、療法也多大同小異。但許多疾病卻與人們天生的基因息息相關，若醫師能根據不同
病患的基因特性精準用藥以達到較佳的治療效果，此新趨勢稱為｢精準醫療｣。
• 基因定序 (Genome Sequencing) 將為其最關鍵的技術。基因是指 DNA鏈中具意義的片段，而 DNA
是由 A、T、C、G 四種不同的鹼基構成穩定的雙股螺旋結構。目前用於基因檢測的技術為 PCR，其原
理為擴增 DNA 於模板上後進行定時定量之檢測。
PCR 為基因定序中最為關鍵之技術
10
國家實驗研究院
圖 2-2 : DNA於PCR技術中擴增示意圖 圖 2-3 : PCR技術分為三代

11. 對現有醫療影響
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12. 癌症
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3-1

13. 資料來源 :
• 所謂癌症指的是細胞不正常增生，且這些增生的細胞可能侵犯身體的其他部分，為由控制細胞分裂增殖
機制失常而引起的疾病。癌細胞除侵佔正常細胞的同時，還可能轉移至其他器官，增加治療的難度。
• 早期檢測癌症的方式有 X 光照射、電腦斷層掃描、內視鏡...等，部分癌細胞須有一定的大小才有利於檢
測出來；傳統治療癌症的方法有分為手術切除、化學治療與放射線治療，前者在主要在癌症早期、仍屬
於良性腫瘤且尚未擴散時採用，後者主要應用在中晚期癌細胞逐漸擴散時採用。
• 傳統治療癌症的方式多採傷敵一千自損八百的策略，消滅癌細胞的同時自身健康細胞也會受損，導致有
巨大的副作用，如造血功能異常、器官機能受損、體重下降...等，且常有漏網之魚導致癌細胞復發。
傳統癌症檢測與治療方式
14
台灣癌症基金會、康健、自行整理
圖 3-1-1：細胞癌化示意圖 圖 3-1-2：放射線治療示意圖 圖 3-1-3：癌症復發示意圖

14. 資料來源 :
• 隨著基因研究的深入，科學家發現癌細胞的產生主要係因基因的突變所導致，可藉由基因檢測了解患
者突變的基因片段，並以相對應的藥物加以治療，了解患者突變的基因，與其帶有的生物標記，並使
用特定的藥物鎖定癌細胞攻擊。
• 以肺癌為例，如果病人帶有 EGFR、ALK、ROS1 等肺癌「驅動基因突變」，現今已有相對應的標靶
藥物可使用，並專殺該特徵之細胞、不傷及正常細胞。相比使用傳統的放射性治療與化療，不僅療效
好，也能大幅減輕副作用。
癌症的病因探討與標靶治療
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ScienceDirect、mdpi
圖 3-1-4：標靶治療示意圖 圖 3-1-5：標靶藥物 Crizotinib 針對 ROSI 突變治療示意圖

15. 資料來源 :
• 依照病情早晚期不同，癌症治療有不同的選擇，且有效的癌症治療不會仰賴單一治療方法，通常會以
藥物搭配手術作為完整的癌症治療。
• 標靶藥物能針對特定病因予以作用的特性搭配以基因、蛋白質...等為目標的檢測技術逐漸發展成現有
及未來的精準醫療，同時針對產生抗藥性的癌細胞藥廠也陸續有推出第二、三代標靶藥物以因應。
癌症治療方法比較
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康健、自行整理
治療方法 機轉 優點 缺點
手術 直接以外力方式切除腫瘤。
對仍屬初起、尚未擴散的腫瘤相當
有效。
具有手術風險可能導致部分器官、組織功
能喪失，且對已擴散癌細胞無效。
放射線 利用放射線高能量與穿透力直接殺死癌細胞 能重點打擊局部位置的腫瘤。 缺乏選擇性、易造成免疫系統受損。
化學治療
利用藥物破壞或干擾癌細胞的新陳代謝，以阻斷癌
細胞的分裂增長
針對已擴散的癌細胞全身性打擊。
缺乏選擇性、造成全身不良反應等嚴重副
作用。
標靶藥物
利用癌細胞某些特殊構造在正常細胞裡缺乏的特性，
使用專一性的藥物攻擊癌細胞
副作用小、能專一且有效地對癌細
胞進行打擊，治療效果佳。
易產生抗藥性、針對有抗藥性癌細胞需重
做檢測。
表 3-1-1：治療方法幾轉與優缺點比較

16. 遺傳性疾病
17
3-2

17. 資料來源 :
• 建立在細胞培養和 DNA 分析的基礎上，自 1966 年起逐漸發展出羊膜穿刺術等相關技術，得以事先
得知胎兒是否有唐氏症、鐮刀型貧血...等先天性或遺傳性疾病。部分先天性缺陷若在在新生兒生下之
前幾週發現，往往可以使用幹細胞療法治療預防個體缺陷。
• 此外，搭配近期發展的試管嬰兒技術，胚胎著床前基因篩檢（PGD）更可以針對導致疾病的遺傳病因
進行胚胎檢測，選擇只將健康胚胎進行植入，避免疾病的再發生與傳遞。
產前新生兒檢測
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國立台灣大學醫學院附設醫院、HEHO
圖 3-2-1：羊膜穿刺術示意圖 圖 3-2-2：胚胎著床前基因診斷示意圖

18. 資料來源 :
• 罕見疾病往往與遺傳有關，換言之直系尊親屬一旦帶有該疾病基因，子女也有很高機率患有該疾病，
透過預先的基因篩檢可提早發現、並做相應的預防或治療。
• 以先天性的心律不整為例，其主因為先天基因缺陷導致鉀離子、鈉離子、鈣離子代謝通道失去功能，
心臟無法規則運作，引發心室顫動，稱為先天性離子通道疾病，醫師可針對有潛在患有該疾病的患者
做篩檢、提早為其放入心律調節器，以防臨時發作、猝死的可能。
罕見疾病預防性檢測
19
ResearchGate、康健
圖 3-2-3：遺傳性心律不整相關基因 圖 3-2-4：心臟植入式電子調節器

19. 資料來源 :
• 精準醫療與傳統醫療的差異在於針對病患的個別情形並給予差異化的治療，此醫學模式下，診斷性的
測試會配合病患的基因、基因分子分析或是其他細胞分析來選擇適當的最佳療法。
• 此種醫療模式的前提在於以基因檢測技術找出病因的基因，並使用專門克制該基因異常導致不正常的
蛋白質特徵的藥物、治療方式，不犧牲其他正常組織，達到相同或更好的治療目標。
小結
20
grandviewresearch、
圖 3-2-5：新加坡基因檢測市場 圖 3-2-6：傳統治療與精準醫療對比

20. 各國精準醫療發展計劃
4
21

21. 資料來源 :
各國投入精準醫療發展
22
科技政策觀點 Research Portal、中技社 CTCI Foundation
國家 計劃内容
英國
2013 年宣布啟動為期 4 年十萬基因體計畫（100,000 Genomes Project），針對英國國民醫療保健制度 ( NHS ) 記錄中的
10 萬名病人的完整基因組進行測序，以 NHS 基因體醫學服務（NHS Genomic Medicine Service）作為續行計畫。2015 年
英國國家創新局宣布成立精準醫療推動中心，2015~2021 年投入整體計畫預算共 93 億美元。
美國
2015 年提出精準醫療倡議 ( PMI )，是美國政府的跨部門計畫，包含許多政府部門和聯邦部門，如美國食品和藥物管理局
( FDA )、美國衛生部等。2016 年預籌 10 億美元推動癌症的預防與治療，這項計畫稱為「癌症登月計畫」( Cancer
Moonshot )。
韓國
2015 年提出韓國蔚山萬人基因組計畫，預計投入 2,500 萬美元建立韓國基因資料庫與完成韓國人基因組圖譜，投入基因相關
疾病研究。
中國
2015 年十三五綱草案中加速推動基因組學等生物技術大規模應用入選科技規劃，精準醫療戰略專家會議上制定精準醫療發展
方向，至 2030年 前共投入 600 億人民幣發展，其中三分之一由中央財政支付，三分之二由企業和地方財政配合，目標建置
百萬人的基因資料庫。
• 面臨慢性病人口攀升、全球醫療財政醫療負擔加重等問題，精準醫療伴隨著基因檢測與醫療技術、數
位科技進步，成爲全球生醫界聚焦之一。各國政策與發展也隨之而起，由英國最早發起，紛紛投入近
百億美元發展相關計劃。
表 4-1：各國精準醫療計劃發展

22. 資料來源 :
美國 All of Us 計劃由歷任總統推動，目標為百萬人
23
台灣精準醫療協會、 All of Us 官網、台灣人體生物資料庫、科學月刊 560 期
• 2015 年，美國歷任總統歐巴馬提到人類基因體計畫的成果，宣布啟動精準醫療計畫 ( Precision
Medicine Initiative, PMI )，此計劃現在更名為 All of Us Research Program。 2016 年推動癌症登
月計畫 ( Cancer Moonshot），將募集 10 億美元於癌症預防、疫苗研發、早期篩檢、基因體學、組
合療法（combination therapies）等。
• 美國國家衛生院 NIH 針對 All of Us 成立了精準醫學工作小組，計劃目標為：1. 了解特定疾病的危險
因素 2. 找出最適合每個不同背景的人的治療方法 3.將人們與適合的臨床研究連結起來以滿足病人需
求 4.研究科技如何幫助我們更健康。 表 4-2：All of Us 研究計劃簡介
All of Us
規模 超過一百萬的參與者，計劃時間 10 年或以上。
多元性 計劃主動召集過去生物醫學研究中代表性不足的少數族群 。
範圍
收集各種分子 ( molecular )、環境、生理和行為資訊，以及縱向資料，並
在可能的範圍能盡量擴大收集範圍。
資料可
得性
該計劃的資料可得性可分爲三個層次：1. 任何人都可以瀏覽的公開資料 2.
只有授權的參與者可以瀏覽 3.達到資料存取權標準的研究人員
• All of Us 將收集參與者的電子健康
記錄（Electronic Health Records,
EHR）、血液與尿液生物檢體、健康
問卷（環境與生活習慣）、身體理學
檢測資料、唾液…等，並追蹤十年或
以上。

23. 資料來源 :
All of Us 開放數據於 Workbench 平台
24
Bloomberg Law、美國國家衛生院、All of Us Research Hub
• 該計劃於 2018 年 5 月 開放報名，截至 2022 年 9 月，注冊參與人數達 739,000人。
• 2020 年，All of Us 計劃宣布推出研究平台 All of Us Researcher Workbench，用於Beta 測試，資
料包括電子健康記錄和前 225,000 名參與者的調查數據。
• COVID-19 期間，NIH 宣布將使用 All of Us 計劃收集的數據，如血液樣本來進行 SARS-CoV-2 抗體
檢測，協助追蹤美國人群中先前的感染情況。
• 今年 3 月，All of Us 公開第一批可開放使用的全基因體定序 ( whole genome sequencing ) 數據庫，
包含近十萬筆數據，且 50% 的數據是在過去生醫研究中缺乏代表性的少數族群。在 Workbench 平
台上包含 Fitbit 穿戴裝置、電子病歷與抽樣調查數據，連結到美國人口普查局的數據，協助了解基因
如何在其他健康決定因素的背景下導致或影響疾病。
圖 4-1：All of Us 研究計劃種族與民族比例

24. 資料來源 :
台灣 TPMI 為歐美地區外最大的精準醫療計劃
25
台灣精準醫療計畫、聯合新聞網、CIO Taiwan
• 2018 年，台灣精準醫療計畫 ( Taiwan Precision Medicine Initiative ) 由中央研究院發起，2019 年
7月正式啟動，2022 年 6 月在 50 萬民眾的支持下，成為歐美地區以外最大的精準醫療計畫，合作夥
伴包含 16 個體系 33 家醫院。
• TPMI 以創新設計，不同於過去，單一疾病基因研究需要招募特定的疾病參與者與健康對照者，TPMI
可以人為單位，不限疾病。若參與人數達一定數量，整個計畫便包含了足量的常見疾病人數以及沒有
此疾病的人數。
• TPMI 遵照衛福部的人體研究法，且通過 17 個人體試驗倫理委
員會審查，對象涵蓋 0 – 99 歲 民眾。
• 臺灣精準醫療晶片涵蓋可反映漢人基因體特徵的 703,000 個基
因位點，當結合基因圖譜與病歷資料後，可用於做統計分析，
並發展常見疾病的風險評估演算法。
圖 4-2：合作醫院示意圖

25. 資料來源 :
TPMI 反映華人特有基因變異，協助個人化治療
26
自由時報、台灣精準醫療計畫
• 根據和信醫院副院長，雖然台灣擁有健保制度，但其給付有限，而患者罹癌後通常會自費 10 幾萬元做次
世代基因定序，送到國外定序。就算資料顯示異常，但缺乏國人資料庫比對，較難理解。
• TPMI 建立華人資料庫，協助瞭解定序後的資料，精準提供診治方法，能幫助減少醫療費支出。
• 計劃下階段目標為優化精準醫療的基因型鑑定晶片，參加計劃的民衆可在半年內取得 83 個基因位點的比
對，瞭解糖尿病、高血壓、心血管疾病等 10 種疾病易感基因，預計在明年 3 月推出 APP，讓受試者取
得疾病風險評估演算法的分數，協助提供後續的醫療諮詢。
TPMI 計劃模式
選擇適合的醫院 全台 16 個體系 33 家醫院中，民衆自行選擇最常就醫並有病歷資料的醫院。
簽署參與同意書 清楚了解計畫目的後，簽署參與台灣精準醫療計畫的同意書。
基因資料分析及
臨床應用
提供醫學檢驗剩餘血液或另抽一管血 ( 1-2cc ) ，用臺灣精準醫療晶片（TPM SNP array）進行基因型鑑定，分析結果將
傳送至參加計畫的醫院，做為就醫時的參考。
提供資料
促進精準醫療研究
提供的去識別的基因資訊結果及臨床電子病歷資料，以加密方式傳送到台灣精準醫療計畫數據庫。參與民眾的資料在合作
醫院便已進行編碼及去識別化處理，數據庫中並沒有可識別個人的資訊。資料將與其他數以萬計參與者的資料一起，進行
大數據分析，以發展台灣常見疾病的風險評估，並持續研發華人專屬的晶片。
表 4-3：TPMI 計劃執行細節

26. 未來展望 & 風險
5
27

27. 精準醫療如何應用在其他疾病
5-1
28

28. 資料來源 :
• 過往阿茲海默症藉由繁複的篩檢過程，但現在只需要抽血就能了解蛋白質堆積的情況，未來精準醫療
可以協助病患分類與追蹤。
• 以往的研究：造成阿茲海默症的起因在於乙型類澱粉蛋白質Aβ及 Tau蛋白的錯誤堆積、纖維化。
• 近期研究：中央研究院團隊近期發現並且證實，促使阿茲海默症更加惡化的另一種大腦中的蛋白質
TDP-43。這項研究，未來將有助於將阿茲海默症患者精準分類，偵測阿茲海默症病人，先將病人分
類，以發展病人精準醫療及協助藥物開發。
未來精準醫療可用於分類、追蹤阿茲海默的病患
29
圖5-1-1: 失智症分類
大紀事、R基金會、吉蔚精準醫療、中國時報、聯合報
有
沒有

29. 資料來源 :
• 藥物會不會引發過敏，目前研究指出可能與遺傳、性別、年齡、用藥史、病史的不同有關，藥物過敏
是不可預測的，因此精準醫療發展，提早發覺藥物過敏可以避免二次傷害或是遺憾
• 藥物過敏有些人暫時停藥可以獲得緩解，但若是嚴重藥物不良反應的史蒂芬強森症候群（SJS），約1
成患者可能致死。若更嚴重毒性表皮溶解症（TEN），全身大面積表皮受損、嘴巴和眼睛黏膜潰爛，
致死率更 高達5成
• 透過精準醫療可以 1)新生兒檢測：透過基因檢測準確找出藥物過敏反應的基因，讓父母在育兒的過程
中更放心。2)避免用藥傷害：手術常用麻醉藥物過敏、開藥、用藥過敏皆可避免
未來精準醫療用的基因檢測預防藥物過敏的不確定性
30
表 5-1-1：藥物過敏基因與特定藥品相關性
健康醫療網
基因 亞裔帶因比例 歐美帶因比例 藥物 適應症
HLA-B*1502 8% 1~2% Carbamazepine 癲癇病
HLA-B*5801 15% 6% Allopurinol 痛風症、高尿酸症
HLA-B*1301 2%~20% 0% Dapsone 痲瘋病、皰疹性皮炎

30. 資料來源 :
• 以 mRNA 為例，mRNA 是由 DNA 經由轉錄而來，帶著相應的遺傳訊息，為下一步轉譯成蛋白質提供
所需的訊息。在新冠狀肺炎時，mRNA 疫苗成功研發後，整個mRNA領域正在成長。
• 針對新冠病毒的mRNA疫苗1.0，科學家期望疫苗 2.0 將解決兩類疾病。1)病原體，用於對抗其他外來
入侵者，比如艾滋病毒。2)自身免疫性疾病，這超出了疫苗的嚴格定義，未來也可能會用於 mRNA 治
療，例如炎症，甚至可以建立模組化「疫苗平台」。
• 雖然疫苗中的 mRNA 並不會進入細胞核，不會以任何方式改變人體的 DNA，或與 DNA 產生交互作
用，但不同人體各細胞受器接受同樣的 mRNA 會有不同的反應，如新冠狀肺炎疫苗，儘管製造出抗體，
但傳遞到心臟時，心臟細胞接收後卻引發心肌炎等不可控制性。
精準醫療可檢測病毒基因以用於發展新的治療
31
圖 5-1-2：mRNA 生成過程
BBC News、康健、 大公報
圖5-1-3：普通疫苗跟 mRNA 疫苗製作過程比較

31. 精準醫療相關相關產業
5-2
32

32. 資料來源 :
產業大圖
33
自行整理
基因檢測儀器 基因檢測耗材
基因檢測服務機構
數據分析服務機構

33. 資料來源 :
國內精準醫療企業
34
自行整理、官網資訊、海基會
檢測儀器開發領域
公司 獨家技術 執行效果
奎克生技 即時定量 PCR 技術搭配晶片螢光感測 多基因同時檢測
博錸生技
獨家影像晶元磁片技術，採懸浮式陣列搭配
LED 光學讀取元件
多項生物標記檢測同時檢測
檢測試劑開發領域
公司 檢測領域
普生 肝炎病毒檢測試劑、核酸定量、乳癌基因伴隨式診斷試劑、臨床應用服務
世基 藥害檢驗試劑、檢測痛風藥物副作用產品
基因檢測與分析服
務領域
公司 服務領域 服務項目
創源生技 孕前與產前基因檢測、新生兒疾病預防與偵測 孕前疾病檢測、諮詢；臍帶血
銀行
康聯生醫 慢性病風險、營養管理、微生物與代謝 提供健檢、基因檢測、健康管
理服務
表5-2-1: 國內精準醫療企業整理(依業務類別)

34. 資料來源 :
• 基因定序為精準醫療的基礎。第二代基因定序技術(next generation sequence, NGS)的出現，其成本
以超越摩爾定律的速度下降。
• 研究機構BIS Research指出，基因檢測成本在過去20年已下降10萬倍，2020年全球檢測市場規模約
1.3兆美元，預估至2030年會提升至3.5兆美元，規模翻倍。
• 人類基因體定序的成本下降及便利化、加上新檢測分析技術及大數據分析等跨領域技術的導入，帶動
精準醫療的普及。
基因定序成本持續下降，促進精準醫療普及
35
Gene Online、BIS Research、NIH、台灣經濟研究院
圖5-2-1: 美國基因檢測市場 圖5-2-2: 基因檢測成本走勢

35. 資料來源 :
精準醫療產業的前景與困境
36
CTCI Foundation、台灣經濟研究院、Gene Online
數據分析服務機構
前景：
• 基因檢測加速從技術研究轉向診斷和疾病治療的臨床應用，
儀器與耗材銷售增速將帶動相關廠商的業績以及研發動能。
困境：
• 醫療機構導入基因檢測儀器，花費成本極高，使醫療機構卻
步。
• 基因檢測的費用明顯較高，保險業者對於必要性存有疑慮，
因此許多檢測都無法獲得保險給付，影響精準醫療的發展。
前景：
• 第二代 NGS 憑藉自動檢測、開發價格低廉和檢測準確性，
多個 DNA 鏈可同時解析，大舉提升定序速度、降低檢測
成本。
困境：
• 學界、政府未訂定精準醫療檢測的管理規範。由於採樣程序、
樣品處理，定序儀器及分析軟體的不同，不同檢測機構所測
出的結果差異大。
前景：
• 人工智慧、大數據分析技術的導入，降低分析、解讀基因
及醫學資料的時間
• 資料庫及雲端技術協助基因資料整合與分享，亦能提升基
因檢測的速度、準確性。
困境：
• 基因資料取用具倫理道德爭議
• 數據資料庫的外洩風險仍存有疑慮
基因檢測服務機構
基因檢測儀器 與 基因檢測耗材

36. 資料來源 :
結論
• 精準醫療為針對個體基因差異化對其客製化療程，同時涉及基因檢測、藥物開發等層面，而精準醫療
可以說是在生物醫學產業上的一大進步。
• 基因科學的演進提供醫療產業有更精準的檢測、治療行為，讓以往的束手無策的癌症或遺傳性疾病有
更多、且更低副作用的治療方案。
• 各國投入大量資金於精準醫療相關策略與政策發展，台灣精準醫療計畫 TPMI 為歐美地區外最大的精
準醫療計劃，可反映華人特有基因，協助個人化治療。
• 未來精準醫療可以應用在阿茲海默症病患分類、避免藥物過敏的不確定性與發展新治療方式上。
• 基因檢測成本隨技術演進不斷下降，基因試驗漸從研究走向應用，明顯帶動儀器、耗材產業成長、促
進精準醫療普及，並帶動基因資料庫的擴增速度。
• 精準醫療受益於數據分析、雲端資料庫相關產業的導入，然而仍具資安及倫理爭議的挑戰。
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